Sociedade de Pediatria de São Paulo
Texto divulgado em 25/02/2022
Lembrado no dia 29 de fevereiro, que é o dia mais raro do calendário ocidental, o Dia Mundial das Doenças Raras, foi instituído pela Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS) para conscientizar a população sobre essas enfermidades e seu tratamento, mas tornou-se um evento mundial, com a participação de mais de 100 países no ano passado.
No Brasil, também foi oficializado o Dia Nacional de Doenças Raras, por meio da Lei nº 13.693, de 10 de julho de 2018, a ser celebrado no último dia do mês de fevereiro, representando mais um avanço no apoio aos pacientes. Este ano será comemorado no dia 28 de fevereiro.
Doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100.000 pessoas, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000.
Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo, cerca de 70% a 80% delas têm origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas; 75% afetam crianças e 35% delas morrem antes dos 5 anos de idade, muitas vezes sem ter sido feito ou pelo diagnóstico tardio.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de doença para doença, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição. Degenerativas, crônicas, progressivas e incapacitantes, grande parte delas ainda não possui cura e pode, até mesmo, levar o paciente à morte.
O Ministério da Saúde, por meio da Portaria nº 199/2.014, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovou as Diretrizes para Atenção Integral no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e instituiu incentivos financeiros de custeio.
Os principais fatos das doenças raras são:
-mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo vivem com uma doença rara;
-1 em cada 20 pessoas viverá com uma doença rara em algum momento da vida;
-13 milhões de brasileiros vivem com essas doenças – estimam-se 5 casos para cada 10 mil pessoas;
– 3 a cada 10 pessoas desconhecem as doenças raras no Brasil;
– 8 em cada 10 doenças raras têm uma causa genética e 99% das condições genéticas são classificadas como raras;
-para 95% não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação;
-para chegar ao diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes;
-somente 3% tem tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas;
-2% tem tratamento com os chamados “medicamentos órfãos” (medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos).
Você sabia que algumas das doenças citadas abaixo estão neste grupo?
– Anemia aplástica, Angioedema, Artrite reativa, Deficiência de hormônio do crescimento, Dermato e Polimiosite, Diabetes insípido, Doença de Crohn, Doença falciforme, Doença de Gaucher, Esclerose lateral amiotrófica, Esclerose múltipla, Febre mediterrânea familiar, Fenilcetonúria, Fibrose cística, Hepatite autoimune, Hiperplasia adrenal congênita, Hipoparatireoidismo, Hipotireoidismo congênito, Imunodeficiência primária com defeitos de anticorpos, Leucemia mielóide crônica (em adultos), Lúpus eritematoso sistêmico, Miastenia gravis, Mieloma múltiplo, Mucopolissacaridose tipos I e II, Osteogênese imperfeita, Púrpura trombocitopênica idiopática, Sarcoma das partes moles, Síndrome de Cushing, Síndrome de Guillain-Barré, Síndrome de Turner, Talassemias.
O diagnóstico genético é componente vital para o tratamento médico preciso de uma criança com uma doença rara e, sem o diagnóstico, as famílias são deixadas em uma odisseia diagnóstica em busca de uma explicação e orientação sobre a melhor forma de cuidar de seu filho.
Uma vez feito o diagnóstico, o tratamento pode ser personalizado para a criança e para a doença rara específica em muitos casos.
Com o conhecimento da genética de doenças raras aumentando a cada dia, a comunidade genética tem trabalhado para aumentar a disponibilidade de testes genéticos mas, infelizmente, o tempo de espera para ver um especialista em genética é grande, a cobertura do seguro para testes genéticos geralmente é mínima e o ônus do pagamento pode recair sobre as famílias.
A tecnologia ajudou muito a promover a inovação médica e é crucial para conectar famílias em todo o mundo, que podem se unir sob a bandeira das doenças raras.
A análise destes fatos pode fazer as pessoas se perguntarem o que podem fazer para promover esta causa – o mais importante é a informação e a conscientização.
Mas esse cenário pode ser transformado por meio do diagnóstico e o tratamento precoces, capazes de aliviar sintomas e melhorarem a qualidade de vida do paciente, evitando ou retardando comprometimento das funções do organismo – para isso, é preciso combater um grande problema encontrado no enfrentamento das doenças raras: a desinformação.
Em 2021, o lema para este dia, segundo a EURORDIS foi: “ser raro é ser muitos, ser raro é ser forte, ser raro é ter orgulho de sê-lo”.
Saiba mais:
– Ministério da Saúde. Doenças raras: o que são, causas, tratamento, diagnóstico e prevenção.
-EURORDIS. Rare Disease Day.
– Associação Brasileira de Doenças Raras.
– Dia Mundial das Doenças Raras: 3 a cada 10 pessoas desconhecem as enfermidades no Brasil.
Relatora:
Renata D Waksman
Coordenadora do Blog Pediatra Orienta da Sociedade de Pediatria de São Paulo
Foto: wavebreakmedia | depositphotos.com
