O Dia Mundial da Síndrome de Down é celebrado em 21 de março. A síndrome de Down (SD) é uma condição genética que nos ensina lições valiosas sobre amor, inclusão e a beleza da diversidade humana. Sempre nos levando a refletir que cada pessoa é única, com suas próprias habilidades e potenciais.

O que é SD?

A trissomia do 21, mais conhecida como síndrome de Down, é uma condição genética causada por uma divisão celular anormal, que resulta em uma cópia extra, total ou parcial, do cromossomo 21. Isso quer dizer que as pessoas com síndrome de Down têm 47 cromossomos em suas células, em vez de 46, como a maior parte da população. Esse material genético extra causa as alterações de desenvolvimento e as características físicas da síndrome.

Por que o nome síndrome de Down?

O termo “síndrome” refere-se a um conjunto de sintomas que tendem a ocorrer juntos. Numa síndrome, existe um padrão de sinais e sintomas diferentes em cada um, e “Down” designa o sobrenome do médico pediatra inglês, John Langdon Down, que a descreveu pela primeira vez.

É necessário enfatizar que a síndrome de Down não é uma doença e não deve ser tratada assim em nenhum momento. Pessoas com essa alteração genética, na maior parte, podem ser saudáveis. Porém, como consequência de baixa resistência imunológica, as crianças com a síndrome, principalmente nos primeiros anos de vida, são mais suscetíveis a infecções, principalmente no sistema respiratório e digestivo e, a depender dos problemas de saúde que apresentam relacionados com a síndrome, tendem a ficar mais doentes.

Sinais e sintomas

Não existem “graus” da síndrome. Cada pessoa com SD tem características e habilidades individuais, influenciadas por fatores genéticos e ambientais.

As alterações intelectuais e o desenvolvimento geralmente variam. Alguns têm quadros de saúde leves, enquanto outros apresentam problemas de saúde graves, como exemplo as cardiopatias congênitas.

Crianças e adultos com síndrome de Down apresentam características faciais e corporais distintas. Embora nem todos tenham as mesmas características, algumas das mais comuns incluem:

– Rosto achatado e nariz pequeno, com dorso plano.

– Cabeça pequena, pescoço curto.

– Língua que tende a ficar para fora da boca.

– Pálpebras inclinadas para cima.

– Dobra de pele da pálpebra superior que cobre o canto interno do olho.

– Orelhas pequenas e arredondadas.

– Mãos pequenas e largas, com uma única prega na palma e dedos curtos.

– Pés pequenos, com espaço entre o primeiro e o segundo dedo.

– Pequenas manchas brancas na parte colorida do olho chamada íris. Essas manchas brancas são chamadas de manchas de Brushfield.

– Baixa estatura.

– Tônus muscular deficiente na infância.

– Articulações frouxas e muito flexíveis.

– Bebês podem ter tamanho médio, mas normalmente crescem lentamente e permanecem mais baixos do que outras crianças da mesma idade.

Diagnóstico

A suspeita da síndrome pode ser iniciada no pré-natal regular, com a realização de exames de imagem e de sangue na gestação, que nos auxiliam a identificar alterações cromossômicas antes do nascimento, o que permite um planejamento e orientações aos pais.

Ao nascimento, características faciais na avaliação médica podem levar à suspeita, sendo confirmada com exame de sangue, com o cariótipo que avalia alterações cromossômicas.

Podem ser solicitados exames como ultrassom, ecocardiograma e/ou exames laboratoriais para avaliar alterações que alguns pacientes podem apresentar da síndrome.

Seguimento multidisciplinar

O seguimento regular com o pediatra é primordial, incluindo uma equipe multidisciplinar com elo forte no seguimento, dentre os quais: fisioterapia, terapia ocupacional e psicologia.

O seguimento com as especialidades médicas, como neurologia, gastroenterologia, cardiologia, endocrinologia, oftalmologia, pneumologia ou ortopedia dependerá das alterações presentes em cada criança, por isso a necessidade de seguimento periódico com o pediatra.

Principais complicações

Diabetes

Alterações na tireoide: hipotireoidismo

Cardiopatias

Doenças intestinais: doença celíaca, refluxo e constipação

Problemas visuais, como catarata, estrabismo, entre outros

Alteração auditiva

Alterações neurológicas

Problemas respiratórios

Alterações hematológicas

Inclusão social na SD

Somos criados para vivermos conectados a outras pessoas. Carregamos dentro de nós uma necessidade de estarmos ligados de alguma forma às pessoas.

Ter convívio social, trabalhar em grupo, estar na escola ou na faculdade, fazer amigos, fazem parte da convivência humana. Não ter isso seria contrário à nossa natureza e à forma como fomos criados por Deus.

Realizar a inclusão das crianças com síndrome de Down na escola é uma forma de conexão. O aprendizado pode ser muito mais efetivo quando o aluno interage com os demais colegas, com os pais e demais educadores capacitados. E com tarefas adaptáveis em seu contexto de desenvolvimento neuropsicomotor; progressivamente, isso fará diferença.

É necessário termos enfoque sobre a importância do estudo e inclusão social.

Sempre nos levando a refletir que cada pessoa é única, com suas próprias habilidades e potenciais.

Relatora:
Simei Filomena Nhime
Pediatra com Complementação Especializada em Genética Médica
Secretária do Departamento Científico de Genética da SPSP

A escolha pela Medicina, considerada vocação por muitos, tem diferentes razões. Desde a curiosidade pelo corpo humano e seu funcionamento, a uma busca por ajudar os outros, escolher essa ciência como profissão tem como vontade prover cura. Mas e quando esta não é possível, sentirá o médico, portanto, que seu papel acaba ali?

Uma famosa frase atribuída a filósofos variados diz que “a medicina deve curar algumas vezes, aliviar quase sempre e consolar sempre”. A ideia é antiga, mas nem sempre compreendida. Quando o paciente possui necessidades específicas, o olhar para a deficiência parece fazer uma sombra, apagando o indivíduo. O diferente visto como falta, defeito ou dificuldade é fruto de uma medicina que reproduz o mesmo olhar de uma sociedade capacitista. Para estas pessoas, o alívio e o consolo geralmente se perdem.

Sofia, uma jovem de 30 anos, estava com uma dor na perna há dois dias. Quando notou um inchaço importante na região, buscou uma avaliação em pronto-socorro. Seu pai a levou e foi indagado sobre os sintomas da filha, apesar de Sofia poder referir o que a incomodava. O diagnóstico? Uma infecção de pele, chamada celulite bacteriana. O atestado? “Atesto para os devidos fins que a paciente deverá ser afastada do trabalho por problemas mentais”. O que faltou dizer é que Sofia possui síndrome de Down, uma condição genética, que tem entre suas características a deficiência intelectual. Qual a relação desta síndrome, problemas mentais e a infecção de pele? Nenhuma. A incapacidade de nomenclatura correta mostra o preconceito velado com o qual a medicina com frequência enxerga o diferente. Neste atendimento, não só houve uma mistura de questões psiquiátricas com alterações no neurodesenvolvimento, que impactam aspectos cognitivos do indivíduo, como também com o quadro agudo.

Deficiência não é falta de saúde, muito menos implica sofrimento certo. Já a doença mental interfere na interação com o mundo e no comportamento a partir de alterações de ordem psíquica, levando a sofrimento. O que impede os médicos de direcionarem ao paciente com deficiência suas queixas? Por que, indubitavelmente, não se dá oportunidade de interpretarmos as queixas pelo olhar de quem tem a deficiência e abordar suas necessidades? E, por fim, por que tiramos conclusões a partir de nossos vieses, assumindo existir problemas onde não há? A resposta para isso está em reconhecer a neurodiversidade.

Muitos de nós fomos treinados a reconhecer a deficiência, como o próprio nome diz, no modelo do déficit. A estrutura destes moldes vê estas pessoas sempre com faltas e limitações e se estende para uma visão de que seriam doentes e insuficientes. O modelo da neurodiversidade passa a repensar o mundo como o definimos e enxergá-lo com outra lente. Se caminhamos para uma sociedade que valida a diversidade de gênero, de raça, de sexualidade, de religião, entre outros, por que não validar a diversidade neurobiológica? Por exemplo, se pessoas com síndrome de Down podem ter dificuldades em entender nuances de entonação ou comunicação como ironias, costumam ter facilidade com tarefas que exigem rotinas e regras.

É claro que existem inúmeros desafios em criar um filho com qualquer deficiência, mas naturalizar a diversidade parece oferecer conforto ao longo da caminhada. Entretanto, não é o que muitos pais encontram. Desde o primeiro contato com um diagnóstico, a partir da notícia vinda de médicos, a literatura mostra o quão negativo é o impacto destas falas. Impacto este que atravessa os anos, sendo lembrado pelas famílias de forma muito vívida. As consequências recaem sobre o vínculo e, até mesmo, sobre o engajamento com as terapias que podem promover o potencial daquele indivíduo.

Pesquisas que avaliaram a forma com que tais notícias foram dadas a pais de pessoas com síndrome de Down revelam que os médicos não sabem ouvir em quase metade das vezes, não mostram carinho e preocupação em 40% das vezes e não se mostram disponíveis para conversas posteriores em um terço das situações. Outros estudos mostram que durante a formação, menos de 1/5 dos residentes recebe alguma orientação a respeito do que e como falar.

Ao nos comunicarmos, é comum usarmos, até mesmo inadvertidamente, expressões negativas e promovermos estereótipos. Se a Medicina realmente olha esses indivíduos como um peso à sociedade ou como pessoas de menor valor, como pode acolher e confortar essas famílias? E mais, como atender às necessidades dessas pessoas, levando em consideração suas demandas?

No processo de naturalizar a deficiência é preciso entender que essa característica não é definidora. Assim, como suas limitações não se sobrepõem ao indivíduo, grupos de pessoas com deficiências semelhantes não serão todos iguais. Existem limitações em níveis variados, mas também habilidades únicas a cada um. Também não é possível separar a deficiência de quem a carrega, como se buscássemos “consertá-lo” ou alcançar um momento em que esta diferença não existirá. Como médicos, precisamos auxiliar famílias e pacientes a entender suas necessidades específicas, não só para manejar os desafios e dificuldades, mas também para fortalecer e potencializar suas habilidades. Entender este complexo funcionamento de quem não se encaixa no padrão é um caminho mais trabalhoso, mas necessário para diminuir sofrimento e permitir desenvolvimento.

Entender a neurodiversidade passa por desconstruir conceitos pouco intuitivos para muitos. As dificuldades experimentadas por quem denominamos deficientes podem mudar a depender do contexto. Quanto mais acessível e inclusiva for uma sociedade, menor se torna a dificuldade. Estaria, portanto, o déficit mais na sociedade ou no indivíduo? Imaginem um mundo em que 90% da população fosse surda. Pouco provável que existisse linguagem verbal. Se esse mesmo mundo fosse extremamente barulhento, aquele que escutasse bem iria se incomodar mais e a surdez pareceria vantajosa.

Para aqueles que vivem e enxergam o mundo de uma maneira diferente do considerado padrão, buscar suas demandas é crucial para o acesso à saúde. Demandas pautadas pelas suas necessidades específicas e não pelos vieses do capacitismo. Não há como separar a caminhada da inclusão de uma transformação do modelo médico. Deficiência é sobre todos nós.

Relatora:

Anna Dominguez Bohn
Vice-Presidente do Núcleo de Estudos sobre a Criança e o Adolescente com Deficiência da Sociedade de Pediatria de São Paulo
Membro do Grupo Médico Assistencial da Deficiência Intelectual do Hospital Israelita Albert Einstein

O brincar é o viver da criança… cada momento nos nossos primeiros anos de vida é encarado e escancarado pela nossa essência brincante de explorar, descobrir e nos transformar em cada uma de nossas descobertas. O brincar é assegurado como direito na infância pelo Artigo 31, presente no ECA (Estatuto da Criança e do Adolescente) desde 1990. Pela sua importância, é obrigatória a presença de brinquedotecas em hospitais pediátricos desde 2005.

Brincando, a criança tem movimento, ação, participação e diversão. Todas as crianças deveriam ter tempo para brincar, sem pressa.

Muitas crianças com T21 nos dias de hoje exibem uma agenda digna de executivos: aulas, exercícios, terapias, direcionamentos e comandos… dos mais diversos adultos, nos mais diversos ambientes. Falta tempo para “o brincar”. Que preço se paga por isso? Pesquisas mostram que nestes últimos anos temos o maior índice de depressão na infância, com reflexo na adolescência, com menos proatividade, criatividade e “satisfação” em SER quem somos.

Neste mês em que temos o Dia Internacional de Conscientização sobre a T21, lembramos que o brincar é livre-arbítrio, é essencial e, mais que isso, é crucial para nos conhecermos, nos amarmos e nos conectarmos. Baixo custo e alto impacto para o desenvolvimento humano é o que o brincar nos garante.

Relatora:
Dafne Herrero
Membro do Núcleo de Estudos sobre a Criança e o Adolescente com Deficiência da Sociedade de Pediatria de São Paulo

O Dia Mundial da Síndrome de Down, comemorado em 21 de março, foi criado pela Down Syndrome International no ano de 2006. A data que busca trazer maior visibilidade às mais variadas lutas desta parte da população, foi reconhecida pela ONU em 2012 e, apesar de ser comemorada no Brasil há mais de uma década, passou a fazer parte do calendário oficial nacional somente em 2022.

O dia 21/03 foi escolhido por representar a condição genética que caracteriza estas pessoas: terem 3 cromossomos 21 em suas células. E assim como várias datas comemorativas que temos no nosso calendário, o 21/03 não existe para parabenizar as pessoas com síndrome de Down e sim para celebrar suas vidas, aumentar seu protagonismo, disseminar informações que garantam seus direitos e minimizar o “capacitismo”.

Neste ano de 2023, o tema da campanha é “Conosco, e não por nós!” e vem com a intenção de informar sobre o direito de desfrutar da capacidade jurídica em igualdade de condições com as demais pessoas em todos os aspectos da vida. É necessário reconhecer que pessoas com síndrome de Down podem tomar decisões sobre coisas importantes das suas vidas, mesmo que precisem de algum apoio para isso.

O que acontece no Brasil e no mundo todo também, é que a maioria das pessoas com síndrome de Down acaba sofrendo com a superproteção, com a infantilização e com a ausência dos apoios de que precisam, incluindo uma comunicação acessível e com linguagem simples. E isto contribui para que seus direitos de escolha não sejam respeitados nem mesmo ouvidos.

Vamos deixar nossos preconceitos de lado, tratar as pessoas com síndrome de Down de acordo com suas idades e promover seus direitos para que tenham uma vida plena.

Vamos todos buscar uma vida com mais inclusão neste Dia Mundial da Síndrome de Down!

Relatora:
Ana Claudia Brandão
Presidente do Núcleo de Estudos sobre a Criança e o Adolescente com Deficiência da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Sociedade de Pediatria de São Paulo
Texto divulgado em 21/03/2022

O dia 21 de março é o Dia Internacional da Síndrome de Down. E por que é importante termos esta data comemorativa?

Para celebrar a existência destas pessoas, refletir sobre o caminho necessário para as tantas conquistas que tiveram até o momento e, acima de tudo, para trazer reflexão e conscientização da sociedade sobre a necessidade de entender de fato a diversidade humana.

O dia 21 de março foi especialmente escolhido, pois faz referência às três cópias do cromossomo 21 – 21/3 – característica desta condição genética. Esta data foi lançada em 2006 pela Down Syndrome International (DSi), organização internacional comprometida em melhorar a qualidade de vida de pessoas com a trissomia e está no calendário oficial da Organização das Nações Unidas desde 2011, numa iniciativa da comitiva brasileira.

Assim, nesta data, pessoas com síndrome de Down, seus familiares e aqueles que vivem e trabalham com elas no mundo todo organizam e participam de atividades e eventos para aumentar a conscientização e criar uma voz global única para defender os direitos, a inclusão e o bem-estar destas pessoas.

No ano de 2022, a campanha mundial da DSi faz uma “provocação e pede para que as pessoas respondam: o que é inclusão pra você?”

Vamos, então, trazer a reflexão para todos nós: temos contribuído de fato para a inclusão destas crianças e adolescentes? Conhecemos seus direitos e os garantimos para que possam desenvolver todo o seu potencial? Conseguimos nos livrar de preconceitos e atitudes capacitistas e caminhamos na direção do respeito às diferenças?

Convidamos todos vocês, neste dia de luta, a pensarem sobre o tema e a passarem a tomar atitudes que de fato corroborem com a inclusão efetiva das crianças e adolescentes com síndrome de Down no nosso país.  Eles mais do que merecem!

E….o que é Inclusão pra você?

Relatora:
Ana Claudia Brandão
Coordenadora do Núcleo de Estudos da Criança e do Adolescente com Deficiência da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Foto: monkeybusiness | depositphotos.com

Sociedade de Pediatria de São Paulo
Texto divulgado em 21/03/2022

O dia 21 de março (21/3) faz referência a trissomia do cromossomo 21, por isso foi escolhido para comemorarmos o Dia Internacional da Síndrome de Down (Trissomia do 21 – T21), instituído desde 2012.

O principal objetivo da comemoração é chamar a atenção da sociedade como um todo para a população com T21 (síndrome de Down).

A pandemia da covid-19 deixou os indivíduos com T21 mais vulneráveis do que o restante da população, já que apresentam baixa competência imunológica do principal órgão da “sinfonia imunológica”: o timo, que é “primariamente incompetente” e prematuramente deteriorado ou degenerado no grupo de pessoas com síndrome de Down.

A conquista da melhor expectativa de vida para essa população ao longo dos últimos 40 anos – quando a caracterização de sobrevida passou de 20 a 65 anos – está correndo risco iminente de supressão avassaladora nesta pandemia.

O fato de o aparelho respiratório ser um dos principais “órgãos de choque” e, portanto, alvo de inúmeras infecções por outros vírus pode representar eventuais riscos de “emergências imunológicas”, acarretando uma superativação inflamatória, conhecida como “tempestade de citocinas” e que poderá ser responsável pelo desenvolvimento de graves complicações.

No entanto, o cenário atual trouxe um grandioso instrumento para auxiliar na proteção contra a covid-19 da população pediátrica com T21: a vacinação, que tem sido a principal base para o enfrentamento da crise sanitária que assusta a todos.

Ao que tudo indica, crianças com T21 sem comorbidades (obesidade, diabetes mellitus tipo I, doenças cardíacas e pulmonares descontroladas) parecem não apresentar riscos de mortalidade aumentada.

É muito importante que ocorram medidas nutricionais, higiênicas, manter o distanciamento, protegendo a si e ao outro, enfatizando as regras de imunização e, em especial, a normatização do PNI (Programa Nacional de Imunização).

Precisamos continuar nos empenhando em dar suporte de melhor qualidade para o desenvolvimento da pessoa com T21.

Relatores:

Zan Mustacchi
Patricia Salmona
Departamento Científico de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Foto: ​nd3000 | depositphotos.com

A apneia obstrutiva do sono é bastante prevalente na Síndrome de Down ou Trissomia do Cromossomo 21, afetando cerca de 50 a 100 % das crianças. Esse quadro caracteriza-se, principalmente, por roncos noturnos e pequenas pausas respiratórias durante o sono, as quais chamamos de apneia. Esses sintomas são os mais comuns, mas outros também podem estar presentes.

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É importante dizer que ronco é um ruído respiratório grave, mais ou menos forte, que aparece durante o sono. Além disso, qualquer ruído respiratório durante o sono deve ser investigado.

Além do ronco, respiração ofegante, pausas respiratórias e aparentes engasgos podem fazer parte do quadro. As crianças apresentam sono agitado, com constantes mudanças de posição, ou mesmo estranhas posturas, tais como dormir de barriga para baixo com as pernas encolhidas, hiperextensão da cabeça etc.

Destacam-se, também, alguns sintomas diurnos, relacionados à apneia, tais como: irritabilidade, impulsividade, concentração deficiente, sonolência diurna. A apneia do sono pode ainda sobrecarregar o sistema cardiorrespiratório, relembrando-se também que estas crianças apresentam maior prevalência de doenças cardíacas. Há ainda prejuízos para a memória de longo prazo e desenvolvimento da linguagem.

Frente a esses sintomas, as crianças precisam ser investigadas. Muitas vezes os familiares não apresentam uma percepção detalhada dos sintomas respiratórios durante o sono, por isso, desde 2011, a Academia Americana de Pediatria recomenda a realização de polissonografia de rotina aos quatro anos de idade na Síndrome de Down. O principal fator a ser investigado é o aumento das amigdalas e adenoide, porém na Síndrome outros fatores também influenciam a apneia, tais como a macroglossia (língua maior que a cavidade bucal), hipoplasia do terço médio da face, hipotonia muscular (redução da força muscular) e sobrepeso.

Tratamento

O tratamento da apneia obstrutiva do sono é mandatório para melhorar a qualidade de vida e evitar sequelas a longo prazo, uma vez que a sobrevida desses pacientes hoje ultrapassa os 60 anos.

O tratamento inicial de escolha é a adenoamigdalectomia (retirada das amigdalas e adenoide), que apresenta uma eficácia de 50 a 70 %. A cirurgia deve ser complementada, de acordo com cada caso, com tratamento ortodôntico para expansão dos arcos dentários, terapia fonoaudiológica miofuncional e fisioterapia para melhora do tônus muscular e, em casos mais graves, adaptação de CPAP (“Continuous Positive Airway Pressure” – Pressão Positiva Contínua nas Vias Aéreas – aparelho que fornece fluxo contínuo e constante de ar pressurizado para as vias aéreas do paciente). Eventualmente podem ser necessários tratamentos cirúrgicos complementares abordando-se a hipertrofia de cornetos inferiores, macroglossia ou mesmo o palato mole.

O controle de peso deve ser sempre rigoroso, uma vez que sobrepeso e obesidade são fatores que pioram o desconforto respiratório do sono, entre eles a apneia.

O diagnóstico precoce e a boa condução no tratamento da apneia obstrutiva do sono resultam em melhora importante da qualidade de vida da criança, interferindo não apenas em seu desenvolvimento físico, como também cognitivo.

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Relatora:
Dra. Renata Di Francesco
Departamento Científico de Otorrinolaringologia da SPSP

Publicado em 21/03/2019.

Este blog não tem o objetivo de substituir a consulta pediátrica. Somente o médico tem condições de avaliar caso a caso e somente o médico pode orientar o tratamento e a prescrição de medicamentos.

Esta obra foi licenciado sob uma Licença Creative Commons Atribuição-NãoComercial-SemDerivados 3.0 Brasil.

Em 1866, John Langdon Down descreveu, pela primeira vez, uma criança com Síndrome de Down (SD). Desde 2006, o dia 21 de março é o Dia Internacional da Síndrome de Down, com objetivo de conscientizar a população e aumentar a inclusão das pessoas com a síndrome.

Atualmente, a comunidade médica utiliza a terminologia Trissomia 21, principalmente por ser mais descritiva. Desde a descoberta de John Langdon Down, a medicina evoluiu com novas técnicas diagnósticas, modernos procedimentos cirúrgicos, ampliação do conceito de transdisciplinaridade e a evolução e amadurecimento de terapias de estimulação, disponibilizando várias ferramentas que são amplamente aplicadas na melhoria da saúde dessa população.

Hoje, após mais de 150 anos, estamos voltando o nosso olhar para o básico. Afinal, o que alicerça a saúde como um todo é a união de uma boa nutrição com a Puericultura. Muito se fala da importância dos primeiros 1000 dias de vida, ou melhor, os primeiros 1100 dias de vida (três meses antes de engravidar até os primeiros dois anos de vida da criança), com um foco especial na nutrição nesse período. Essa atenção é ainda mais fundamental nas pessoas com Síndrome de Down.

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Boa nutrição e bom desenvolvimento

Devemos levar em consideração algumas particularidades da Trissomia 21 para otimizar a nutrição dessa população. A obesidade, um grande mal da humanidade, deve ser especialmente evitada, uma vez que as pessoas com SD apresentam baixa estatura e alterações metabólicas que geram uma tendência à obesidade. Assim, suas refeições devem ser em média 20 a 25% menos calóricas.

Algumas recomendações

• Evitar tubérculos (batata, mandioca etc.) ricos em carboidratos e pobres em fibras, que atrapalham o trânsito intestinal habitualmente mais “lento” nesses indivíduos. Já os neuronutrientes – como DHA e ARA (encontrados em peixes, gema de ovo, entre outros) – são importantes para o pleno desenvolvimento neurocognitivo.
• A leguminosa mais indicada para Trissomia 21 é o grão de bico (melhor que o tradicional feijão), por ser rico em triptofano, zinco, folato. A luteína (presente no espinafre, abobrinha, couve-flor, ervilha, brócolis e em alguns frutos, como laranja, mamão, pêssego e kiwi) pode ser oferecida para favorecer desenvolvimento do sistema oftalmológico.
• A Síndrome de Down gera níveis mais baixos de zinco, folato, vitamina A e algumas vitaminas do complexo B, secundárias a alterações metabólicas características dessa população.
• A alteração da função colinérgica (vinculada ao bom funcionamento do sistema nervoso) está presente em 100% das pessoas com SD, por isso devemos oferecer em média quatro ovos por semana a essa população.
• Evitar mandioca e derivados, como nabo e folha de mostarda, pois são alimentos ditos bociogênicos, ou seja, atrapalham o funcionamento da tireoide.

Onde encontrar os nutrientes

Fonte: elaborado pela autora

Dicas simples, mas sábias, e que nos levam de volta ao básico sobre o melhor alicerce para alcançarmos o máximo potencial de desenvolvimento de todos os sistemas do corpo humano nas pessoas com Síndrome de Down.
Assim trabalhamos preventivamente propiciando uma nutrição plena!

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Relatora:
Dra. Patrícia Salmona
Presidente do Departamento Científico de Genética da SPSP.

Publicado em 19/03/2018.

Este blog não tem o objetivo de substituir a consulta pediátrica. Somente o médico tem condições de avaliar caso a caso e somente o médico pode orientar o tratamento e a prescrição de medicamentos.

Esta obra foi licenciado sob uma Licença Creative Commons Atribuição-NãoComercial-SemDerivados 3.0 Brasil.

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Dia 21 de março – Dia Internacional da Síndrome de Down – data escolhida sabiamente pelo geneticista Stylianos E. Antonarakis, da Universidade de Genebra em 2006. A data tem um motivo simbólico, uma vez que a Síndrome de Down (SD), também denominada trissomia (três cópias) do cromossomo 21, fica muito bem representada numericamente em 21/3 que, em 2012, honrosamente por iniciativa brasileira, entrou para a celebração do calendário oficial da ONU.

As conquistas e sucessos no decorrer dos últimos 40 anos nos permitem provar que muito daquilo que foi questionado em relação aos potenciais das pessoas com SD só culminaram em uma resposta: o limite nunca esteve nesses indivíduos e sim em nós. A falta de conhecimento e os preconceitos foram impostos pela sociedade, pré-conceitos que pouco a pouco vêm sendo desfeitos. A existência dos limites só pode ser determinada pelo próprio indivíduo.

No Brasil, em especial em São Paulo, um núcleo de pessoas formado por profissionais e familiares – e inicialmente apoiado, embrionariamente, pelo governo – acreditava que a oportunidade e a quebra de pré-conceitos seriam o início de um caminho de possibilidades infinitas. O movimento só ganhou mais força com a progressão em uma velocidade colossal da genética e epigenética, em especial nos últimos 14 anos, desde o Projeto Genoma. Com isso, o avanço técnico-científico evoluiu substancialmente. Há, claramente, uma participação governamental mais robusta e o conteúdo dos debates traz à tona questões como poder de inclusão na base dos preceitos da igualdade de oportunidades, instrumentando e redesignando possibilidades como grande potencial da capacitação. É época da transdisciplinaridade. Atualmente, os estudos científicos enfocam o aprimoramento da memória e aprendizado cognitivo, o que tem impacto direto no dia a dia e autonomia das pessoas com SD.

Em pensar que a estrutura de dupla hélice em espiral foi descrita pelo americano James Watson e pelo britânico Francis Crick somente em 1953 e hoje já temos os NIPT tests, que são testes não invasivos pré-natais feitos com uma amostra de sangue da mãe, ou seja, não apresentam nenhum risco para a gravidez e podem ser feito em gestações gemelares. O exame analisa as possíveis alterações no número dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Os resultados saem em dez dias úteis e podem ser realizados a partir da décima semana gestacional. Esses exames nos auxiliam muito no seguimento pré-natal, melhor preparo da equipe médica e sala de parto, além de ganhos no impacto psicológico da família. Os investimentos relacionados a esta área estão evoluindo a passos largos. São indícios concretos de um futuro promissor.

O que observamos hoje em dia são as próprias pessoas com SD empoderadas de suas histórias: séries de TV já indo para a segunda temporada, papeis principais e de destaque em filmes, livros autorais, empregos e não subempregos. Assim, uma nova história de superação de expectativas vem sendo construída.

Por isso, essa data deve ser comemorada e tem a importância no fato de reconhecer que o indivíduo com SD merece respeito, garantia de seus direitos e oportunidades de inclusão social.

Viva o Dia Internacional da Síndrome de Down!

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Relatora:
Dra. Patrícia Salmona
Presidente do Departamento Científico de Genética da SPSP.

Publicado em 24/03/2017.
photo credit: Vanellus Foto | Commons.wikimedia.org

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