Aproveitando a Semana Mundial de Conscientização, que ocorre de 22 a 29 de abril, é fundamental discutir abertamente os Erros Inatos da Imunidade (EII), historicamente conhecidos como Imunodeficiências Primárias (IDPs). A informação é a ferramenta mais poderosa para tirar milhares de brasileiros da invisibilidade e garantir o tratamento adequado.

O que são, afinal, as Imunodeficiências Primárias?

As IDPs são condições genéticas em que o indivíduo nasce com defeitos no sistema imunológico. Atualmente, existem mais de 500 tipos identificados. Enquanto alguns casos permitem uma vida quase normal até a fase adulta, outros se manifestam de forma gravíssima logo nos primeiros dias de vida, exigindo intervenção imediata para evitar sequelas permanentes.

Os sinais de alerta – quando a dúvida vira diagnóstico:

O grande desafio clínico é que essas doenças agem como “camaleões”, escondendo-se atrás de infecções que parecem comuns. No entanto, existe um limite entre a frequência esperada de doenças na infância e o que deve ser considerado preocupante. Pais e profissionais de saúde devem estar atentos aos sinais de alerta estabelecidos pela Fundação Jeffrey Modell:

• Duas ou mais pneumonias no último ano;
• Quatro ou mais novas otites (infecções de ouvido) em um ano;
• Sinusites graves e refratárias ao tratamento;
• Estomatites persistentes ou infecções por fungos na boca e na pele;
• Uso de antibióticos por dois meses ou mais, sem resposta eficaz;
• Interrupção no crescimento ou ganho de peso em bebês;
• Abscessos de repetição na pele ou órgãos internos;
• Necessidade de antibióticos venosos para tratar infecções que deveriam ser simples;
• Histórico familiar de imunodeficiência;
• Ocorrência de uma única infecção grave (como meningite, osteomielite ou sepse).

O tamanho do problema no Brasil:

As estatísticas revelam um cenário preocupante: estima-se que 170 mil brasileiros vivam com algum erro inato da imunidade, mas a vasta maioria — entre 70% e 90% — ainda não possui o diagnóstico correto. Sem saber da condição, esses pacientes enfrentam internações sucessivas e sofrem com sequelas irreversíveis nos pulmões ou ouvidos, quando um diagnóstico precoce poderia mudar drasticamente esse desfecho.

Idade não é barreira:

Diferente do que muitos acreditam, as IDPs não são restritas à idade pediátrica. Determinados defeitos genéticos tornam-se evidentes apenas na adolescência ou fase adulta. Portanto, adultos que apresentem infecções respiratórias graves de repetição também devem buscar investigação especializada com um imunologista.

Diagnóstico e tratamento – existe luz no fim do túnel:

Embora as sequelas da doença sejam severas, o caminho para a identificação é viável e muitas vezes se inicia com exames de sangue acessíveis, como o hemograma e a dosagem de anticorpos (imunoglobulinas). Uma vez diagnosticado, o tratamento evoluiu significativamente:

• Reposição de imunoglobulina: Fornecimento de anticorpos via infusão (venosa ou subcutânea) para quem não os produz;
• Antibióticos profiláticos: Uso de doses baixas para prevenir a instalação de bactérias;
• Transplante de Medula Óssea (TMO): Indicado para casos gravíssimos (como os “bebês da bolha”), podendo representar a cura definitiva ao reiniciar o sistema imunológico.

O poder do diagnóstico precoce:

O diagnóstico correto transforma a vida do paciente, evitando a evasão escolar, aposentadorias precoces por invalidez e o isolamento social. Com o acompanhamento adequado, a pessoa com IDP pode ter uma vida plena, frequentando a escola, trabalhando e praticando esportes.

Esta semana de conscientização visa dar voz a quem está cansado de sempre estar doente. Se você identificou esses sinais em si mesmo ou em alguém próximo, procure ajuda especializada.

Divulgar essa informação é um ato de solidariedade que salva vidas.

Relator:
Pérsio Roxo Junior
Secretário do Departamento Científico de Alergia e Imunologia da SPSP

Provavelmente, muitos pais e cuidadores nunca ouviram esse termo, apesar da sepse ser uma condição antiga e perigosa. É possível que você a conheça como “septicemia” ou “infecção generalizada”. Mas, afinal, o que é sepse?

A sepse é uma condição grave, uma emergência médica que precisa ser reconhecida e tratada rapidamente. Ela ocorre quando o corpo, na tentativa de combater uma infecção, reage de forma descontrolada, causando danos aos próprios órgãos, como o coração, pulmões, cérebro e rins, colocando a vida do paciente em risco. A sepse pode ser causada por infecções comuns da infância, desencadeadas por vírus, bactérias ou protozoários.

Você pode se perguntar: “Todo mundo pode ter sepse? Por que algumas pessoas desenvolvem sepse e outras não?” A evolução para sepse depende do tipo de patógeno (o agente causador da infecção), das condições de saúde do paciente e do ambiente em que ele vive. Certos grupos são mais vulneráveis, como recém-nascidos, pessoas com doenças crônicas, pacientes em terapia imunossupressora, aqueles que foram internados recentemente ou que fizeram uso de antibióticos. Os pacientes com desnutrição e pacientes que vivem em regiões com condições sanitárias precárias também apresentam um risco maior de uma infecção evoluir para sepse. Esses pacientes têm o sistema imunológico enfraquecido e, portanto, são mais suscetíveis à sepse.

Os pais podem e devem estar atentos aos sinais de sepse, buscando imediatamente ajuda médica se a criança apresentar febre, respiração acelerada, palpitações (batimentos cardíacos muito rápidos), palidez, extremidades arroxeadas, sonolência excessiva ou manchas pelo corpo.

É importante destacar que a sepse pode ser prevenida. Manter a carteira de vacinação das crianças em dia, praticar boa higiene, incluindo a lavagem frequente das mãos, e usar antibióticos apenas quando prescritos por um médico são medidas eficazes para prevenir essa condição.

A sepse é reconhecida pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como um problema de saúde pública global. Anualmente, mais de 25 milhões de crianças e adolescentes desenvolvem sepse, e mais de 3,5 milhões morrem em decorrência dessa condição. No Brasil, um estudo coordenado pelo Instituto Latino-Americano de Sepse revelou que mais de 42.000 crianças são internadas em Unidades de Terapia Intensiva Pediátrica com sepse a cada ano, e mais de 8.300 delas não sobrevivem. Quando a sepse não leva à morte, ela pode deixar marcas que afetam a mente, o corpo e as emoções dos pacientes e de seus familiares.

O Dia Mundial da Sepse, celebrado em 13 de setembro, é uma oportunidade para instituições de vários países realizarem campanhas que visam aumentar o conhecimento sobre essa grave condição. Junte-se a nós no combate à sepse: informe-se e compartilhe o que aprendeu.

Saiba mais:

https://ilas.org.br/dia-mundial-da-sepse/Rudd KE, Johnson SC, Agesa KM, Shackelford KA, Tsoi D, Kievlan DR, et al. Global, regional, and national sepsis incidence and mortality, 1990-2017: analysis for the Global Burden of Disease Study. Lancet. 2020;395(10219):200-11.

de Souza DC, Gonçalves Martin J, Soares Lanziotti V, de Oliveira CF, Tonial C, de Carvalho WB, et al. The epidemiology of sepsis in paediatric intensive care units in Brazil (the Sepsis PREvalence Assessment Database in Pediatric population, SPREAD PED): an observational study. Lancet Child Adolesc Health. 2021;5(12):873-81.

Relatora:
Daniela Carla de Souza
Presidente do Instituto Latino Americano de Sepse (ILAS)
Membro do Departamento Científico de Terapia Intensiva da Sociedade de Pediatria de São Paulo