Quando pensamos em colesterol alto, é natural imaginar um problema que aparece apenas na vida adulta. No entanto, essa alteração também pode estar presente na infância e na adolescência, geralmente de forma silenciosa. É justamente por não causar sintomas que o colesterol elevado costuma passar despercebido, tornando o diagnóstico precoce um importante aliado na prevenção das doenças cardiovasculares.

O colesterol é uma gordura essencial para o organismo. Ele participa da formação das células, da produção de hormônios e da vitamina D, entre outras funções. O problema surge quando há excesso do colesterol LDL, conhecido como “colesterol ruim”. Ao longo dos anos, esse excesso pode se depositar nas paredes das artérias, favorecendo o desenvolvimento da aterosclerose. Já o HDL, chamado de “colesterol bom”, ajuda a retirar parte dessa gordura da circulação e exerce um efeito protetor.

Hoje sabemos que a aterosclerose, responsável por infartos e acidentes vasculares cerebrais na vida adulta, pode começar ainda na infância. Embora os sintomas só apareçam décadas depois, os fatores de risco costumam estar presentes desde cedo. Por isso, cuidar da saúde cardiovascular das crianças significa investir na saúde dos adultos que elas se tornarão.

No consultório, é comum que pais e responsáveis se surpreendam quando um exame de sangue revela colesterol elevado em uma criança aparentemente saudável. Afinal, ela brinca, corre, cresce normalmente e não sente absolutamente nada. Diferentemente de muitas doenças, o colesterol alto quase nunca dá sinais de alerta. Na maioria das vezes, ele é descoberto durante uma consulta de rotina ou quando o pediatra investiga um histórico familiar sugestivo.

Essa situação é mais frequente do que muitos imaginam. Estima-se que cerca de uma em cada cinco crianças e adolescentes apresente alguma alteração no perfil lipídico. O aumento da obesidade infantil, do sedentarismo e do consumo de alimentos ultraprocessados contribui para esse cenário. Entretanto, nem sempre a alimentação é a principal responsável.

Existe uma condição genética chamada hipercolesterolemia familiar, em que a criança já nasce com níveis elevados de colesterol LDL. Nesses casos, mesmo sendo magra, praticando atividade física e mantendo uma alimentação equilibrada, ela pode apresentar colesterol alto. Sem diagnóstico e tratamento adequados, o risco de desenvolver doença cardiovascular precocemente é significativamente maior.

Por esse motivo, conhecer o histórico de saúde da família é fundamental. Casos de colesterol muito elevado, infarto ou acidente vascular cerebral em idade precoce podem indicar a necessidade de uma investigação antecipada. Além disso, algumas condições aumentam o risco de alterações no colesterol, como excesso de peso, obesidade, diabetes, hipertensão arterial, doença renal crônica e outras doenças crônicas.

Atualmente, recomenda-se que todas as crianças realizem uma avaliação do perfil lipídico entre 9 e 11 anos de idade, repetindo o rastreamento entre 17 e 21 anos. Nos casos em que existem fatores de risco ou história familiar importante, essa investigação pode ser indicada mais cedo, sempre com orientação do pediatra.

A recomendação do rastreamento universal existe porque muitas crianças com colesterol elevado não apresentam obesidade, não têm sintomas e sequer possuem um histórico familiar conhecido. Se apenas aquelas consideradas de maior risco fossem investigadas, um número importante de crianças permaneceria sem diagnóstico.

Quando uma alteração é identificada, o primeiro passo do tratamento é promover mudanças no estilo de vida. Mais do que restringir alimentos, o objetivo é construir hábitos saudáveis que possam acompanhar a criança por toda a vida.

Uma alimentação baseada em alimentos in natura ou minimamente processados, como frutas, verduras, legumes, feijões, cereais integrais, leite e derivados, carnes magras e peixes, deve fazer parte da rotina familiar. Em contrapartida, refrigerantes, bebidas açucaradas, embutidos, salgadinhos, biscoitos recheados, doces e outros alimentos ultraprocessados devem ser consumidos apenas ocasionalmente.

A prática regular de atividade física é outro pilar fundamental. Não é preciso que a criança seja atleta: brincar ao ar livre, andar de bicicleta, correr, dançar, nadar ou jogar bola já traz benefícios importantes para o coração. Da mesma forma, reduzir o tempo de telas favorece um estilo de vida mais ativo.

Talvez a mensagem mais importante seja que nenhuma criança muda seus hábitos sozinha. Alimentação saudável, atividade física e uma rotina equilibrada são construídas dentro de casa. Quando toda a família participa, as mudanças deixam de ser uma obrigação e passam a fazer parte do dia a dia de forma natural.

Em algumas situações, especialmente na hipercolesterolemia familiar, as mudanças no estilo de vida não são suficientes para controlar os níveis de colesterol. Nesses casos, o acompanhamento especializado é essencial para definir o momento adequado de iniciar o tratamento medicamentoso, quando necessário.

O Dia Nacional de Prevenção e Controle do Colesterol, celebrado em 8 de agosto, é uma oportunidade para lembrar que a prevenção das doenças cardiovasculares começa muito antes da vida adulta. Conhecer o histórico familiar, manter consultas regulares com o pediatra, realizar os exames quando indicados e incentivar hábitos saudáveis desde os primeiros anos de vida são atitudes capazes de reduzir significativamente o risco de doenças cardiovasculares no futuro.

Cuidar do colesterol na infância vai muito além de evitar um exame alterado. É oferecer às crianças a oportunidade de crescer com mais saúde e construir, desde cedo, um futuro com um coração mais saudável.

Relatoras:

Natália Tonon Domingues
Médica Pediatra e Endocrinologista Pediátrica pela Faculdade de Medicina de Botucatu (FMB-UNESP)
Mestrado e Doutorado pela FMB-UNESP
Membro dos Departamentos Científicos de Pediatria Ambulatorial e Cuidados Primários, Endocrinologia e Nutrição da SPSP
Membro do Núcleo de Estudos da Prática de Atividade Física e Esportes da SPSP

Lygia Mendes dos Santos Börder
Médica Pediatra pela Faculdade de Medicina da Pontifícia Universidade Católica de Campinas (PUCCAMP)
Mestre em Ciências da Saúde pelo IAMSPE – Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual
Vice-Presidente do Departamento Científico de Pediatria Ambulatorial e Cuidados Primários da SPSP
Membro do Núcleo de Estudos dos Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal (TEAF) da SPSP

O diagnóstico do TEA é essencialmente clínico e comportamental. Ainda não existem marcadores bioquímicos ou moleculares que auxiliem no diagnóstico da condição.

Por se tratar de um distúrbio complexo, seu diagnóstico pode implicar numa jornada trabalhosa, realizado por profissionais especializados, que envolve anamnese, avaliação clínica, estudo do histórico familiar, observação do comportamento da criança, avaliação por médico especializado, psicólogo, entrevistas com os pais, terapeutas e a aplicação de instrumentos específicos.

O TEA é causado pela combinação de múltiplos fatores genéticos e ambientais. Os fatores de risco genéticos para TEA se sobrepõem a outros diversos transtornos do desenvolvimento e psiquiátricos.

Estudos científicos com pacientes gêmeos estimam que a herdabilidade do TEA gira em torno de 50% a 90% e que o diagnóstico em irmãos de crianças diagnosticadas seja de 6,1% a 18,7%. É relevante lembrar que a recorrência em irmãos do sexo masculino é mais alta.

Apesar de claramente importantes, os fatores genéticos não atuam sozinhos, sendo sua ação influenciada pelos fatores ambientais e epigenéticos.

Levando todo esse contexto em consideração, o componente genético no TEA pode variar, desde ser a única causa associada à condição (ocorre mais raramente, apenas 1% dos casos), como estar associado em menor grau a uma das causas, conferindo apenas um aumento da suscetibilidade.

É exatamente nesse ponto que o médico geneticista, em parceria com a equipe multidisciplinar, atua na investigação do TEA. O médico geneticista avaliará o paciente e procurará sinais clínicos que indiquem situações em que possíveis causas genéticas possam estar presentes e solicitar os exames genéticos, quando forem aplicáveis.

Nas situações em que é possível estabelecer uma causa genética, pode-se calcular a chance de recorrência na família, diferenciar se a alteração é exclusiva do paciente, ou vem herdada dos pais, e com isso programar próximas gestações e, inclusive, a programação de filhos do próprio paciente quando chegar o momento. Em algumas situações, quando há outros indivíduos descritos com a mesma alteração, é possível estabelecer um paralelo de como é o histórico do transtorno para essas pessoas e prever alguns eventos clínicos para o paciente diretamente.

Somente o médico, com base no histórico pessoal e familiar do paciente, pode avaliar os benefícios e limitações da realização de um teste genético para o Transtorno do Espectro Autista.

O que os exames genéticos podem indicar sobre o futuro?

Considerando todas as ferramentas de investigação genética disponíveis atualmente, é possível, hoje em dia, identificar alterações genéticas que expliquem a etiologia do TEA em aproximadamente 25% dos indivíduos. Esse número tende a aumentar conforme os testes genéticos forem mais utilizados, uma vez que os bancos de dados para interpretação dos resultados vão sendo progressivamente alimentados.

Nos dias atuais muitas pesquisas pelo mundo estão dedicadas a entender as bases genéticas dos TEA. Consórcios de bancos de dados genéticos para investigação do autismo funcionam como plataformas colaborativas que reúnem informações genômicas de indivíduos com autismo, visando identificar padrões genéticos associados ao transtorno. Esses consórcios facilitam o compartilhamento de dados entre pesquisadores, promovendo estudos mais amplos e robustos sobre a genética do autismo e acelerando o desenvolvimento de testes diagnósticos e terapias mais eficazes.

Só para citar alguns exemplos de consórcios:

1. Autism Sequencing Consortium (ASC)

2. EU-AIMS (European Autism Interventions – A Multicentre Study for Developing New Medications)

3. SPARK (Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge)

4. IBIS Network (Infant Brain Imaging Study)

Embora os exames genéticos apresentem limitações, existem muitos benefícios importantes a serem levados em consideração, especialmente nos casos de pacientes com o diagnóstico de TEA e mais outras situações, como:

• Associação com outras condições neurológicas, especialmente epilepsia de difícil controle
• Histórico familiar de TEA e/ou histórico familiar de síndrome genética
• Regressão no desenvolvimento
• Sinais clínicos de dismorfismos, que são alterações físicas atípicas. Destacamos a medida do perímetro cefálico. Entre 20% e 30% das crianças com TEA apresentam circunferência da cabeça maior que o percentil 97 (macrocefalia). A microcefalia também pode ser um sinal de alerta.

Novamente vale citar que somente o médico, com base no histórico pessoal e familiar do paciente, pode avaliar os benefícios e limitações da realização de um teste genético para o Transtorno do Espectro Autista.

Por fim, é importante que as famílias entendam que um resultado negativo em um exame genético não exclui a possibilidade de autismo. O transtorno é complexo e multifatorial, e muitos fatores ambientais e genéticos ainda não são totalmente compreendidos. E devem sempre procurar o pediatra de seu filho, para que oriente e faça os encaminhamentos necessários.

Relatora:
Patrícia Salmona
Médica Pediatra e Geneticista
Presidente do Departamento Científico de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo