Em 17 de abril foi comemorado o Dia Internacional da Hemofilia e aproveitamos a data não apenas para celebrar as conquistas, como também para conscientizar a comunidade em relação aos distúrbios de coagulação herdados e a necessidade de garantirmos que todos os pacientes tenham acesso aos cuidados necessários, com qualidade de vida e mínimas complicações e comorbidades a longo prazo.
A hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária, sendo uma das primeiras a ser descritas como tal. A doença é chamada de hemofilia A, quando o fator de coagulação deficiente é o VIII (8) e de hemofilia B, quando a deficiência é do fator IX (9). As manifestações clínicas de cada uma delas são semelhantes, porém a hemofilia A é bem mais frequente que a B, sendo que 80%-85% dos casos de hemofilia são do tipo A (cerca de 25 casos para cada 100 mil meninos nascidos) e 15%-20% são de hemofilia B (5 casos para cada 100 mil meninos ao nascimento).
A frequência predominante no sexo masculino deve-se ao fato de a hemofilia estar ligada ao cromossomo X, sendo extremamente rara nas mulheres (elas serão portadoras do gene). Isso quer dizer que, para uma mulher ser hemofílica, ela deveria herdar o cromossomo X comprometido do pai e da mãe (já que a mulher é XX), enquanto os meninos só precisam receber 1 cromossomo materno comprometido, pois eles são XY (o Y vem do pai).
Manual de hemofilia / Ministério da Saúde 2015
Os locais de sangramento mais frequentes nas hemofilias são os intra-articulares (ou hemartroses), sangramentos musculares e relacionados a trauma ou procedimentos invasivos, porém é frequente o sangramento espontâneo, principalmente nos pacientes portadores de hemofilia grave.
Sobre a gravidade da hemofilia, esta classificação é realizada com base na porcentagem de fator residual encontrado no sangue, sendo a forma grave menor que 1%, moderada entre 1% e 5% e leve entre 5% e 40% de fator (esses pacientes geralmente são diagnosticados em idade mais avançada).
O tratamento obteve grandes avanços entre o final da década de 1970 até a atualidade, passando da transfusão de plasma fresco (componente do sangue) até o uso de fatores purificados e recombinantes (o que reduziu drasticamente as chances de contaminação viral).
Atualmente é realizada a reposição de fator na forma endovenosa, tanto profilática quanto terapêutica. Os familiares e os pacientes são treinados para a realização dessa administração em suas próprias casas.
Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação, que é fornecida pelo Ministério da Saúde para os pacientes cadastrados e estes devem ser acompanhados por equipes multidisciplinares, para garantir o suporte adequado ao tratamento.
Como sinais de alerta, os pais devem procurar avaliação médica se a criança apresenta sangramentos de repetição ou grandes manchas roxas, desproporcionais ao trauma ou sem trauma conhecido.
Saiba mais:
Manual de hemofilia / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temática. 2. ed. 1. reimpr. Brasília: Ministério da Saúde, 2015.
Hematologia e Hemoterapia Pediátrica: Um Guia Prático. 1. ed. Rio de Janeiro: Atheneu, 2022. Série Atualizações Pediátricas SPSP.
Relatora:
Paula Gracielle Guedes
Presidente do Departamento Científico de Hematologia e Hemoterapia da Sociedade de Pediatria de São Paulo
