Em 17 de abril celebra-se o Dia Mundial de Conscientização da Hemofilia, cujo objetivo é esclarecer as pessoas sobre a hemofilia e outras desordens hemorrágicas. Esse dia é uma homenagem ao aniversário de nascimento de Frank Schnabel, fundador da Federação Mundial de Hemofilia (WFH), entidade que congrega a comunidade de pessoas portadoras, cientistas e profissionais da saúde, todos visando ao avanço e melhoria do cuidado, possibilitando que todos tenham acesso a isso.

A hemofilia é uma doença hereditária, cujos indivíduos não têm a capacidade de impedir o sangramento uma vez que a coagulação está prejudicada, ocorrendo sangramentos desde leves a graves, espontâneos ou após traumas. A hemofilia pode ser A ou B, dependendo do tipo de proteína da coagulação faltante (Fator VIII ou Fator IX, respectivamente).

O diagnóstico precoce é fundamental para uma assistência digna às crianças e para que elas possam ter uma infância plena. O acesso a um tratamento eficaz, que promova redução ou ausência do sangramento e suas sequelas, e que possa integrar o indivíduo na sociedade, é o que se almeja.  Muito se conquistou para a melhoria do cuidado dessas pessoas, principalmente para as crianças nos últimos anos com a profilaxia primária: iniciar a reposição de fator antes de se ter um sangramento. Mas ainda temos um longo caminho a percorrer para que os desafios vivenciados no dia a dia dessas pessoas e suas famílias possam ser enfrentados de forma humana e inclusiva.

Somente com o conhecimento  sobre a hemofilia disseminado para a sociedade em que vivemos e todas as nuances envolvidas, desde diagnóstico precoce, tratamento adequado e suporte da equipe multiprofissional, é que o acesso para todos deixará de ser um slogan e se tornará uma realidade.

As associações de pacientes têm um papel fundamental para construção desse processo e no Brasil temos a Federação Brasileira de Hemofilia, desde 1976, participando ativamente dessa jornada.

Este ano, a campanha de” acesso para todos” escolheu um tema ainda pouco conhecido, que é “Mulheres e garotas também sangram”. (“Access for all: Women and girls bleed too”).

Ao longo dos vários anos, as desordens hemorrágicas nas garotas e nas mulheres foram pouco diagnosticadas e pouco tratadas. As mães de pacientes hemofílicos – portadoras de mutação e que apresentavam sangramento significativo – não eram diagnosticadas. E mesmo outras garotas ou mulheres que apresentavam sangramento de difícil controle (principalmente menstrual) não tinham investigação adequada.  

Dessa forma, o Dia Mundial de Conscientização da Hemofilia é um chamamento à ação, para que todos os envolvidos, como governos, profissionais de saúde e comunidade trabalhem para essa necessidade não atendida, em que as desigualdades no acesso deixem de ser uma realidade.

Que as campanhas envolvendo as mídias possam desmistificar a hemofilia e as demais doenças hemorrágicas, conquistando assim um papel de destaque para o empoderamento das crianças e suas famílias diante desse desafio que é enfrentar diariamente os vários medos que envolvem o desconhecido diante de qualquer tipo de sangramento.

É importante destacar que as crianças devem ser olhadas de forma integral e que qualquer sangramento persistente em mucosas ou articulações, independentemente da história familiar, deve ser visto com atenção pelos profissionais da saúde.

O hematologista pediátrico pode ajudar nessa missão de melhorar o acesso de nossas crianças a um diagnóstico acurado e precoce e assim promover a qualidade de vida e a certeza de uma infância mais feliz.

Relatora:
Mônica Veríssimo
Hematologista e Hemoterapeuta Pediátrica do Centro Infantil Boldrini – Campinas (SP)

No dia 17 de abril se comemora o Dia Mundial da Hemofilia, a qual faz parte de uma gama de doenças hereditárias da coagulação (coagulopatias) com frequência rara.

No Brasil, a doença ficou bastante conhecida nas décadas de 1980/90, pois os irmãos Henfil e Betinho eram portadores da afecção. Daquele tempo até o presente momento houve muitas mudanças, que geraram evolução nos tratamentos disponíveis.

A hemofilia A é a diminuição ou ausência do fator VIII (oito) da coagulação; tem incidência de cerca de 1 para cada 4.000 nascidos meninos. Já a hemofilia B é a diminuição ou ausência do fator IX (nove) da coagulação e sua frequência é de cerca de 1 para cada 30.000 nascidos meninos. Ambas são doenças genéticas “ligadas ao X”, o que determina a predominância de acometidos do sexo masculino, porém, mais raramente, pode acontecer em meninas.

A diminuição/ausência de tais fatores da coagulação acarreta sangramentos, em sua maioria não visíveis, predominantes em músculos e articulações, e que podem ocorrer de forma espontânea ou após punções venosas (coleta de exames/infusão de medicamentos), grandes traumas ou procedimentos cirúrgicos, a depender da gravidade da doença (leve/moderada/grave).

São os sangramentos repetidos no sistema locomotor que quando não prevenidos/tratados adequadamente ocasionarão sequelas motoras que podem ser definitivas e limitantes. O tratamento, assim como a prevenção de tais sangramentos, é feito com a reposição endovenosa do fator deficiente, no Brasil, fornecido exclusivamente pelo SUS (Programa Nacional de Coagulopatias Hereditárias). Tais produtos oferecem tratamento seguro e eficaz, conferindo ao afetado a possibilidade de uma vida ativa e produtiva (prática desportiva, lazer, viagens, trabalho).

Você sabia que o Brasil é a quarta maior população de portadores de hemofilia? E que apesar do alto custo da medicação, ela é distribuída universalmente no território nacional através de um Programa Nacional gerido pelo Ministério da Saúde?

Nosso programa é internacionalmente reconhecido por universalizar o tratamento de prevenção de sangramentos a todos os portadores da doença. Todos os Estados brasileiros possuem ao menos um Centro Tratador de Hemofilias e Coagulopatias Hereditárias, que contam com equipe multidisciplinar voltada à assistência dos portadores.

Hoje a reposição do fator deficiente já não é mais a única opção para tratar as coagulopatias. A evolução das moléculas que permitem evitar os sangramentos tem melhorado a qualidade de vida dessa população, inclusive por proporcionar via de administração subcutânea com frequência semanal/quinzenal; além da terapia gênica, onde há uma “correção” temporária do defeito genético que causa o defeito na produção do fator.

Neste dia comemoramos nossas conquistas, com olhos voltados aos novos horizontes, que nos trazem melhores oportunidades na atenção às pessoas portadoras de hemofilias e coagulopatias hereditárias.

Relatora:

Christiane Maria da Silva Pinto
Membro do Departamento Científico de Hematologia e Hemoterapia da SPSP
Hematologista Pediátrica do Serviço de Hemofilias e Coagulopatias Hereditárias da UNIFESP
Hematologista Pediátrica no Hospital A.C. Camargo Cancer Center