O dia 15 de fevereiro é considerado o Dia Internacional do Câncer Infantil. Nessa faixa etária, essa é uma doença rara, grave e potencialmente curável. Os principais sintomas do câncer na criança são comuns a várias doenças da infância, que são muito mais frequentes. A diferença está na persistência desses sintomas.

E quais são os sinais e sintomas que devem chamar a atenção do médico?

Em primeiro lugar, a febre, frequente em doenças infecciosas, e que quando não cessa após tratamentos usuais e se prolonga por mais de três semanas, deve suscitar melhor investigação.

A febre persistente, por exemplo, é um dos sintomas mais comuns na leucemia, principal câncer da criança abaixo de dez anos. Pode vir acompanhada pelo aumento dos gânglios, popularmente conhecidos como “ínguas”, o aparecimento de manchas roxas na pele, e às vezes pequenos sangramentos nasais ou gengivais. Um exame laboratorial de fácil realização e resultado quase imediato, o hemograma, pode ser esclarecedor nesses casos.

A leucemia em pediatria é uma doença de aparecimento rápido; os tratamentos são cada vez mais eficazes, com grande possibilidade de cura. A queixa de dor de cabeça, principalmente quando interrompe brincadeiras ou acorda a criança, acompanhada ou não de vômitos, ocorre com frequência nos tumores cerebrais, os tumores sólidos mais frequentes no paciente pediátrico. A realização de tomografia computadorizada de crânio pode revelar o tumor e outras intercorrências, mas não deve retardar o encaminhamento da criança para um serviço especializado que conte com equipe de neurocirurgia.

Os tumores abdominais na sequência, em geral se apresentam como o aumento da barriga, com ou sem dor, e nem sempre associados com outros sintomas. O ultrassom de abdome, também um exame simples, é o primeiro passo na investigação. A dor e o inchaço em articulações, como joelho, nem sempre relacionados a trauma, podem caracterizar um tumor ósseo. Novamente, um exame de fácil realização como a radiografia do local acometido pode indicar a presença da doença. O aparecimento de qualquer caroço no corpo da criança, principalmente quando cresce sem parar, deve ser sempre investigado.

Não há como prevenir o câncer na criança; essa doença aparece ao acaso, não tem relação com tipo de alimentação ou outros eventos cotidianos. O importante é que os pais, sempre que perceberem algo errado, seja dor ou tumor, ou outro sintoma que não melhora e que progride e atrapalhe a atividade da criança, devem procurar o pediatra o mais breve possível. Esse médico, quando suspeita de câncer, encaminha o paciente para o oncologista pediátrico, o especialista em tratamento de câncer na criança e no adolescente.

Quando diagnosticado no início, o paciente pode ser curado em 70% a 80% dos casos. As modalidades terapêuticas podem envolver quimioterapia, cirurgia, radioterapia, utilização de drogas-alvo e imunoterapia, e devem ser realizadas em centros especializados. Nesses centros há uma busca incessante do diagnóstico mais preciso para o tratamento mais adequado.

Relatora:
Ethel Fernandes Gorender
Presidente do Departamento Científico de Oncologia da SPSP

17 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização sobre as Distrofias Musculares, doenças muito raras, caracterizadas pela substituição do tecido muscular por gordura ou tecido conectivo, podendo ter um caráter familiar ou aparecimento em um paciente sem que haja outros casos na família. Quanto mais jovem a idade de apresentação, mais grave é a doença, com grande impacto na qualidade de vida e na própria expectativa de vida dos pacientes acometidos. Existem várias distrofias musculares; daremos atenção especial à distrofia de Duchenne.

Há um ano foram publicadas, neste mesmo blog, informações muito importantes sobre a distrofia muscular de Duchenne (https://www.spsp.org.br/distrofia-muscular-de-duchenne-2/).

A apresentação clínica é de meninos com atraso do desenvolvimento motor, que se cansam em caminhadas mais prolongadas, têm quedas frequentes ao solo, dificuldade para subir escadas. Visualmente, isso mesmo, visualmente chama a atenção das pessoas a forma peculiar com a qual esses meninos passam da posição sentada para em pé e um volume aumentado das panturrilhas. Tecnicamente, essa forma de levantar-se leva o nome de levantar miopático (manobra de Gowers) e é pesquisada durante o exame neurológico das crianças, visto que não exclusivo da distrofia de Duchenne. Devemos prestar atenção também nas panturrilhas, que têm aspecto aumentado e têm o nome de pseudo-hipertrofia das panturrilhas.

Outro dado visual importante é a forma com que o menino anda, muitas vezes com as pernas entreabertas, parecendo uma mulher grávida, tecnicamente chamada de marcha anserina.

Vale perguntar aos pais se o menino tem dificuldade de elevar as mãos acima da cabeça quando vai trocar de roupa, algo que pode ser avaliado durante a própria consulta médica.

Existem ainda outras situações nas quais o menino é submetido a uma coleta de exames gerais e encontra-se um aumento de transaminases hepáticas, numa fase na qual ainda não há quedas nem dificuldade de marcha e muitas vezes esse menino é submetido a extensa investigação de doenças hepáticas, que se mostram inconclusivas.

Exame complementar de triagem é a dosagem de creatina fosfoquinase (CPK), que vem muito aumentada, cerca de 30 vezes ou mais o valor de referência. Vale ainda dosar enzimas hepáticas e aldolase. Complementação diagnóstica é feita por exame genético, seja sequenciamento do gene, painel de doenças musculares ou até mesmo o sequenciamento de exomas (conjunto de todos os éxons – como são chamadas as regiões codificadoras – do DNA humano). Essa fase é essencial, como explicarei mais à frente.

Um dado relevante, nem sempre abordado, é que muitos desses pacientes têm comprometimento cognitivo associado, ou seja, a doença não é restrita ao quadro motor.

Caso confirmado o diagnóstico, é necessária avaliação cardíaca, pulmonar, ortopédica e aconselhamento genético, bem como encaminhamento para as terapias de reabilitação. Há tratamento medicamentoso com corticoide, que garante a preservação da marcha por mais tempo nos meninos acometidos.

Acrescentaria que nesse meio-tempo, entre a publicação do texto inicial e essa versão, foi autorizada e posteriormente proibida temporariamente a comercialização da terapia gênica no país. A medicação tem orientações de uso em bula bastante restritas. Liberada apenas para pacientes que ainda possuíam marcha, idade de uso restrita, função cardíaca preservada, mas sobretudo algumas variantes genéticas NÃO eram passiveis de receber a medicação. Houve óbitos relacionados ao uso da medicação, o que levou à recomendação temporária da suspensão da comercialização do produto no Brasil. Outro dado interessante é que existe liberação de uso pelo FDA americano, mas não houve liberação pela agência regulatória europeia.

Em relação às demais distrofias musculares, o quadro clínico e a idade de aparecimento de sintomas são bastante variados.

Existem inúmeros trials de tratamentos para as distrofias, ainda inconclusivos, mas passa a haver uma expectativa para os próximos anos ou décadas de tratamento mais eficaz. 

Relator:
Carlos Takeuchi
Vice-Presidente do Departamento Científico de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP

Você sabia que as cardiopatias congênitas são as anomalias congênitas mais comuns ao nascimento? Estima-se que a cada 100 bebês nascidos vivos, 1 nasce com algum tipo de defeito estrutural no coração. Isso representa cerca de 29 mil novos casos por ano no Brasil, segundo o Ministério da Saúde.

O Dia Nacional de Conscientização da Cardiopatia Congênita, celebrado em 12 de junho, tem como principal objetivo informar e sensibilizar a população sobre a importância do diagnóstico precoce, do tratamento adequado e do apoio às famílias que convivem com essa condição.

As cardiopatias congênitas são alterações na formação do coração e dos grandes vasos que ocorrem ainda na fase embrionária, durante a gestação. Essas alterações podem comprometer a oxigenação adequada do organismo e, se não identificadas precocemente, podem levar a complicações graves nos primeiros dias, semanas ou meses de vida.

E como detectar precocemente?

O diagnóstico pode ser feito ainda durante a gestação, por meio da ecocardiografia fetal, exame indicado para todos, mas principalmente quando há alterações no ultrassom morfológico, histórico familiar de cardiopatias ou fatores de risco maternos, como diabetes ou uso de medicamentos teratogênicos.

Após o nascimento, alguns sinais de alerta merecem atenção:

– Cianose (coloração arroxeada na pele, lábios ou unhas)

– Dificuldade para mamar

– Suor excessivo

– Dificuldade de ganho de peso

– Sopros cardíacos detectados na ausculta

Além disso, a realização do teste de oximetria de pulso, conhecido como teste do coraçãozinho, é fundamental. Esse exame, obrigatório por lei em todo o território nacional, deve ser feito nas primeiras 24 a 48 horas de vida e pode indicar a necessidade de investigação com ecocardiograma.

Ainda hoje, muitas crianças com cardiopatias congênitas recebem o diagnóstico tardiamente, o que pode comprometer a eficácia do tratamento. Conscientizar profissionais de saúde, pais e cuidadores sobre os sinais clínicos e a importância do rastreio precoce é uma das ferramentas mais poderosas que temos para mudar essa realidade.

A maioria das cardiopatias congênitas pode ser tratada, seja por meio de medicações, procedimentos intervencionistas ou cirurgias cardíacas. Crianças com cardiopatias podem sim ter um desenvolvimento dentro da normalidade e levar uma vida saudável quando recebem assistência adequada desde o início.

As famílias que recebem o diagnóstico de uma cardiopatia congênita enfrentam desafios emocionais, logísticos e, muitas vezes, financeiros. Por isso, o acompanhamento multidisciplinar, com equipe composta por cardiopediatra, cirurgião cardíaco, enfermeiros, psicólogos e assistentes sociais, é essencial.

Além disso, o acolhimento e a informação clara ajudam a reduzir o medo, fortalecer o vínculo familiar e melhorar os desfechos clínicos. A participação em grupos de apoio também pode ser uma fonte importante de troca e esperança.

Por esse motivo, neste dia 12 de junho renovamos o nosso compromisso com a conscientização, o diagnóstico precoce e o cuidado integral às crianças com cardiopatias congênitas. Que mais profissionais estejam capacitados, mais famílias sejam acolhidas, e mais crianças tenham acesso ao que é seu por direito.

Relator:
Gustavo Foronda
Presidente do Departamento Científico de Cardiologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

O Dia Mundial do Vitiligo é celebrado anualmente no dia 25 de junho, data criada para conscientizar e minimizar o preconceito sobre a doença. O vitiligo é uma doença dermatológica em que somente a pele é afetada. Não é contagioso e podem estar associadas a ele alterações da tireoide, que devem ser investigadas quando o diagnóstico de vitiligo estiver estabelecido.
É uma doença autoimune, ou seja, o paciente produz anticorpos que alteram a capacidade de pigmentação da pele, determinando as manchas brancas.
Vários fatores estão relacionados ao aparecimento das manchas. O fator genético e história na família podem predispor o paciente a ter a doença.
Existem várias formas de vitiligo. Ou seja, nem todas as formas vão determinar o aparecimento das manchas brancas no corpo todo. Existem formas localizadas também.
Ao contrário do que se pensa, o sol é um fator agravante da doença, piorando as manchas e podendo agravar a doença. O paciente com suspeita de vitiligo deve ser avaliado pelo médico habilitado, pois existem muitas doenças de pele que podem ser confundidas com ele.
Algumas vezes o uso de lâmpadas específicas, usadas no exame da superfície corporal, ajuda a fazer o diagnóstico diferencial entre manchas duvidosas. O diagnóstico é feito através do exame clínico, não sendo indicadas biópsias da pele, por estas não serem conclusivas, ou seja, muitas doenças podem apresentar o mesmo resultado.
Existem vários tratamentos para o vitiligo. Para cada forma de vitiligo, áreas do corpo acometidas e avanço da doença há tratamentos adequados. Eles podem ser locais, assim como tratamentos associados para controle das manchas. O uso de protetores solares diários é fundamental no controle da doença.

Relatora
Selma M. F. Hélène
Presidente do Departamento Científico de Dermatologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

O “Dia Nacional do Teste do Pezinho”, uma data estabelecida para conscientizar a população sobre a importância desse exame essencial para a saúde dos recém-nascidos, é comemorado no Brasil no dia 6 de junho. O “Teste do Pezinho” é o nome que se popularizou para a triagem neonatal de uma série de doenças, sendo realizado a partir de uma gota de sangue retirada do calcanhar do bebê após o nascimento. Esse exame permite a detecção precoce de diversas doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que podem comprometer o desenvolvimento infantil.

A triagem neonatal no Brasil teve início na década de 1970, inspirada por algumas iniciativas internacionais que já demonstravam a eficácia do teste em outros países. No ano de 1992, o Programa Nacional de Triagem Neonatal foi instituído pelo Ministério da Saúde, regulamentando a obrigatoriedade do Teste do Pezinho em todo o território nacional. Essa determinação tornou o exame uma prática comum e uma importante ferramenta de saúde pública, pois através dele é possível identificar doenças como o hipotireoidismo congênito, a fenilcetonúria, a anemia falciforme, a fibrose cística, entre outras. A detecção precoce dessas condições permite não apenas que o tratamento seja iniciado nos primeiros meses de vida, prevenindo complicações graves e, muitas vezes, garantindo uma melhor qualidade de vida para as crianças afetadas, mas também reduzindo os custos associados às complicações das doenças não diagnosticadas e não tratadas a tempo, o que é importante em países com recursos limitados como o nosso.

Um dos aspectos mais importantes do “Dia Nacional do Teste do Pezinho” é a conscientização da sociedade sobre a necessidade de realização do exame. Muitas famílias, por desinformação ou falta de acesso aos serviços de saúde, acabam não realizando o teste ou o fazem fora do período ideal. Campanhas de conscientização, promovidas por órgãos de saúde e entidades como a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e a Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP), são essenciais para informar a população e garantir que os recém-nascidos tenham acesso a esse importante exame.

A data também serve para reforçar a importância de investimentos contínuos em pesquisa e tecnologia para a ampliação do escopo do Teste do Pezinho. Atualmente, a versão básica do exame cobre seis doenças, mas versões ampliadas, que detectam até 50 doenças, estão disponíveis em algumas regiões e instituições privadas. A meta é que, no futuro, a versão ampliada seja acessível a toda a população brasileira, garantindo uma cobertura ainda maior e mais abrangente. Essa desigualdade é um importante desafio a ser superado, especialmente nas regiões mais remotas e carentes do país. Esforços para garantir a universalidade e a equidade no acesso ao Teste do Pezinho são essenciais para que todos os bebês brasileiros tenham um início de vida saudável e protegido contra doenças tratáveis.

Relator:
Celso Moura Rebello
Presidente do Departamento Científico de Neonatologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

A disfonia, ou rouquidão, é um distúrbio vocal, dificuldade ou alteração na emissão da voz (fonação) e está presente na maioria das afecções da laringe, onde estão as pregas vocais. A laringe, além da fonação, conduz o ar que respiramos para o pulmão e atua como um “cão de guarda”, protegendo as vias respiratórias inferiores através da tosse. Se a rouquidão persistir mais do que 14 dias é sinal de alerta e o paciente deverá ser avaliado pelo pediatra que, se julgar necessário, encaminhará para o otorrinolaringologista pediátrico.

A rouquidão pode estar acompanhada de tosse, estridor ou chiado, desconforto respiratório e engasgos nos quadros mais graves, com movimentação (batimento) das asas do nariz e palidez cutânea, os quais são sinais de alarme. Assim, a disfonia deve ser abordada pelo otorrinolaringologista com o compromisso de explorá-la através da anamnese, do exame físico e do exame endoscópico, que permite a visualização da laringe. O exame da nasofibrolaringoscopia, realizado pelo otorrinolaringologista, auxiliará no diagnóstico diferencial das possíveis alterações a serem encontradas nas pregas vocais e que estejam causando a rouquidão. Em algumas situações, outros exames complementares, como exames laboratoriais e/ou de imagem tornam-se relevantes na investigação da causa da disfonia e associações com outras doenças.

Importante frisar que não é correto, por parte do médico especialista, justificar a rouquidão como algo que vai melhorar com o crescimento do paciente, ou após a adolescência, ou que esteja ocorrendo pelo uso errado da voz. É necessário saber a causa. A disfonia pode estar presente desde o nascimento até a vida adulta e são múltiplas as causas, sendo as mais frequentes:

• Ao nascimento: laringomalácia (alteração congênita que se caracteriza pelo amolecimento das estruturas da laringe, que caem sobre a abertura das vias aéreas e a bloqueiam parcialmente, e sua manifestação característica é o estridor [ruído] inspiratório intermitente), malformações congênitas (vasculares, tumorais, cistos, atresia – condição na qual um órgão ou orifício do corpo está ausente ou anormalmente fechado), paralisia laríngea;
• Na infância: laringites agudas (inflamatória, infecciosa, sendo a maioria causada por vírus), abuso vocal, com formação do nódulo vocal, o famoso “calo vocal”;
• Na adolescência: nódulo vocal, muda vocal (“oitavando a voz”), que é uma disfunção da fonação durante o crescimento da laringe;
• E ainda: pólipos, cistos, alterações relacionadas com doenças autoimunes e, também, estenoses (estreitamentos) laríngeas pós-intubação endotraqueal.

Inicialmente, o importante é tratar a causa da disfonia. Muitas vezes demanda tempo e dedicação dos profissionais envolvidos no diagnóstico e na conduta. Todas essas afecções são passíveis de tratamento, muitas vezes em conjunto com a Fonoaudiologia. A abordagem na criança é a mais conservadora possível. O tratamento cirúrgico é raro e fica reservado para os casos em que a disfonia prejudica a criança; sendo importante associar com fonoterapia. O fonoaudiólogo é o terapeuta responsável pela reabilitação da voz e contribui para introduzir novos padrões e hábitos vocais saudáveis.

A família deve ajudar a criança a dar continuidade na terapia de fala e facilitar novos hábitos vocais. Isso aumenta a eficácia do tratamento. A qualidade da voz é importante na vida social, na capacidade de comunicação e no desenvolvimento das relações sociais.

Relatora:
Janaina Carneiro de Resende
Departamento Científico de Otorrinolaringologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo