O Dia Mundial dos Defeitos do Nascimento, instituído em 3 de março, é uma oportunidade estratégica para reflexão e ação na prática médica. Embora muitos defeitos congênitos tenham base genética ou multifatorial, uma parcela significativa deles pode ser prevenida ou ter seu risco reduzido por meio de intervenções realizadas antes mesmo da concepção e no início da gestação.

Nesse contexto, os médicos, especialmente pediatras, obstetras, médicos de família e geneticistas, ocupam um papel central na educação em saúde reprodutiva e no cuidado pré-concepcional.

Defeitos do nascimento: um problema relevante de saúde pública

Os defeitos do nascimento estão entre as principais causas de mortalidade infantil, morbidade crônica e deficiência ao longo da vida. Incluem malformações estruturais, alterações metabólicas, genéticas e funcionais, com impacto não apenas para a criança, mas para toda a família e para os sistemas de saúde.

Prevenção começa antes da gravidez

1. Aconselhamento genético e riscos da consanguinidade

O casamento ou união consanguínea é um fator de risco bem estabelecido para doenças genéticas autossômicas recessivas e para defeitos congênitos. Em populações com maior prevalência de consanguinidade, observa-se aumento significativo de malformações, erros inatos do metabolismo e síndromes genéticas raras.

O aconselhamento genético deve ser oferecido de forma ética, clara e não diretiva, especialmente quando há:

• Grau de parentesco entre os futuros pais
• História familiar de doenças genéticas, malformações ou óbitos infantis
• Abortamentos recorrentes ou natimortos

Orientar, informar riscos e discutir alternativas faz parte do cuidado preventivo e humanizado.

2. Uso de ácido fólico: uma intervenção simples e altamente eficaz

A suplementação de ácido fólico é uma das medidas preventivas mais bem documentadas na medicina. Seu uso adequado reduz de forma significativa o risco de defeitos do tubo neural, como espinha bífida e anencefalia.

Recomendações gerais:

• Iniciar pelo menos 30 dias antes da concepção idealmente dois meses se o casal estiver tentando engravidar
• Manter até o final do primeiro trimestre
• Dose padrão: 400 mcg/dia
• Doses maiores podem ser indicadas em situações específicas (história prévia de defeitos do tubo neural, diabetes, obesidade, epilepsia, uso de anticonvulsivantes, mutações em genes do metabolismo do folato)

Esse é um exemplo claro de como prevenção custa pouco e impacta muito.

3. Preparar-se para conceber: saúde parental importa!

A concepção de um filho saudável começa com a saúde do casal. A consulta pré-concepcional deve ser incentivada como parte do cuidado médico de rotina.

Pontos essenciais incluem:

• Controle de doenças crônicas (diabetes, hipertensão, epilepsia, doenças autoimunes)
• Revisão de medicamentos potencialmente teratogênicos
• Atualização vacinal
• Avaliação nutricional e do estado de micronutrientes
• Orientação sobre cessação de álcool, tabaco e outras substâncias
• Redução de exposições ambientais e ocupacionais nocivas

A saúde paterna também merece atenção: idade avançada, tabagismo, álcool, obesidade e exposições ambientais podem impactar a qualidade espermática e o risco de alterações genéticas e epigenéticas.

4. Vacinação materna e prevenção de malformações secundárias a infecções

Infecções adquiridas na gestação representam causa relevante e potencialmente evitável de malformações congênitas. A síndrome da rubéola congênita, toxoplasmose congênita, sífilis congênita, as complicações associadas ao vírus da varicela, a infecção por citomegalovírus e outras infecções do grupo STORCH exemplificam o impacto teratogênico de agentes infecciosos.

As letras da sigla STORCH representam as seguintes doenças:

S – Sífilis (congênita)

T – Toxoplasmose (Toxoplasma gondii)

O – Outras infecções (HIV, varicela-zóster, parvovírus B19, hepatite B, zika vírus, Chagas)

R – Rubéola

C – Citomegalovírus (CMV)

H – Herpes Simples (HSV)

A vacinação adequada antes da concepção – e, quando indicado, durante a gestação – constitui estratégia essencial de prevenção primária.

Recomenda-se:

• Verificação e atualização do status vacinal no período pré-concepcional, garantindo a administração de vacinas com vírus vivos atenuados (como rubéola e varicela) e respeitando o intervalo adequado para a concepção.
• Administração de vacinas recomendadas durante a gestação, como influenza e dTpa, conforme calendários oficiais
• Orientação clara quanto à segurança e aos benefícios da imunização materna

A prevenção de infecções maternas é, portanto, uma medida concreta de redução do risco de malformações estruturais, déficits neurológicos e outras sequelas congênitas.

O médico como agente de prevenção e transformação

Falar sobre defeitos do nascimento não deve se limitar ao diagnóstico pós-natal. O verdadeiro impacto ocorre quando o médico atua antes do problema existir, promovendo educação, planejamento reprodutivo consciente e intervindo na prevenção.

No Dia Mundial dos Defeitos do Nascimento, o convite é claro: menos foco apenas na correção, mais ênfase na prevenção.

Preparar famílias para gerar filhos é, também, uma das formas mais nobres de cuidar da próxima geração.

Relatora:
Patrícia Salmona
Médica Pediatra e Geneticista
Presidente do Departamento Científico de Genética da SPSP

O albinismo é uma condição genética, congênita, rara, que se caracteriza pela ausência total ou parcial da pigmentação da pele, dos pelos e olhos.

Sua incidência é de 1:20.000 nascidos vivos, portanto considerada uma doença rara.

De uma maneira geral, o albinismo ocorre em consequência a uma alteração na enzima tirosinase envolvida na produção de melanina. Mais profundamente, existem 19 genes envolvidos no albinismo e, em cada um desses genes, diferentes mutações podem ocorrer, determinando, desse modo, diferentes manifestações clínicas. Assim, temos um espectro clínico do albinismo que pode variar muito de uma pessoa para outra.

A melanina se distribui por todo o corpo, dando cor amarronzada de nossas peles, confere proteção à pele, cabelos, pelos e coloração à íris dos olhos. Além do que, a melanina funciona como agente protetor contra os raios ultravioleta do sol.

Tipos de albinismo 

1. Oculocutâneo (completo/total) – em que há o acometimento da pele- olhos-pelos.
2. Ocular – somente os olhos sofrem da despigmentação; e os problemas de visão são mais graves; no albinismo ocular, a cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro.

 As complicações nos preocupam no albinismo e merecem atenção redobrada:

câncer de pele, deficiência visual severa, queimaduras solares, hipovitaminose D. 

O albinismo é associado com um número de alterações oftalmológicas, como: erros de refração, tais quais astigmatismo, estrabismo, miopia, hipermetropia, além de fotofobia, nistagmo, baixa visão. 

Todos os indivíduos albinos terão algum grau de comprometimento visual provocado pela falta de melanina, que é muito importante para a preservação da função do nervo óptico e desenvolvimento da visão. Essas modificações da estrutura e do funcionamento ocular é que desencadeiam os problemas visuais.

A falta de pigmentação da pele faz com que o organismo fique mais suscetível a queimaduras solares e cânceres de pele.

A exposição ao sol não produz o bronzeamento e acaba por causar queimaduras de graus variados.

Assim, muitos albinos preferem a noite para desenvolvimento de suas atividades, daí o nome filhos da lua. Muitos indivíduos albinos sofrem dificuldades de adaptação social e emocional.

Muitos casos de albinismo são diagnosticados nos primeiros dias de vida, levando em conta as alterações na pigmentação da pele, dos cabelos, cílios e sobrancelhas. No entanto, o exame oftalmológico minucioso é o instrumento mais importante para o diagnóstico clínico do albinismo.

Porém, não podemos esquecer dos exames genéticos moleculares, que podem ser requisitados a fim de determinar as mutações e estabelecer os diagnósticos diferenciais e aconselhamento genético.

Por isso é indicada a pesquisa molecular para definição exata do tipo de mutação. No entanto, esse exame não está disponível no sistema público de saúde brasileiro por enquanto.

Em resumo, o diagnóstico genético é de fundamental importância na abordagem dos pacientes albinos. Por meio da pesquisa molecular poderemos realizar a classificação dos subtipos, o que não é possível unicamente pela avaliação clínica fenotípica diagnosticar os casos não evidentes clinicamente, promover aconselhamento genético adequado e identificar as formas sindrômicas.

Os recursos terapêuticos recomendados na infância e ao longo da vida são vários:

1 – Uso de lentes corretivas

2 – Tampões e óculos para corrigir o estrabismo;

3 – Óculos escuros com proteção UV para controle da fotofobia e para proteger a retina dos raios ultravioleta;

4 – Existem lentes especiais que escurecem à medida que a claridade aumenta, que podem ser muito úteis no dia a dia dos albinos;

5 – O acompanhamento por um oftalmologista e dermatologista é mandatório e deve ser iniciado precocemente;

6 – Pelo menos uma vez por ano, a pessoa albina deve passar pela avaliação de um dermatologista, mas os cuidados com a pele precisam ser permanentes; 

7 – É fundamental evitar a exposição solar, especialmente entre 10 e 16 horas;

8 – Usar protetor solar (no mínimo FPS 30), que deve ser reaplicado (a cada 2 horas), várias vezes por dia, mesmo nos dias nublados;

9 – Uso de roupas com proteção UV;

10 – A suplementação de vitamina D é necessária.

O albinismo não é contagioso, não compromete o desenvolvimento físico ou intelectual desses indivíduos. Infelizmente, muitos são cercados de mitos e preconceitos que têm impacto negativo sobre sua autoestima e sociabilidade.

Por isso, é preciso que a criança albina desde pequena aprenda:

• A cuidar do próprio corpo, evitando a exposição ao sol e usando protetor solar o tempo todo;
• A lidar com os desafios que pode enfrentar nos relacionamentos;
• A desenvolver habilidades que a ajudem a superar a deficiência visual. Por exemplo, sentar-se nas carteiras da frente da sala de aula, longe de focos de luz muito fortes, usar lupas para aumentar o tamanho das letras, são estratégias que revertem em benefício do aluno e em seu rendimento escolar.

 O albinismo é hereditário, e transmite-se de duas formas distintas:

1. Autossômica recessiva;
2. Autossômica dominante.

Assim, o aconselhamento genético e evitar casamento consanguíneo é importante.

Apesar de não termos cura, o acompanhamento clínico já está bem estabilizado, e trabalhar preventivamente, rastreando as patologias que podem vir a aparecer com maior frequência, é a base desse acompanhamento.

Ainda atualmente, especialmente em países africanos, existem casos de albinos sendo mortos e seus corpos usados em rituais. Outro sério problema é a falsa crença de que relações sexuais com uma mulher albina iriam curar a Aids, crença essa que acarreta estupros e, consequentemente, infecções de HIV.

Lembrando que dia 13/6 é o Dia Internacional da Conscientização do Albinismo e este texto traz luz às questões de preconceito, cuidados e a luta em disseminar informações sérias referentes ao albinismo.

Relatora:
Patrícia Salmona
Pediatra e Geneticista Clínica
Secretária do Departamento Científico de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo