O Dia Mundial dos Defeitos do Nascimento, instituído em 3 de março, é uma oportunidade estratégica para reflexão e ação na prática médica. Embora muitos defeitos congênitos tenham base genética ou multifatorial, uma parcela significativa deles pode ser prevenida ou ter seu risco reduzido por meio de intervenções realizadas antes mesmo da concepção e no início da gestação.

Nesse contexto, os médicos, especialmente pediatras, obstetras, médicos de família e geneticistas, ocupam um papel central na educação em saúde reprodutiva e no cuidado pré-concepcional.

Defeitos do nascimento: um problema relevante de saúde pública

Os defeitos do nascimento estão entre as principais causas de mortalidade infantil, morbidade crônica e deficiência ao longo da vida. Incluem malformações estruturais, alterações metabólicas, genéticas e funcionais, com impacto não apenas para a criança, mas para toda a família e para os sistemas de saúde.

Prevenção começa antes da gravidez

1. Aconselhamento genético e riscos da consanguinidade

O casamento ou união consanguínea é um fator de risco bem estabelecido para doenças genéticas autossômicas recessivas e para defeitos congênitos. Em populações com maior prevalência de consanguinidade, observa-se aumento significativo de malformações, erros inatos do metabolismo e síndromes genéticas raras.

O aconselhamento genético deve ser oferecido de forma ética, clara e não diretiva, especialmente quando há:

• Grau de parentesco entre os futuros pais
• História familiar de doenças genéticas, malformações ou óbitos infantis
• Abortamentos recorrentes ou natimortos

Orientar, informar riscos e discutir alternativas faz parte do cuidado preventivo e humanizado.

2. Uso de ácido fólico: uma intervenção simples e altamente eficaz

A suplementação de ácido fólico é uma das medidas preventivas mais bem documentadas na medicina. Seu uso adequado reduz de forma significativa o risco de defeitos do tubo neural, como espinha bífida e anencefalia.

Recomendações gerais:

• Iniciar pelo menos 30 dias antes da concepção idealmente dois meses se o casal estiver tentando engravidar
• Manter até o final do primeiro trimestre
• Dose padrão: 400 mcg/dia
• Doses maiores podem ser indicadas em situações específicas (história prévia de defeitos do tubo neural, diabetes, obesidade, epilepsia, uso de anticonvulsivantes, mutações em genes do metabolismo do folato)

Esse é um exemplo claro de como prevenção custa pouco e impacta muito.

3. Preparar-se para conceber: saúde parental importa!

A concepção de um filho saudável começa com a saúde do casal. A consulta pré-concepcional deve ser incentivada como parte do cuidado médico de rotina.

Pontos essenciais incluem:

• Controle de doenças crônicas (diabetes, hipertensão, epilepsia, doenças autoimunes)
• Revisão de medicamentos potencialmente teratogênicos
• Atualização vacinal
• Avaliação nutricional e do estado de micronutrientes
• Orientação sobre cessação de álcool, tabaco e outras substâncias
• Redução de exposições ambientais e ocupacionais nocivas

A saúde paterna também merece atenção: idade avançada, tabagismo, álcool, obesidade e exposições ambientais podem impactar a qualidade espermática e o risco de alterações genéticas e epigenéticas.

4. Vacinação materna e prevenção de malformações secundárias a infecções

Infecções adquiridas na gestação representam causa relevante e potencialmente evitável de malformações congênitas. A síndrome da rubéola congênita, toxoplasmose congênita, sífilis congênita, as complicações associadas ao vírus da varicela, a infecção por citomegalovírus e outras infecções do grupo STORCH exemplificam o impacto teratogênico de agentes infecciosos.

As letras da sigla STORCH representam as seguintes doenças:

S – Sífilis (congênita)

T – Toxoplasmose (Toxoplasma gondii)

O – Outras infecções (HIV, varicela-zóster, parvovírus B19, hepatite B, zika vírus, Chagas)

R – Rubéola

C – Citomegalovírus (CMV)

H – Herpes Simples (HSV)

A vacinação adequada antes da concepção – e, quando indicado, durante a gestação – constitui estratégia essencial de prevenção primária.

Recomenda-se:

• Verificação e atualização do status vacinal no período pré-concepcional, garantindo a administração de vacinas com vírus vivos atenuados (como rubéola e varicela) e respeitando o intervalo adequado para a concepção.
• Administração de vacinas recomendadas durante a gestação, como influenza e dTpa, conforme calendários oficiais
• Orientação clara quanto à segurança e aos benefícios da imunização materna

A prevenção de infecções maternas é, portanto, uma medida concreta de redução do risco de malformações estruturais, déficits neurológicos e outras sequelas congênitas.

O médico como agente de prevenção e transformação

Falar sobre defeitos do nascimento não deve se limitar ao diagnóstico pós-natal. O verdadeiro impacto ocorre quando o médico atua antes do problema existir, promovendo educação, planejamento reprodutivo consciente e intervindo na prevenção.

No Dia Mundial dos Defeitos do Nascimento, o convite é claro: menos foco apenas na correção, mais ênfase na prevenção.

Preparar famílias para gerar filhos é, também, uma das formas mais nobres de cuidar da próxima geração.

Relatora:
Patrícia Salmona
Médica Pediatra e Geneticista
Presidente do Departamento Científico de Genética da SPSP

Apesar de atualmente a conscientização sobre o consumo de bebidas alcoólicas por gestantes ser maior e haver mais divulgação sobre o tema, muitas mulheres ainda desconhecem a gravidade dos riscos à saúde do bebê da exposição pré-natal ao álcool e acreditam que beber eventualmente não oferece prejuízos.

No Brasil, estima-se que 15% das gestantes consomem bebidas alcoólicas, enquanto na região das Américas a prevalência é de 11,2% e, globalmente, de 9,8%. Além disso, mais brasileiras em idade fértil estão bebendo, o que representa um sinal de alerta. Por isso, para chamar a atenção de gestantes e futuras mães, a Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP), por meio do Núcleo de Estudos dos Efeitos do Álcool na Gestante, no Feto e no Recém-Nascido, e o CISA – Centro de Informações sobre Saúde e Álcool (uma das principais referências no Brasil sobre este tema), esclarecem cinco mitos e verdades sobre a ingestão alcoólica na gravidez.

1. O consumo de álcool na gestação não afeta a saúde da gestante.

MITO: A própria gestante consumidora de álcool está sujeita a consequências sérias, tais como diminuição dos reflexos, aumento da acidez gástrica e maior risco de broncoaspiração. Além disso, o álcool interfere no apetite da grávida, levando-a à má nutrição, provocando constrição dos vasos da placenta, tendo como consequência a dificuldade na passagem de nutrientes e oxigênio para o feto. Esses efeitos resultam em restrição do crescimento fetal e ocorrência de malformações congênitas.

2. Mesmo o consumo eventual de bebida alcoólica pode causar danos ao feto.

 VERDADE: Não há evidências científicas que indiquem se há alguma quantidade segura de consumo; portanto, a gestante deve se abster completamente de todo tipo de bebida alcoólica durante toda a gravidez. O álcool atravessa a placenta, o que permite que, em pouco tempo, a concentração dessa substância no sangue fetal se torne equivalente à materna. Entretanto, o organismo do feto – ainda em formação – não consegue metabolizar o álcool, que permanece no seu sangue por mais tempo, até ser eliminado pela circulação materna. O consumo de álcool na gestação é a principal causa de deficiência mental não congênita, sendo a Síndrome Alcoólica Fetal (SAF) a forma mais grave.

3. A Síndrome Alcoólica Fetal (SAF) é algo raro e não deve preocupar a gestante.

MITO: Estima-se que a frequência de SAF entre crianças e jovens na população geral ultrapassa 1% em 76 países, incluindo o Brasil. No entanto, nem 1% das crianças afetadas são diagnosticadas. Além da SAF, podem ocorrer disfunções mais sutis, englobadas no Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal (em inglês, FASD – Fetal Alcohol Spectrum Disorders), como malformações da face e/ou de outros órgãos, como coração, rins, membros, distúrbios do desenvolvimento do cérebro.

4. Grávidas podem ingerir bebidas de baixo teor alcoólico ou “zero álcool”.

MITO: Bebidas de baixo teor alcoólico possuem uma certa quantidade de álcool, até mesmo as “zero álcool”. De acordo com a legislação brasileira, bebidas zero álcool podem ter no máximo 0,5% de álcool em sua composição, portanto não é recomendável seu consumo. No entanto, estudos internacionais mostraram que essas bebidas podem conter nível maior de etanol do que o indicado nos rótulos, podendo chegar a 1,8% de teor alcoólico. Ainda sobre bebidas, um outro alerta é sobre o kombucha, bebida fermentada feita a partir do chá verde ou chá preto, açúcar e uma cultura de leveduras e bactérias, conhecida como SCOBY. No processo de fermentação são produzidos ácido acético, gás carbônico e outros compostos, que dão ao kombucha um sabor ácido e ligeiramente adocicado. Se os processos de produção e armazenamento forem adequados, a bebida não deve apresentar teor alcoólico superior a 0,5%. Mas se eles não forem devidamente controlados, como numa produção caseira, a quantidade de álcool pode aumentar. De qualquer forma, seu consumo é contraindicado durante a gestação

5. Crianças diagnosticadas com problemas de aprendizado ou distúrbios de comportamento podem ser vítimas da exposição pré-natal ao álcool.

VERDADE: Além da SAF e da FASD, também há evidências de que o transtorno de déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) pode ser reflexo do consumo de álcool na gestação, estando presente em 50% a 80% das crianças afetadas. Outros comprometimentos cognitivos são frequentes, como os problemas no aprendizado de matemática, atrasos na linguagem e motricidade, dificuldades de integração e comunicação, além de risco aumentado de doenças psiquiátricas na vida adulta.

O álcool é considerado atualmente a principal causa de deficiência mental e de anomalias congênitas: 5% a 10% dos fetos expostos ao álcool durante a gestação apresentarão prejuízos em seu desenvolvimento. É algo totalmente evitável! Portanto, mulheres grávidas ou que desejam engravidar não devem beber álcool, em qualquer quantidade e em qualquer fase da gestação.

Relatora:
Helenilce de Paula Fiod Costa
Presidente do Núcleo de Estudos dos Efeitos do Álcool na Gestante, no Feto e no Recém-Nascido (SAF) da Sociedade de Pediatria de São Paulo

As fissuras labiopalatais constituem um grupo de alterações congênitas, dentre as quais pode-se encontrar fissura labial, fenda palatina ou ambas, concomitantemente. A fissura labial se caracteriza por uma fenda no lábio superior, que pode se prolongar até a região nasal. Já a fissura palatina se caracteriza pelo aparecimento da fenda no céu da boca (palato) e a mesma se prolonga até à cavidade nasal.

As fissuras que acometem o palato deixam a cavidade oral em contato com a cavidade nasal, uma vez que o palato, conhecido como “céu da boca”, é também o assoalho da cavidade nasal. Elas podem ser unilaterais ou bilaterais, podem ser completas (quando atingem o lábio e o palato) ou incompletas (quando atingem somente uma dessas estruturas).

As fendas lábio-palatinas ocorrem em cerca de 1-2 em cada 1.000 nascidos vivos. A fenda labial é duas vezes mais frequente no sexo masculino, enquanto a fenda palatina sem fenda labial é mais comum no sexo feminino. No Brasil, a fissura labial é popularmente conhecida como lábio leporino.

A etiologia dessas condições ainda não está totalmente esclarecida. Sabe-se que alterações gênicas e influências ambientais contribuem para o aparecimento das fissuras labiopalatais. Entre os fatores de risco durante a gestação estão o álcool, fumo, diabetes, obesidade, deficiências nutricionais, idade materna avançada, radiação e o uso de alguns medicamentos. Outo fator  relevante é a hereditariedade.

As fissuras labiopalatais também podem se associar a outras malformações congênitas uma vez que se caracteriza por uma alteração da migração tecidual durante a vida embrionária. Assim, seu diagnóstico sinaliza que precisamos investigar e descartar outras alterações congênitas associadas.

Estas malformações podem causar problemas na alimentação, na fala, na audição, na dentição e resultam em infecções recorrentes de vias aéreas, especialmente otites.

Tratamento

O tratamento é longo, complexo e exige acompanhamento contínuo em serviços especializados. A precocidade das intervenções melhora a qualidade de vida, evita infecções recorrentes, melhora a qualidade nutricional desses bebês, entre inúmeros outros benefícios. O tratamento de lábio leporino e fenda de palatina só termina com a consolidação total dos ossos da face por volta dos dezoito anos de idade.

As fendas devem ser tratadas cirurgicamente. No caso das fissuras labiais, a cirurgia é geralmente realizada nos primeiros meses de vida e, no caso das fendas palatinas, antes dos dezoito meses. O ideal é evitar operar precoce demais para não afetar o crescimento do osso, nem tarde demais para não prejudicar a linguagem verbal. Enquanto esperam pelo final da reconstituição, as crianças usam um aparelho ortodôntico, que cobre a fenda palatina. Essa área da Odontologia vem crescendo imensamente.

O acompanhamento multidisciplinar é fundamental, envolvendo cirurgião plástico, otorrinolaringologistas, fonoaudiólogos, odontólogos, pediatras/hebiatras e psicólogos. Com tratamento adequado, o prognóstico é excelente.

Um dos principais impactos ainda está nas questões sociais, o que podemos minimizar com a intervenção precoce, oportuna e com acompanhamento multidisciplinar adequado. Certamente as fissuras podem trazer problemas na alimentação, na fala, na comunicação, na audição, na dentição e, como dito previamente, resultam em infecções recorrentes de vias aéreas.

As fendas lábio-palatinas são muitas vezes diagnosticadas durante a gravidez, na rotina pré-natal em exames ultrassonográficos de rotina.

São inúmeros os benefícios do diagnóstico precoce: tranquilizar os familiares, investir em aleitamento materno, programar toda equipe multidisciplinar que fará o acompanhamento dessa criança, organizar e planejar o seguimento terapêutico individualizado, realizar aconselhamento genético, quando pertinente, para avaliar a possibilidade de recorrência e novamente acolher e tranquilizar esses pais e familiares.

Relatores:
Patrícia Salmona
Zan Mustacchi
Departamento Científico de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Foto: jorge cachoh | depositphotos.com