No mundo, milhões de pessoas vivem com doenças raras, condições que, por definição, afetam menos de 1 a cada 2.000 indivíduos ou, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Mas, quando olhamos para o todo, essas doenças não são tão raras assim: estima-se que existam mais de 7.000 delas, impactando cerca de 300 milhões de pessoas no planeta, ou seja, 5% da população mundial.

Do ponto de vista genético, cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, sendo causadas por mutações em um ou mais genes. Muitas dessas condições são hereditárias, transmitidas ao longo das gerações, enquanto outras surgem de mutações espontâneas. Tecnologias como o sequenciamento genômico avançado têm sido essenciais para o diagnóstico precoce, especialmente na pediatria.

Na infância, as doenças raras têm um impacto significativo: mais de 70% delas começam a se manifestar antes dos cinco anos de idade, e muitas afetam o desenvolvimento neurológico, motor e metabólico. Devemos ressaltar que as doenças raras têm uma gama altamente variada de sinais e sintomas e comumente são confundidas com as doenças mais prevalentes na pediatria, o que faz com que o diagnóstico seja, muitas vezes, um desafio para o pediatra. O diagnóstico precoce é fundamental para iniciar tratamentos e terapias que possam melhorar a qualidade de vida e, em alguns casos, até salvar vidas. Programas de triagem neonatal, como o teste do pezinho ampliado, são ferramentas essenciais na detecção precoce de algumas dessas condições.

A ciência avança, e a estatística nos lembra que cada número representa uma vida, uma história, um desafio e, acima de tudo, uma esperança. A inclusão dessas vozes na sociedade, na pesquisa e no acesso a tratamentos é fundamental. Não basta apenas reconhecer a existência dessas doenças; é preciso garantir que todas as pessoas afetadas tenham o suporte e as oportunidades que merecem.

O Dia das Doenças Raras é comemorado no último dia de fevereiro de cada ano. Isso significa que, em anos bissextos, a data cai no dia 29 de fevereiro, e nos anos não bissextos, no dia 28 de fevereiro. Essa data foi escolhida justamente por ser “rara”.

Atualmente existem 62 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) elaborados pelo Ministério da Saúde para o SUS, tendo como uma de suas finalidades garantir o acesso equitativo a tratamento para essa população.

Assim, no Dia Mundial das Doenças Raras, celebramos a resiliência e a luta de quem enfrenta essas condições diariamente. Mais do que números, são histórias que precisam ser ouvidas, compreendidas e apoiadas. Porque, no final, raro não significa invisível.

Relatora:
Patrícia Salmona
Secretária do Departamento Científico de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Comemoramos agora 35 anos da descoberta do gene que determina a fibrose cística, ocorrida em 8 de setembro de 1989, encerrando uma década de ouro no avanço dos conhecimentos que embasam novas pesquisas buscando tratamentos mais eficientes e a cura.

Conhecida também como “doença do beijo salgado”, mucoviscidose e fibrose cística (FC), é considerada a mais comum das doenças raras; é genética, crônica, não contagiosa e foi reconhecida em 1938, há 86 anos, como uma nova entidade de doença que acomete todo o organismo.

É herdada dos pais que são saudáveis, mas portadores de uma única variável genética, que quando transmitida por ambos na concepção da criança acarreta a doença. No Brasil, afeta uma criança a cada 7.500 a 10.000 nascimentos, porém ainda é pouco conhecida.

A fibrose cística caracteriza-se pela perda excessiva de sal no suor, o que pode causar desidratação e conferir sabor salgado quando a criança é beijada e a visualização de cristais de sal, principalmente na testa.

O gene mutado causa a ausência ou baixa produção de uma proteína existente em todas as células e que é responsável pelo movimento e equilíbrio do sal e água em todo o corpo.

Esse desequilíbrio altera a composição das secreções, tornando o suor salgado, muco espesso no sistema respiratório, sistema gastrointestinal e secreções viscosas nos canais pancreáticos e hepáticos, impedindo a função normal.

Com isso, o pâncreas, já acometido desde o nascimento, não produz a quantidade necessária de enzimas para a digestão normal, causando evacuações frequentes, com fezes malformadas, gordurosas, prejudicando o ganho de peso e podendo causar grave desnutrição, quando a doença não é tratada.

No sistema respiratório, o muco leva à obstrução dos canais condutores de ar (brônquios e bronquíolos), favorecendo a instalação de inflamação e infecções bacterianas crônicas, evoluindo para destruição dessas vias, com perda progressiva da função pulmonar.

O diagnóstico da FC pode e deve ser realizado já no primeiro mês de vida, através do teste do pezinho positivo (triagem neonatal), oferecido pelo SUS, e que detecta o aumento de uma enzima pancreática no sangue, levantando a suspeita da doença, que deverá ser confirmada pelo teste do suor, que constata a perda muito elevada de sal.

O diagnóstico precoce é fundamental para o prognóstico de vida, pois propicia o tratamento antes das manifestações da doença.

Atualmente, cerca de 70% dos novos diagnósticos são feitos pela triagem neonatal, que no Estado de São Paulo se iniciou em fevereiro de 2010. É importante ressaltar que o teste de triagem pode resultar em falsos negativos e que sintomas da doença, como tosse crônica e diagnósticos como “sibilos ou chiado’, pneumonias de repetição, baixo ganho de peso associado a fezes gordurosas e fétidas, desidratação pela perda de sal, devem alertar para a pesquisa da doença.

A melhora na mediana de sobrevida em países desenvolvidos tem sido progressiva e já atinge 50 anos; porém, no Brasil ainda temos a maioria dos indivíduos portadores da doença com menos de 18 anos.

O tratamento durante décadas foi dirigido às consequências da doença e envolve muitos medicamentos orais, inalatórios e fisioterapia, demandando muitas horas a cada dia, acarretando grande carga ao paciente e família. Porém, os últimos nove anos trouxeram conquistas que podem ser consideradas como novos marcos históricos, os moduladores das proteínas não funcionais, atuando para correção do transporte anormal do sal.

Em 2022, o SUS iniciou o fornecimento de um desses moduladores e, em maio deste ano, um outro modulador, que contempla cerca de 50% dos portadores da doença.

Esse tratamento inovador e revolucionário traz redução da carga do tratamento e perspectiva de melhora significativa na expectativa de vida.

Como essas drogas moduladoras da proteína agem em mutações específicas, outras alterações genéticas que também causam a doença estão sendo testadas para avaliar se são responsivas, propiciando que todos os pacientes portadores de fibrose cística recebam esse tratamento corretor.

O futuro é promissor para os portadores de fibrose cística e o sonho da cura parece mais próximo.

Relatora:

Neiva Damaceno
Professora Assistente de Pneumologia Pediátrica e Coordenadora do Centro de Diagnóstico e Tratamento da Fibrose Cística do Departamento de Pediatria da Santa Casa de São Paulo
Vice-Presidente do Departamento Científico de Pneumologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Em 1866, John Langdon Down descreveu, pela primeira vez, uma criança com Síndrome de Down (SD). Desde 2006, o dia 21 de março é o Dia Internacional da Síndrome de Down, com objetivo de conscientizar a população e aumentar a inclusão das pessoas com a síndrome.

Atualmente, a comunidade médica utiliza a terminologia Trissomia 21, principalmente por ser mais descritiva. Desde a descoberta de John Langdon Down, a medicina evoluiu com novas técnicas diagnósticas, modernos procedimentos cirúrgicos, ampliação do conceito de transdisciplinaridade e a evolução e amadurecimento de terapias de estimulação, disponibilizando várias ferramentas que são amplamente aplicadas na melhoria da saúde dessa população.

Hoje, após mais de 150 anos, estamos voltando o nosso olhar para o básico. Afinal, o que alicerça a saúde como um todo é a união de uma boa nutrição com a Puericultura. Muito se fala da importância dos primeiros 1000 dias de vida, ou melhor, os primeiros 1100 dias de vida (três meses antes de engravidar até os primeiros dois anos de vida da criança), com um foco especial na nutrição nesse período. Essa atenção é ainda mais fundamental nas pessoas com Síndrome de Down.

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Boa nutrição e bom desenvolvimento

Devemos levar em consideração algumas particularidades da Trissomia 21 para otimizar a nutrição dessa população. A obesidade, um grande mal da humanidade, deve ser especialmente evitada, uma vez que as pessoas com SD apresentam baixa estatura e alterações metabólicas que geram uma tendência à obesidade. Assim, suas refeições devem ser em média 20 a 25% menos calóricas.

Algumas recomendações

• Evitar tubérculos (batata, mandioca etc.) ricos em carboidratos e pobres em fibras, que atrapalham o trânsito intestinal habitualmente mais “lento” nesses indivíduos. Já os neuronutrientes – como DHA e ARA (encontrados em peixes, gema de ovo, entre outros) – são importantes para o pleno desenvolvimento neurocognitivo.
• A leguminosa mais indicada para Trissomia 21 é o grão de bico (melhor que o tradicional feijão), por ser rico em triptofano, zinco, folato. A luteína (presente no espinafre, abobrinha, couve-flor, ervilha, brócolis e em alguns frutos, como laranja, mamão, pêssego e kiwi) pode ser oferecida para favorecer desenvolvimento do sistema oftalmológico.
• A Síndrome de Down gera níveis mais baixos de zinco, folato, vitamina A e algumas vitaminas do complexo B, secundárias a alterações metabólicas características dessa população.
• A alteração da função colinérgica (vinculada ao bom funcionamento do sistema nervoso) está presente em 100% das pessoas com SD, por isso devemos oferecer em média quatro ovos por semana a essa população.
• Evitar mandioca e derivados, como nabo e folha de mostarda, pois são alimentos ditos bociogênicos, ou seja, atrapalham o funcionamento da tireoide.

Onde encontrar os nutrientes

Fonte: elaborado pela autora

Dicas simples, mas sábias, e que nos levam de volta ao básico sobre o melhor alicerce para alcançarmos o máximo potencial de desenvolvimento de todos os sistemas do corpo humano nas pessoas com Síndrome de Down.
Assim trabalhamos preventivamente propiciando uma nutrição plena!

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Relatora:
Dra. Patrícia Salmona
Presidente do Departamento Científico de Genética da SPSP.

Publicado em 19/03/2018.

Este blog não tem o objetivo de substituir a consulta pediátrica. Somente o médico tem condições de avaliar caso a caso e somente o médico pode orientar o tratamento e a prescrição de medicamentos.

Esta obra foi licenciado sob uma Licença Creative Commons Atribuição-NãoComercial-SemDerivados 3.0 Brasil.

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Dia 21 de março – Dia Internacional da Síndrome de Down – data escolhida sabiamente pelo geneticista Stylianos E. Antonarakis, da Universidade de Genebra em 2006. A data tem um motivo simbólico, uma vez que a Síndrome de Down (SD), também denominada trissomia (três cópias) do cromossomo 21, fica muito bem representada numericamente em 21/3 que, em 2012, honrosamente por iniciativa brasileira, entrou para a celebração do calendário oficial da ONU.

As conquistas e sucessos no decorrer dos últimos 40 anos nos permitem provar que muito daquilo que foi questionado em relação aos potenciais das pessoas com SD só culminaram em uma resposta: o limite nunca esteve nesses indivíduos e sim em nós. A falta de conhecimento e os preconceitos foram impostos pela sociedade, pré-conceitos que pouco a pouco vêm sendo desfeitos. A existência dos limites só pode ser determinada pelo próprio indivíduo.

No Brasil, em especial em São Paulo, um núcleo de pessoas formado por profissionais e familiares – e inicialmente apoiado, embrionariamente, pelo governo – acreditava que a oportunidade e a quebra de pré-conceitos seriam o início de um caminho de possibilidades infinitas. O movimento só ganhou mais força com a progressão em uma velocidade colossal da genética e epigenética, em especial nos últimos 14 anos, desde o Projeto Genoma. Com isso, o avanço técnico-científico evoluiu substancialmente. Há, claramente, uma participação governamental mais robusta e o conteúdo dos debates traz à tona questões como poder de inclusão na base dos preceitos da igualdade de oportunidades, instrumentando e redesignando possibilidades como grande potencial da capacitação. É época da transdisciplinaridade. Atualmente, os estudos científicos enfocam o aprimoramento da memória e aprendizado cognitivo, o que tem impacto direto no dia a dia e autonomia das pessoas com SD.

Em pensar que a estrutura de dupla hélice em espiral foi descrita pelo americano James Watson e pelo britânico Francis Crick somente em 1953 e hoje já temos os NIPT tests, que são testes não invasivos pré-natais feitos com uma amostra de sangue da mãe, ou seja, não apresentam nenhum risco para a gravidez e podem ser feito em gestações gemelares. O exame analisa as possíveis alterações no número dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Os resultados saem em dez dias úteis e podem ser realizados a partir da décima semana gestacional. Esses exames nos auxiliam muito no seguimento pré-natal, melhor preparo da equipe médica e sala de parto, além de ganhos no impacto psicológico da família. Os investimentos relacionados a esta área estão evoluindo a passos largos. São indícios concretos de um futuro promissor.

O que observamos hoje em dia são as próprias pessoas com SD empoderadas de suas histórias: séries de TV já indo para a segunda temporada, papeis principais e de destaque em filmes, livros autorais, empregos e não subempregos. Assim, uma nova história de superação de expectativas vem sendo construída.

Por isso, essa data deve ser comemorada e tem a importância no fato de reconhecer que o indivíduo com SD merece respeito, garantia de seus direitos e oportunidades de inclusão social.

Viva o Dia Internacional da Síndrome de Down!

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Relatora:
Dra. Patrícia Salmona
Presidente do Departamento Científico de Genética da SPSP.

Publicado em 24/03/2017.
photo credit: Vanellus Foto | Commons.wikimedia.org

Este blog não tem o objetivo de substituir a consulta pediátrica. Somente o médico tem condições de avaliar caso a caso e somente o médico pode orientar o tratamento e a prescrição de medicamentos.

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