O Dia Mundial dos Defeitos do Nascimento, instituído em 3 de março, é uma oportunidade estratégica para reflexão e ação na prática médica. Embora muitos defeitos congênitos tenham base genética ou multifatorial, uma parcela significativa deles pode ser prevenida ou ter seu risco reduzido por meio de intervenções realizadas antes mesmo da concepção e no início da gestação.

Nesse contexto, os médicos, especialmente pediatras, obstetras, médicos de família e geneticistas, ocupam um papel central na educação em saúde reprodutiva e no cuidado pré-concepcional.

Defeitos do nascimento: um problema relevante de saúde pública

Os defeitos do nascimento estão entre as principais causas de mortalidade infantil, morbidade crônica e deficiência ao longo da vida. Incluem malformações estruturais, alterações metabólicas, genéticas e funcionais, com impacto não apenas para a criança, mas para toda a família e para os sistemas de saúde.

Prevenção começa antes da gravidez

1. Aconselhamento genético e riscos da consanguinidade

O casamento ou união consanguínea é um fator de risco bem estabelecido para doenças genéticas autossômicas recessivas e para defeitos congênitos. Em populações com maior prevalência de consanguinidade, observa-se aumento significativo de malformações, erros inatos do metabolismo e síndromes genéticas raras.

O aconselhamento genético deve ser oferecido de forma ética, clara e não diretiva, especialmente quando há:

• Grau de parentesco entre os futuros pais
• História familiar de doenças genéticas, malformações ou óbitos infantis
• Abortamentos recorrentes ou natimortos

Orientar, informar riscos e discutir alternativas faz parte do cuidado preventivo e humanizado.

2. Uso de ácido fólico: uma intervenção simples e altamente eficaz

A suplementação de ácido fólico é uma das medidas preventivas mais bem documentadas na medicina. Seu uso adequado reduz de forma significativa o risco de defeitos do tubo neural, como espinha bífida e anencefalia.

Recomendações gerais:

• Iniciar pelo menos 30 dias antes da concepção idealmente dois meses se o casal estiver tentando engravidar
• Manter até o final do primeiro trimestre
• Dose padrão: 400 mcg/dia
• Doses maiores podem ser indicadas em situações específicas (história prévia de defeitos do tubo neural, diabetes, obesidade, epilepsia, uso de anticonvulsivantes, mutações em genes do metabolismo do folato)

Esse é um exemplo claro de como prevenção custa pouco e impacta muito.

3. Preparar-se para conceber: saúde parental importa!

A concepção de um filho saudável começa com a saúde do casal. A consulta pré-concepcional deve ser incentivada como parte do cuidado médico de rotina.

Pontos essenciais incluem:

• Controle de doenças crônicas (diabetes, hipertensão, epilepsia, doenças autoimunes)
• Revisão de medicamentos potencialmente teratogênicos
• Atualização vacinal
• Avaliação nutricional e do estado de micronutrientes
• Orientação sobre cessação de álcool, tabaco e outras substâncias
• Redução de exposições ambientais e ocupacionais nocivas

A saúde paterna também merece atenção: idade avançada, tabagismo, álcool, obesidade e exposições ambientais podem impactar a qualidade espermática e o risco de alterações genéticas e epigenéticas.

4. Vacinação materna e prevenção de malformações secundárias a infecções

Infecções adquiridas na gestação representam causa relevante e potencialmente evitável de malformações congênitas. A síndrome da rubéola congênita, toxoplasmose congênita, sífilis congênita, as complicações associadas ao vírus da varicela, a infecção por citomegalovírus e outras infecções do grupo STORCH exemplificam o impacto teratogênico de agentes infecciosos.

As letras da sigla STORCH representam as seguintes doenças:

S – Sífilis (congênita)

T – Toxoplasmose (Toxoplasma gondii)

O – Outras infecções (HIV, varicela-zóster, parvovírus B19, hepatite B, zika vírus, Chagas)

R – Rubéola

C – Citomegalovírus (CMV)

H – Herpes Simples (HSV)

A vacinação adequada antes da concepção – e, quando indicado, durante a gestação – constitui estratégia essencial de prevenção primária.

Recomenda-se:

• Verificação e atualização do status vacinal no período pré-concepcional, garantindo a administração de vacinas com vírus vivos atenuados (como rubéola e varicela) e respeitando o intervalo adequado para a concepção.
• Administração de vacinas recomendadas durante a gestação, como influenza e dTpa, conforme calendários oficiais
• Orientação clara quanto à segurança e aos benefícios da imunização materna

A prevenção de infecções maternas é, portanto, uma medida concreta de redução do risco de malformações estruturais, déficits neurológicos e outras sequelas congênitas.

O médico como agente de prevenção e transformação

Falar sobre defeitos do nascimento não deve se limitar ao diagnóstico pós-natal. O verdadeiro impacto ocorre quando o médico atua antes do problema existir, promovendo educação, planejamento reprodutivo consciente e intervindo na prevenção.

No Dia Mundial dos Defeitos do Nascimento, o convite é claro: menos foco apenas na correção, mais ênfase na prevenção.

Preparar famílias para gerar filhos é, também, uma das formas mais nobres de cuidar da próxima geração.

Relatora:
Patrícia Salmona
Médica Pediatra e Geneticista
Presidente do Departamento Científico de Genética da SPSP

O Dia Mundial de Defeitos do Nascimento foi criado em 2016 para aumentar a conscientização sobre as questões relacionadas a defeitos congênitos e promover ações não apenas para preveni-los, mas também para aumentar a taxa de diagnóstico precoce e melhorar o cuidado e o suporte para as crianças afetadas por essas condições. Esse dia, celebrado em 3 de março, foi criado para destacar a importância da educação, da pesquisa e do tratamento das anomalias congênitas no campo da saúde materno-infantil.

Os defeitos congênitos, também conhecidos pelo termo anomalias congênitas, são condições médicas presentes ao nascimento que alteram a estrutura física e/ou a função de uma ou mais partes do corpo. Podem variar de leves a graves e afetar diferentes sistemas na mesma criança, incluindo o sistema cardiovascular, nervoso, esquelético e geniturinário. Essas condições podem resultar de uma variedade de fatores, incluindo alterações genéticas, exposição a substâncias teratogênicas durante a gravidez, infecções maternas, como a rubéola congênita e fatores ambientais.

A conscientização sobre os defeitos do nascimento é muito importante, pois atualmente eles são responsáveis por uma parcela significativa da mortalidade infantil no nosso país e no mundo, particularmente entre os países desenvolvidos e em desenvolvimento, onde as outras causas de mortalidade, particularmente as causas infecciosas, estão sob melhor controle.

De modo geral, estima-se que aproximadamente 3% das crianças nascidas em todo o mundo apresentem algum tipo de defeito congênito. Além disso, essas condições podem ter um impacto significativo na qualidade de vida das pessoas afetadas, bem como em suas famílias.

A conscientização é importante para a promoção de iniciativas de prevenção na ocorrência de defeitos congênitos. Isso pode envolver medidas como a promoção de estilos de vida saudáveis antes e durante a gravidez, através de uma dieta balanceada, abstenção de álcool, tabagismo e drogas ilícitas, além de evitar a exposição a medicamentos e produtos químicos prejudiciais. O aconselhamento genético também desempenha um papel importante na identificação de riscos hereditários e na tomada de decisões informadas sobre a reprodução, particularmente quando há o histórico da ocorrência de defeitos congênitos na família.

Além da prevenção, o diagnóstico precoce e o acesso a cuidados médicos precoces e adequados são importantes para garantir o melhor resultado possível para crianças afetadas. Isso inclui exames pré-natais, como ultrassonografia morfológica fetal e triagem genética, para identificar anomalias antes do nascimento. Uma vez diagnosticadas, intervenções médicas precoces, cirurgias corretivas e terapias de reabilitação podem ajudar a minimizar as complicações associadas aos defeitos do nascimento e melhorar a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias.

Também é importante garantir que essas crianças tenham acesso a serviços de saúde, independentemente de seu status socioeconômico, o que no nosso país é garantido por lei, através do Sistema Único de Saúde (SUS), que é um exemplo de universalidade de acesso à saúde para outros países. Dentro do SUS e na medicina complementar há a necessidade de promover a capacitação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de políticas que fortaleçam esta inclusão aos cuidados de saúde das crianças portadoras de malformações congênitas.

O Dia Mundial de Defeitos do Nascimento é uma oportunidade para unir esforços de vários setores da sociedade, no Brasil e no exterior, para enfrentar os desafios impostos a essas crianças e às suas famílias. A Sociedade de Pediatria de São Paulo, ao promover a conscientização, a prevenção e o acesso equitativo a cuidados de saúde de qualidade, está contribuindo para reduzir o impacto dos defeitos congênitos nas nossas crianças, buscando um futuro mais saudável e inclusivo para todos.

Relator:
Celso Moura Rebello
Presidente do Departamento Científico de Neonatologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo