Aproveitamos o Dia Internacional da Hemofilia, que acontece no dia 17 de abril, para falar um pouco sobre essa doença, como identificá-la e dar algumas dicas aos pais e cuidadores de crianças e adolescentes.

A hemofilia é uma doença genética que afeta a capacidade do sangue de coagular corretamente. Isso acontece porque a pessoa nasce com falta ou deficiência de algumas proteínas, chamadas “fatores de coagulação”, que são essenciais para estancar sangramentos. Quando há falta do fator VIII, chamamos de hemofilia A, e do fator IX, de hemofilia B. Por causa dessa deficiência de fator, pequenos machucados podem sangrar por mais tempo que o normal e podem ocorrer sangramentos internos e espontâneos, especialmente nas articulações e músculos, mesmo sem trauma evidente.

Para quem convive com a hemofilia, alguns cuidados no dia a dia ajudam a prevenir complicações e dar mais segurança ao paciente. É importante manter acompanhamento regular com um serviço especializado e seguir corretamente o tratamento prescrito.

Em casa, vale adaptar o ambiente para reduzir riscos de quedas e traumas, principalmente para crianças pequenas, como a colocação de tapetes antiderrapantes e criar proteção em cantos, além de incentivar o uso de equipamentos de proteção em atividades físicas, como capacete, joelheira e cotoveleira, entre outros.

Pais e cuidadores devem estar sempre atentos a sinais de sangramento. Deve-se seguir o plano previamente combinado com seu hematologista e procurar atendimento precoce em casos de inchaço, dor ou limitação de movimento nas articulações. Em casos de traumas mais graves ou na cabeça, sempre é necessário ser avaliado por um médico.

É fundamental informar a escola e outros responsáveis sobre a condição da criança e como agir em caso de sangramento, tendo um plano de ação para emergências e acesso rápido ao fator de coagulação.

Deve-se evitar medicamentos que aumentam o risco de sangramento, como anti-inflamatórios (por exemplo, o ibuprofeno) e antiagregantes (como o AAS), e manter as vacinas em dia (realizar preferencialmente por via subcutânea em centro de referência).

Ao longo dos últimos 100 anos, o tratamento da hemofilia evoluiu de forma extraordinária, transformando uma condição frequentemente fatal na infância em uma doença crônica com boa qualidade de vida.

No Brasil, desde o início e até hoje, todos os cuidados e tratamentos necessários são fornecidos pelo SUS. No início do século XX, as opções eram limitadas a transfusões de sangue total ou plasma, com eficácia restrita e muitas complicações. A partir da década de 1960, a introdução dos concentrados de fator de coagulação revolucionou o manejo, permitindo tratamento mais direcionado, embora tenha sido marcada, nas décadas seguintes, por complicações graves, como a transmissão de vírus (principalmente HIV e hepatites) através dos hemoderivados. Com o avanço das técnicas de purificação e o desenvolvimento de fatores recombinantes nas décadas de 1980 e 1990, a segurança aumentou significativamente.

Atualmente, seu tratamento é feito principalmente com a reposição do fator de coagulação que falta, aplicado na veia, seja para tratar sangramentos ou para preveni-los de forma regular – a profilaxia regular tornou-se padrão de cuidado, prevenindo sangramentos e sequelas articulares.

Mais recentemente, no início de 2026, uma nova medicação foi incorporada para uso em crianças abaixo de seis anos com hemofilia A grave: o emicizumabe, que é um medicamento aplicado de forma subcutânea, com menor frequência e que ajuda a “substituir” a função do fator VIII. Ele tem se mostrado muito eficaz na prevenção de sangramentos, inclusive em pacientes com formas mais complexas da doença, tornando o tratamento mais prático e melhorando a qualidade de vida dessas crianças.

Ainda há espaço para avanços no tratamento, principalmente para os pacientes com hemofilia B. A área continua evoluindo rapidamente, com perspectivas promissoras de novos tratamentos, como as terapias de reequilíbrio da coagulação e a terapia gênica, que podem transformar ainda mais o tratamento no futuro.

Relatora:

Julia L. Sion
Hematologista Pediátrica do Hospital Infantil Sabará e do Hemocentro do Hospital das Clínicas da FMUSP-SP
Membro do Departamento Científico de Hematologia e Hemoterapia da SPSP

No dia 17 de abril se comemora o Dia Mundial da Hemofilia, a qual faz parte de uma gama de doenças hereditárias da coagulação (coagulopatias) com frequência rara.

No Brasil, a doença ficou bastante conhecida nas décadas de 1980/90, pois os irmãos Henfil e Betinho eram portadores da afecção. Daquele tempo até o presente momento houve muitas mudanças, que geraram evolução nos tratamentos disponíveis.

A hemofilia A é a diminuição ou ausência do fator VIII (oito) da coagulação; tem incidência de cerca de 1 para cada 4.000 nascidos meninos. Já a hemofilia B é a diminuição ou ausência do fator IX (nove) da coagulação e sua frequência é de cerca de 1 para cada 30.000 nascidos meninos. Ambas são doenças genéticas “ligadas ao X”, o que determina a predominância de acometidos do sexo masculino, porém, mais raramente, pode acontecer em meninas.

A diminuição/ausência de tais fatores da coagulação acarreta sangramentos, em sua maioria não visíveis, predominantes em músculos e articulações, e que podem ocorrer de forma espontânea ou após punções venosas (coleta de exames/infusão de medicamentos), grandes traumas ou procedimentos cirúrgicos, a depender da gravidade da doença (leve/moderada/grave).

São os sangramentos repetidos no sistema locomotor que quando não prevenidos/tratados adequadamente ocasionarão sequelas motoras que podem ser definitivas e limitantes. O tratamento, assim como a prevenção de tais sangramentos, é feito com a reposição endovenosa do fator deficiente, no Brasil, fornecido exclusivamente pelo SUS (Programa Nacional de Coagulopatias Hereditárias). Tais produtos oferecem tratamento seguro e eficaz, conferindo ao afetado a possibilidade de uma vida ativa e produtiva (prática desportiva, lazer, viagens, trabalho).

Você sabia que o Brasil é a quarta maior população de portadores de hemofilia? E que apesar do alto custo da medicação, ela é distribuída universalmente no território nacional através de um Programa Nacional gerido pelo Ministério da Saúde?

Nosso programa é internacionalmente reconhecido por universalizar o tratamento de prevenção de sangramentos a todos os portadores da doença. Todos os Estados brasileiros possuem ao menos um Centro Tratador de Hemofilias e Coagulopatias Hereditárias, que contam com equipe multidisciplinar voltada à assistência dos portadores.

Hoje a reposição do fator deficiente já não é mais a única opção para tratar as coagulopatias. A evolução das moléculas que permitem evitar os sangramentos tem melhorado a qualidade de vida dessa população, inclusive por proporcionar via de administração subcutânea com frequência semanal/quinzenal; além da terapia gênica, onde há uma “correção” temporária do defeito genético que causa o defeito na produção do fator.

Neste dia comemoramos nossas conquistas, com olhos voltados aos novos horizontes, que nos trazem melhores oportunidades na atenção às pessoas portadoras de hemofilias e coagulopatias hereditárias.

Relatora:

Christiane Maria da Silva Pinto
Membro do Departamento Científico de Hematologia e Hemoterapia da SPSP
Hematologista Pediátrica do Serviço de Hemofilias e Coagulopatias Hereditárias da UNIFESP
Hematologista Pediátrica no Hospital A.C. Camargo Cancer Center

Sociedade de Pediatria de São Paulo
Texto divulgado em 29/04/2022

No mês de abril acontece o dia mundial para a conscientização da hemofilia (17/4). A hemofilia é uma doença genética, que causa deficiência do fator VIII da coagulação (hemofilia A, mais frequente) ou do fator IX da coagulação (hemofilia B, menos frequente). Na maioria das vezes, é hereditária, causada por uma mutação no cromossomo X, e por isso, se ela já existe naquela família, a mãe do menino hemofílico é portadora do gene alterado e o avô é hemofílico. Mas pode também ser uma mutação nova, onde não há casos naquela família. Mais raramente, se o pai é hemofílico e a mãe é portadora, pode acontecer da doença ocorrer na filha menina, que tem os dois cromossomos X alterados. 

Podem ocorrer diversos tipos de sangramentos no hemofílico, que variam com as faixas etárias. Podem ser sangramentos externos (onde vemos o sangue), em órgãos internos e sangramentos da pele (conhecidos como hematomas e equimoses). Quanto à intensidade, podem ser desde sangramentos espontâneos; sangramentos causados por traumas leves, desproporcionais à lesão ocorrida ou até sangramentos mais graves. Entre eles, podemos destacar: sangramento anormal com a queda do coto umbilical do recém-nascido; hematomas anormais nos locais de aplicação de vacinas ou injeções; hematomas e equimoses em diversos locais; sangramento do nariz (epistaxe), sangramento na gengiva (com escovação dos dentes, erupção dos dentes ou tratamento dentário); hemartrose (sangramento nas articulações), hematoma muscular; hemorragia grave com traumatismo cranioencefálico; hemorragias anormais em cirurgias. 

Devemos lembrar que apesar de haver sangramentos em pessoas que já têm o diagnóstico, estes podem ser prevenidos e tratados. E para aqueles que não têm o diagnóstico ainda, como nos bebês, por exemplo, esses sinais são um alerta para a investigação diagnóstica.

 Em relação ao tratamento, primeiramente, toda pessoa com hemofilia deve ser acompanhada em um centro especializado em doenças da coagulação hereditárias na sua região e isso é bem organizado no Brasil. O tratamento consiste em orientação às famílias para a prevenção e tratamento dos episódios hemorrágicos e suas complicações, com consultas periódicas multiprofissionais. 

Os pacientes recebem o concentrado de fator correspondente (VIII ou IX) como profilaxia, no pré-operatório de cirurgias, por exemplo, ou então, em determinado momento o paciente passa a receber o fator (cuja aplicação é intravenosa) algumas vezes por semana, mesmo sem ter hemorragias. Isto previne hemorragias mais graves, e se mostrou uma medida importante na melhora da qualidade de vida dos doentes. Para tratar as hemorragias, em caso de trauma, hemorragias espontâneas, hematoma muscular ou hemartrose, o paciente deve ser levado ao serviço de referência para avaliação e para receber o fator correspondente. O concentrado de fator utilizado é recombinante e tem uma segurança e eficácia muito grandes. Não está indicado o uso de plasma em pessoas que já têm o diagnóstico.       

Há vários estudos em andamento com terapias para a cura da hemofilia, como as terapias gênicas, por exemplo. Mas ainda não estão amplamente disponíveis em nosso meio. 

O diagnóstico precoce é muito importante para prevenir e evitar sangramentos graves. Se uma família já tem pessoas com o diagnóstico de hemofilia e a mãe é portadora, já pode ser feita uma orientação com o hematologista antes mesmo do bebê nascer, e tudo pode ser preparado para o parto e nascimento. Os cuidados, as medicações e vacinas são pensados para aquela pessoa em especial.  Se a mãe é portadora, deve ser colhida a dosagem do fator VIII do recém-nascido logo após o nascimento. Se não há diagnóstico de hemofilia na família, qualquer sangramento anormal deve ser investigado. O pediatra deve ser consultado e ele pode pedir o hemograma e os testes de coagulação, que são a triagem inicial para essa doença. Se houver suspeita de qualquer doença hemorrágica (há outros tipos, inclusive mais comuns), a pessoa deve ser encaminhada para o hematologista. 

Aqui falamos em diagnóstico precoce, em bebês e crianças, porque a doença pode se manifestar logo após o nascimento e estar presente no decorrer da vida. É nossa obrigação proteger e cuidar das nossas crianças desde a gestação, o nascimento e por toda a infância e adolescência. 

É importante ressaltar que hoje em dia a qualidade de vida da pessoa com hemofilia é muito melhor do que há décadas atrás e o conhecimento, suporte e atendimento a essa pessoa estão bem organizados e a sobrevida também é bem melhor do que já foi no passado. A pessoa pode estudar, trabalhar, ter a sua profissão e sua realização, sendo útil para si, sua família e para a sociedade. 

O diálogo entre escola e família sobre todas as condições de saúde e doença também é fundamental, pois estamos lutando pela inclusão de todos na sociedade. A família deve ter um laudo, relatório ou atestado médico sobre a doença da criança e entregá-lo no início do ano letivo para a escola, com informações práticas de como a escola deve agir em casos de emergência e quais são os cuidados no dia a dia. Na infância, e principalmente na adolescência e fase adulta, deve-se reforçar e estimular a prática de esportes com orientação adequada. Como exemplos, deve-se estimular a prática de natação, ginástica, ciclismo, caminhada, alongamentos, ioga, musculação e fazer orientação adequada sobre medidas de prevenção e controle de traumas. No caso da hemofilia, não são recomendadas atividades de impacto, com risco de trauma, como por exemplo, esportes de quadra e lutas. Se a criança está na escola e sofre uma queda ou outro tipo de trauma, principalmente da cabeça, a família deve ser avisada para tomar as providências necessárias.  

A doença pode afetar sim a vida das crianças, mas como em toda condição crônica, podemos ajudar a família e as crianças com hemofilia a terem uma vida plena e buscarem todas as suas potencialidades. Com a devida orientação, compreensão e aderência da família ao tratamento, a criança pode ter uma boa qualidade de vida, com baixo índice de complicações e sobrevida longa, com capacidade de realização na vida pessoal e profissional. 

Relatora:
Miriam V. Flor Park
Presidente do Departamento Científico de Hematologia e Hemoterapia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

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