Archives

Introdução – A interrupção do suprimento da artéria subclávia desencadeia diferentes malformações, entre elas temos: Síndrome de Moebius (SM) e a síndrome de Poland. Descrição do caso- Paciente do sex ...

A incontinência Pigmentar (IP) é uma doença rara ligada ao cromossomo X, de expressão variável. O envolvimento da pele é mandatório, contudo outros tecidos também podem ser afetados: cérebro, olhos, c ...

INTRODUÇÃO Doenças mitocondriais são distúrbios causados por mutações no DNA mitocondrial ou em genes que codificam componentes mitocondriais. As manifestações clínicas são heterogêneas, afetando prin ...

Introdução A Síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é uma doença genética rara, caracterizada pela presença da tríade: manchas vinho do porto, malformações venosas ou veias varicosas e hipertrofia óssea ...

Estenose hipertrófica do piloro é uma condição comum em lactentes com 2 a 12 semanas de idade e cuja causa permanece desconhecida. O diagnóstico clínico baseia-se na história de vômitos não-biliosos e ...

Introdução: A síndrome de Shprintzen-Goldberg (SSG) consiste em uma mutação do gene SKI, com padrão de herança autossômica dominante, caracterizada por alterações faciais distintas e anormalidades esq ...

Introdução: Denomina-se síndrome de Chilaiditi a interposição temporária ou permanente do cólon ou intestino delgado no espaço hepatodiafragmático, causando sintomas. A apresentação isolada e assintom ...

Introdução: O transtorno do espectro autista (TEA) é uma patologia cuja incidência vem aumentando e que afeta principalmente a interação social, o comportamento e a comunicação dos pacientes. Ainda, h ...

Introdução: A Doença de Crohn (DC) é uma doença inflamatória intestinal de patogênese desconhecida, multifatorial, que levam a alterações assimétricas e transmurais de qualquer parte do trato gastroin ...

INTRODUÇÃO A Deficiência Congênita de Lactase (DCL) é doença congênita rara (50 casos no mundo) autossômica recessiva, determinada por mutações no gene LCT-13910, que causa diarreia grave com desidrat ...