Aproveitamos o Dia Internacional da Hemofilia, que acontece no dia 17 de abril, para falar um pouco sobre essa doença, como identificá-la e dar algumas dicas aos pais e cuidadores de crianças e adolescentes.

A hemofilia é uma doença genética que afeta a capacidade do sangue de coagular corretamente. Isso acontece porque a pessoa nasce com falta ou deficiência de algumas proteínas, chamadas “fatores de coagulação”, que são essenciais para estancar sangramentos. Quando há falta do fator VIII, chamamos de hemofilia A, e do fator IX, de hemofilia B. Por causa dessa deficiência de fator, pequenos machucados podem sangrar por mais tempo que o normal e podem ocorrer sangramentos internos e espontâneos, especialmente nas articulações e músculos, mesmo sem trauma evidente.

Para quem convive com a hemofilia, alguns cuidados no dia a dia ajudam a prevenir complicações e dar mais segurança ao paciente. É importante manter acompanhamento regular com um serviço especializado e seguir corretamente o tratamento prescrito.

Em casa, vale adaptar o ambiente para reduzir riscos de quedas e traumas, principalmente para crianças pequenas, como a colocação de tapetes antiderrapantes e criar proteção em cantos, além de incentivar o uso de equipamentos de proteção em atividades físicas, como capacete, joelheira e cotoveleira, entre outros.

Pais e cuidadores devem estar sempre atentos a sinais de sangramento. Deve-se seguir o plano previamente combinado com seu hematologista e procurar atendimento precoce em casos de inchaço, dor ou limitação de movimento nas articulações. Em casos de traumas mais graves ou na cabeça, sempre é necessário ser avaliado por um médico.

É fundamental informar a escola e outros responsáveis sobre a condição da criança e como agir em caso de sangramento, tendo um plano de ação para emergências e acesso rápido ao fator de coagulação.

Deve-se evitar medicamentos que aumentam o risco de sangramento, como anti-inflamatórios (por exemplo, o ibuprofeno) e antiagregantes (como o AAS), e manter as vacinas em dia (realizar preferencialmente por via subcutânea em centro de referência).

Ao longo dos últimos 100 anos, o tratamento da hemofilia evoluiu de forma extraordinária, transformando uma condição frequentemente fatal na infância em uma doença crônica com boa qualidade de vida.

No Brasil, desde o início e até hoje, todos os cuidados e tratamentos necessários são fornecidos pelo SUS. No início do século XX, as opções eram limitadas a transfusões de sangue total ou plasma, com eficácia restrita e muitas complicações. A partir da década de 1960, a introdução dos concentrados de fator de coagulação revolucionou o manejo, permitindo tratamento mais direcionado, embora tenha sido marcada, nas décadas seguintes, por complicações graves, como a transmissão de vírus (principalmente HIV e hepatites) através dos hemoderivados. Com o avanço das técnicas de purificação e o desenvolvimento de fatores recombinantes nas décadas de 1980 e 1990, a segurança aumentou significativamente.

Atualmente, seu tratamento é feito principalmente com a reposição do fator de coagulação que falta, aplicado na veia, seja para tratar sangramentos ou para preveni-los de forma regular – a profilaxia regular tornou-se padrão de cuidado, prevenindo sangramentos e sequelas articulares.

Mais recentemente, no início de 2026, uma nova medicação foi incorporada para uso em crianças abaixo de seis anos com hemofilia A grave: o emicizumabe, que é um medicamento aplicado de forma subcutânea, com menor frequência e que ajuda a “substituir” a função do fator VIII. Ele tem se mostrado muito eficaz na prevenção de sangramentos, inclusive em pacientes com formas mais complexas da doença, tornando o tratamento mais prático e melhorando a qualidade de vida dessas crianças.

Ainda há espaço para avanços no tratamento, principalmente para os pacientes com hemofilia B. A área continua evoluindo rapidamente, com perspectivas promissoras de novos tratamentos, como as terapias de reequilíbrio da coagulação e a terapia gênica, que podem transformar ainda mais o tratamento no futuro.

Relatora:

Julia L. Sion
Hematologista Pediátrica do Hospital Infantil Sabará e do Hemocentro do Hospital das Clínicas da FMUSP-SP
Membro do Departamento Científico de Hematologia e Hemoterapia da SPSP

O “Dia Nacional do Teste do Pezinho”, uma data estabelecida para conscientizar a população sobre a importância desse exame essencial para a saúde dos recém-nascidos, é comemorado no Brasil no dia 6 de junho. O “Teste do Pezinho” é o nome que se popularizou para a triagem neonatal de uma série de doenças, sendo realizado a partir de uma gota de sangue retirada do calcanhar do bebê após o nascimento. Esse exame permite a detecção precoce de diversas doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que podem comprometer o desenvolvimento infantil.

A triagem neonatal no Brasil teve início na década de 1970, inspirada por algumas iniciativas internacionais que já demonstravam a eficácia do teste em outros países. No ano de 1992, o Programa Nacional de Triagem Neonatal foi instituído pelo Ministério da Saúde, regulamentando a obrigatoriedade do Teste do Pezinho em todo o território nacional. Essa determinação tornou o exame uma prática comum e uma importante ferramenta de saúde pública, pois através dele é possível identificar doenças como o hipotireoidismo congênito, a fenilcetonúria, a anemia falciforme, a fibrose cística, entre outras. A detecção precoce dessas condições permite não apenas que o tratamento seja iniciado nos primeiros meses de vida, prevenindo complicações graves e, muitas vezes, garantindo uma melhor qualidade de vida para as crianças afetadas, mas também reduzindo os custos associados às complicações das doenças não diagnosticadas e não tratadas a tempo, o que é importante em países com recursos limitados como o nosso.

Um dos aspectos mais importantes do “Dia Nacional do Teste do Pezinho” é a conscientização da sociedade sobre a necessidade de realização do exame. Muitas famílias, por desinformação ou falta de acesso aos serviços de saúde, acabam não realizando o teste ou o fazem fora do período ideal. Campanhas de conscientização, promovidas por órgãos de saúde e entidades como a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e a Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP), são essenciais para informar a população e garantir que os recém-nascidos tenham acesso a esse importante exame.

A data também serve para reforçar a importância de investimentos contínuos em pesquisa e tecnologia para a ampliação do escopo do Teste do Pezinho. Atualmente, a versão básica do exame cobre seis doenças, mas versões ampliadas, que detectam até 50 doenças, estão disponíveis em algumas regiões e instituições privadas. A meta é que, no futuro, a versão ampliada seja acessível a toda a população brasileira, garantindo uma cobertura ainda maior e mais abrangente. Essa desigualdade é um importante desafio a ser superado, especialmente nas regiões mais remotas e carentes do país. Esforços para garantir a universalidade e a equidade no acesso ao Teste do Pezinho são essenciais para que todos os bebês brasileiros tenham um início de vida saudável e protegido contra doenças tratáveis.

Relator:
Celso Moura Rebello
Presidente do Departamento Científico de Neonatologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo