17 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização sobre as Distrofias Musculares, doenças muito raras, caracterizadas pela substituição do tecido muscular por gordura ou tecido conectivo, podendo ter um caráter familiar ou aparecimento em um paciente sem que haja outros casos na família. Quanto mais jovem a idade de apresentação, mais grave é a doença, com grande impacto na qualidade de vida e na própria expectativa de vida dos pacientes acometidos. Existem várias distrofias musculares; daremos atenção especial à distrofia de Duchenne.

Há um ano foram publicadas, neste mesmo blog, informações muito importantes sobre a distrofia muscular de Duchenne (https://www.spsp.org.br/distrofia-muscular-de-duchenne-2/).

A apresentação clínica é de meninos com atraso do desenvolvimento motor, que se cansam em caminhadas mais prolongadas, têm quedas frequentes ao solo, dificuldade para subir escadas. Visualmente, isso mesmo, visualmente chama a atenção das pessoas a forma peculiar com a qual esses meninos passam da posição sentada para em pé e um volume aumentado das panturrilhas. Tecnicamente, essa forma de levantar-se leva o nome de levantar miopático (manobra de Gowers) e é pesquisada durante o exame neurológico das crianças, visto que não exclusivo da distrofia de Duchenne. Devemos prestar atenção também nas panturrilhas, que têm aspecto aumentado e têm o nome de pseudo-hipertrofia das panturrilhas.

Outro dado visual importante é a forma com que o menino anda, muitas vezes com as pernas entreabertas, parecendo uma mulher grávida, tecnicamente chamada de marcha anserina.

Vale perguntar aos pais se o menino tem dificuldade de elevar as mãos acima da cabeça quando vai trocar de roupa, algo que pode ser avaliado durante a própria consulta médica.

Existem ainda outras situações nas quais o menino é submetido a uma coleta de exames gerais e encontra-se um aumento de transaminases hepáticas, numa fase na qual ainda não há quedas nem dificuldade de marcha e muitas vezes esse menino é submetido a extensa investigação de doenças hepáticas, que se mostram inconclusivas.

Exame complementar de triagem é a dosagem de creatina fosfoquinase (CPK), que vem muito aumentada, cerca de 30 vezes ou mais o valor de referência. Vale ainda dosar enzimas hepáticas e aldolase. Complementação diagnóstica é feita por exame genético, seja sequenciamento do gene, painel de doenças musculares ou até mesmo o sequenciamento de exomas (conjunto de todos os éxons – como são chamadas as regiões codificadoras – do DNA humano). Essa fase é essencial, como explicarei mais à frente.

Um dado relevante, nem sempre abordado, é que muitos desses pacientes têm comprometimento cognitivo associado, ou seja, a doença não é restrita ao quadro motor.

Caso confirmado o diagnóstico, é necessária avaliação cardíaca, pulmonar, ortopédica e aconselhamento genético, bem como encaminhamento para as terapias de reabilitação. Há tratamento medicamentoso com corticoide, que garante a preservação da marcha por mais tempo nos meninos acometidos.

Acrescentaria que nesse meio-tempo, entre a publicação do texto inicial e essa versão, foi autorizada e posteriormente proibida temporariamente a comercialização da terapia gênica no país. A medicação tem orientações de uso em bula bastante restritas. Liberada apenas para pacientes que ainda possuíam marcha, idade de uso restrita, função cardíaca preservada, mas sobretudo algumas variantes genéticas NÃO eram passiveis de receber a medicação. Houve óbitos relacionados ao uso da medicação, o que levou à recomendação temporária da suspensão da comercialização do produto no Brasil. Outro dado interessante é que existe liberação de uso pelo FDA americano, mas não houve liberação pela agência regulatória europeia.

Em relação às demais distrofias musculares, o quadro clínico e a idade de aparecimento de sintomas são bastante variados.

Existem inúmeros trials de tratamentos para as distrofias, ainda inconclusivos, mas passa a haver uma expectativa para os próximos anos ou décadas de tratamento mais eficaz. 

Relator:
Carlos Takeuchi
Vice-Presidente do Departamento Científico de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP

No dia 19 de novembro comemora-se o Dia Internacional do Homem. Você deve estar se perguntando: se o mundo é dos homens, por que eles precisam de um dia de celebração? E é justamente pela pressão social dos papéis de gênero e a associação de masculinidade com “ser durão”, não mostrar fraqueza e ter que resolver tudo com violência, que esse dia foi criado: para lembrar a importância do cuidado com a saúde masculina.

O processo de construção da masculinidade inicia-se ainda na infância, sendo influenciado pelo que se observa nos padrões de referência. Esses modelos são ensinados desde tenra idade e reproduzidos principalmente nas relações familiares. Todavia, quando alguns comportamentos nocivos fazem parte de tal constructo, podem desencadear diversos danos. A vulnerabilidade do homem é encoberta e ignorada pelo fenômeno que chamamos de masculinidade tóxica ou machismo, e é uma das principais razões para esse descaso deles com a saúde. Não afeta apenas a saúde física: a masculinidade tóxica é nociva para ambos os sexos, pois os estereótipos e a pressão social para corresponder às expectativas dos papéis de gênero tradicionais, geram doença e sofrimento emocional.

Infelizmente, desde pequenos muitos homens são criados para não dar o devido valor e cuidado à sua saúde e sentimentos: homem não chora! Seja homem! Não seja uma mulherzinha! Engole esse choro! Seus sentimentos são negados e silenciados constantemente.

Como consequência, os homens são mais alvo de violência interpessoal: 95% dos assassinos no mundo são homens. Na adolescência, a taxa de mortalidade dos meninos é quatro vezes maior do que das meninas; a partir dos 13 anos, a taxa de mortalidade dos meninos aumenta (Tabela 1) e o homicídio é a primeira causa de morte em meninos de 15 a 19 anos.

Ao longo da vida, a negligência com a saúde vai se agravando e as taxas de problemas com uso de substâncias, depressão e suicídio aumentam progressivamente no sexo masculino, sendo mais prevalente do que nas mulheres. Entre os homens, a taxa de morte por suicídio em 2019 foi de 10,7 por 100 mil, enquanto entre as mulheres o número foi de 2,9.

Portanto, comportamentos associados ao machismo levam a inúmeras repercussões negativas para os homens e estão associados a menor desempenho acadêmico, menor posição social e renda, insucesso em relacionamentos conjugais e comportamentos antissociais, tais como agressividades, direção agressiva, dirigir embriagado, ter relações sexuais desprotegidas, tendência a estupro e atitudes antipáticas para com mulheres vítimas de agressão sexual.

Estudos demonstram que em países com maior equidade de gênero, os adolescentes são mais felizes e apresentam menos ansiedade e depressão. Os papéis de gênero igualitários estão associados a maior satisfação com a vida e melhores relacionamentos intrafamiliares, com amigos e na escola, para ambos os sexos, com metade de chance de ter depressão e morrer por morte violenta. Para nos tornarmos agentes de mudanças sociais, dentro dos grupos que nos definem, devemos questionar os papéis quanto à sua determinação e funções históricas, e constatar as relações de dominação que reproduzimos uns sobre os outros, permitindo que a consciência de nossos papéis altere a identidade social.

Temos que ensinar aos nossos meninos que pedir ajuda é um ato de coragem. É não desistir da vida.

Tabela 1. Número de óbitos no Brasil em 2022 de 0 a 44 anos

Relatora:

Lília D’Souza-Li
Professora Associada do Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas, UNICAMP
Membro do Departamento Científico de Adolescência da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Nunca vimos tantos meninos preocupados com seus pelos pubianos… Uma das grandes preocupações para alguns meninos durante o processo de transformação puberal é o crescimento dos pelos. Justificável num contexto em que estudos demonstram que praticamente 40% dos homens reduzem de alguma forma sua quantidade de pelos, um fenômeno que até pouco tempo era exclusivo do sexo feminino.

Os motivos da preocupação com os pelos e a prática da depilação são inúmeros. Desde a questão do descontentamento, desconforto, higiene e melhor exposição do pênis. Mas ainda hoje, existe um ambiente cultural, onde o pelo não é mais visto como era antes. Pesquisas realizadas com indivíduos do sexo feminino corroboram a ideia e a preferência de mais da metade das mulheres por uma região pubiana com menos pelos.

Não há nenhum problema nessa prática, desde que seja realizada com cuidados. Isso se aplica particularmente para a região escrotal dos meninos, uma região onde a prática da retirada dos pelos merece mais atenção e cuidados, por ser muito mais sensível. Os métodos de depilação são semelhantes aos das meninas. Deve-se lembrar a diferença entre epilar (retirar todo o pelo, inclusive com sua raiz) e depilar (retirar apenas a haste do pelo).

A ideia de que a depilação faz o pelo modificar-se (ficar mais “grosso”) é um grande mito. Obviamente, a depilação (com uma lâmina, por exemplo) corta a haste e após o reinício do crescimento (já com seu diâmetro prévio) haverá uma sensação palpatória mais nítida do crescimento.

Como orientar na prática?

Para os meninos que querem apenas “aparar” (a maior parte dos meninos), a melhor orientação é usar uma máquina específica para pelos corporais, com pentes específicos ou uma tesoura. Não se deve utilizar uma máquina para barba, particularmente na região escrotal.

Se o menino preferir depilar com aparelho portátil, que faça preferencialmente no banho (hidratação), utilize uma lâmina nova (machuca menos) e específica para corpo, sem esquecer de espumas e cremes facilitadores do deslize. Cremes depilatórios também podem ser utilizados, mas devem ser testados previamente devido aos maiores riscos de irritação da pele em indivíduos mais sensíveis. A depilação com “cera” dura mais tempo, mas é menos “popular” entre os adolescentes e deve ser realizada apenas por profissionais qualificados.

Relator:
Benito Lourenço
Presidente do Departamento de Adolescência da Sociedade de Pediatria de São Paulo

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