Datas comemorativas costumam vir acompanhadas de um misto de sentimentos. O Dia Nacional da Luta da Pessoa com Deficiência, celebrado em 21 de setembro, traz visibilidade para grupos vulneráveis da sociedade, sendo uma oportunidade de pontuarmos avanços, mas também entendermos as lacunas de direitos que essas pessoas e suas famílias enfrentam. As reflexões inundam, principalmente aqueles que vivenciam as alegrias e as dores de pertencer a esse grupo, que apesar de se tratar de uma minoria, é bastante numeroso. Estas mesmas reflexões precisam alcançar aqueles que caminham junto à infância: pediatras, professores e profissionais de terapias multidisciplinares.
Com a melhora das condições de saúde básicas, avanços em vacinas e cuidados pré e pós-natais, as últimas décadas trouxeram redução da mortalidade infantil e de doenças infecciosas. A infância costuma ser uma caminhada de saúde física. Entretanto, avanços no entendimento da neurociência e do desenvolvimento infantil trouxeram um mar de diagnósticos cognitivos. Diferenças na forma de sentir, interagir, aprender e experienciar o mundo hoje são detalhadas como transtornos do desenvolvimento. Dificuldades visuais, auditivas e motoras, consequências de síndromes genéticas ou de sequelas de doenças orgânicas ou congênitas são cada vez mais presentes. Essas pessoas, chamadas de pessoas com deficiência, têm necessidades específicas muito heterogêneas. Para o pediatra cabe, cada vez mais, o reconhecimento de tais diferenças, o olhar para alertas do desenvolvimento, sendo urgente que todos estejamos capacitados para nortear a puericultura a partir do que o indivíduo precisa e para instrumentalizar a família em como estimular da melhor forma, enxergando as dificuldades e potencialidades de sua criança. Entender a deficiência como resultado da interação pessoa-ambiente, e não como uma característica negativa reduzida ao indivíduo, é algo que deve guiar a pediatria moderna.
Um relatório clínico da American Academy of Pediatrics (AAP), publicado em 2024, forneceu diretrizes para a identificação precoce e manejo de transtornos do desenvolvimento em bebês e crianças pequenas no cenário do seguimento pediátrico, entendendo que a identificação precoce e a intervenção oportuna são fundamentais para o desenvolvimento e o bem-estar da criança a longo prazo. O documento enfatiza que todas as consultas são oportunidades para essa vigilância, que deve ser contínua, longitudinal e flexível. O olhar para a neurodiversidade demanda ouvir as preocupações dos pais, obter e manter o histórico de desenvolvimento, fazer observações diretas da criança em consulta, identificar fatores de risco e fatores de proteção e compartilhar informações com outros profissionais, como educadores e terapeutas. Triagens gerais aos 9, 18 e 30 meses e específicas aos 18 e 24 meses para alertas do desenvolvimento devem fazer parte da puericultura geral, não para diagnosticar precocemente, mas sim para intervir o quanto antes. O cuidado adequado da infância é centrado no binômio paciente-família e compartilhado com todos aqueles que têm algum papel no desenvolvimento do paciente.
O papel da genética na complexidade cognitiva vem sendo cada vez mais aprofundado e ela deve se tornar uma aliada crucial no entendimento de pessoas com deficiência e neurodivergência. Um estudo publicado no JAMA Pediatrics em 2025 avaliou o uso de modelos preditivos que combinam variantes genéticas e marcos do desenvolvimento para prever a probabilidade de Deficiência Intelectual (DI) em crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA). Os sinais de autismo surgem frequentemente entre 18 e 36 meses, mas a deficiência intelectual associada (que afeta de 10% a 40% das crianças autistas) só costuma ser diagnosticada com segurança após os 6 anos. Essa lacuna gera grande incerteza para os pais sobre a futura independência, comunicação e vida escolar do filho. No futuro, tais modelos preditivos podem ajudar a equipe médica a direcionar intervenções precoces e personalizadas, reduzindo a desadaptação escolar, o estresse familiar e os atrasos em terapias fundamentais.
Saber a prevalência e a heterogeneidade de apresentações é essencial para o cuidado dessas crianças. Mesmo em deficiências semelhantes, o espectro de dificuldades e de necessidade de suporte é bastante amplo. Se por um lado há uma tendência ao aumento no número de casos como TEA e transtornos de aprendizagem, seja por maior entendimento científico e diagnóstico, seja pelo incremento de fato, ainda que os motivos não estejam claros, por outro vemos estabilidade (como em casos de deficiência intelectual). Um relatório publicado no Journal of Autism and Developmental Disorders este ano detalhou esse comportamento, mostrando uma série histórica de 2016 a 2024, em que a prevalência geral de transtornos do desenvolvimento foi de 16%, crescendo conforme a idade, maior em meninos e progressivamente maior ao longo dos anos para os diagnósticos de TEA, Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) e Transtorno de Aprendizagem. O crescimento sustentado dessas condições reforça a necessidade de ampliar o rastreio precoce, adaptar os serviços escolares e de saúde pediátrica e investigar as causas multifatoriais por trás dessas tendências.
A infância é o chão que pisamos a vida inteira, como disse Lya Luft, uma grande escritora brasileira. Cabe aos pediatras acreditar em todas as experiências deste período, que molda toda a eternidade de uma geração.
Saiba mais:
- Lipkin PH, Macias MM. Promoting optimal development: Identifying infants and young children with developmental disorders through developmental surveillance and screening. Pediatrics. 2020;145(1):e20193449. https://doi.org/10.1542/peds.2019-3449 (Reafirmado em abril de 2024).
- Zubler JM, Wiggins LD, Macias MM, Whitaker TM, Shaw JS, Squires JK, et al. Evidence-informed milestones for developmental surveillance tools. Pediatrics.2022;149(3):e2021052138. https://doi.org/10.1542/peds.2021-052138
- Bourque VR, Schmilovich Z, Huguet G, England J, Okewole A, Poulain C, et al. Genomic and developmental models to predict cognitive and adaptive outcomes in autistic children. JAMA Pediatrics. 2026;179(6):655–665. https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2025.0205
- Long Q, Xu C, Yang Y, Wang Y, Yan X, Lu J, Yang W. Brief report: Prevalence and trends of developmental disabilities among US children and adolescents aged 3 to 17 years from 2016 to 2024. Journal of Autism and Developmental Disorders. Advance online publication. 2026. https://doi.org/10.1007/s10803-026-07414-0
Relatora:
Anna Dominguez Bohn
Presidente do Núcleo de Estudos sobre a Criança e o Adolescente com Deficiência da SPSP
