O retinoblastoma é um tumor maligno ocular que compromete as células da retina; pode ser bilateral, monocular (quando ocorre num olho só) e, por vezes, multifocal (dois tumores ou mais) no mesmo olho. É o tumor intraocular maligno primário mais frequente na infância e sua incidência varia de 1/14.000 a 1/34.000 dos nascidos vivos.Em 10% dos casos tem herança familiar, sem predileção por sexo ou raça. Na maioria dos casos é esporádico e o diagnóstico é feito entre 12 e 24 meses, mas pode já ser observado por ocasião do nascimento.

Tiago Leifert e Daiana Garbin tomaram a importante iniciativa de divulgar que sua filha apresentava retinoblastoma e alertam para o diagnóstico precoce, fundamental para preservar a vida e a visão da criança.

Quais são os principais sinais e sintomas do retinoblastoma?

O principal sintoma do retinoblastoma é a leucocoria, um reflexo branco na pupila ou “menina dos olhos”. Trata-se do reflexo da luz sobre a superfície do tumor. Outros achados são: estrabismo (olho torto), fotofobia (sensibilidade exagerada à luz), perda da visão e proptose (quando o olho fica saltado). Raramente a criança pode apresentar heterocromia de íris (mudança da cor da íris), hiperemia (vermelhidão) na conjuntiva do olho (a conjuntiva é uma membrana fina e transparente que recobre a parte branca do olho) e dor óssea.

Como prevenir o retinoblastoma?

Não há como prevenir, mas o diagnóstico precoce e uma equipe multidisciplinar são fundamentais para um bom resultado. Mais de 95% das crianças com retinoblastoma podem ser curadas.

A prevenção de doenças oculares deve começar ainda na maternidade, com a realização do Teste do Olhinho (Teste do Reflexo Vermelho) até 72 horas de vida. Após essa abordagem inicial, o Teste do Olhinho deve ser repetido pelo pediatra ao menos três vezes ao ano, nos três primeiros anos de vida da criança. A detecção do tumor pelo Teste do Reflexo Vermelho só ocorre quando for observada pupila branca, isto é, quando já é um tumor grande – nesta fase o tratamento pode salvar a vida, mas é ineficaz para salvar o olho e a função visual.

Como os pais e cuidadores podem suspeitar de retinoblastoma?

Os pais e familiares podem tirar fotografias de seus filhos e observar a presença de reflexos diferentes nas pupilas, observar estrabismo ou olhos com movimentos irregulares. Vale lembrar que algumas máquinas fotográficas e celulares excluem o reflexo vermelho das pupilas e, neste caso, o reflexo vermelho deve ser preservado nas máquinas.

Outras doenças podem apresentar leucocoria ou pupila branca?

Alguns outros diagnósticos devem ser considerados, como a catarata congênita, toxoplasmose, toxocaríase, retinopatia da prematuridade, entre outros. Pupila branca e estrabismo são sinais de alerta e demandam uma avaliação especializada com urgência. O oftalmologista fará o diagnóstico diferencial e o tratamento recomendado.

Como o retinoblastoma é tratado?

Vários fatores devem ser levados em conta para a indicação do melhor tratamento, como por exemplo o tamanho do tumor. Se o tumor for pequeno, o tratamento pode ser local; tumores maiores podem requerer quimioterapia para sua redução, entre outros tratamentos, sendo que a enucleação (retirada completa do globo ocular) raramente é necessária.

Se o tumor for tratado quando ele é pequeno, não só salva a vida da criança, mas também pode preservar a visão.

Relatora:
Rosa Maria Graziano
Departamento Científico de Oftalmologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo
Foto: Arquivo pessoal Dra. Rosa Maria Graziano

Dia 18 de Setembro.

Quando o assunto é doença, uma coisa é certa: o atraso nos diagnósticos pode prejudicar e até mesmo impossibilitar a completa recuperação de um órgão. Tratando-se do diagnóstico do retinoblastoma, isso não é em nada diferente.

É o tumor mais comum na infância, especialmente entre os recém-nascidos, e quanto mais cedo a doença for descoberta, melhores as chances de que o bebê não venha a acumular prejuízos que afetem sua visão pelo resto da vida.

Você sabe o que é retinoblastoma?

Primeiramente vale destacar que retinoblastoma é um tumor do tipo maligno intraocular que afeta a visão de bebês e crianças. Desenvolve-se na retina, que é uma estrutura de tecido neural responsável por detectar a luz e enviar para o cérebro para podermos enxergar. As células eventualmente formam um tumor e geralmente se espalham dentro e ao redor do olho. Eles também podem se espalhar para outras partes do corpo, incluindo o cérebro e a coluna.

Não é muito comum de ocorrer, nos Estados Unidos um a cada 20 mil bebês nasce com este problema.

Há dados de que nos países menos desenvolvidos são mais comuns. Entretanto, devido ao diagnóstico do retinoblastoma tardio, a grande maioria não é revertida em tempo hábil, deixando sinais e traumas para os olhos e visão da criança.

Existem duas formas clínicas de apresentação do retinoblastoma:

Retinoblastoma unilateral: Em cerca de 60% dos casos de retinoblastoma, as crianças têm retinoblastoma em um olho, com um único tumor. Este tipo de retinoblastoma geralmente é diagnosticado em uma idade mais avançada do que a forma genética, por volta dos 2 anos de idade.

Retinoblastoma bilateral ou multifocal: Crianças nascidas com alterações no gene RB1 geralmente desenvolvem retinoblastoma em ambos os olhos (retinoblastoma bilateral). Quando se apresenta unilateralmente e frequentemente evolui para múltiplos tumores, chama-se retinoblastoma multifocal. Essa forma é hereditária e é responsável por cerca de 40% dos casos de retinoblastoma. A maioria das crianças não tem histórico médico familiar deste tipo de câncer. Essas crianças também correm maior risco de desenvolvimento de câncer em outras partes do corpo quando adolescentes ou adultos. Um pequeno número de crianças com esta forma de retinoblastoma desenvolve outro tumor cerebral, geralmente na glândula pineal, também conhecido como retinoblastoma trilateral.

Como identificar e dar o diagnóstico do retinoblastoma?

O primeiro passo para o diagnóstico do retinoblastoma muitas vezes é dentro de casa. Os próprios pais, ao identificarem as dificuldades de visão do bebê ou da criança, devem solicitar uma avaliação e acompanhamento profissional para determinar se há ou não algum tipo de problema ou risco potencial para a visão.

Além disso, o pediatra, responsável pelo acompanhamento é um dos primeiros a observar as alterações que o retinoblastoma pode provocar, ao realizar o teste do reflexo vermelho.

Normalmente, quando se joga uma luz ou quando se tira fotos com flash, nos olhos da criança as pupilas parecem vermelhas. Em olhos com retinoblastoma, podemos ver um reflexo alterado, como uma mancha branca, que é chamada de reflexo pupilar branco (leucocoria). Também pode ser observado durante os exames oftalmológicos de rotina.

O pediatra e os pais também poderão notar alguma dificuldade ou distúrbio visual.

Essas alterações podem ser um sinal de retinoblastoma ou de outra doença.

Uma coisa é certa: ao menor sinal ou possível dúvida, a criança deverá ser encaminhada ao oftalmologista para uma análise mais aprofundada e assertiva. Quanto mais cedo for feito o diagnóstico do retinoblastoma, melhores as chances de tratamento.

Sinais e sintomas do retinoblastoma

Mas existem sinais e sintomas que indiquem que a criança está desenvolvendo o retinoblastoma? Na verdade, em alguns casos sim, porém não em todos.

Entre os sinais mais comuns desta doença está o “olho do gato”, ou como é clinicamente chamada, leucocoria. Além disso, é possível observar hiperemia (vermelhidão) na conjuntiva, glaucoma (aumento da pressão no interior do olho, que pode danificar as fibras nervosas do nervo óptico), estrabismo e, nos casos mais sérios, até mesmo cegueira.

Muitos desses sinais e sintomas podem ser causados ​​por outras condições. No entanto, se a criança apresentar algum destes sinais, um oftalmologista infantil deverá ser consultado, para diagnosticar a causa e realizar o tratamento necessário.

Quando o diagnóstico do retinoblastoma é feito ainda na fase intraocular, as chances de cura são incrivelmente mais altas e as chances melhores. Todavia, se o diagnóstico for feito tardiamente, quando o tumor já estiver localizado na região extraocular, os prejuízos podem ser irreversíveis.

Nos casos mais graves é possível verificar sintomas como cefaleia, irritabilidade, anorexia e vômitos, tudo isso graças à grande massa orbitária. O tempo transcorrido na identificação do tumor, se for prolongado, ainda é um dos principais inimigos que dificultam o seu combate. Apesar de muitas campanhas já terem sido feitas, nem sempre os sinais são claros para os pais e até mesmo para médicos.

O retinoblastoma é dividido em dois grupos

Existem dois grupos para se fazer o diagnóstico do retinoblastoma, são eles: doença localizada, conhecida como intraocular, e a fase avançada, chamada de extraocular, quando o tumor vai além da cavidade ocular. Os lugares mais comuns de ocorrer a metástase são: órbita, nervo óptico, liquor, cérebro, medula óssea e fígado.

Os resultados das pesquisas e avaliações para o diagnóstico de retinoblastoma mostraram que o aparecimento e a descoberta da doença acontecem mais com crianças de 0 a 24 meses de idade. O tempo médio para o aparecimento da queixa varia bastante.

Apesar das tecnologias terem avançado muito, entender como prevenir e fazer o diagnóstico do retinoblastoma é indispensável para garantir a qualidade de vida das crianças afetadas.

Os principais exames utilizados para o diagnóstico e estadiamento do retinoblastoma são:

Fundo de olho: O exame é realizado por um oftalmologista, que utiliza um aparelho chamado retinógrafo. E é realizado sob anestesia geral.

Ressonância magnética: É necessária para determinar o tamanho e a localização do tumor, bem como a presença de metástases.

E quando há suspeita de retinoblastoma extraocular, outros exames devem ser realizados, como ultrassom de abdome, coleta de líquor (líquido da espinha) e mielograma (aspiração e biópsia da medula óssea).

A importância da avaliação oftalmológica neonatal

Atualmente as crianças passam por exame oftalmológico já dentro do ambiente hospitalar, antes de receber a alta. Esse é o teste do reflexo vermelho, conhecido como teste do olhinho simples, que é obrigatório e tem que ser realizado em todas as maternidades.

Esse teste será repetido pelo pediatra em várias consultas nos três primeiros anos de vida da criança. Caso seja notada qualquer anormalidade, a criança será encaminhada imediatamente para uma avaliação completa com um oftalmologista.

Outras avaliações oftalmológicas serão realizadas entre três e cinco anos.

Como o retinoblastoma é tratado?

O planejamento do tratamento de cada criança com retinoblastoma se faz levando em conta a idade, a presença de tumor em um ou nos dois olhos e o estadiamento, entre outros fatores.

O objetivo do tratamento é salvar a visão sempre que possível e preservar o bulbo ocular. O tratamento do retinoblastoma envolve uma equipe multidisciplinar especializada e engloba várias modalidades terapêuticas, como: quimioterapia (com medicamentos, chamados quimioterápicos), radioterapia (usa feixes de energia para matar células cancerígenas), laserterapia (uso de laser para destruir vasos sanguíneos que alimentam o tumor), crioterapia (para congelar células cancerígenas), termoterapia (calor extremo para matar as células cancerígenas).

Quando o tumor cresce demais, pode ser necessária uma cirurgia para remover o bulbo ocular, chamada de enucleação. Isso pode ajudar a evitar que se espalhe para outras áreas do corpo.

Depois de remover o globo ocular, o cirurgião coloca um implante artificial na órbita, ligando os músculos ao implante (eventualmente os músculos do olho vão mover este globo, podendo imitar o movimento de um olho normal). No entanto, o paciente perde a visão, ou seja, remover um olho afetará a visão da criança. Contudo, com o tempo, a maioria das crianças se adapta muito bem. Em muitos casos, a prótese é tão perfeita que nem parece que a criança tem um olho artificial.

Diagnóstico do retinoblastoma: Um cuidado hoje, para um dia melhor amanhã

Como vocês puderam perceber, ao ler este texto, o diagnóstico do retinoblastoma é realmente um assunto importante e que merece bastante atenção. O cuidado, que basicamente deve surgir dos pais, é a garantia de um amanhã melhor para os pequenos.

Mas caso percebam algo errado, conversem com seu pediatra, para que indique avaliação com oftalmologista infantil. Quanto antes o diagnóstico do retinoblastoma for feito, melhor será o futuro da criança.

Relator:
Marcelo Alexandre A. C. Costa
Departamento Científico de Oftalmologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Foto: Arquivo pessoal Dr. Marcelo Costa