A fibrose cística (FC), historicamente conhecida como a “doença do beijo salgado”, devido à maior perda de sal no suor que é percebida ao se beijar a criança e/ou visualização de cristais de sal, principalmente na testa, foi reconhecida como nova entidade de doença em 1938, pela patologista americana Dra. Dorothy H. Andersen, que já ressaltava que se repetia na mesma família.

Cinquenta e um anos depois, em 8 de setembro de 1989, comemorou-se a identificação do gene causador da doença e a alteração (variável) mais comum em pessoas com FC. Essa alteração acarreta a falta da produção de uma proteína ou que ela seja disfuncional. No organismo, a proteína forma um canal para o transporte de sal nas células epiteliais e a ausência ou desregulação da sua função acarreta secreções desidratadas e espessas em vários órgãos. Porém, além dessa primeira variável descrita, denominada como deleção F508 (falta do aminoácido fenilalanina na proteína), foram identificadas muitas outras alterações que causam doença leve ou grave. No Brasil, apenas cerca de 50% dos pacientes têm uma cópia F508.

Nos pulmões, o muco obstrui as vias aéreas e aprisiona germes como bactérias, favorecendo infecção e inflamação, que se manifestam como tosse crônica, confundida com diversas doenças das vias aéreas inferiores, como pneumonia, bronquite ou asma, e superiores, como sinusite crônica e pólipos nasais.

No pâncreas, os canais obstruídos pela secreção espessa impedem a liberação de enzimas digestivas essenciais na digestão de alimentos e nutrientes, resultando em desnutrição e crescimento deficiente, apesar de um apetite voraz e fezes gordurosas e volumosas frequentes ou dificuldade para evacuar.

No fígado, o muco espesso pode bloquear o ducto biliar, causando doença hepática. Nos homens, a FC pode afetar sua capacidade de ter filhos.

A apresentação clínica da doença é extremamente variável, mas a maioria apresenta sintomas ao nascimento ou logo após; infecções respiratórias frequentes e baixo ganho de peso são as manifestações mais comuns.

A FC é uma doença genética. Pessoas com FC herdaram duas cópias do gene com defeitos, uma cópia de cada progenitor (portadores), mas que não têm a doença. Cada vez que dois portadores de FC geram uma criança, as chances são: 25% (1 em 4) terá FC; 50% (1 em 2) será portadora, mas não terá FC; 25% (1 em 4) não será portadora e não terá FC. Porém, esse risco é considerado alto e se repete a cada gestação.

 A doença afeta ambos os sexos, todas as etnias, porém é vista mais frequentemente em brancos.

A FC é uma doença complexa. Os sintomas e a gravidade podem diferir muito de pessoa para pessoa e mesmo entre irmãos. Muitos fatores influenciam o curso da doença, incluindo a idade do diagnóstico, início precoce do tratamento e adesão.

No Brasil, existe registro de mais de seis mil pessoas com a doença e um a cada dez mil nascidos vivos possui a doença, segundo o Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC) – mas supõe-se que existam muitas pessoas subdiagnosticadas.

Há cerca de 40 mil crianças e adultos vivendo com FC nos EUA e cerca de 105 mil pessoas foram diagnosticadas com FC no mundo.

Enormes avanços nos cuidados especializados em FC acrescentaram anos na sobrevida e melhoraram a qualidade de vida das pessoas com fibrose cística. Durante a década de 1950, uma criança com FC raramente vivia o suficiente para frequentar a escola primária.

Nas duas últimas décadas, o conhecimento dos mecanismos da doença e a descoberta de drogas denominadas de moduladoras (corretoras) da proteína defeituosa, isto é, corretoras do defeito básico, mostraram eficácia surpreendente, com melhorias no ganho de peso, doença pulmonar, “crises de piora” respiratória e qualidade de vida, constituindo um novo marco histórico.

No Brasil foram aprovadas duas drogas moduladoras, uma delas direcionada à variável genética mais comum (deleção F508) para pacientes maiores de seis anos. Para as crianças entre dois e seis anos e pacientes com variáveis diversas, ainda se aguarda incorporação pelo Ministério da Saúde, embora já estejam aprovadas e em uso em vários países no mundo. Com esse novo tratamento, estima-se que a sobrevida de pacientes nascidos com fibrose cística será equivalente à de pessoas sem a doença.

A ampla instalação do programa de triagem neonatal proporciona o diagnóstico precoce e consequentemente o tratamento, mas é urgente e justo fornecer o tratamento direcionado ao defeito básico a todos os pacientes que possam ser beneficiados.

Relatora:

Neiva Damaceno
Professora Assistente de Pneumologia Pediátrica do Departamento de Pediatria da Santa Casa de SP e Coordenadora do Serviço de Referência de FC
Membro do Departamento Científico de Pneumologia da SPSP

O dia 17 de novembro, considerado o Dia Internacional de Conscientização Sobre Prematuridade, foi criado por organizações de mães na Europa e pela European Foundation for the Care of Newborn Infants (EFCNI) em 2008. Em 2010, a organização norte-americana March of Dimes, a organização africana LittleBigSouls, a Australian National Preemie Foundation e a EFCNI se juntaram para celebrar esse dia especial.

Desde 2011 é designado o Dia Mundial da Prematuridade e, desde então, vem abarcando mais e mais países no mundo. Em 2013 eram 60 e em 2019 já tinham mais 100 países, em que grupos de pais, famílias, profissionais de saúde, políticos, hospitais, organizações e outras partes interessadas envolvidas no nascimento prematuro realizam campanhas de mídia, eventos locais e outras atividades em níveis local, regional, nacional ou internacional para conscientizar o público.

O dia foi ampliado para todo o mês de novembro, sendo escolhido o roxo, por simbolizar sensibilidade e individualidade, características que são muito peculiares aos recém-nascidos pré-termos. O roxo também significa transmutação, ou seja, mudança, transformação.

O número de bebês prematuros no mundo ainda é muito elevado, segundo a Organização Mundial da Saúde. Em 2020, aproximadamente 13,4 milhões de bebês nasceram prematuros no mundo, representando mais de 10% de todos os nascimentos. No Brasil, em 2023, a ocorrência desses nascimentos chegou a cerca de 301.718 (11,9% dos nascidos vivos), sendo equivalente a 840 por dia.

O Novembro Roxo é o mês dedicado às ações de sensibilização voltadas para prevenir ou minimizar o nascimento prematuro, já que é atualmente uma das principais causas de óbito no período neonatal e entre crianças menores de cinco anos.

Durante esse mês são realizadas atividades e mobilizações direcionadas ao enfrentamento do parto prematuro, com foco na prevenção do nascimento antecipado e na conscientização sobre os riscos envolvidos, bem como na assistência, proteção e promoção dos direitos dos bebês prematuros e suas famílias.

O parto prematuro pode, em grande parte, ser prevenido com um pré-natal adequado e iniciado precocemente. A detecção de problemas maternos, que podem desencadear o parto prematuro, deve ser feita durante as consultas de pré-natal, incluindo avaliação de exames clínico-laboratoriais, que estão disponíveis nas Unidades Básicas de Saúde. Um atendimento adequado no pré-natal já irá diminuir o número de bebês que nascem antes de 37 semanas de idade gestacional.

Em alguns casos, mesmo realizando um pré-natal adequado, o bebê pode nascer prematuro, seja por doenças maternas graves ou por problemas do próprio bebê. Nesses casos eles deverão nascer em hospitais que tenham Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN), possibilitando o cuidado adequado para esses pequenos pacientes.

Os problemas da prematuridade vão além do baixo peso, um prematuro precisa de cuidados especiais na UTI, o que aumenta em três vezes o risco de morte e sequelas futuras para sua vida adulta. Observa-se que com os avanços tecnológicos dos últimos anos está aumentando a sobrevida de recém-nascidos cada vez mais prematuros, com possibilidade de sobrevida de bebês que nascem a partir de 24-25 semanas.

Essas crianças permanecem por um longo tempo internadas e, durante esse período, seus pais passam por vários graus de ansiedade e de medos. Medo da perda, de sequelas e depois, próximo da alta, o medo de cuidar em casa. Portanto, além da equipe da UTIN cuidar do recém-nascido, deve cuidar também da família, que irá necessitar de muito apoio e acolhimento. E progressivamente, de acordo com a evolução do bebê, ir estimulando os pais a participarem dos cuidados do dia a dia.

Relatora:
Lilian dos Santos Rodrigues Sadeck
Membro do Departamento Científico de Neonatologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo