16 de novembro é o Dia Nacional de Atenção à Dislexia, uma condição relacionada ao desenvolvimento do cérebro que torna a leitura mais difícil do que o esperado, mesmo para crianças que têm inteligência normal, motivação e uma boa escolaridade. Na prática, ela causa dificuldades na hora de reconhecer palavras rapidamente, soletrar corretamente e entender o que se está lendo, o que pode ser frustrante, tanto para os pequenos quanto para os adultos.

Por que isso acontece? A dislexia tem uma origem neurológica, ou seja, ela está relacionada a diferenças na estrutura e funcionamento de algumas áreas do cérebro que lidam com a linguagem escrita. Além disso, ela costuma ser herdada, com uma chance de até 70% de passar de geração em geração.

Estudos mostram que a dislexia afeta cerca de 5% a 10% das crianças em idade escolar, podendo chegar a 17,5%, dependendo do grupo estudado. Acomete meninos e meninas, embora meninos sejam mais frequentemente encaminhados para avaliação, devido a outras dificuldades comportamentais que podem estar presentes.

O impacto da dislexia vai além da escola. Crianças e adultos com esse transtorno podem ter mais dificuldades na autoestima, sofrer de ansiedade ou até depressão, e encontrar dificuldades para manter boas relações com colegas, amigos e familiares. Quando o diagnóstico e o início do apoio chegam tarde, essas dificuldades podem se ampliar, levando a desigualdades na educação, problemas emocionais e maior estresse na família.

Por isso, conhecer e identificar a dislexia cedo é fundamental. Quanto mais cedo ela for reconhecida, maiores as chances de se oferecer o suporte adequado, ajudando a pessoa a superar essas dificuldades e a desenvolver todo seu potencial, com mais confiança e bem-estar, na escola e na vida.

Para entender como se identifica e se trata a dislexia, é importante saber que o diagnóstico envolve uma avaliação detalhada, realizada por uma equipe especializada. Essa avaliação inclui conversar com os pais e professores, observar o histórico escolar da criança e aplicar testes padronizados, que avaliam habilidades de leitura, escrita, linguagem e raciocínio. O objetivo é detectar dificuldades específicas na leitura e na escrita, que não sejam apenas decorrentes de questões sensoriais, neurológicas ou falta de oportuna instrução. A equipe recomendada é composta por educadores, psicólogos, fonoaudiólogos e médicos (pediatras, foniatras e neurologistas), trabalhando juntos para uma avaliação que permita identificar a dislexia cedo, oferecendo apoio antes que as dificuldades afetem seu desempenho escolar de forma mais grave.

O tratamento da dislexia é baseado em métodos educacionais desenvolvidos especialmente para cada pessoa. Essas intervenções focam na conscientização fonológica, no entendimento do princípio alfabético, na prática da fonética, na decodificação, na leitura fluente, no fortalecimento do vocabulário e na compreensão do texto. É fundamental que esse trabalho seja feito por profissionais treinados, com prática constante e feedbacks que ajudem a criança a evoluir. Quanto mais cedo a intervenção começar, melhores os resultados. A adaptação escolar também é importante: podem ser necessários tempo extra para provas, uso de tecnologia assistiva e materiais adaptados, tudo com o objetivo de garantir o aprendizado e a inclusão do aluno.

Quando a criança também apresenta dificuldades emocionais, como ansiedade ou depressão, o apoio psicológico pode ser necessário. Além disso, programas de exercícios visuais, atenção e recursos digitais vêm mostrando benefícios no desenvolvimento da fluência de leitura e na compreensão do texto. Vale destacar que, atualmente, não há evidências de que medicamentos ou terapias alternativas sejam eficazes para tratar a dislexia, recomendando-se a combinação de estratégias educativas e apoio terapêutico individualizado.Parte superior do formulário

Relatora:

Sulene Pirana
Médica Otorrinolaringologista e Foniatra
Vice-Presidente do Núcleo de Estudos de Desenvolvimento e Aprendizagem da SPSP

O diagnóstico do TEA é essencialmente clínico e comportamental. Ainda não existem marcadores bioquímicos ou moleculares que auxiliem no diagnóstico da condição.

Por se tratar de um distúrbio complexo, seu diagnóstico pode implicar numa jornada trabalhosa, realizado por profissionais especializados, que envolve anamnese, avaliação clínica, estudo do histórico familiar, observação do comportamento da criança, avaliação por médico especializado, psicólogo, entrevistas com os pais, terapeutas e a aplicação de instrumentos específicos.

O TEA é causado pela combinação de múltiplos fatores genéticos e ambientais. Os fatores de risco genéticos para TEA se sobrepõem a outros diversos transtornos do desenvolvimento e psiquiátricos.

Estudos científicos com pacientes gêmeos estimam que a herdabilidade do TEA gira em torno de 50% a 90% e que o diagnóstico em irmãos de crianças diagnosticadas seja de 6,1% a 18,7%. É relevante lembrar que a recorrência em irmãos do sexo masculino é mais alta.

Apesar de claramente importantes, os fatores genéticos não atuam sozinhos, sendo sua ação influenciada pelos fatores ambientais e epigenéticos.

Levando todo esse contexto em consideração, o componente genético no TEA pode variar, desde ser a única causa associada à condição (ocorre mais raramente, apenas 1% dos casos), como estar associado em menor grau a uma das causas, conferindo apenas um aumento da suscetibilidade.

É exatamente nesse ponto que o médico geneticista, em parceria com a equipe multidisciplinar, atua na investigação do TEA. O médico geneticista avaliará o paciente e procurará sinais clínicos que indiquem situações em que possíveis causas genéticas possam estar presentes e solicitar os exames genéticos, quando forem aplicáveis.

Nas situações em que é possível estabelecer uma causa genética, pode-se calcular a chance de recorrência na família, diferenciar se a alteração é exclusiva do paciente, ou vem herdada dos pais, e com isso programar próximas gestações e, inclusive, a programação de filhos do próprio paciente quando chegar o momento. Em algumas situações, quando há outros indivíduos descritos com a mesma alteração, é possível estabelecer um paralelo de como é o histórico do transtorno para essas pessoas e prever alguns eventos clínicos para o paciente diretamente.

Somente o médico, com base no histórico pessoal e familiar do paciente, pode avaliar os benefícios e limitações da realização de um teste genético para o Transtorno do Espectro Autista.

O que os exames genéticos podem indicar sobre o futuro?

Considerando todas as ferramentas de investigação genética disponíveis atualmente, é possível, hoje em dia, identificar alterações genéticas que expliquem a etiologia do TEA em aproximadamente 25% dos indivíduos. Esse número tende a aumentar conforme os testes genéticos forem mais utilizados, uma vez que os bancos de dados para interpretação dos resultados vão sendo progressivamente alimentados.

Nos dias atuais muitas pesquisas pelo mundo estão dedicadas a entender as bases genéticas dos TEA. Consórcios de bancos de dados genéticos para investigação do autismo funcionam como plataformas colaborativas que reúnem informações genômicas de indivíduos com autismo, visando identificar padrões genéticos associados ao transtorno. Esses consórcios facilitam o compartilhamento de dados entre pesquisadores, promovendo estudos mais amplos e robustos sobre a genética do autismo e acelerando o desenvolvimento de testes diagnósticos e terapias mais eficazes.

Só para citar alguns exemplos de consórcios:

1. Autism Sequencing Consortium (ASC)

2. EU-AIMS (European Autism Interventions – A Multicentre Study for Developing New Medications)

3. SPARK (Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge)

4. IBIS Network (Infant Brain Imaging Study)

Embora os exames genéticos apresentem limitações, existem muitos benefícios importantes a serem levados em consideração, especialmente nos casos de pacientes com o diagnóstico de TEA e mais outras situações, como:

• Associação com outras condições neurológicas, especialmente epilepsia de difícil controle
• Histórico familiar de TEA e/ou histórico familiar de síndrome genética
• Regressão no desenvolvimento
• Sinais clínicos de dismorfismos, que são alterações físicas atípicas. Destacamos a medida do perímetro cefálico. Entre 20% e 30% das crianças com TEA apresentam circunferência da cabeça maior que o percentil 97 (macrocefalia). A microcefalia também pode ser um sinal de alerta.

Novamente vale citar que somente o médico, com base no histórico pessoal e familiar do paciente, pode avaliar os benefícios e limitações da realização de um teste genético para o Transtorno do Espectro Autista.

Por fim, é importante que as famílias entendam que um resultado negativo em um exame genético não exclui a possibilidade de autismo. O transtorno é complexo e multifatorial, e muitos fatores ambientais e genéticos ainda não são totalmente compreendidos. E devem sempre procurar o pediatra de seu filho, para que oriente e faça os encaminhamentos necessários.

Relatora:
Patrícia Salmona
Médica Pediatra e Geneticista
Presidente do Departamento Científico de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo

A dislexia é um transtorno de aprendizagem que afeta a habilidade de ler e processar a linguagem escrita. De acordo com as diretrizes da Classificação Internacional de Doenças (CID-11), é categorizada como um transtorno específico de aprendizagem, caracterizando-se por dificuldades significativas na leitura e na ortografia, que não são atribuíveis a outros fatores.

A dislexia é uma condição neurológica que afeta a capacidade de decodificar palavras e compreender textos. Não está relacionada à inteligência. Crianças com dislexia podem ser muito inteligentes e criativas, mas podem encontrar desafios ao lidar com a leitura.

É essencial que as famílias busquem intervenções educacionais precoces e baseadas em evidências. As terapias e programas educacionais devem incluir instrução específica em decodificação, treinamento de fluência, vocabulário e compreensão. A intervenção precoce e a referência a profissionais qualificados são cruciais para alcançar os melhores resultados possíveis.

O ambiente familiar e o estilo parental também desempenham um papel significativo. Um ambiente de alfabetização em casa deve incluir atividades de leitura regulares e de qualidade entre pais e filhos. Estilos parentais que demonstram calor emocional e evitam superproteção e criação ansiosa estão associados a melhores resultados em aprendizagem acadêmica.

Estudos indicam que a dislexia está frequentemente associada a dificuldades no processamento auditivo básico, especialmente na percepção de sons da fala. A integração audiovisual, que envolve a combinação de informações auditivas e visuais, também é prejudicada em indivíduos com dislexia. Esses déficits auditivos podem ser melhorados com treinamento audiovisual, o que sugere uma plasticidade do sistema auditivo em resposta a intervenções específicas.

Portanto, enquanto a dislexia não é causada por problemas visuais, há evidências de que alterações no processamento auditivo desempenham um papel significativo na manifestação dos sintomas da dislexia. Intervenções educacionais baseadas em evidências que abordam essas dificuldades auditivas podem ser benéficas para indivíduos com dislexia.

Além disso, é importante desmistificar a relação entre dislexia e problemas de visão. Embora problemas de visão possam coexistir com a dislexia, eles não são mais prevalentes do que na população geral e não são a causa da dislexia. Terapias visuais, como exercícios oculares, não têm eficácia comprovada no tratamento da dislexia e podem atrasar a aplicação de intervenções eficazes.

Os sinais de dislexia podem aparecer na infância, mas muitas vezes são reconhecidos mais tarde, quando as demandas escolares aumentam.

Sinais comuns de dislexia:

• Dificuldade em associar sons às letras.
• Dificuldade em reconhecer letras e palavras.
• Leitura lenta e com muitos erros.
• Problemas para compreender o que é lido ou escrito.
• Dificuldades na soletração e na escrita.
• Frustrações quando se trata de atividades relacionadas à leitura.

Como apoiar seu filho:

1. Informe-se: Conheça mais sobre a dislexia, suas causas e como ela se manifesta. O entendimento é fundamental para lidar com a situação de forma adequada.
2. Busque avaliação profissional: Caso você perceba dificuldades de aprendizagem, é essencial procurar avaliação com um profissional qualificado, converse com seu pediatra, ele pode orientar e encaminhar para uma avaliação foniátrica. Descartar outras causas de transtorno de aprendizagem, como alterações visuais, auditivas e intelectuais é muito importante, pois o diagnóstico preciso ajudará na escolha das melhores intervenções.
3. Comunique-se com a escola: É importante manter um diálogo aberto com os professores e a escola. Informe-os sobre o diagnóstico e discuta a implementação de estratégias de ensino adaptativas, como o uso de leituras em voz alta ou a utilização de tecnologias assistivas.
4. Crie um ambiente positivo: Incentive a leitura em casa, oferecendo livros que sejam interessantes para seu filho e tornando a leitura uma atividade agradável. Valorize os esforços e conquistas dele, por menores que sejam.
5. Mantenha paciência e apoio: O aprendizado pode ser mais desafiador, e pode levar tempo para que seu filho desenvolva habilidades de leitura. Esteja ao lado dele, oferecendo apoio emocional e ajudando-o a lidar com a frustração que pode surgir.

A dislexia é parte da jornada de aprendizado do seu filho, e com as intervenções corretas e o ambiente de apoio, ele pode alcançar seu potencial pleno durante o processo educativo. O amor, a compreensão e a paciência são essenciais enquanto vocês navegam por esse processo.

Relatora:
Sulene Pirana

Secretária do Núcleo de Estudos de Desenvolvimento e Aprendizagem da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Comemorado em 18 de setembro, o Dia Nacional de Conscientização e Incentivo ao Diagnóstico Precoce do Retinoblastoma foi instituído pela Lei nº 12.637/2012.

O retinoblastoma é um tumor embrionário raro que se origina na retina, sendo o tumor maligno intraocular mais frequente encontrado nas crianças, na faixa etária de 0 a 5 anos de idade. Não existe diferença nas taxas de ocorrência entre o sexo feminino e o masculino, entre raças ou entre o olho direito e o esquerdo.

O reflexo ocular normal é vermelho; quando é visto branco, é chamado de leucocoria (leukos: branco, kore: pupila). A doença pode acometer um olho (60% dos casos) ou os dois olhos (40% dos casos).

Algumas outras doenças oculares pediátricas se apresentam com leucocoria, entre elas: catarata, uveíte e retinopatia da prematuridade.

O sinal mais frequente do retinoblastoma é a leucocoria, acometendo até 60% dos casos. Outro sinal é o desvio ocular (estrabismo). Toda criança com leucocoria e estrabismo deve ser encaminhada para avaliação oftalmológica.

O diagnóstico é feito quando se suspeita de retinoblastoma:

1. Exame de fundo de olho sob anestesia, examinando minuciosamente os dois olhos.
2. Ressonância nuclear magnética (RNM) de crânio e órbita, muito importante para a avaliação do comprometimento fora do olho, além de ser útil no diagnóstico diferencial entre retinoblastoma e outras doenças oculares.

O tratamento do retinoblastoma é realizado por cirurgia e ou quimioterapia. O planejamento é individualizado e devemos levar em consideração a idade do paciente, se é unilateral ou bilateral, extensão e localização da doença.

Lesões iniciais são mais facilmente tratadas e isto resulta em uma taxa maior de cura com preservação do globo ocular e da visão. O diagnóstico precoce do retinoblastoma é fundamental para diminuir o número de sequelas e mortes pela doença.

Com o objetivo de conscientizar a população e os médicos sobre a importância do diagnóstico precoce do retinoblastoma e da saúde ocular na infância, os jornalistas Tiago Leifert e Daiana Garbin Leifert criaram a campanha DE OLHO NOS OHINHOS, que desde 2022 impactou milhões de pessoas.

 A campanha tem o apoio de muitas entidades médicas do Brasil. Neste ano, no dia 21 de setembro, a campanha de conscientização estará presente em mais de 50 cidades brasileiras e convidamos todos a participar.

Relatora:

Carla Renata Donato Macedo
Membro do Departamento Científico de Oncologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Foto: Arquivo pessoal Dra. Carla Renata Donato Macedo (imagem de paciente com retinoblastoma com presença do reflexo branco pupilar – leucocoria – em olho esquerdo)

Veículo: Revista Crescer

Data: Set/2023

Luciana Issa, membro do Departamento Científico de Segurança da Criança e do Adolescente da SPSP, concedeu entrevista à revista Crescer, em que deu dicas de como evitar acidentes domésticos com as crianças. Entre outras recomendações, a médica falou sobre a importância de instalação de redes ou telas de proteção nas janelas da casa, inclusive nas do banheiro e da cozinha; de manter longe do alcance dos pequenos remédios, cosméticos, objetos cortantes e elétricos; e de colocar panelas nas bocas de trás do fogão, com os cabos virados para dentro e para trás.  

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Cuidar dos olhos na infância é de extrema importância para garantir o desenvolvimento saudável da visão das crianças. Nessa fase crucial de crescimento e aprendizado, é essencial adotar medidas que promovam a saúde ocular. Os cuidados adequados desde cedo podem ajudar a prevenir problemas oculares no futuro e promover uma visão saudável ao longo da vida.

Uma das principais formas de cuidado é realizar exames oftalmológicos regulares. A primeira avaliação oftalmológica deve ocorrer ainda na maternidade, tanto pelo teste do reflexo vermelho como pelo teste do olhinho ampliado. Após isso, é recomendado que a primeira consulta com um oftalmologista ocorra no primeiro ano de vida, entre os 6 meses a 1 ano de idade e, caso esteja tudo normal, a criança deve ser reavaliada com 3 e 5 anos.

Os cinco primeiros anos de vida são cruciais no desenvolvimento da visão e, caso se detecte alguma alteração, ao ser tratada precocemente, ocorrerá reversão ou diminuição dos danos que uma doença possa causar. Essa avaliação precoce permite detectar e tratar qualquer problema visual, como miopia, hipermetropia ou astigmatismo, que possa afetar o desenvolvimento adequado da visão.

Além disso, é fundamental incentivar hábitos saudáveis para os olhos. Limitar o tempo de exposição da criança a dispositivos eletrônicos, como tablets, smartphones e televisão. O uso excessivo desses aparelhos pode causar fadiga ocular e contribuir para o desenvolvimento de problemas visuais, como a miopia. É importante estabelecer pausas regulares durante o uso de dispositivos eletrônicos, permitindo que os olhos descansem.

A proteção contra lesões oculares também é essencial. As crianças devem ser orientadas a evitar brincadeiras ou atividades que possam representar riscos para os olhos, como atirar objetos pontiagudos ou utilizar materiais químicos irritantes sem a devida proteção. O uso de óculos de proteção deve ser incentivado durante a prática de esportes e atividades físicas que possam colocar os olhos em perigo.

A alimentação saudável desempenha um papel crucial na saúde ocular infantil. Alimentos ricos em nutrientes benéficos para os olhos devem ser incluídos, como frutas, vegetais de folhas verdes, peixes ricos em ômega-3 e ovos. Esses alimentos fornecem vitaminas e minerais essenciais para a saúde ocular e contribuem para o desenvolvimento adequado da visão.

É importante também ensinar as crianças sobre a importância da higiene ocular. Devem ser orientadas a lavar as mãos antes de tocar nos olhos, evitar coçá-los excessivamente, utilizar toalhas limpas e não compartilhar itens pessoais, como toalhas de rosto ou lenços.

Por fim, é importante lembrar que os pais e responsáveis têm um papel fundamental na promoção da prevenção de doenças oculares. Ao educar as crianças sobre a importância dos cuidados com os olhos e incentivá-las a adotar hábitos saudáveis, será criada uma base sólida para uma visão saudável ao longo da vida.

Em resumo, o cuidado com os olhos na infância envolve exame preventivo ao nascer, exames regulares, limitação do tempo de exposição a dispositivos eletrônicos, proteção contra lesões, alimentação saudável, higiene ocular adequada e um exemplo positivo por parte dos pais. Ao adotar essas medidas, contribuiremos para o bem-estar visual das crianças, promovendo uma visão saudável ao longo da vida.

Relator:
Marcelo Alexandre A. C. Costa
Vice-Presidente do Departamento Científico de Oftalmologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo