17 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização sobre as Distrofias Musculares. Entre elas, a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a miopatia mais comum da infância, uma condição que causa fraqueza muscular progressiva com regressão motora em crianças. É causada por alteração no gene da distrofina, o que determina uma produção insuficiente da proteína de mesmo nome, levando à destruição muscular e sua substituição por tecido fibroadiposo. Essa destruição muscular leva a aumento de níveis séricos de enzimas musculares, o que nos traz a ferramenta de podermos usar indicadores laboratoriais antes mesmo do início dos sintomas (aumento de creatina fosfoquinase – CPK – e de enzimas hepáticas, que são bem características).
Possui uma incidência aproximada de 1:5.000 meninos nascidos vivos. Por se tratar de uma doença genética, cujo padrão de herança é recessivo e ligado ao X, o acometimento familiar apenas em meninos pode levantar a suspeita diagnóstica.
Os sinais de alerta para a DMD podem começar a aparecer em crianças pequenas, geralmente entre dois e cinco anos de idade. Alguns dos sinais mais comuns incluem:
1. Atraso no desenvolvimento motor: Crianças com DMD podem demorar mais para atingir marcos motores, como sentar, engatinhar e andar.
- Dificuldade para correr ou subir escadas: A fraqueza muscular nas pernas pode fazer com que a criança tenha dificuldade em correr, saltar ou subir escadas. Elas podem cair com frequência.
- Marcha de pato (marcha anserina): Devido à fraqueza nos músculos da pelve, as crianças podem desenvolver uma marcha característica, em que andam balançando os quadris de um lado para o outro.
- Sinal de Gowers: Ao tentarem levantar-se do chão, as crianças com DMD frequentemente usam as mãos para “escalar” as pernas e apoiar-se, devido à fraqueza muscular dos quadris e das coxas.
- Pseudo-hipertrofia dos músculos da panturrilha: As panturrilhas podem parecer grandes e fortes devido à substituição do tecido muscular por tecido adiposo, um fenômeno conhecido como pseudo-hipertrofia.
- Dificuldade para levantar os braços: Fraqueza muscular nos braços pode dificultar levantar os braços acima da cabeça.
- Fadiga muscular: Crianças com DMD podem se cansar facilmente durante atividades físicas.
8. Alterações cognitivas: Algumas crianças com DMD podem apresentar dificuldades de aprendizado e problemas de atenção, embora esses sintomas não sejam universais.
Identificar esses sinais precocemente é crucial para o diagnóstico e para o início do tratamento, que pode ajudar a retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida da criança.
Nas últimas décadas, houve progressos significativos no diagnóstico e no tratamento da DMD, com aumento da expectativa de vida e com qualidade de vida.
Historicamente, a expectativa de vida era de apenas até a adolescência ou início da segunda década de vida. No entanto, com os cuidados atuais, muitos pacientes vivem até os 30 anos ou mais.
Fatores que influenciam a expectativa de vida incluem:
- Cuidados respiratórios: Problemas respiratórios com insuficiência respiratória progressiva são comuns em estágios avançados da DMD devido à fraqueza dos músculos respiratórios. O uso de ventilação não invasiva e outros suportes respiratórios têm sido fundamental para prolongar a vida. Também devemos associar cuidados ortopédicos para evitar desvios como a cifoescoliose, prevenir e combater as infecções respiratórias.
2. Cuidados cardiológicos: A cardiomiopatia dilatada, uma condição em que o coração se torna dilatado e incapaz de bombear eficientemente, é uma complicação comum e a principal causa de óbito. O monitoramento regular e o uso de medicamentos cardioprotetores ajudam a gerenciar essa condição. - Fisioterapia e mobilidade: Manter a mobilidade pelo maior tempo possível com fisioterapia e, eventualmente, o uso de cadeiras de rodas adequadas impacta a qualidade de vida positivamente e a expectativa de vida.
- Nutrição e gerenciamento de peso: Manter uma nutrição adequada é crucial, pois a fraqueza muscular pode levar a problemas de deglutição e desnutrição. O gerenciamento do peso também é importante para evitar complicações adicionais.
- Vacinação: Atualização do calendário vacinal, inclusive com vacinas especiais disponíveis nos Centros de Referência de Imunobiológicos Especiais (CRIE) para portadores de doenças neurológicas crônicas.
- Terapias emergentes: Novos tratamentos promissores, incluindo terapias genéticas e outros medicamentos, estão sendo desenvolvidos e testados, com potencial para melhorar ainda mais a expectativa de vida.
Com os cuidados adequados e um plano de tratamento bem gerenciado, muitos pacientes com DMD podem ter uma vida significativamente mais longa e com melhor qualidade do que era possível no passado.
O aconselhamento genético é uma parte essencial do manejo da DMD, tanto para famílias afetadas quanto para aquelas com risco potencial de terem um filho com a condição, sendo de relevância central discutir essas chances de recorrência em futuras gestações e as opções disponíveis.
Existem muitas diretrizes internacionais publicadas, diretrizes da SBP com recomendações pautadas em evidências científicas, o que vem facilitando o manejo dessa patologia complexa, progressiva e de acompanhamento multidisciplinar.
O seguimento da DMD deve acontecer com equipes especializadas em tratamento de crianças com doenças neuromusculares, pois a somatória de todas essas frentes de tratamento é que levará ao sucesso do paciente e seus familiares, com uma vida mais longa e com qualidade de vida.
Relatora:
Patrícia Salmona
Pediatra e Geneticista Clínica
Secretária do Departamento Científico de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo
