No dia 25 de novembro celebramos o Dia Nacional do Doador de Sangue, uma data que vai além da homenagem – é um convite à reflexão e à ação.

Mais do que um ato de generosidade, voluntário e altruísta, a doação é um compromisso social e humanitário imprescindível para garantir o cuidado de milhares de pacientes com diversas condições de saúde.

Na pediatria, as indicações de transfusão são múltiplas e variam conforme a idade e o diagnóstico. O ato transfusional é frequentemente realizado em recém-nascidos prematuros extremos, portadores de cardiopatias ou outras malformações congênitas que necessitam de tratamento cirúrgico e internação prolongada. Além disso, há elevada demanda entre crianças internadas em unidade de terapia intensiva, em serviços de urgência, portadores de doença renal crônica dialítica, transplantados, pacientes com hemoglobinopatias (como anemia falciforme, talassemias) ou outras anemias hemolíticas congênitas, como esferocitose, aplasias e doenças oncológicas.

É essencial destacar que a demanda por transfusões na população pediátrica tende a aumentar, dada a crescente prevalência de crianças com doenças crônicas complexas e à maior sobrevida desses pacientes nas últimas décadas. Além disso, a medicina altamente especializada – como os transplantes e as terapias celulares – só é possível quando há uma retaguarda segura e constante de hemocomponentes e hemoderivados.

A segurança transfusional é garantida por meio de protocolos rigorosos de triagem clínica e testagem laboratorial dos hemocomponentes, que visam minimizar riscos e garantir a integridade de doadores e receptores.

Apesar disso, apenas uma pequena parcela da população brasileira doa sangue regularmente. Estimativas indicam que cerca de 1,8% dos brasileiros são doadores habituais, percentual inferior ao recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS), que sugere uma taxa ideal entre 3% e 5% da população.

Além da baixa aderência, a prática da doação está sujeita às variações sazonais associadas ao clima, férias e feriados prolongados, o que pode levar à criticidade dos estoques e colocar em risco os atendimentos.

Os doadores de sangue devem ter boas condições de saúde e idade entre 16 e 69 anos. A primeira doação deve ser realizada antes dos 60 anos, e os doadores com 16 e 17 anos precisam de autorização do responsável legal. O peso mínimo é de 50 kg, e o limite anual de doações é de quatro para homens e três para mulheres. Outros fatores, como comorbidades, uso de medicamentos e procedimentos recentes são avaliados individualmente durante a triagem clínica para definir a aptidão.

A cada doação de uma unidade de sangue total, é possível produzir até quatro componentes diferentes (concentrado de hemácias, plaquetas, plasma fresco congelado e crioprecipitado). Há ainda a coleta por aférese, um procedimento automatizado que permite selecionar o tipo de componente sanguíneo a ser coletado.

Por fim, que a data de 25 de novembro não seja apenas motivo de celebração, mas também de promoção da consciência e do compromisso social necessários para assegurar a integralidade do cuidado a milhares de pacientes!

Cada doação é uma ponte entre desconhecidos – um gesto de amor sem rosto, mas de valor incalculável para os que dela necessitam!

Relatora:

Bruna Paccola Blanco
Membro do Departamento Científico de Hematologia e Hemoterapia da SPSP
Grupo GSH, São Paulo/SP
Instituto da Criança – Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP), São Paulo/SP
Grupo de Apoio ao Adolescente e à Criança com Câncer (GRAACC) – São Paulo/SP

Comemoramos agora 35 anos da descoberta do gene que determina a fibrose cística, ocorrida em 8 de setembro de 1989, encerrando uma década de ouro no avanço dos conhecimentos que embasam novas pesquisas buscando tratamentos mais eficientes e a cura.

Conhecida também como “doença do beijo salgado”, mucoviscidose e fibrose cística (FC), é considerada a mais comum das doenças raras; é genética, crônica, não contagiosa e foi reconhecida em 1938, há 86 anos, como uma nova entidade de doença que acomete todo o organismo.

É herdada dos pais que são saudáveis, mas portadores de uma única variável genética, que quando transmitida por ambos na concepção da criança acarreta a doença. No Brasil, afeta uma criança a cada 7.500 a 10.000 nascimentos, porém ainda é pouco conhecida.

A fibrose cística caracteriza-se pela perda excessiva de sal no suor, o que pode causar desidratação e conferir sabor salgado quando a criança é beijada e a visualização de cristais de sal, principalmente na testa.

O gene mutado causa a ausência ou baixa produção de uma proteína existente em todas as células e que é responsável pelo movimento e equilíbrio do sal e água em todo o corpo.

Esse desequilíbrio altera a composição das secreções, tornando o suor salgado, muco espesso no sistema respiratório, sistema gastrointestinal e secreções viscosas nos canais pancreáticos e hepáticos, impedindo a função normal.

Com isso, o pâncreas, já acometido desde o nascimento, não produz a quantidade necessária de enzimas para a digestão normal, causando evacuações frequentes, com fezes malformadas, gordurosas, prejudicando o ganho de peso e podendo causar grave desnutrição, quando a doença não é tratada.

No sistema respiratório, o muco leva à obstrução dos canais condutores de ar (brônquios e bronquíolos), favorecendo a instalação de inflamação e infecções bacterianas crônicas, evoluindo para destruição dessas vias, com perda progressiva da função pulmonar.

O diagnóstico da FC pode e deve ser realizado já no primeiro mês de vida, através do teste do pezinho positivo (triagem neonatal), oferecido pelo SUS, e que detecta o aumento de uma enzima pancreática no sangue, levantando a suspeita da doença, que deverá ser confirmada pelo teste do suor, que constata a perda muito elevada de sal.

O diagnóstico precoce é fundamental para o prognóstico de vida, pois propicia o tratamento antes das manifestações da doença.

Atualmente, cerca de 70% dos novos diagnósticos são feitos pela triagem neonatal, que no Estado de São Paulo se iniciou em fevereiro de 2010. É importante ressaltar que o teste de triagem pode resultar em falsos negativos e que sintomas da doença, como tosse crônica e diagnósticos como “sibilos ou chiado’, pneumonias de repetição, baixo ganho de peso associado a fezes gordurosas e fétidas, desidratação pela perda de sal, devem alertar para a pesquisa da doença.

A melhora na mediana de sobrevida em países desenvolvidos tem sido progressiva e já atinge 50 anos; porém, no Brasil ainda temos a maioria dos indivíduos portadores da doença com menos de 18 anos.

O tratamento durante décadas foi dirigido às consequências da doença e envolve muitos medicamentos orais, inalatórios e fisioterapia, demandando muitas horas a cada dia, acarretando grande carga ao paciente e família. Porém, os últimos nove anos trouxeram conquistas que podem ser consideradas como novos marcos históricos, os moduladores das proteínas não funcionais, atuando para correção do transporte anormal do sal.

Em 2022, o SUS iniciou o fornecimento de um desses moduladores e, em maio deste ano, um outro modulador, que contempla cerca de 50% dos portadores da doença.

Esse tratamento inovador e revolucionário traz redução da carga do tratamento e perspectiva de melhora significativa na expectativa de vida.

Como essas drogas moduladoras da proteína agem em mutações específicas, outras alterações genéticas que também causam a doença estão sendo testadas para avaliar se são responsivas, propiciando que todos os pacientes portadores de fibrose cística recebam esse tratamento corretor.

O futuro é promissor para os portadores de fibrose cística e o sonho da cura parece mais próximo.

Relatora:

Neiva Damaceno
Professora Assistente de Pneumologia Pediátrica e Coordenadora do Centro de Diagnóstico e Tratamento da Fibrose Cística do Departamento de Pediatria da Santa Casa de São Paulo
Vice-Presidente do Departamento Científico de Pneumologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

27 de junho é o Dia Internacional do Diabético. O diabetes é uma das doenças mais prevalentes no mundo e com potencial para aumentar ainda mais. Segundo a Federação Internacional do Diabetes (IDF), atualmente são cerca de 537 milhões de pessoas adultas de 20-79 anos vivendo com diabetes, ou seja, em cada 10 pessoas uma tem a doença. A estimativa é que até 2030 serão 643 milhões e até 2045, 783 milhões. A grande preocupação é que as nossas crianças de hoje serão os adultos de amanhã. E como prevenir para que elas não estejam nesta estimativa?

Primeiro é importante entender que existem diferentes tipos de diabetes; na infância, o diabetes tipo 1 (DM1) é o mais comum. Esse tipo de diabetes responde por cerca de 8,75 milhões de pessoas em todo o mundo e apenas 1,52 milhão tinham menos de 20 anos em 2022. Nesse tipo há uma predisposição genética e algum gatilho ambiental ativo e inicia-se um processo autoimune em que as células produtoras de insulina são destruídas e o portador da doença necessita repor este hormônio para sobreviver. Embora o DM1 ainda não tenha cura, novos tratamentos com insulinas modernas e tecnologia assessorando o controle da doença permitem que os portadores tenham uma excelente qualidade de vida e seu melhor controle glicêmico diminui a chance de evoluir para complicações crônicas.

Outros tipos de diabetes também podem ocorrer entre os mais jovens, inclusive o diabetes mellitus tipo 2 (DM2). Isto desenvolve-se pelo aumento da obesidade infantil, que acelera a cada dia nas estatísticas. Nesse tipo de diabetes, a produção de insulina não acabou, mas a insulina produzida não consegue exercer a sua função adequadamente devido a uma resistência em sua atuação, levando ao aumento da glicemia. Essa elevação, por sua vez, gera outras alterações em órgãos importantes, como olhos, rins, coração e nervos, predispondo a graves doenças e aumento e antecipação na mortalidade.

Assim, é muito importante estar atento ao seu filho, pois o diagnóstico precoce e o tratamento corretos podem mudar a evolução desse quadro.

E o que pode ser feito para que nossas crianças de hoje não sejam os portadores de diabetes de amanhã?

Primeiro devemos pensar no diabetes como uma condição e que se não cuidada poderá levar a doenças e complicações, mas o seu cuidado permitirá uma boa evolução. Não é verdade que toda pessoa com diabetes terá algum tipo de complicação, sendo que aqueles que conseguem manter um controle adequado dos valores de glicemia possuirão uma boa qualidade de vida a curto e longo prazo, através de cuidados adequados e acompanhamento com a equipe de saúde. Segundo, devemos olhar na prevenção para que as crianças saudáveis se mantenham sem a doença. O que falamos é que em ambos os casos, portadores ou não portadores de diabetes, há a necessidade de um estilo de vida saudável para se manter são.

Muitas pessoas não sabem que jovens também podem ter DM2 e que nesse grupo etário a doença pode ter uma progressão mais agressiva e com complicações mais precoces do que na idade adulta.

Vamos então conversar sobre como proceder em relação à prevenção do DM2 e como suspeitar nos casos em que a criança já esteja com a doença.

A prevenção se faz com manutenção do peso dentro do ideal, para cada idade e sexo. A obesidade e o sobrepeso são fatores de risco para DM2. A prática de exercícios físicos auxilia a manter a saúde física e mental da criança, colaborando na prevenção da doença. Manter uma dieta saudável, evitando o excesso de doces, refrigerantes, fast food, embutidos e alimentos ultraprocessados é fundamental para manutenção da saúde de seu pequeno.

Na infância, o que mais ocorre é o DM1, que é de origem autoimune e seu aparecimento não está relacionado com a dieta que a criança tem; mas uma vez adquirido, será importante manter uma dieta equilibrada.

Os sintomas são perda de peso, cansaço, desânimo, falta de ar, muita sede, urinar muito e muita fome. Às vezes algumas crianças têm sintomas mais inespecíficos, como coceira, dores de barriga, acelerar o coração ou até desmaiar.

Falar sobre diabetes é importante por muitos motivos.

Procure assistência médica o mais rápido possível, se reconhecer estes sintomas clássicos da descompensação do diabetes: perda de peso (apesar de uma alimentação adequada ou até com mais fome do que o habitual); aumento da sede e aumento da quantidade da urina e da frequência das micções. Estes sintomas podem acontecer em qualquer idade. Quanto mais cedo se faz o diagnóstico, quanto antes se inicia o tratamento, menor o risco de uma descompensação grave.

Ao longo dos últimos 100 anos, a partir da descoberta da insulina, a vida das pessoas com diabetes mudou muito. A insulina permitiu que esse diagnóstico preocupante passasse a ser compatível com uma vida com menos limitações e complicações.

Os últimos 20 anos foram marcados por avanços tecnológicos impressionantes. Os medicamentos mais modernos, que agem por mais tempo e têm menos risco de hipoglicemia, ou que agem mais rápido e permitem um melhor controle da glicemia após as refeições, foram se tornando acessíveis para as pessoas que dependem de insulina para viver. As canetas que utilizam agulhas menores permitiram mais conforto na aplicação da insulina. O acesso a sensores de glicose permite um controle glicêmico muito mais preciso e confortável para quem precisa olhar sua glicemia muitas vezes ao dia. Os sistemas de infusão contínua de insulina (as conhecidas “bombas de insulina”) passaram a ser automatizados e acoplados aos sensores. Quem imaginou que tantos avanços aconteceriam em 100 anos!

O uso da tecnologia para promover educação e conscientização permite que em lugares mais distantes seja possível oferecer atendimento de melhor qualidade. Sabemos que o caminho ainda é longo; muitas pessoas com diabetes ainda não têm acesso às tecnologias mais modernas ou enfrentam dificuldades para encontrar profissionais de saúde especializados, mas vivemos em um país onde o acesso a medicamentos e insumos para o cuidado do diabetes é garantido pelo SUS. As sociedades científicas e as organizações de pessoas com diabetes trabalham diariamente para que os diagnósticos sejam mais precoces, os tratamentos mais acessíveis e a sociedade mais estruturada.

No Dia Internacional do Diabético precisamos pensar em promover educação, celebrar os avanços no tratamento e lembrar que ainda hoje muitas pessoas demoram para receber o diagnóstico e ter acesso aos cuidados de saúde adequados para terem uma vida saudável com diabetes. Falar sobre diabetes, em um mês dedicado a esse assunto, permite que os profissionais de saúde estejam mais atentos e atualizados, que as redes de apoio das pessoas com diabetes estejam mais capacitadas, que as políticas públicas sejam ajustadas às realidades regionais e que todas as pessoas com diabetes possam viver com mais saúde.

Relatores:
Jesselina Haber
Laura Cudizio
Thiago Santos Hirose
Departamento Científico de Endocrinologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

08 hemoglobinopatias são distúrbios hereditários que acometem a hemoglobina (proteína encontrada dentro dos glóbulos vermelhos do sangue, responsável por transportar o oxigênio para as demais células do corpo). Atingem de 5%-7% da população em todo o mundo, sendo assim um problema de saúde pública. Dentre as hemoglobinopatias, as mais conhecidas são a anemia falciforme e a talassemia.

No Brasil, estima-se que nasça 1 criança portadora de doença falciforme para cada 1.000 nascidos vivos (cerca de 3.500 novos casos ao ano). A hemoglobina S é uma hemoglobina anormal que surge em decorrência de uma mutação que “troca” de posição dois componentes da estrutura da hemoglobina. Ela pode estar associada a outras hemoglobinas anormais, a outra hemoglobina S e quando associada à hemoglobina normal, dá ao indivíduo a condição de portador do “traço” da anemia falciforme. Essa condição não cursa com sintomas clínicos, porém ela é importante, pois dois portadores do “traço” da hemoglobina S podem ter filhos com a doença. Em relação aos sintomas clínicos, eles são bem variados, podendo ir desde formas leves até quadros de grave comprometimento da qualidade de vida e com necessidade de transfusões de sangue recorrentes.

As crises de dor óssea, a síndrome torácica aguda, o priapismo (ereção dolorosa), o sequestro esplênico (quando o baço “rouba” da circulação uma grande quantidade de sangue, aprisionando dentro dele) e o acidente vascular cerebral (AVC) apresentam altos índices de morbimortalidade e exigem acompanhamento especializado e contínuo, para prevenção, diagnóstico precoce e tratamento adequado.

O diagnóstico da doença falciforme é realizado através do Programa de Triagem Neonatal (teste do pezinho), com o reconhecimento das hemoglobinas anormais. Já de forma precoce, a família deve receber orientações sobre o diagnóstico, os sinais de alerta nos primeiros meses de vida (principalmente em relação à febre), encaminhamento para vacinação adequada e início da profilaxia com antibiótico oral (penicilina). A eletroforese de hemoglobina também identifica a presença de hemoglobinas anormais e é importante para avaliação dos pais, identificando quais os riscos de terem outros filhos portadores da doença. Hoje o único tratamento curativo da doença falciforme é o transplante de medula óssea.

Já as talassemias são um grupo diversificado de doenças hereditárias, caracterizadas pelo desequilíbrio na produção quantitativa das cadeias que formam a hemoglobina. Podem ser do tipo alfatalassemia e betatalassemia.

Os sintomas variam desde o “portador silencioso”, que apresenta alteração laboratorial mínima, sem anemia e sem sintomas, até quadros graves, dependentes de transfusão desde o primeiro ano de vida ou que cursam com óbito intraútero ou no período neonatal. As formas mais graves cursam também com complicações relacionadas à sobrecarga de ferro, devido às inúmeras transfusões ao longo da vida.

O diagnóstico da alfatalassemia pode ser feito pela presença de hemoglobina de Bart no teste do pezinho, hipocromia e microcitose acentuadas no hemograma e estudo molecular. Já a betatalassemia pode ser diagnosticada através da eletroforese de hemoglobina, que cursa com aumento da hemoglobina A2. No hemograma também é possível encontrar microcitose e hipocromia. Muitas vezes os casos mais leves são confundidos com anemia por falta de ferro, devido às alterações semelhantes encontradas no hemograma das duas patologias.

O transplante de medula óssea também é a única alternativa curativa para as formas graves de talassemia.

Saiba mais:

– Hematologia e Hemoterapia Pediátrica, um guia prático. Atheneu, 2022.

– Hematologia e Hemoterapia Pediátrica. Atheneu, 2014.

– https://ciencia.ufs.br/conteudo/60046-aconselhamento-genetico-auxilia-pacientes-com-traco-falciforme-em-se

Relatora:

Paula Gracielle Guedes Granja
Presidente do Departamento Científico de Hematologia e Hemoterapia da Sociedade de Pediatria de São Paulo
Responsável pelo Serviço de Hemoterapia do Hospital do GRAACC (Grupo de Apoio ao Adolescente e Criança com Câncer)
Hematologista Pediátrica do Hospital Sepaco
Hemoterapeuta e Hematologista Pediátrica do Hospital Municipal Vila Santa Catarina

No dia 17 de abril se comemora o Dia Mundial da Hemofilia, a qual faz parte de uma gama de doenças hereditárias da coagulação (coagulopatias) com frequência rara.

No Brasil, a doença ficou bastante conhecida nas décadas de 1980/90, pois os irmãos Henfil e Betinho eram portadores da afecção. Daquele tempo até o presente momento houve muitas mudanças, que geraram evolução nos tratamentos disponíveis.

A hemofilia A é a diminuição ou ausência do fator VIII (oito) da coagulação; tem incidência de cerca de 1 para cada 4.000 nascidos meninos. Já a hemofilia B é a diminuição ou ausência do fator IX (nove) da coagulação e sua frequência é de cerca de 1 para cada 30.000 nascidos meninos. Ambas são doenças genéticas “ligadas ao X”, o que determina a predominância de acometidos do sexo masculino, porém, mais raramente, pode acontecer em meninas.

A diminuição/ausência de tais fatores da coagulação acarreta sangramentos, em sua maioria não visíveis, predominantes em músculos e articulações, e que podem ocorrer de forma espontânea ou após punções venosas (coleta de exames/infusão de medicamentos), grandes traumas ou procedimentos cirúrgicos, a depender da gravidade da doença (leve/moderada/grave).

São os sangramentos repetidos no sistema locomotor que quando não prevenidos/tratados adequadamente ocasionarão sequelas motoras que podem ser definitivas e limitantes. O tratamento, assim como a prevenção de tais sangramentos, é feito com a reposição endovenosa do fator deficiente, no Brasil, fornecido exclusivamente pelo SUS (Programa Nacional de Coagulopatias Hereditárias). Tais produtos oferecem tratamento seguro e eficaz, conferindo ao afetado a possibilidade de uma vida ativa e produtiva (prática desportiva, lazer, viagens, trabalho).

Você sabia que o Brasil é a quarta maior população de portadores de hemofilia? E que apesar do alto custo da medicação, ela é distribuída universalmente no território nacional através de um Programa Nacional gerido pelo Ministério da Saúde?

Nosso programa é internacionalmente reconhecido por universalizar o tratamento de prevenção de sangramentos a todos os portadores da doença. Todos os Estados brasileiros possuem ao menos um Centro Tratador de Hemofilias e Coagulopatias Hereditárias, que contam com equipe multidisciplinar voltada à assistência dos portadores.

Hoje a reposição do fator deficiente já não é mais a única opção para tratar as coagulopatias. A evolução das moléculas que permitem evitar os sangramentos tem melhorado a qualidade de vida dessa população, inclusive por proporcionar via de administração subcutânea com frequência semanal/quinzenal; além da terapia gênica, onde há uma “correção” temporária do defeito genético que causa o defeito na produção do fator.

Neste dia comemoramos nossas conquistas, com olhos voltados aos novos horizontes, que nos trazem melhores oportunidades na atenção às pessoas portadoras de hemofilias e coagulopatias hereditárias.

Relatora:

Christiane Maria da Silva Pinto
Membro do Departamento Científico de Hematologia e Hemoterapia da SPSP
Hematologista Pediátrica do Serviço de Hemofilias e Coagulopatias Hereditárias da UNIFESP
Hematologista Pediátrica no Hospital A.C. Camargo Cancer Center