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Dia 21 de março – Dia Internacional da Síndrome de Down – data escolhida sabiamente pelo geneticista Stylianos E. Antonarakis, da Universidade de Genebra em 2006. A data tem um motivo simbólico, uma vez que a Síndrome de Down (SD), também denominada trissomia (três cópias) do cromossomo 21, fica muito bem representada numericamente em 21/3 que, em 2012, honrosamente por iniciativa brasileira, entrou para a celebração do calendário oficial da ONU.
As conquistas e sucessos no decorrer dos últimos 40 anos nos permitem provar que muito daquilo que foi questionado em relação aos potenciais das pessoas com SD só culminaram em uma resposta: o limite nunca esteve nesses indivíduos e sim em nós. A falta de conhecimento e os preconceitos foram impostos pela sociedade, pré-conceitos que pouco a pouco vêm sendo desfeitos. A existência dos limites só pode ser determinada pelo próprio indivíduo.
No Brasil, em especial em São Paulo, um núcleo de pessoas formado por profissionais e familiares – e inicialmente apoiado, embrionariamente, pelo governo – acreditava que a oportunidade e a quebra de pré-conceitos seriam o início de um caminho de possibilidades infinitas. O movimento só ganhou mais força com a progressão em uma velocidade colossal da genética e epigenética, em especial nos últimos 14 anos, desde o Projeto Genoma. Com isso, o avanço técnico-científico evoluiu substancialmente. Há, claramente, uma participação governamental mais robusta e o conteúdo dos debates traz à tona questões como poder de inclusão na base dos preceitos da igualdade de oportunidades, instrumentando e redesignando possibilidades como grande potencial da capacitação. É época da transdisciplinaridade. Atualmente, os estudos científicos enfocam o aprimoramento da memória e aprendizado cognitivo, o que tem impacto direto no dia a dia e autonomia das pessoas com SD.
Em pensar que a estrutura de dupla hélice em espiral foi descrita pelo americano James Watson e pelo britânico Francis Crick somente em 1953 e hoje já temos os NIPT tests, que são testes não invasivos pré-natais feitos com uma amostra de sangue da mãe, ou seja, não apresentam nenhum risco para a gravidez e podem ser feito em gestações gemelares. O exame analisa as possíveis alterações no número dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Os resultados saem em dez dias úteis e podem ser realizados a partir da décima semana gestacional. Esses exames nos auxiliam muito no seguimento pré-natal, melhor preparo da equipe médica e sala de parto, além de ganhos no impacto psicológico da família. Os investimentos relacionados a esta área estão evoluindo a passos largos. São indícios concretos de um futuro promissor.
O que observamos hoje em dia são as próprias pessoas com SD empoderadas de suas histórias: séries de TV já indo para a segunda temporada, papeis principais e de destaque em filmes, livros autorais, empregos e não subempregos. Assim, uma nova história de superação de expectativas vem sendo construída.
Por isso, essa data deve ser comemorada e tem a importância no fato de reconhecer que o indivíduo com SD merece respeito, garantia de seus direitos e oportunidades de inclusão social.
Viva o Dia Internacional da Síndrome de Down!
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Relatora:
Dra. Patrícia Salmona
Presidente do Departamento Científico de Genética da SPSP.
Publicado em 24/03/2017.
photo credit: Vanellus Foto | Commons.wikimedia.org
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