No dia 5 de setembro comemorou-se o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, e hoje, dia 8 de setembro, é o Dia Mundial da Fibrose Cística. A fibrose cística (FC) é historicamente conhecida como a “doença do beijo salgado”, o que se deve à maior perda de sal no suor, percebida ao se beijar a criança e/ou ao se visualizar cristais de sal, principalmente na testa.
A FC foi reconhecida como uma nova entidade de doença em 1938, pela patologista americana Dra. Dorothy Andersen. Em 8 de setembro de 1989 foi identificada a mutação mais frequente em pessoas com FC, um erro genético, que faz com que uma proteína não seja produzida ou seja disfuncional.
Quando a proteína, que é um canal de íon, não está funcionando corretamente, é incapaz de ajudar a mover o cloreto – um componente do sal – para a superfície da célula. Sem o cloreto para atrair água para a superfície da célula, o muco em vários órgãos torna-se espesso e pegajoso.
Nos pulmões, o muco entope as vias aéreas e aprisiona germes, como bactérias, levando a infecções, inflamação crônica, insuficiência respiratória e outras complicações. Por esse motivo, evitar infecções é uma das principais preocupações das pessoas com FC.
No pâncreas, o acúmulo de muco impede a liberação de enzimas digestivas que ajudam o corpo a absorver alimentos e nutrientes essenciais, resultando em desnutrição e crescimento deficiente.
No fígado, o muco espesso pode bloquear o ducto biliar, causando doença hepática. Nos homens, a FC pode afetar sua capacidade de ter filhos.
A apresentação clínica da doença é extremamente variável, mas a maioria apresenta sintomas ao nascimento ou logo após; infecções respiratórias frequentes e baixo ganho de peso são as manifestações mais comuns.
Outras manifestações são tosse persistente, às vezes com catarro, pneumonia ou bronquite, chiado ou falta de ar, baixo crescimento ou baixo ganho de peso, apesar de um bom apetite, fezes gordurosas e volumosas frequentes ou dificuldade para evacuar, pólipos nasais, sinusites crônicas.
A FC é uma doença genética. Pessoas com FC herdaram duas cópias do gene defeituoso, uma cópia de cada pai. Ambos os pais devem ter pelo menos uma cópia do gene defeituoso.
Pessoas com apenas uma cópia do gene defeituoso da FC são portadoras, mas não têm a doença. Cada vez que dois portadores de FC têm um filho, as chances são de: 25% (1 em 4) da criança ter FC; 50% (1 em 2) da criança ser portadora, mas não ter FC; e 25% (1 em 4) da criança não ser portadora e não ter FC.
A doença afeta ambos os sexos, todas as etnias, porém é vista mais frequentemente em brancos.
É uma doença complexa. Os sintomas e a gravidade podem diferir de pessoa para pessoa. Muitos fatores influenciam o curso da doença, incluindo a idade do diagnóstico, início precoce do tratamento e adesão.
No Brasil, existem registros de mais de 5.000 pessoas com FC e 1 a cada dez mil nascidos vivos possui a doença, segundo o Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC) – mas supõe-se que existam muitas pessoas que sequer foram diagnosticadas.
Há cerca de 40.000 crianças e adultos vivendo com FC nos Estados Unidos (cerca de 105.000 pessoas foram diagnosticadas com FC em 94 países).
Enormes avanços nos cuidados especializados em FC acrescentaram anos e melhoraram a qualidade de vida das pessoas com fibrose cística. Durante a década de 1950, uma criança com FC raramente vivia o suficiente para frequentar a escola primária. Hoje, muitas pessoas com FC realizam seus sonhos de frequentar a faculdade, seguir carreira, casar e ter filhos.
Relatora:
Neiva Damaceno
Departamento Científico de Pneumologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo
Professora Assistente de Pneumologia Pediátrica do Departamento de Pediatria da Santa Casa de SP
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