Texto divulgado em 28/10/26
Uma matéria do jornal Estadão, publicada no dia 26 de outubro, destacou o tema “Pesquisa expõe o difícil diagnóstico de uma síndrome rara”. A publicação refere-se a um trabalho conduzido na Universidade Federal da Bahia que apontou média de 3,6 anos de espera para a identificação de Rett, várias vezes confundida com autismo.
O trabalho publicado na edição 44/2026 da Revista Paulista de Pediatria fala sobre a jornada diagnóstica e desafios no acesso à saúde na síndrome de Rett: perspectivas de famílias brasileiras.
Com autoria de Santana GAS et al, o objetivo do estudo foi analisar os desafios no diagnóstico e cuidado da síndrome de Rett, com base nas experiências de cuidadores do Brasil. Os dados, ressaltados pela matéria do Estadão, constataram um atraso no diagnóstico médio de 3,6 anos, sendo a maioria dos casos, 92,8%, inicialmente atribuída ao transtorno do espectro autista.
Entre as conclusões do estudo destacam-se a necessidade de melhorar a educação sobre doenças raras, agilizar o acesso a testes genéticos e terapias e implementar programas de apoio aos cuidadores.
O estudo completo pode ser acessado no link: https://doi.org/10.1590/1984-0462/2026/44/2025329
E matéria completa do jornal Estadão: https://www.pressreader.com/brazil/o-estado-de-s-paulo/20261026/281736981448212?srsltid=AYCX9vK7MnBcxV2WRkqDXbek1Qw4siLUSxK_PDa9Wy9X9zP5R0zpqxyq
