17 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização sobre as Distrofias Musculares, doenças muito raras, caracterizadas pela substituição do tecido muscular por gordura ou tecido conectivo, podendo ter um caráter familiar ou aparecimento em um paciente sem que haja outros casos na família. Quanto mais jovem a idade de apresentação, mais grave é a doença, com grande impacto na qualidade de vida e na própria expectativa de vida dos pacientes acometidos. Existem várias distrofias musculares; daremos atenção especial à distrofia de Duchenne.

Há um ano foram publicadas, neste mesmo blog, informações muito importantes sobre a distrofia muscular de Duchenne (https://www.spsp.org.br/distrofia-muscular-de-duchenne-2/).

A apresentação clínica é de meninos com atraso do desenvolvimento motor, que se cansam em caminhadas mais prolongadas, têm quedas frequentes ao solo, dificuldade para subir escadas. Visualmente, isso mesmo, visualmente chama a atenção das pessoas a forma peculiar com a qual esses meninos passam da posição sentada para em pé e um volume aumentado das panturrilhas. Tecnicamente, essa forma de levantar-se leva o nome de levantar miopático (manobra de Gowers) e é pesquisada durante o exame neurológico das crianças, visto que não exclusivo da distrofia de Duchenne. Devemos prestar atenção também nas panturrilhas, que têm aspecto aumentado e têm o nome de pseudo-hipertrofia das panturrilhas.

Outro dado visual importante é a forma com que o menino anda, muitas vezes com as pernas entreabertas, parecendo uma mulher grávida, tecnicamente chamada de marcha anserina.

Vale perguntar aos pais se o menino tem dificuldade de elevar as mãos acima da cabeça quando vai trocar de roupa, algo que pode ser avaliado durante a própria consulta médica.

Existem ainda outras situações nas quais o menino é submetido a uma coleta de exames gerais e encontra-se um aumento de transaminases hepáticas, numa fase na qual ainda não há quedas nem dificuldade de marcha e muitas vezes esse menino é submetido a extensa investigação de doenças hepáticas, que se mostram inconclusivas.

Exame complementar de triagem é a dosagem de creatina fosfoquinase (CPK), que vem muito aumentada, cerca de 30 vezes ou mais o valor de referência. Vale ainda dosar enzimas hepáticas e aldolase. Complementação diagnóstica é feita por exame genético, seja sequenciamento do gene, painel de doenças musculares ou até mesmo o sequenciamento de exomas (conjunto de todos os éxons – como são chamadas as regiões codificadoras – do DNA humano). Essa fase é essencial, como explicarei mais à frente.

Um dado relevante, nem sempre abordado, é que muitos desses pacientes têm comprometimento cognitivo associado, ou seja, a doença não é restrita ao quadro motor.

Caso confirmado o diagnóstico, é necessária avaliação cardíaca, pulmonar, ortopédica e aconselhamento genético, bem como encaminhamento para as terapias de reabilitação. Há tratamento medicamentoso com corticoide, que garante a preservação da marcha por mais tempo nos meninos acometidos.

Acrescentaria que nesse meio-tempo, entre a publicação do texto inicial e essa versão, foi autorizada e posteriormente proibida temporariamente a comercialização da terapia gênica no país. A medicação tem orientações de uso em bula bastante restritas. Liberada apenas para pacientes que ainda possuíam marcha, idade de uso restrita, função cardíaca preservada, mas sobretudo algumas variantes genéticas NÃO eram passiveis de receber a medicação. Houve óbitos relacionados ao uso da medicação, o que levou à recomendação temporária da suspensão da comercialização do produto no Brasil. Outro dado interessante é que existe liberação de uso pelo FDA americano, mas não houve liberação pela agência regulatória europeia.

Em relação às demais distrofias musculares, o quadro clínico e a idade de aparecimento de sintomas são bastante variados.

Existem inúmeros trials de tratamentos para as distrofias, ainda inconclusivos, mas passa a haver uma expectativa para os próximos anos ou décadas de tratamento mais eficaz. 

Relator:
Carlos Takeuchi
Vice-Presidente do Departamento Científico de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP

A Convenção das Nações Unidas sobre os Direitos da Criança afirma que as meninas e os meninos têm o direito de ser protegidos da exploração econômica e da realização de trabalhos que possam ser perigosos, prejudiciais à sua saúde física e mental ou que interfiram negativamente na sua educação e desenvolvimento (espiritual, moral ou social).

O trabalho infantil é ilegal em muitos países. Porém, quase 50 países não possuem leis para proteger as crianças e adolescentes menores de 18 anos de realizarem trabalhos perigosos. Estimativas globais indicam que quase uma em cada dez crianças em todo o mundo está na situação de trabalho infantil

Os Objetivos de Desenvolvimento Sustentável (ODS) – um conjunto de objetivos globais acordados pelos líderes mundiais em 2015 – têm como meta acabar com todas as formas de trabalho infantil até 2030. A comunidade global reconheceu claramente que a persistência do trabalho infantil no século XXI é inaceitável e renovou o seu compromisso nos ODS para eliminar todas as formas de trabalho infantil até 2025 (Meta 8.7 do ODS). Os pilares para combater o trabalho infantil estão ligados não só aos ODS sobre erradicação da pobreza, educação de qualidade e trabalho digno (ODS 1, 4 e 8, respetivamente), mas também à luta para alcançar e manter “um ambiente pacífico, justo e sustentável e sociedades inclusivas” —elemento integrante e fundamental da Agenda 2030.

As estatísticas sobre o número absoluto de crianças em regime de trabalho infantil em cada grupo de rendimento nacional indicam que 84 milhões de crianças (representam 56% de todas as pessoas em trabalho infantil) vivem em países de renda média, e mais 2 milhões vivem em países de alta renda.

As crianças trabalhadoras atuam nas explorações agrícolas e nos campos, nas fábricas e nas minas: aproximadamente 60% atuam na agricultura e na pesca. Alguns trabalham como empregados ou empregadas domésticas, outros vendem mercadorias nas ruas ou nos mercados e muitos nem são pagos pelo trabalho que realizam, recebendo em troca comida e um lugar para dormir. Dois terços deles trabalham para as suas famílias sem receber dinheiro e muitas vezes começam quando são muito jovens – geralmente entre os cinco e os sete anos de idade.

A Organização Internacional do Trabalho (OIT) estima que 85 milhões de crianças exercem trabalhos de risco, em condições perigosas ou insalubres que podem resultar em mortes, ferimentos ou adoecimentos.

O trabalho forçado priva essas crianças de seus direitos fundamentais, do acesso à escola e aos cuidados de saúde, além de causar exploração econômica, escravidão e exploração sexual.

A educação é uma estratégia comprovada para reduzir o trabalho infantil. A falta de acesso mantém o ciclo de exploração, analfabetismo e pobreza – limitando as opções futuras e forçando as crianças a aceitarem trabalhos mal remunerados quando adultas e a criarem os seus próprios filhos na pobreza. As crianças que têm acesso à educação podem quebrar o ciclo de pobreza e do trabalho infantil.

Como a comunidade mundial pode avançar no sentido da eliminação do trabalho infantil? De acordo com o relatório da ILO (International Labour Organization), o caminho está nas abordagens e respostas políticas, tais como:

1. Promover o compromisso jurídico para a eliminação do trabalho infantil e o papel central do diálogo social;
2. Promover o trabalho digno para adultos e jovens em idade legal de trabalhar, especialmente através do combate à informalidade;
3. Construir e ampliar sistemas de proteção social, incluindo pisos salariais, para mitigar a vulnerabilidade econômica das famílias;
4. Expandir o acesso à educação pública gratuita e de qualidade como alternativa lógica ao trabalho infantil;
5. Combater o trabalho infantil nas cadeias de abastecimento;
6. Proteger as crianças em situações de vulnerabilidade e fragilidade.

Mas e nós, como cidadãos? Desde pequenos víamos crianças da nossa idade trabalhando nas ruas e nas casas. Naquela época talvez não soubéssemos o que era o trabalho infantil e, com o passar do tempo, percebemos que não é uma situação nova aqui no Brasil e em muitos outros países no mundo. Esta tragédia está entre nós há muito tempo e só vem à tona quando a mídia revela casos perturbadores e ultrajantes.

Como integrantes de uma sociedade, deveríamos nos envergonhar de não fazer nada para melhorar essa situação que desgraça a vida de tantas crianças – só condenando não estamos desempenhando nosso papel, debater esse assunto é fácil, mas só palavras não bastam! É preciso agir. 

O que podemos fazer?

• Antes de consumir produtos, devemos nos certificar que a marca seja livre de trabalho infantil;
• Devemos olhar para nós mesmos- também temos parcela de culpa! Fechamos os olhos para as crianças nos faróis pedindo esmolas ou tentando nos entreter para ganhar algo em troca, ignoramos quando vemos menores de idade colocando nossas compras em sacolas e no carro;
• Educar e conscientizar os outros que o trabalho infantil é degradante e ofensivo;
• Trabalhar e colaborar com instituições – governamentais ou não – que pregam o fim do trabalho infantil;
• Falar com os infratores para que não se sintam confortáveis em estar empregando crianças e explicar os danos e sequelas que o trabalho infantil causar;
• Denunciar o abuso – se formos testemunhas de qualquer forma de abuso ou exploração infantil temos a obrigação de notificar as autoridades competentes

Temos de transformar este compromisso renovado em ação acelerada e remeter o trabalho infantil para “a caixa de lixo da história”, de uma vez por todas! Essas crianças precisam que sejamos suas vozes!

Saiba mais:

-United Nations. World Day Against Child Labour. 2023 Theme: Social Justice for All. End Child Labour!  Disponível em: https://www.un.org/en/observances/world-day-against-child-labour

– World Day Against Child Labor: How We Can Play A Role In Stopping This Curse? Samiha Khan. June 12, 2018. Disponível em: https://www.marham.pk/healthblog/world-day-against-child-labor-how-we-can-play-a-role-in-stopping-this-curse/

-International Labor Organization. Geneva, 2018. Ending child labour by 2025: A review of policies and programmes. Disponível em: https://www.ilo.org/wcmsp5/groups/public/—ed_norm/—ipec/documents/publication/wcms_653987.pdf

Relatora:
Renata D Waksman
Presidente da Sociedade de Pediatria de São Paulo
Coordenadora do Blog Pediatra Orienta da SPSP