No dia 28 de fevereiro o mundo celebra o Dia Mundial das Doenças Raras, data criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), no intuito de conscientizar a sociedade acerca da existência e dos direitos das crianças que vivem com uma doença rara e suas famílias. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.
Não existe uma definição única, amplamente aceita, para as doenças raras. Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. Na Europa, a estimativa é de 1 pessoa a cada 2.000 indivíduos. Apesar das doenças raras serem individualmente únicas e específicas, em conjunto são aproximadamente 8.000 tipos de doenças raras reconhecidas no mundo e cumulativamente chegamos a quase 10% de população global com alguma doença rara. Em 75% dessas condições clínicas elas são decorrentes de fatores genéticos e os demais 25%, secundárias a causas ambientais, imunológicas, infecciosas, entre outras.
Vale ressaltar que 70% dessas condições raras começam na infância; portanto, estão no dia a dia dos pediatras, apesar de ainda serem subdiagnosticadas.
Na grande maioria das vezes trata-se de doenças complexas, crônicas, progressivas, incapacitantes, e que não têm cura. Têm grande impacto nas famílias, já que 30% dessas crianças falecem antes dos 5 anos de idade, e em alguns estudos temos as anomalias congênitas (muitas são doenças raras) como a segunda principal causa de mortalidade infantil até 5 anos de idade (em primeiro lugar temos a prematuridade no Brasil), o que torna o tema tão relevante para os pediatras.
Existem grandes desafios ao redor desse tema:
– muitas dessas crianças levam anos para chegar ao diagnóstico correto;
– necessitam de tratamentos e acompanhamentos específicos, com alto custo financeiro para governo e emocional para os familiares;
– elaboração e divulgação de mais diretrizes, protocolos e políticas públicas direcionando o seguimento dessa população com uma doença rara;
– acesso às redes especializadas ambulatoriais e hospitalares, como os Centros Especializados em Reabilitação (CER), atendimento domiciliar, criação de centros especializados e protocolos de seguimento do indivíduo com doença rara – otimizam tempo de atendimento, facilitam a rotina de exames e avaliações, humanizam o ambiente, direcionam o seguimento, prevenindo as comorbidades mais prevalentes, entre outros;
– acesso ao aconselhamento genético adequado;
– a maioria não tem cura e precisa de acompanhamento especializado para melhor qualidade de vida;
– se faz necessária a incorporação de novas tecnologias e medicamentos ao SUS, direcionados à população com doença rara, entre outras.
Essa população única requer cuidados multidisciplinares, representando grande desafio para família, cuidadores, médicos, equipe transdisciplinar, educadores, saúde pública e sociedade.
Para que esses indivíduos possam viver uma vida plena e autônoma, ainda temos, como agentes da saúde, muito a aprender, mas o intuito principal nesta data é: divulgar e capacitar os pediatras acerca do que já se conhece sobre as doenças raras.
Ainda, queremos conscientizar a sociedade de que o mundo das doenças raras na infância é composto não apenas por crianças com a rara condição, mas também por familiares, amigos, cuidadores, comunidade médica, grupos de defesa e órgãos governamentais, com suas próprias perspectivas, necessidades e seus órgãos representativos.
O acesso ao acompanhamento médico, à puericultura, à estimulação precoce com as diversas terapias, à educação, não pode estar direta ou exclusivamente vinculado ao diagnóstico definitivo da doença rara, uma vez que o direito a esse seguimento clínico também se estende às doenças raras não diagnosticadas. Ressaltando que existem recomendações internacionais para atender às necessidades específicas de pessoas não diagnosticadas.
No Brasil, o Ministério da Saúde está revisando a elaboração de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras, buscando unificar procedimentos em documentos já existentes (Atualmente existem 36 PCDT de doenças raras).
Por fim, o capítulo de doenças raras no Brasil é imenso, e nós, como Sociedade de Pediatria de São Paulo, queremos colaborar e multiplicar informações tão valiosas a essa população vulnerável, que é a dos direitos das crianças e adolescentes com uma doença rara.
Saiba mais:
. UN General Assembly. Convention on the rights of the child. In: United Nations treaty series. New York: United Nations. 1989. https://treaties.un. org/doc/Publication/UNTS/Volume%201577/v1577.pdf. Accessed 4 Nov 2018.
. Forman J, Taruscio D, Llera VA, Barrera LA, Coté TR, Edfäll C, et al. The need for worldwide policy and action plans for rare diseases. Acta Paediatr. 2012;101(8):805–7. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2012.02705.x.
. Knight AW, Senior TP. The common problem of rare disease in general practice. Med J Aust. 2006;185(2):82–3.
. Schieppati A, Henter JI, Daina E, Aperia A. Why rare diseases are an important medical and social issue. Lancet. 2008;371(9629):2039–41.
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. Rare Voices Australia: Call for a National Rare Disease Framework. 2017. https://rarevoices.org.au/wp-content/uploads/2020/09/NationalRareDiseaseFramework.pdf. Accessed 23 Jul 2020.
Relatora:
Patrícia Salmona
Pediatra e Geneticista Clínica
Secretária do Departamento Científico de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo
