Talassemia é a combinação das palavras gregas thalassa (mar) e haema (sangue) e se refere a um grupo de doenças hereditárias (transmitidas dos pais para os filhos através de genes) cuja manifestação principal é a anemia (diminuição da hemoglobina) e teve origem nos países do mar Mediterrâneo.
A hemoglobina normal é formada por duas cadeias de globina chamadas alfa e duas cadeias de globina chamadas beta. O defeito genético altera a produção dessas globinas. Se o problema for na produção das cadeias alfa tem-se a talassemia alfa e se for na produção das cadeias beta tem-se a talassemia beta.
Talassemia alfa
A talassemia alfa tem quatro apresentações clínicas, conforme a alteração genética apresentada:
- portador silencioso (sem manifestações),
- traço alfa-talassemia (anemia leve),
- doença da hemoglobina H (anemia moderada a grave),
- hidropsia fetal (anemia muito grave e incompatível com a vida).
O gene da talassemia alfa pode ser encontrado nos países do mar Mediterrâneo, Ásia e África e chegou ao Brasil através da imigração dos povos. O diagnóstico pode ser feito no exame do pezinho, pois aparece a Hemoglobina de Bart (só é encontrada no recém-nascido). Nas crianças maiores, o diagnóstico diferencial das formas de portador do gene (portador silencioso e traço alfa-talassemia = não são doentes) deve ser feito com a anemia ferropriva e a talassemia menor, sendo importante para fins de orientação familiar e diferenciar da anemia ferropriva, evitando o uso contínuo de medicações a base de ferro sem necessidade. O diagnóstico diferencial é feito com a coleta de hemograma, eletroforese de hemoglobina e avaliação do ferro do corpo.
Talassemia beta
A talassemia beta tem três apresentações clínicas, conforme a alteração genética apresentada:
- talassemia menor/traço beta-talassêmico (anemia leve),
- talassemia intermediária (anemia leve a grave, podendo necessitar transfusões de sangue esporadicamente),
- talassemia maior (anemia grave, necessitando transfusões de sangue a cada 2-4 semanas desde os primeiros meses de vida).
O gene da talassemia beta é oriundo dos países do Mediterrâneo, Oriente Médio, Índia, Ásia central, sul da China, Extremo Oriente, norte da África e chegou ao Brasil através dos movimentos migratórios, principalmente com os italianos e gregos.
O diagnóstico da talassemia menor não é possível de ser feito no exame do pezinho. Apesar de não ser doente, a pessoa com talassemia menor deve ser identificada para fins de orientação familiar e diferenciar da talassemia alfa e anemia ferropriva (evitando o uso contínuo de medicações a base de ferro sem necessidade). O diagnóstico diferencial é feito com hemograma, eletroforese de hemoglobina e avaliação do ferro do corpo.
Links para consulta:
Associação Brasileira de Talassemia (ABRASTA): http://www.abrasta.org.br/
Thalassemia International Federation (TIF): http://www.thalassaemia.org.cy/
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Relatora:
Dra. Sandra Regina Loggetto
Departamento Científico de Oncologia e Hematologia da SPSP
Publicado no site da SPSP em 01/01/2014.
photo credit: Robert Whitehead via photopin cc
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