No dia 10 de maio, celebramos o Dia Mundial do Lúpus, uma data dedicada a ampliar a conscientização sobre essa doença autoimune crônica, que pode afetar pessoas de todas as idades – inclusive crianças e adolescentes.

O lúpus eritematoso sistêmico juvenil ocorre quando o sistema imunológico, responsável por defender o organismo contra infecções, passa a atacar os próprios tecidos saudáveis. Esse processo pode atingir diferentes órgãos, como pele, articulações, rins, sangue e sistema nervoso.

Embora seja mais comum em adultos, cerca de 15% a 20% dos casos começam na infância e adolescência. Nessa faixa etária, a doença pode se manifestar de forma mais intensa e, muitas vezes, mais abrupta.

Os sinais e sintomas podem variar bastante e, por vezes, se confundem com outras doenças, o que pode dificultar o reconhecimento precoce. Entre os principais sinais de alerta estão febre sem causa aparente, cansaço excessivo, dores e inchaço nas articulações, manchas na pele – especialmente no rosto, em formato de “asa de borboleta” –, queda de cabelo, aftas na boca, inchaço nas pernas ou ao redor dos olhos e alterações no exame de urina, como presença de sangue ou proteína. Na infância, a doença pode apresentar maior comprometimento de órgãos como os rins (nefrite lúpica), o sangue e o sistema nervoso, e se instala de forma mais aguda que nos adultos.

O diagnóstico é realizado a partir da combinação de avaliação clínica e exames laboratoriais. Não existe um único exame que confirme a doença, mas testes como o fator antinuclear (FAN), além de exames de sangue e urina, ajudam na investigação. Por isso, a avaliação por um reumatologista pediátrico é fundamental.

Apesar de não ter cura, o lúpus tem tratamento e o acompanhamento adequado permite controlar a doença e melhorar a qualidade de vida do paciente. O tratamento é individualizado e depende dos sintomas apresentados, podendo incluir medicamentos para controlar a inflamação e modular o sistema imunológico, além de medidas importantes, como proteção solar, alimentação equilibrada e acompanhamento regular. Outro ponto essencial é o suporte emocional e o envolvimento da família, já que o diagnóstico pode impactar a rotina escolar, social e o bem-estar da criança ou adolescente.

A conscientização sobre o lúpus é fundamental para reduzir atrasos no diagnóstico e evitar complicações. Reconhecer os sinais precoces e buscar atendimento médico especializado faz toda a diferença no prognóstico. Neste Dia Mundial do Lúpus, reforçamos a importância da informação, do diagnóstico precoce e do cuidado contínuo, para que crianças e adolescentes com lúpus possam ter uma vida ativa, saudável e com qualidade.

Relatora:
Annelyse de Araújo Pereira
Secretária do Departamento Científico de Reumatologia da SPSP

Aproveitando a Semana Mundial de Conscientização, que ocorre de 22 a 29 de abril, é fundamental discutir abertamente os Erros Inatos da Imunidade (EII), historicamente conhecidos como Imunodeficiências Primárias (IDPs). A informação é a ferramenta mais poderosa para tirar milhares de brasileiros da invisibilidade e garantir o tratamento adequado.

O que são, afinal, as Imunodeficiências Primárias?

As IDPs são condições genéticas em que o indivíduo nasce com defeitos no sistema imunológico. Atualmente, existem mais de 500 tipos identificados. Enquanto alguns casos permitem uma vida quase normal até a fase adulta, outros se manifestam de forma gravíssima logo nos primeiros dias de vida, exigindo intervenção imediata para evitar sequelas permanentes.

Os sinais de alerta – quando a dúvida vira diagnóstico:

O grande desafio clínico é que essas doenças agem como “camaleões”, escondendo-se atrás de infecções que parecem comuns. No entanto, existe um limite entre a frequência esperada de doenças na infância e o que deve ser considerado preocupante. Pais e profissionais de saúde devem estar atentos aos sinais de alerta estabelecidos pela Fundação Jeffrey Modell:

• Duas ou mais pneumonias no último ano;
• Quatro ou mais novas otites (infecções de ouvido) em um ano;
• Sinusites graves e refratárias ao tratamento;
• Estomatites persistentes ou infecções por fungos na boca e na pele;
• Uso de antibióticos por dois meses ou mais, sem resposta eficaz;
• Interrupção no crescimento ou ganho de peso em bebês;
• Abscessos de repetição na pele ou órgãos internos;
• Necessidade de antibióticos venosos para tratar infecções que deveriam ser simples;
• Histórico familiar de imunodeficiência;
• Ocorrência de uma única infecção grave (como meningite, osteomielite ou sepse).

O tamanho do problema no Brasil:

As estatísticas revelam um cenário preocupante: estima-se que 170 mil brasileiros vivam com algum erro inato da imunidade, mas a vasta maioria — entre 70% e 90% — ainda não possui o diagnóstico correto. Sem saber da condição, esses pacientes enfrentam internações sucessivas e sofrem com sequelas irreversíveis nos pulmões ou ouvidos, quando um diagnóstico precoce poderia mudar drasticamente esse desfecho.

Idade não é barreira:

Diferente do que muitos acreditam, as IDPs não são restritas à idade pediátrica. Determinados defeitos genéticos tornam-se evidentes apenas na adolescência ou fase adulta. Portanto, adultos que apresentem infecções respiratórias graves de repetição também devem buscar investigação especializada com um imunologista.

Diagnóstico e tratamento – existe luz no fim do túnel:

Embora as sequelas da doença sejam severas, o caminho para a identificação é viável e muitas vezes se inicia com exames de sangue acessíveis, como o hemograma e a dosagem de anticorpos (imunoglobulinas). Uma vez diagnosticado, o tratamento evoluiu significativamente:

• Reposição de imunoglobulina: Fornecimento de anticorpos via infusão (venosa ou subcutânea) para quem não os produz;
• Antibióticos profiláticos: Uso de doses baixas para prevenir a instalação de bactérias;
• Transplante de Medula Óssea (TMO): Indicado para casos gravíssimos (como os “bebês da bolha”), podendo representar a cura definitiva ao reiniciar o sistema imunológico.

O poder do diagnóstico precoce:

O diagnóstico correto transforma a vida do paciente, evitando a evasão escolar, aposentadorias precoces por invalidez e o isolamento social. Com o acompanhamento adequado, a pessoa com IDP pode ter uma vida plena, frequentando a escola, trabalhando e praticando esportes.

Esta semana de conscientização visa dar voz a quem está cansado de sempre estar doente. Se você identificou esses sinais em si mesmo ou em alguém próximo, procure ajuda especializada.

Divulgar essa informação é um ato de solidariedade que salva vidas.

Relator:
Pérsio Roxo Junior
Secretário do Departamento Científico de Alergia e Imunologia da SPSP

No dia 18 de março, unimos forças pelo WORD Day (World Young Rheumatic Diseases Day) – Dia Mundial das Doenças Reumáticas em Jovens. Assim como acontece em outros países, no Brasil, diferentes entidades médicas, entre elas a Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP), se reúnem para difundir o conhecimento sobre as doenças reumáticas em crianças e adolescentes, com o objetivo de auxiliar no diagnóstico precoce e realizar encaminhamento aos reumatologistas pediátricos.

Mais do que uma data no calendário, é o momento para dar visibilidade aos desafios enfrentados pelos pais e pacientes com doenças reumáticas, além de conscientizar a sociedade sobre condições que, apesar de muitas vezes estarem associadas ao envelhecimento, também atingem pessoas jovens, podendo causar dor, limitações físicas e impacto emocional significativo.

Relembrar esse dia é fundamental para combater o preconceito, incentivar o diagnóstico precoce e garantir acesso ao tratamento adequado, promovendo mais qualidade de vida e oportunidades para os jovens viverem plenamente.

Desmistificando as doenças reumáticas: conhecer para acolher

Frequentemente o medo surge do que não conhecemos. Ao ouvir o termo “reumatismo”, muitas pessoas imaginam um idoso com mobilidade limitada, mas, na prática, o “reumatismo” não tem idade: crianças, adolescentes e jovens adultos também podem ser afetados, com impactos na vida escolar, profissional e social.

Além disso, os sintomas das doenças reumáticas em crianças podem ser confundidos com outras condições mais comuns, o que leva a atrasos no tratamento e agrava o quadro do paciente.

Entender melhor essas doenças – seus sintomas, desafios e possibilidades de tratamento – é fundamental para combater preconceitos, reduzir o estigma e cultivar empatia. Informação de qualidade gera compreensão, e compreender é o primeiro passo para acolher, apoiar e garantir que quem vive com uma doença reumática receba respeito, acesso ao cuidado adequado e oportunidades de uma vida plena. Isso é especialmente importante para que crianças não percam momentos essenciais de brincar, estudar, praticar esportes e participar de atividades sociais devido à falta de conhecimento.

Ao compartilhar histórias de jovens que superam as dificuldades das doenças reumáticas, esse Dia ajuda a mostrar que é possível viver bem com essas condições, desde que se tenha o tratamento adequado e o suporte necessário.

Derrubando os mitos mais comuns:

“Vai passar quando crescer”: Muitas vezes, elas são confundidas com “dores de crescimento” ou vistas como algo que simplesmente vai passar com o tempo. No entanto, essas condições são doenças reais, que podem ser crônicas e exigir acompanhamento médico.

“É só por causa do frio”: embora o frio possa aumentar a sensação de dor, ele não é a causa de doenças reumáticas. Essas condições têm origens mais complexas, envolvendo fatores genéticos, ambientais e imunológicos.

“É doença de idosos”: este é, talvez, o mito mais comum. Crianças, jovens e adultos em idade produtiva também podem receber um diagnóstico de doença reumática.

“Não tem o que fazer”: no passado, receber um diagnóstico de doença reumática era encarado como um caminho sem retorno, já que essas condições não têm cura. Hoje, a medicina avançou significativamente, e graças a novos tratamentos e pesquisas de ponta, alcançar a “remissão” – quando a doença fica silenciosa e sem sintomas – tornou-se uma realidade possível para muitos pacientes.

O que o corpo está tentando dizer?

As doenças reumáticas não afetam apenas as articulações; elas englobam várias condições inflamatórias e autoimunes que podem atingir outros tecidos do corpo. Condições como a artrite idiopática juvenil, o lúpus eritematoso sistêmico juvenil, a dermatomiosite juvenil, vasculites e a esclerodermia sistêmica podem causar dor, inchaço nas articulações, limitações de movimento, fraqueza muscular e fadiga, afetando diretamente a mobilidade e a qualidade de vida.

Reconhecer esses nomes não é rotular o paciente, mas sim oferecer um mapa para que ele possa navegar com mais segurança. Quando o paciente compreende como a doença afeta o seu organismo, ele passa a assumir um papel ativo no próprio cuidado. Esse entendimento fortalece sua autonomia e contribui para escolhas mais conscientes ao longo do tratamento.

O impacto do diagnóstico precoce

Nas doenças reumáticas, a janela de oportunidade entre os primeiros sintomas e o início do tratamento pode mudar completamente o rumo de uma vida. O diagnóstico precoce é fundamental, pois permite que a inflamação seja controlada o quanto antes. Quando tratadas a tempo, essas doenças podem ser controladas com medicamentos, fisioterapia e terapias específicas. No entanto, o diagnóstico tardio pode resultar em danos irreversíveis, como deformidades nas articulações ou problemas em órgãos internos, como rins, coração e pulmão.

Estilo de vida e adaptação: como viver bem além das limitações

Receber um diagnóstico não representa o fim do caminho, mas o começo de uma nova etapa. Ajustar o estilo de vida pode ser um dos maiores desafios nesse processo, porém também se torna uma oportunidade de transformação e cuidado consigo mesmo.

• O movimento como remédio

Pode parecer contraditório recomendar exercícios a quem convive com dor, porém o movimento é um componente fundamental do tratamento. Atividades de baixo impacto, como natação, pilates ou caminhadas leves – sempre respeitando os limites do corpo e com orientação profissional – contribuem para manter as articulações ativas e a musculatura fortalecida. Nesse contexto, o exercício não tem como objetivo o desempenho, mas a manutenção da mobilidade e do bem-estar.

• Alimentação e repouso: repondo as energias

Uma alimentação equilibrada, com foco em alimentos de ação anti-inflamatória, pode atuar como um importante aliado ao tratamento medicamentoso. Da mesma forma, reconhecer a importância do sono e respeitar os momentos de cansaço fazem parte do cuidado com o corpo. Quando o organismo sinaliza a necessidade de pausa, descansar não significa parar, mas permitir a recuperação necessária para seguir adiante com mais equilíbrio.

• A adaptação mental

Conviver de forma equilibrada com uma doença reumática exige, antes de tudo, uma adaptação mental. Ajustes simples no dia a dia – seja em casa, na escola ou no trabalho – não apenas facilitam a rotina, mas também fortalecem a sensação de controle e autonomia. Ao reconfigurar nossa forma de pensar sobre limites e possibilidades, mostramos que a doença pode estar presente, mas nunca define quem somos.

A rede de apoio: família, amigos e sociedade

O impacto das doenças reumáticas vai além do paciente, alcançando toda a família. Ninguém percorre essa jornada sozinho. No caso das doenças reumáticas na infância, o suporte emocional é tão essencial quanto o tratamento medicamentoso. O papel de familiares e amigos não é supervisionar ou sentir pena, mas oferecer um ambiente seguro, onde a vulnerabilidade possa ser expressa sem julgamentos. Pais e responsáveis tornam-se cuidadores fundamentais, garantindo que a criança ou adolescente sigam o tratamento corretamente e participem dos acompanhamentos médicos necessários.

Para quem acompanha, o acolhimento começa com a escuta atenta. A dor reumática muitas vezes não é vista: por fora, a pessoa pode parecer bem, enquanto internamente enfrenta cansaço e desconforto constantes. Reconhecer essa dor e oferecer apoio em pequenas tarefas – abrir um pote, carregar uma mochila, auxiliar na lição de casa ou simplesmente caminhar em um ritmo mais tranquilo – é uma das formas mais sinceras de cuidado e afeto.

A sociedade também precisa ser preparada para oferecer apoio. Promover escolas mais inclusivas e implementar políticas públicas que garantam acesso à saúde são formas coletivas de cuidado. Quando o ambiente entende a natureza flutuante das doenças reumáticas – com dias melhores e outros de crise – o paciente se sente protegido para participar da vida social e, futuramente, contribuir de forma produtiva, sem o peso do estigma.

Avanços e esperança: novos horizontes no cuidado

Enquanto há alguns anos o diagnóstico de uma doença reumática era encarado com preocupação, atualmente há um otimismo crescente: vivemos a era da medicina de precisão, em que os tratamentos se tornam cada vez mais individualizados e eficazes.

A ciência avançou além dos anti-inflamatórios tradicionais e corticoides. Hoje, os imunobiológicos atuam diretamente nas moléculas responsáveis pela inflamação, possibilitando que muitos pacientes atinjam a remissão completa dos sintomas. Esses avanços vão além do controle da dor: eles têm como objetivo restaurar a rotina e a qualidade de vida – permitindo que uma criança vá à escola e brinque com os amigos, que um adolescente pratique esportes ou que um adulto siga com sua carreira sem limitações.

Além dos avanços nos medicamentos, a biotecnologia tem fornecido ferramentas de monitoramento que auxiliam médicos, familiares e pacientes a prever possíveis crises. Esses progressos resultam de pesquisas clínicas rigorosas e do trabalho constante de equipes de cientistas, dedicadas a criar estratégias cada vez mais eficazes para controlar a inflamação e restaurar a qualidade de vida.

Conclusão: você não está sozinho

O WORD Day é uma ocasião fundamental para ampliar a conscientização sobre as doenças reumáticas. Porém, não se trata de “comemorar a doença”, e sim de valorizar a resiliência humana e a rede de apoio que nos envolve. Seja pelo cuidado de um familiar, pelo progresso de um novo tratamento ou pelo suporte científico de instituições como sociedades médicas e organizações de pacientes e pais, a mensagem central é de solidariedade e união.

Para pais e familiares, é fundamental se informar sobre a doença, oferecer suporte emocional às crianças e adolescentes, assegurar o tratamento correto e incentivar a inclusão. Com essa rede de apoio, jovens com doenças reumáticas podem levar uma vida plena e ativa, superando os obstáculos impostos pela condição.

As doenças reumáticas podem trazer desafios, mas não determinam o futuro de uma criança. Com apoio, informação adequada e acompanhamento especializado, a jornada se torna mais tranquila. Que este Dia nos aponte que, mesmo diante da incerteza, é a empatia e o conhecimento que aquecem e fortalecem o caminho.

Orientações para os pais e familiares

Cuidar de uma criança ou adolescente com doença reumática é um desafio, mas com as orientações corretas, é possível proporcionar um ambiente saudável e acolhedor.

Aqui estão algumas dicas úteis para pais e familiares:

1. Saiba mais sobre as doenças reumáticas

O conhecimento sobre doença é essencial. Ao entender um pouco sobre as condições e os tratamentos, você poderá tomar decisões mais assertivas e apoiar o seu filho da melhor maneira. Participe de eventos educativos, e em caso de dúvida, consulte especialistas e leia sobre as doenças reumáticas em fontes confiáveis.

2. Sempre apoie seu filho

As doenças reumáticas não afetam apenas o corpo, mas também o bem-estar psicológico. É importante estar atento às necessidades emocionais do seu filho, oferecendo apoio e criando um ambiente seguro e acolhedor. Incentive uma comunicação aberta sobre como ele se sente, seus medos e suas dúvidas.

3. Mantenha a rotina de tratamento sempre que possível

Siga o plano de tratamento indicado pelos médicos, que pode incluir medicamentos, fisioterapia, consultas regulares e acompanhamento de outros profissionais da área da saúde, como psicólogos, nutricionistas, assistentes sociais e terapeutas ocupacionais. A adesão rigorosa ao tratamento é fundamental para o controle da doença e para evitar complicações.

4. Promova um ambiente escolar e social de inclusão

É essencial que o jovem se sinta incluído nas atividades sociais e escolares. Trabalhe junto com as escolas para garantir que ele tenha as adaptações e o apoio de outros profissionais, se for o caso. Incentivar a participação em atividades recreativas também é importante para o desenvolvimento físico e emocional.

5. Busque grupos de apoio

Participar de grupos de apoio de pais e pacientes com as mesmas doenças reumáticas ou com profissionais especializados é de grande importância para compartilhar experiências e obter orientações. Esses grupos oferecem um espaço seguro para discutir e compartilhar as dificuldades enfrentadas e encontrar soluções em conjunto e mobilizar o poder público na defesa por acesso ao diagnóstico precoce, tratamento adequado e inclusão social; atuando como importantes agentes de informação, combatendo o preconceito e ampliando a conscientização sobre as doenças reumáticas.

Saiba mais: https://www.spsp.org.br/wordday-brasil-2026-por-que-falar-sobre-as-doencas-reumaticas-na-infancia/

Relatora:

Ana Paula Sakamoto

Presidente do Departamento Científico de Reumatologia da SPSP

Hoje, dia 28 de julho, comemora-se o Dia Mundial de Luta Contra as Hepatites Virais. Essa data tem por objetivo conscientizar as pessoas sobre a importância da prevenção e diagnóstico precoce das hepatites virais para um tratamento adequado. Isso porque as hepatites são doenças que afetam o fígado e podem causar sérios danos à saúde e, infelizmente, ainda são um grave problema de saúde pública no Brasil e no mundo.

Hepatite é o nome que se dá à inflamação das células do fígado. Hepatite viral é a inflamação provocada pelas infecções por vírus (sendo os mais frequentes os vírus responsáveis pelas hepatites A, B, C, D e E. Mas também temos outros vírus, como citomegalovírus, vírus Epstein Barr, adenovírus, coronavírus).

Na maioria das vezes não há aparecimento de sintomas. Porém, quando eles estão presentes, podem se manifestar como náuseas ou vômitos, cansaço, mal-estar, febre, falta de apetite, urina escura e fezes mais claras, ou até mesmo brancas. Na presença de sintomas que sugiram hepatite, é importante procurar o médico. Algumas formas têm tratamento específico.

Em nosso país, as hepatites virais mais comuns são causadas pelos vírus A, B e C.

As hepatites A e E podem ser prevenidas. Elas acontecem por via fecal-oral, ou seja, por meio de água ou alimento contaminados. Por isso, é importante a lavagem das mãos (especialmente antes de manipular alimentos e depois de ir ao banheiro), consumir apenas água tratada e higienizar corretamente os alimentos. Ambos os vírus provocam inflamação aguda, mas temporária, no fígado. O próprio organismo resolve a inflamação na maioria das vezes, porém alguns casos evoluem para insuficiência hepática ou falência do fígado. Uma forma de evitar a insuficiência hepática é tomar a vacina contra a hepatite A. Ela já está disponível no calendário básico de vacinação. As infecções causadas pelos vírus B e C frequentemente se tornam crônicas. Contudo, por nem sempre apresentarem sintomas, grande parte das pessoas desconhece ter a infecção. Isso faz com que a doença possa evoluir por muito tempo sem diagnóstico. O avanço da infecção compromete o fígado, sendo causa de fibrose avançada ou de cirrose, que podem levar ao desenvolvimento de câncer e necessidade de transplante do órgão.

A vacina contra o tipo B também faz parte do calendário de vacinação infantil e para os adultos também.

A vacinação continua sendo a principal forma de prevenção. A vacina contra a hepatite A é aplicada em dose única aos 15 meses de idade. Para pessoas acima de 1 ano com condições clínicas especiais, está disponível nos Centros de Referência para Imunobiológicos Especiais (CRIE), em esquema de duas doses.

Já a vacina contra a hepatite B segue o esquema de quatro doses: uma ao nascer (vacina hepatite B isolada) e outras aos 2, 4 e 6 meses (vacina pentavalente). Para adultos não vacinados, são recomendadas três doses. Na dúvida, consulte seu pediatra ou a Unidade Básica de Saúde mais próxima de sua casa.

Você encontra essas e outras informações no site do Ministério da Saúde (https://www.gov.br/saude).

Vamos prevenir! Não esqueça da importância da higiene das mãos e dos alimentos e do consumo de água filtrada. Mantenha o calendário vacinal de seu filho em dia! E lembre-se: as consultas de rotina com o pediatra são fundamentais para o acompanhamento do desenvolvimento infantil e a prevenção de doenças. Não deixe de levar seu filho!

Relatora:

Adriana Maria Alves De Tommaso
Presidente do Departamento Científico de Hepatologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Você sabia que as cardiopatias congênitas são as anomalias congênitas mais comuns ao nascimento? Estima-se que a cada 100 bebês nascidos vivos, 1 nasce com algum tipo de defeito estrutural no coração. Isso representa cerca de 29 mil novos casos por ano no Brasil, segundo o Ministério da Saúde.

O Dia Nacional de Conscientização da Cardiopatia Congênita, celebrado em 12 de junho, tem como principal objetivo informar e sensibilizar a população sobre a importância do diagnóstico precoce, do tratamento adequado e do apoio às famílias que convivem com essa condição.

As cardiopatias congênitas são alterações na formação do coração e dos grandes vasos que ocorrem ainda na fase embrionária, durante a gestação. Essas alterações podem comprometer a oxigenação adequada do organismo e, se não identificadas precocemente, podem levar a complicações graves nos primeiros dias, semanas ou meses de vida.

E como detectar precocemente?

O diagnóstico pode ser feito ainda durante a gestação, por meio da ecocardiografia fetal, exame indicado para todos, mas principalmente quando há alterações no ultrassom morfológico, histórico familiar de cardiopatias ou fatores de risco maternos, como diabetes ou uso de medicamentos teratogênicos.

Após o nascimento, alguns sinais de alerta merecem atenção:

– Cianose (coloração arroxeada na pele, lábios ou unhas)

– Dificuldade para mamar

– Suor excessivo

– Dificuldade de ganho de peso

– Sopros cardíacos detectados na ausculta

Além disso, a realização do teste de oximetria de pulso, conhecido como teste do coraçãozinho, é fundamental. Esse exame, obrigatório por lei em todo o território nacional, deve ser feito nas primeiras 24 a 48 horas de vida e pode indicar a necessidade de investigação com ecocardiograma.

Ainda hoje, muitas crianças com cardiopatias congênitas recebem o diagnóstico tardiamente, o que pode comprometer a eficácia do tratamento. Conscientizar profissionais de saúde, pais e cuidadores sobre os sinais clínicos e a importância do rastreio precoce é uma das ferramentas mais poderosas que temos para mudar essa realidade.

A maioria das cardiopatias congênitas pode ser tratada, seja por meio de medicações, procedimentos intervencionistas ou cirurgias cardíacas. Crianças com cardiopatias podem sim ter um desenvolvimento dentro da normalidade e levar uma vida saudável quando recebem assistência adequada desde o início.

As famílias que recebem o diagnóstico de uma cardiopatia congênita enfrentam desafios emocionais, logísticos e, muitas vezes, financeiros. Por isso, o acompanhamento multidisciplinar, com equipe composta por cardiopediatra, cirurgião cardíaco, enfermeiros, psicólogos e assistentes sociais, é essencial.

Além disso, o acolhimento e a informação clara ajudam a reduzir o medo, fortalecer o vínculo familiar e melhorar os desfechos clínicos. A participação em grupos de apoio também pode ser uma fonte importante de troca e esperança.

Por esse motivo, neste dia 12 de junho renovamos o nosso compromisso com a conscientização, o diagnóstico precoce e o cuidado integral às crianças com cardiopatias congênitas. Que mais profissionais estejam capacitados, mais famílias sejam acolhidas, e mais crianças tenham acesso ao que é seu por direito.

Relator:
Gustavo Foronda
Presidente do Departamento Científico de Cardiologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Em 17 de abril celebra-se o Dia Mundial de Conscientização da Hemofilia, cujo objetivo é esclarecer as pessoas sobre a hemofilia e outras desordens hemorrágicas. Esse dia é uma homenagem ao aniversário de nascimento de Frank Schnabel, fundador da Federação Mundial de Hemofilia (WFH), entidade que congrega a comunidade de pessoas portadoras, cientistas e profissionais da saúde, todos visando ao avanço e melhoria do cuidado, possibilitando que todos tenham acesso a isso.

A hemofilia é uma doença hereditária, cujos indivíduos não têm a capacidade de impedir o sangramento uma vez que a coagulação está prejudicada, ocorrendo sangramentos desde leves a graves, espontâneos ou após traumas. A hemofilia pode ser A ou B, dependendo do tipo de proteína da coagulação faltante (Fator VIII ou Fator IX, respectivamente).

O diagnóstico precoce é fundamental para uma assistência digna às crianças e para que elas possam ter uma infância plena. O acesso a um tratamento eficaz, que promova redução ou ausência do sangramento e suas sequelas, e que possa integrar o indivíduo na sociedade, é o que se almeja.  Muito se conquistou para a melhoria do cuidado dessas pessoas, principalmente para as crianças nos últimos anos com a profilaxia primária: iniciar a reposição de fator antes de se ter um sangramento. Mas ainda temos um longo caminho a percorrer para que os desafios vivenciados no dia a dia dessas pessoas e suas famílias possam ser enfrentados de forma humana e inclusiva.

Somente com o conhecimento  sobre a hemofilia disseminado para a sociedade em que vivemos e todas as nuances envolvidas, desde diagnóstico precoce, tratamento adequado e suporte da equipe multiprofissional, é que o acesso para todos deixará de ser um slogan e se tornará uma realidade.

As associações de pacientes têm um papel fundamental para construção desse processo e no Brasil temos a Federação Brasileira de Hemofilia, desde 1976, participando ativamente dessa jornada.

Este ano, a campanha de” acesso para todos” escolheu um tema ainda pouco conhecido, que é “Mulheres e garotas também sangram”. (“Access for all: Women and girls bleed too”).

Ao longo dos vários anos, as desordens hemorrágicas nas garotas e nas mulheres foram pouco diagnosticadas e pouco tratadas. As mães de pacientes hemofílicos – portadoras de mutação e que apresentavam sangramento significativo – não eram diagnosticadas. E mesmo outras garotas ou mulheres que apresentavam sangramento de difícil controle (principalmente menstrual) não tinham investigação adequada.  

Dessa forma, o Dia Mundial de Conscientização da Hemofilia é um chamamento à ação, para que todos os envolvidos, como governos, profissionais de saúde e comunidade trabalhem para essa necessidade não atendida, em que as desigualdades no acesso deixem de ser uma realidade.

Que as campanhas envolvendo as mídias possam desmistificar a hemofilia e as demais doenças hemorrágicas, conquistando assim um papel de destaque para o empoderamento das crianças e suas famílias diante desse desafio que é enfrentar diariamente os vários medos que envolvem o desconhecido diante de qualquer tipo de sangramento.

É importante destacar que as crianças devem ser olhadas de forma integral e que qualquer sangramento persistente em mucosas ou articulações, independentemente da história familiar, deve ser visto com atenção pelos profissionais da saúde.

O hematologista pediátrico pode ajudar nessa missão de melhorar o acesso de nossas crianças a um diagnóstico acurado e precoce e assim promover a qualidade de vida e a certeza de uma infância mais feliz.

Relatora:
Mônica Veríssimo
Hematologista e Hemoterapeuta Pediátrica do Centro Infantil Boldrini – Campinas (SP)

No mundo, milhões de pessoas vivem com doenças raras, condições que, por definição, afetam menos de 1 a cada 2.000 indivíduos ou, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Mas, quando olhamos para o todo, essas doenças não são tão raras assim: estima-se que existam mais de 7.000 delas, impactando cerca de 300 milhões de pessoas no planeta, ou seja, 5% da população mundial.

Do ponto de vista genético, cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, sendo causadas por mutações em um ou mais genes. Muitas dessas condições são hereditárias, transmitidas ao longo das gerações, enquanto outras surgem de mutações espontâneas. Tecnologias como o sequenciamento genômico avançado têm sido essenciais para o diagnóstico precoce, especialmente na pediatria.

Na infância, as doenças raras têm um impacto significativo: mais de 70% delas começam a se manifestar antes dos cinco anos de idade, e muitas afetam o desenvolvimento neurológico, motor e metabólico. Devemos ressaltar que as doenças raras têm uma gama altamente variada de sinais e sintomas e comumente são confundidas com as doenças mais prevalentes na pediatria, o que faz com que o diagnóstico seja, muitas vezes, um desafio para o pediatra. O diagnóstico precoce é fundamental para iniciar tratamentos e terapias que possam melhorar a qualidade de vida e, em alguns casos, até salvar vidas. Programas de triagem neonatal, como o teste do pezinho ampliado, são ferramentas essenciais na detecção precoce de algumas dessas condições.

A ciência avança, e a estatística nos lembra que cada número representa uma vida, uma história, um desafio e, acima de tudo, uma esperança. A inclusão dessas vozes na sociedade, na pesquisa e no acesso a tratamentos é fundamental. Não basta apenas reconhecer a existência dessas doenças; é preciso garantir que todas as pessoas afetadas tenham o suporte e as oportunidades que merecem.

O Dia das Doenças Raras é comemorado no último dia de fevereiro de cada ano. Isso significa que, em anos bissextos, a data cai no dia 29 de fevereiro, e nos anos não bissextos, no dia 28 de fevereiro. Essa data foi escolhida justamente por ser “rara”.

Atualmente existem 62 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) elaborados pelo Ministério da Saúde para o SUS, tendo como uma de suas finalidades garantir o acesso equitativo a tratamento para essa população.

Assim, no Dia Mundial das Doenças Raras, celebramos a resiliência e a luta de quem enfrenta essas condições diariamente. Mais do que números, são histórias que precisam ser ouvidas, compreendidas e apoiadas. Porque, no final, raro não significa invisível.

Relatora:
Patrícia Salmona
Secretária do Departamento Científico de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo

A sífilis congênita é uma infecção transmitida da mãe para o bebê durante a gestação, causada pela bactéria Treponema pallidum. Essa transmissão pode ocorrer em qualquer período da gravidez e se não tratada de forma correta pode levar a sérias complicações, incluindo aborto, morte fetal, nascimento prematuro, baixo peso ao nascer e problemas de saúde em longo prazo, como surdez, alterações visuais e atraso no desenvolvimento.

A sífilis congênita é considerada um grave problema de saúde pública por todas essas complicações que ela pode ocasionar à criança, e por ser uma doença evitável, mas que infelizmente vem num aumento crescente do número de casos no nosso país.

Esse fato alerta para a necessidade de estratégias contínuas de prevenção, e neste sentido, desde 2016, a Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP), em parceria com o Programa Estadual de IST/Aids de São Paulo, promove a Campanha do “Outubro Verde – Mês do Combate à Sífilis Congênita”.

Em 2017, foi sancionada a Lei nº 13.430, de 31 de março, instituindo o “Dia Nacional de Combate à Sífilis e à Sífilis Congênita”, comemorado no terceiro sábado do mês de outubro. Essas iniciativas têm por objetivo alertar a população sobre a importância do diagnóstico precoce e do tratamento da sífilis na gestante, pois essa é a melhor forma de prevenir que a doença seja transmitida ao recém-nascido.

Um dos principais desafios no combate à sífilis congênita é a falta de acesso a serviços de saúde adequados. Muitas gestantes não realizam o pré-natal, ou não fazem os testes necessários para detectar a sífilis, ou quando fazem o teste, acabam demorando para receber o resultado e consequentemente atrasando o tratamento. O diagnóstico precoce da sífilis na gestante é crucial, pois quando a infecção é identificada e tratada no início da gestação, o risco de transmissão ao bebê é drasticamente reduzido.

Por isso a testagem para sífilis deve ser realizada no início do pré-natal, no meio da gestação e no momento do parto. O tratamento da gestante é realizado com a administração de penicilina, que é altamente eficaz e pode evitar a transmissão da infecção ao feto. Entretanto, é importante a gestante saber que se ela tratar, mas não houver o tratamento das suas parcerias sexuais, ela pode se reinfectar e transmitir a doença para o bebê. É vital que as mulheres em idade fértil e as gestantes sejam informadas sobre a importância do pré-natal, dos exames de sífilis e do tratamento correto da doença para protegerem seus filhos.

Também é necessário que o bebê da mãe que apresentou sífilis na gestação seja testado ao nascer, para ver se ele tem a doença ou não, pois muitas vezes a doença é traiçoeira e o bebê pode nascer inicialmente sem sinais ou sintomas e vir a desenvolver a doença e suas complicações mais tardiamente.

O tratamento do bebê também é feito com penicilina; o tipo da penicilina a ser utilizada vai depender da clínica do bebê e dos resultados dos exames realizados, que podem incluir hemograma, raio X de ossos longos, exame do liquor, entre outros.

Após a alta da maternidade, todos os bebês de mães que tiveram sífilis na gravidez, independente de terem recebido ou não o tratamento, precisam de seguimento pediátrico, para as mães acompanharem o desenvolvimento da criança, repetirem a testagem para sífilis para ter certeza de que estão protegidos da doença e para fazerem outros exames sempre que necessário, incluindo a avaliação da visão e da audição.

A eliminação da sífilis congênita é um desafio porque requer um trabalho conjunto, que vai desde a conscientização das mulheres em idade fértil e gestantes, das suas parcerias sexuais, da realização de um pré-natal de fato adequado, da qualificação constante de profissionais de saúde, da participação ativa da rede de atenção básica no seguimento da gestante e da criança, da atuação das sociedades de classe, da participação de gestores no sentido de priorizarem políticas públicas e linhas de cuidado. Somente desta forma, integrada e consciente, é que conseguiremos modificar o cenário da sífilis congênita no nosso país.

Relatoras:

Lilian dos Santos Rodrigues Sadeck
Maria Regina Bentlin
Grupo de Trabalho da Prevenção e Tratamento da Sífilis Congênita da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Comemorado em 18 de setembro, o Dia Nacional de Conscientização e Incentivo ao Diagnóstico Precoce do Retinoblastoma foi instituído pela Lei nº 12.637/2012.

O retinoblastoma é um tumor embrionário raro que se origina na retina, sendo o tumor maligno intraocular mais frequente encontrado nas crianças, na faixa etária de 0 a 5 anos de idade. Não existe diferença nas taxas de ocorrência entre o sexo feminino e o masculino, entre raças ou entre o olho direito e o esquerdo.

O reflexo ocular normal é vermelho; quando é visto branco, é chamado de leucocoria (leukos: branco, kore: pupila). A doença pode acometer um olho (60% dos casos) ou os dois olhos (40% dos casos).

Algumas outras doenças oculares pediátricas se apresentam com leucocoria, entre elas: catarata, uveíte e retinopatia da prematuridade.

O sinal mais frequente do retinoblastoma é a leucocoria, acometendo até 60% dos casos. Outro sinal é o desvio ocular (estrabismo). Toda criança com leucocoria e estrabismo deve ser encaminhada para avaliação oftalmológica.

O diagnóstico é feito quando se suspeita de retinoblastoma:

1. Exame de fundo de olho sob anestesia, examinando minuciosamente os dois olhos.
2. Ressonância nuclear magnética (RNM) de crânio e órbita, muito importante para a avaliação do comprometimento fora do olho, além de ser útil no diagnóstico diferencial entre retinoblastoma e outras doenças oculares.

O tratamento do retinoblastoma é realizado por cirurgia e ou quimioterapia. O planejamento é individualizado e devemos levar em consideração a idade do paciente, se é unilateral ou bilateral, extensão e localização da doença.

Lesões iniciais são mais facilmente tratadas e isto resulta em uma taxa maior de cura com preservação do globo ocular e da visão. O diagnóstico precoce do retinoblastoma é fundamental para diminuir o número de sequelas e mortes pela doença.

Com o objetivo de conscientizar a população e os médicos sobre a importância do diagnóstico precoce do retinoblastoma e da saúde ocular na infância, os jornalistas Tiago Leifert e Daiana Garbin Leifert criaram a campanha DE OLHO NOS OHINHOS, que desde 2022 impactou milhões de pessoas.

 A campanha tem o apoio de muitas entidades médicas do Brasil. Neste ano, no dia 21 de setembro, a campanha de conscientização estará presente em mais de 50 cidades brasileiras e convidamos todos a participar.

Relatora:

Carla Renata Donato Macedo
Membro do Departamento Científico de Oncologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Foto: Arquivo pessoal Dra. Carla Renata Donato Macedo (imagem de paciente com retinoblastoma com presença do reflexo branco pupilar – leucocoria – em olho esquerdo)

O Dia Mundial de Defeitos do Nascimento foi criado em 2016 para aumentar a conscientização sobre as questões relacionadas a defeitos congênitos e promover ações não apenas para preveni-los, mas também para aumentar a taxa de diagnóstico precoce e melhorar o cuidado e o suporte para as crianças afetadas por essas condições. Esse dia, celebrado em 3 de março, foi criado para destacar a importância da educação, da pesquisa e do tratamento das anomalias congênitas no campo da saúde materno-infantil.

Os defeitos congênitos, também conhecidos pelo termo anomalias congênitas, são condições médicas presentes ao nascimento que alteram a estrutura física e/ou a função de uma ou mais partes do corpo. Podem variar de leves a graves e afetar diferentes sistemas na mesma criança, incluindo o sistema cardiovascular, nervoso, esquelético e geniturinário. Essas condições podem resultar de uma variedade de fatores, incluindo alterações genéticas, exposição a substâncias teratogênicas durante a gravidez, infecções maternas, como a rubéola congênita e fatores ambientais.

A conscientização sobre os defeitos do nascimento é muito importante, pois atualmente eles são responsáveis por uma parcela significativa da mortalidade infantil no nosso país e no mundo, particularmente entre os países desenvolvidos e em desenvolvimento, onde as outras causas de mortalidade, particularmente as causas infecciosas, estão sob melhor controle.

De modo geral, estima-se que aproximadamente 3% das crianças nascidas em todo o mundo apresentem algum tipo de defeito congênito. Além disso, essas condições podem ter um impacto significativo na qualidade de vida das pessoas afetadas, bem como em suas famílias.

A conscientização é importante para a promoção de iniciativas de prevenção na ocorrência de defeitos congênitos. Isso pode envolver medidas como a promoção de estilos de vida saudáveis antes e durante a gravidez, através de uma dieta balanceada, abstenção de álcool, tabagismo e drogas ilícitas, além de evitar a exposição a medicamentos e produtos químicos prejudiciais. O aconselhamento genético também desempenha um papel importante na identificação de riscos hereditários e na tomada de decisões informadas sobre a reprodução, particularmente quando há o histórico da ocorrência de defeitos congênitos na família.

Além da prevenção, o diagnóstico precoce e o acesso a cuidados médicos precoces e adequados são importantes para garantir o melhor resultado possível para crianças afetadas. Isso inclui exames pré-natais, como ultrassonografia morfológica fetal e triagem genética, para identificar anomalias antes do nascimento. Uma vez diagnosticadas, intervenções médicas precoces, cirurgias corretivas e terapias de reabilitação podem ajudar a minimizar as complicações associadas aos defeitos do nascimento e melhorar a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias.

Também é importante garantir que essas crianças tenham acesso a serviços de saúde, independentemente de seu status socioeconômico, o que no nosso país é garantido por lei, através do Sistema Único de Saúde (SUS), que é um exemplo de universalidade de acesso à saúde para outros países. Dentro do SUS e na medicina complementar há a necessidade de promover a capacitação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de políticas que fortaleçam esta inclusão aos cuidados de saúde das crianças portadoras de malformações congênitas.

O Dia Mundial de Defeitos do Nascimento é uma oportunidade para unir esforços de vários setores da sociedade, no Brasil e no exterior, para enfrentar os desafios impostos a essas crianças e às suas famílias. A Sociedade de Pediatria de São Paulo, ao promover a conscientização, a prevenção e o acesso equitativo a cuidados de saúde de qualidade, está contribuindo para reduzir o impacto dos defeitos congênitos nas nossas crianças, buscando um futuro mais saudável e inclusivo para todos.

Relator:
Celso Moura Rebello
Presidente do Departamento Científico de Neonatologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo