No mundo, milhões de pessoas vivem com doenças raras, condições que, por definição, afetam menos de 1 a cada 2.000 indivíduos ou, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Mas, quando olhamos para o todo, essas doenças não são tão raras assim: estima-se que existam mais de 7.000 delas, impactando cerca de 300 milhões de pessoas no planeta, ou seja, 5% da população mundial.

Do ponto de vista genético, cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, sendo causadas por mutações em um ou mais genes. Muitas dessas condições são hereditárias, transmitidas ao longo das gerações, enquanto outras surgem de mutações espontâneas. Tecnologias como o sequenciamento genômico avançado têm sido essenciais para o diagnóstico precoce, especialmente na pediatria.

Na infância, as doenças raras têm um impacto significativo: mais de 70% delas começam a se manifestar antes dos cinco anos de idade, e muitas afetam o desenvolvimento neurológico, motor e metabólico. Devemos ressaltar que as doenças raras têm uma gama altamente variada de sinais e sintomas e comumente são confundidas com as doenças mais prevalentes na pediatria, o que faz com que o diagnóstico seja, muitas vezes, um desafio para o pediatra. O diagnóstico precoce é fundamental para iniciar tratamentos e terapias que possam melhorar a qualidade de vida e, em alguns casos, até salvar vidas. Programas de triagem neonatal, como o teste do pezinho ampliado, são ferramentas essenciais na detecção precoce de algumas dessas condições.

A ciência avança, e a estatística nos lembra que cada número representa uma vida, uma história, um desafio e, acima de tudo, uma esperança. A inclusão dessas vozes na sociedade, na pesquisa e no acesso a tratamentos é fundamental. Não basta apenas reconhecer a existência dessas doenças; é preciso garantir que todas as pessoas afetadas tenham o suporte e as oportunidades que merecem.

O Dia das Doenças Raras é comemorado no último dia de fevereiro de cada ano. Isso significa que, em anos bissextos, a data cai no dia 29 de fevereiro, e nos anos não bissextos, no dia 28 de fevereiro. Essa data foi escolhida justamente por ser “rara”.

Atualmente existem 62 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) elaborados pelo Ministério da Saúde para o SUS, tendo como uma de suas finalidades garantir o acesso equitativo a tratamento para essa população.

Assim, no Dia Mundial das Doenças Raras, celebramos a resiliência e a luta de quem enfrenta essas condições diariamente. Mais do que números, são histórias que precisam ser ouvidas, compreendidas e apoiadas. Porque, no final, raro não significa invisível.

Relatora:
Patrícia Salmona
Secretária do Departamento Científico de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Você pode ter notado que, nos últimos tempos, grandes ou pequenas cidades vêm adotando em seus calendários o Dia ou até a Semana do Brincar. Pode ser difícil de entender que brincar seja uma atividade que mereça passar por votação em Câmaras Municipais de Vereadores, mas isso vem ocorrendo, especialmente depois da pandemia que revolucionou o comportamento das pessoas.

O fato é que, no Brasil, a Associação Brasileira de Brinquedotecas é uma entidade sem fins lucrativos, que existe desde 1985, trabalhando para que as crianças tenham o direito de brincar em diversos ambientes, desde escolas até hospitais. Em função da importância que o brincar tem na vida de todos, comemora-se o Dia Mundial do Brincar no dia 28 de maio. O Dia Internacional do Brincar foi criado durante a 8ª Conferência Internacional de Ludotecas em Tóquio, no ano de 1999, por iniciativa da presidente da International Toy Library Association (ITLA), Freda Kim. Foi celebrado pela primeira vez em 2000 e reconhecido no calendário do UNICEF.

Atualmente, a compreensão da importância do brincar no desenvolvimento de cada um e da própria sociedade cresceu tanto que, agora, em 25 de março de 2024, a Assembleia das Nações Unidas (ONU) aprovou a resolução proposta pelo Vietnã de criar o Dia Internacional do Brincar, designando o dia 11 de junho como o Dia Internacional dos Jogos. Essa resolução foi patrocinada por 138 países. Representantes do Fundo das Nações Unidas para a Infância (UNICEF) e da Organização das Nações Unidas para a Educação, Ciência e Cultura (UNESCO) aplaudiram a iniciativa e comprometeram-se a facilitar a celebração para proteger os direitos das crianças e contribuir com a prevenção de conflitos e a construção da paz. O que faz com que nações inteiras se mobilizem em busca de um brincar saudável? Será um exagero relacionar o desenvolvimento sustentável com a simples ação de brincar?

Celebrar o Dia Mundial do Brincar é promover a consciência sobre o papel fundamental que o brincar desempenha no desenvolvimento integral da criança. São inúmeros os benefícios do Brincar no desenvolvimento de competências para a vida, promoção da tolerância, tudo isso de forma recreativa. É brincando que a criança descobre o mundo, imita papéis, aprende a dividir, a esperar a sua vez, a lidar com a frustração de perder num jogo e tentar de novo e, ainda, desenvolve habilidades espontâneas ao experimentar o prazer de fazer castelos de areia ou desenhos no papel, ou simplesmente ouvir histórias, subir em árvores, pular e rir, enquanto observa como fazem os bichinhos ou como cantam os pássaros.

O brincar é uma ferramenta poderosa para promover o bem-estar físico, emocional e social em todas as idades e permite transcender as experiências com imaginação e criatividade. Então, de verdade, brincar é coisa séria!

O jogo pode ser utilizado como ferramenta efetiva de aprendizagem, socialização e desenvolvimento de habilidades. É indispensável promover ações que impulsionem uma troca positiva de comunicação entre as pessoas. Tudo isso faz do Brincar um recurso universal e próprio da saúde.

O primeiro brincar se dá entre a mãe e o bebê. O bebê vai amadurecendo neurologicamente e vai ampliando o seu mundo, ousando novas experiências que se abrem dos vínculos afetivos estabelecidos. O núcleo familiar se torna referência nas novas ligações que se estabelecem na escola e nos grupos de amigos. Ao longo de seu desenvolvimento, a criança vai ampliando a noção de seu próprio corpo, sua relação com o espaço e o tempo, a sua capacidade de lidar com a ansiedade e de aprender a resiliência, vencendo o sofrimento quando algo não sai do seu agrado.

O conceito de resiliência na infância envolve bom ajustamento na presença de significativos fatores de estresse. Resiliência é a capacidade de proteção diante de fatores de risco e a Psicologia Positiva se volta para o fortalecimento das condições facilitadoras que promovem a prevenção, visando à saúde. O Brincar é tão importante na saúde que a Brinquedoteca Hospitalar é uma proposta regida pela lei nº 11.104, de 21 de março de 2005, que dispõe sobre a obrigatoriedade de instalação de brinquedotecas nas unidades de saúde que ofereçam atendimento pediátrico em regime de internação. Por quê? Porque a criança adoecida torna-se mais vulnerável e insegura, ao ser afastada de seu ambiente conhecido e passar por desconfortos ou dores que ela não entende. Assim, há necessidade de utilizar a sua linguagem através do brinquedo, ajudando-a a vencer o medo e a se comunicar de forma lúdica: ela pode cuidar de sua boneca, invertendo o papel de passividade, distrair-se com o que lhe faz bem ou se sentir super-herói na superação de sua fragilidade diante da dor.

As Brinquedotecas podem ser organizadas em escolas, em parques, com brinquedos criativos ou ecológicos, o que a imaginação e o bom humor permitirem. O Dia Mundial do Brincar tem a meta de inspirar a socialização afetiva, o gosto pela atividade em interação com o outro, com a arte, cultura e natureza, desenvolvendo sentido e sensibilidade que, atualmente, são descartados pelas exigências nas rotinas diárias, em todas as idades.

A criatividade e a inovação, os sentimentos e expressão natural estão muito presentes nas brincadeiras com um significado ímpar.

Seja o gestor de sua alegria, nunca deixe de brincar!

Relatora:
Luiza Elena Leite Ribeiro do Valle
Psicóloga, Coordenadora do Núcleo do Brincar de Poços de Caldas (MG), filiado à ABBri: Brinquedoteca Girassol (institutomrvalle.com)