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Introdução: A Acidemia Metilmalônica (AMM) configura-se como um erro inato do metabolismo,sendo,portanto, uma doença hereditária, transmitida de forma autossômica recessiva , que afeta o metabolismo d ...

Introdução: A displasia ectodérmica ou Síndrome de Christ-Siemens-Touraine é uma doença hereditária rara, não progressiva, com um padrão recessivo ligado ao X. É caracterizada pelo desenvolvimento def ...

INTRODUÇÃO: A cetoacidose diabética (CAD) é um distúrbio metabólico agudo grave causado por deficiência insulínica que gera hiperglicemia, perdas hidroeletrolíticas graves, acidose metabólica, hiperos ...

INTRODUÇÃO: Diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é uma doença autoimune que afeta milhares de crianças no mundo. A doença envolve a destruição progressiva das células ß do pâncreas, levando a uma deficiênci ...

INTRODUÇÃO: A obesidade infantil é altamente prevalente na população atual e está diretamente ligada a doenças metabólicas. Estudos realizados no Equador, Argentina e Brasil com crianças de 5 a 19 ano ...

La Diabetes melitos tipo 1 es una enfermedad multifactorial, dependiente de la interacción entre la respuesta inmune, factores genéticos predisponentes y la influencia del medio ambiente en la pérdida ...

Introdução:A Cetoacidose Diabética (CAD), principal complicação aguda do Diabetes Mellitus 1 (DM1), cursa com distúrbios cardiocirculatórios, hidroeletrolíticos, ácido-básicos e complicações relaciona ...

INTRODUÇÃO: Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) é uma rara doença autossômica recessiva, com ausência, praticamente completa, de tecido adiposo corporal e, consequentemente, da leptina repercutindo em ...

INTRODUÇÃO: O carcinoma de adrenal, segundo o Instituto de câncer infantil da criança e do adolecente, é escasso na literatura e representa 10% dos tipos de câncer infanto-juvenil. DESCRIÇÃO DO CASO: ...

Introdução: A cetoacidose diabética (CAD) é uma complicação em decorrência da deficiência de insulina no corpo, levando à hiperglicemia e aumento da produção de corpos cetônicos. Está relacionada prin ...