Para a criança, brincar para se movimentar e crescer com saúde é inicialmente o melhor esporte.

A atividade física faz parte do desenvolvimento saudável de toda criança, tanto para a parte motora quanto para a neurológica.

Mais do que melhorar o condicionamento físico, movimentar-se ajuda o crescimento dos ossos e músculos, o desenvolvimento da coordenação motora, da autoestima, da socialização e até do desempenho escolar.

Em uma época em que telas ocupam cada vez mais espaço no dia a dia, incentivar a prática de esportes tornou-se uma missão importante para pais, familiares e cuidadores.

Correr, pular, arremessar, pedalar e nadar são os chamados gestos olímpicos; estando também presentes no brincar ao ar livre, são atividades que ajudam a criança a descobrir suas capacidades, desenvolver confiança e criar hábitos saudáveis, que poderão acompanhá-la por toda a vida adulta.

O esporte também ensina valores fundamentais. Através dele, nossos filhos aprendem sobre disciplina, respeito às regras, trabalho em equipe, superação de desafios e convivência com vitórias e derrotas. Essas experiências contribuem para a formação de cidadãos mais resilientes e preparados para enfrentar as dificuldades da vida.

É importante lembrar que nem toda criança precisa ser atleta. O principal objetivo deve ser o prazer de se movimentar, de participar das atividades, sem a obrigação do bom desempenho.

Cada criança possui interesses, habilidades e ritmos diferentes. Algumas se identificam mais com esportes coletivos, como futebol, vôlei ou basquete. Outras preferem atividades individuais, como natação, ginástica, dança, artes marciais ou ciclismo. O mais importante é encontrar uma atividade que proporcione alegria e motivação.

Pais e cuidadores têm papel essencial nesse processo. O exemplo dos adultos costuma ser uma das maiores fontes de incentivo. Quando a família valoriza a atividade física e participa de momentos de lazer ativo, a criança tende a incorporar esses hábitos de forma mais natural.

Dicas para pais e cuidadores:

Incentive pelo exemplo; pratique atividades físicas sempre que possível; valorize a participação, não apenas os resultados; respeite os limites físicos e emocionais da criança/adolescente, evitando cobranças excessivas e comparações com outras crianças.

Certifique-se de que a criança esteja bem hidratada e utilize equipamentos de proteção quando necessários. Procure orientação médica caso haja dúvidas sobre a prática esportiva. Escolha uma atividade que ela goste.

Lembre-se de que aprender e se divertir são mais importantes do que vencer.

Neste Dia Nacional do Esporte, celebrado em 23 de junho, é essencial falar que este não forma apenas atletas; forma crianças mais saudáveis, confiantes e preparadas para os desafios da vida.

Relator:

Nei Botter Montenegro
Presidente do Departamento Científico de Ortopedia da SPSP

O esporte é a maneira mais frequentemente utilizada para que a atividade física das crianças e adolescentes seja realizada.

A diferença entre a atividade física pura e o esporte é a competição associada.

Até a faixa etária dos seis a sete anos, essas atividades ocorrem através de escolas de esporte, onde vários tipos de modalidade são apresentados à criança.

Com isso, elas aprendem os cinco gestos esportivos com os quais podemos realizar quase todas as modalidades. São eles: a corrida, o salto, o arremesso, o nadar e o pedalar.

Após a escolha de uma modalidade, crianças e adolescentes então iniciam a prática nas suas escolas, em escolas específicas ou em clubes. Ultimamente há uma tendência à especialização cada vez mais precoce nas modalidades esportivas, visando competições e maior frequência nos treinos. Isso acaba sendo, por vezes, uma situação ruim, pois quanto mais competitiva é a atividade, mais lesiva ela acaba se tornando. Uma das situações vistas nos consultórios, atendendo esses atletas em formação, é que se ensina técnica e tática do esporte, deixando-se de lado a atividade fundamental, o condicionamento físico.

É um erro supor que as crianças e adolescentes têm condição física já preparada para todas essas atividades: força, resistência, alongamento muscular, assim como o condicionamento cardiorrespiratório, não são especificamente trabalhados previamente ao início da prática da modalidade na formação desses atletas mirins. Com isso, lesões acabam sendo frequentes, principalmente quando ocorre excesso de treinos.

As lesões típicas da atividade ocorrem quando crianças e adolescentes são submetidos à capacitação esportiva em escolas diferentes, não sendo as mesmas planejadas e executadas pelo mesmo treinador. Assim, elas são submetidas a atividades que, repetidamente, utilizam as regiões mais exigidas para determinado tipo de esporte.

Como o corpo dos atletas está em desenvolvimento, em muitas ocasiões eles acabam apresentando lesões nas áreas de crescimento, onde os principais grupos musculares são unidos aos ossos. Essas regiões são chamadas apófises. Como essas áreas estão em desenvolvimento, existe uma menor resistência mecânica. O excesso de uso e tração muscular desproporcional, geram lesões dolorosas, culminando na incapacidade de fazer as atividades antes realizadas, piorando a performance, quando então os pais os levam aos consultórios médicos.

Assim sendo, o excesso de treino e a prática em diferentes escolas de esporte ou em diferentes modalidades acabam por se tornar uma das principais causas de lesões ósseas, tendíneas e musculares dos atletas mirins.

A especialização precoce, a não individualização dos atletas e a falta de exame físico dos mesmos, para investigar a condição física, acabam por facilitar a ocorrência de lesões das regiões em crescimento, ósseas ou musculotendíneas e ligamentares, podendo ocorrer fraturas de estresse, inflamações nas regiões de crescimento, lesões musculares por falta de alongamento, aquecimento inadequado e excesso de atividades esportivas, o que acaba retirando o atleta da sua prática, sendo prejudicial a ele.

Lesões articulares como entorses e lesões ligamentares, assim como fraturas, também ocorrem por uso inadequado dos equipamentos (tamanho de bola, campo e tempo de jogo), assim como pela falta de técnicas protetivas para esportes específicos.

A própria FIFA, preocupada com lesões ocorridas nas categorias de base, criou, por exemplo, um tipo de aquecimento conhecido como FIFA 11+ Kids, para prevenir lesões que retirassem os jogadores por um ou mais meses do futebol, com êxito de 50% quando colocado em prática.

Em conclusão, em vez de ser uma boa prática, o excesso de atividades oferecidas por muitos pais a seus filhos, no intuito de melhorar a performance deles, acaba por prejudicá-los, necessitando interromper a prática desportiva para que seja feito o tratamento.

Com isso, o ideal para que a criança e o adolescente diminuam a chance da ocorrência de lesões, é fazer uma atividade esportiva principal, de sua escolha ou em conjunto com sua família, com dias de descanso entre os treinos, para que o sistema musculoesquelético tenha uma recuperação plena e melhora do seu condicionamento físico, o que na verdade é a intenção inicial dessa atividade.

Temos como pontos principais para evitar um maior número de lesões nos atletas em crescimento:

• Desestimular a especialização precoce; não fazer treinos repetidos por uma ou por várias instituições; escolher apenas um esporte como principal; ter apenas um treinador responsável pela atividade do atleta mirim; realizar exame físico e clínico para detectar eventuais faltas de condicionamento físico, alongamento, resistência e de força muscular; descanso entre as atividades físicas principais e, também, uma vez por ano, não realizar a mesma atividade para que as regiões ósseas e musculares em crescimento possam se refazer.

O treino é gasto (catabolismo), mas o intervalo com repouso é ganho (anabolismo). De qualquer maneira, as atividades físicas dentro dos esportes são benéficas para o ser humano em crescimento. Por outro lado, as lesões advêm do excesso, o que acaba por anular esse benefício.

Relator:

Nei Botter Montenegro

Médico da Clínica de Especialidades Pediátricas do Hospital Israelita Albert Einstein (HIAE) e Coordenador do Programa de Esportes para Crianças e Adolescentes do HIAE

Chefe do Grupo de Ortopedia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP

Vice-Presidente do Departamento Científico de Ortopedia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

]]> https://spsp.org.br/distrofia-muscular-de-duchenne-2/ Tue, 17 Sep 2024 11:45:14 +0000 https://www.spsp.org.br/?p=48011 ]]>

17 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização sobre as Distrofias Musculares. Entre elas, a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a miopatia mais comum da infância, uma condição que causa fraqueza muscular progressiva com regressão motora em crianças. É causada por alteração no gene da distrofina, o que determina uma produção insuficiente da proteína de mesmo nome, levando à destruição muscular e sua substituição por tecido fibroadiposo. Essa destruição muscular leva a aumento de níveis séricos de enzimas musculares, o que nos traz a ferramenta de podermos usar indicadores laboratoriais antes mesmo do início dos sintomas (aumento de creatina fosfoquinase – CPK – e de enzimas hepáticas, que são bem características).

Possui uma incidência aproximada de 1:5.000 meninos nascidos vivos. Por se tratar de uma doença genética, cujo padrão de herança é recessivo e ligado ao X, o acometimento familiar apenas em meninos pode levantar a suspeita diagnóstica.

Os sinais de alerta para a DMD podem começar a aparecer em crianças pequenas, geralmente entre dois e cinco anos de idade. Alguns dos sinais mais comuns incluem:
1. Atraso no desenvolvimento motor: Crianças com DMD podem demorar mais para atingir marcos motores, como sentar, engatinhar e andar.

2. Dificuldade para correr ou subir escadas: A fraqueza muscular nas pernas pode fazer com que a criança tenha dificuldade em correr, saltar ou subir escadas. Elas podem cair com frequência.
3. Marcha de pato (marcha anserina): Devido à fraqueza nos músculos da pelve, as crianças podem desenvolver uma marcha característica, em que andam balançando os quadris de um lado para o outro.
4. Sinal de Gowers: Ao tentarem levantar-se do chão, as crianças com DMD frequentemente usam as mãos para “escalar” as pernas e apoiar-se, devido à fraqueza muscular dos quadris e das coxas.
5. Pseudo-hipertrofia dos músculos da panturrilha: As panturrilhas podem parecer grandes e fortes devido à substituição do tecido muscular por tecido adiposo, um fenômeno conhecido como pseudo-hipertrofia.
6. Dificuldade para levantar os braços: Fraqueza muscular nos braços pode dificultar levantar os braços acima da cabeça.
7. Fadiga muscular: Crianças com DMD podem se cansar facilmente durante atividades físicas.
   8. Alterações cognitivas: Algumas crianças com DMD podem apresentar dificuldades de aprendizado e problemas de atenção, embora esses sintomas não sejam universais.
   Identificar esses sinais precocemente é crucial para o diagnóstico e para o início do tratamento, que pode ajudar a retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida da criança.

Nas últimas décadas, houve progressos significativos no diagnóstico e no tratamento da DMD, com aumento da expectativa de vida e com qualidade de vida.

Historicamente, a expectativa de vida era de apenas até a adolescência ou início da segunda década de vida. No entanto, com os cuidados atuais, muitos pacientes vivem até os 30 anos ou mais.

Fatores que influenciam a expectativa de vida incluem:

1. Cuidados respiratórios: Problemas respiratórios com insuficiência respiratória progressiva são comuns em estágios avançados da DMD devido à fraqueza dos músculos respiratórios. O uso de ventilação não invasiva e outros suportes respiratórios têm sido fundamental para prolongar a vida. Também devemos associar cuidados ortopédicos para evitar desvios como a cifoescoliose, prevenir e combater as infecções respiratórias.
   2. Cuidados cardiológicos: A cardiomiopatia dilatada, uma condição em que o coração se torna dilatado e incapaz de bombear eficientemente, é uma complicação comum e a principal causa de óbito. O monitoramento regular e o uso de medicamentos cardioprotetores ajudam a gerenciar essa condição.
2. Fisioterapia e mobilidade: Manter a mobilidade pelo maior tempo possível com fisioterapia e, eventualmente, o uso de cadeiras de rodas adequadas impacta a qualidade de vida positivamente e a expectativa de vida.
3. Nutrição e gerenciamento de peso: Manter uma nutrição adequada é crucial, pois a fraqueza muscular pode levar a problemas de deglutição e desnutrição. O gerenciamento do peso também é importante para evitar complicações adicionais.
4. Vacinação: Atualização do calendário vacinal, inclusive com vacinas especiais disponíveis nos Centros de Referência de Imunobiológicos Especiais (CRIE) para portadores de doenças neurológicas crônicas.
5. Terapias emergentes: Novos tratamentos promissores, incluindo terapias genéticas e outros medicamentos, estão sendo desenvolvidos e testados, com potencial para melhorar ainda mais a expectativa de vida.

Com os cuidados adequados e um plano de tratamento bem gerenciado, muitos pacientes com DMD podem ter uma vida significativamente mais longa e com melhor qualidade do que era possível no passado.

O aconselhamento genético é uma parte essencial do manejo da DMD, tanto para famílias afetadas quanto para aquelas com risco potencial de terem um filho com a condição, sendo de relevância central discutir essas chances de recorrência em futuras gestações e as opções disponíveis.

Existem muitas diretrizes internacionais publicadas, diretrizes da SBP com recomendações pautadas em evidências científicas, o que vem facilitando o manejo dessa patologia complexa, progressiva e de acompanhamento multidisciplinar.

O seguimento da DMD deve acontecer com equipes especializadas em tratamento de crianças com doenças neuromusculares, pois a somatória de todas essas frentes de tratamento é que levará ao sucesso do paciente e seus familiares, com uma vida mais longa e com qualidade de vida.

Relatora:
Patrícia Salmona
Pediatra e Geneticista Clínica
Secretária do Departamento Científico de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Data: 02/07/2024

Em entrevista à revista Crescer, Miguel Akkari, presidente do Departamento Científico de Ortopedia da SPSP, falou sobre a osteogênese imperfeita, conhecida como a doença dos ossos de vidro, em que explicou que a osteogênese é uma patologia genética que atrapalha a produção de colágeno (que constitui parte da matriz óssea) pelo organismo e, portanto, quando alterado, promove um osso frágil, predispondo a fraturas e deformidades. A reportagem conta a história de Vitoria Bueno, de 11 anos, diagnosticada com osteogênese imperfeita do tipo 3, a mais grave entre as displasias. A menina soma mais de 1 milhão de seguidores nas redes, fazendo sucesso com dancinhas e vídeos de maquiagem.

Leia mais: https://revistacrescer.globo.com/criancas/desenvolvimento/noticia/2024/07/com-doenca-dos-ossos-de-vidro-brasileira-de-11-anos-viraliza-fazendo-dancinhas-nas-redes-sociais.ghtml

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma afecção neuromuscular progressiva ligada ao cromossomo X, que afeta principalmente meninos. Os pediatras são os profissionais de saúde que geralmente identificam os primeiros sinais e sintomas da doença em crianças. Portanto é fundamental que todos estejam familiarizados com os aspectos clínicos e diagnósticos dessa doença.

Aspectos clínicos:

A Distrofia Muscular de Duchenne geralmente se manifesta na infância, entre os três e cinco anos de idade. Os primeiros sinais podem incluir atraso no desenvolvimento motor, dificuldade para andar, quedas frequentes e fraqueza muscular progressiva. Muitas crianças com DMD apresentam atraso no desenvolvimento motor, como atraso para sentar, engatinhar e andar. Esse atraso é frequentemente notado pelos pais ou pelos profissionais de saúde durante as consultas de rotina.

Os músculos das pernas e dos quadris são geralmente os primeiros a ser afetados, seguidos pelos músculos dos braços, tronco e respiratórios. A fraqueza muscular progressiva leva a dificuldades para andar. As crianças com DMD podem apresentar um padrão de marcha anormal, como andar nas pontas dos pés ou com os joelhos e quadris flexionados. Elas também podem ter dificuldade em subir escadas ou se levantar do chão, devido à fraqueza da musculatura da coxa e da pelve: para se levantar do chão, eles literalmente precisam “escalar o próprio corpo” – este sinal é chamado de Gowers.

Podem ocorrer quedas frequentes. pelo enfraquecimento muscular e falta de equilíbrio. Quedas com mais frequência do que outras crianças da mesma idade pode ser um sinal precoce da doença.

À medida que a patologia progride, podem ocorrer deformidades esqueléticas, como escoliose (curvatura anormal da coluna vertebral), hiperlordose (aumento da curvatura lombar) e contraturas articulares (limitação do movimento das articulações).

A fraqueza muscular também afeta os músculos intercostais e o diafragma, levando a problemas respiratórios. As crianças com DMD podem apresentar dispneia (falta de ar), respiração superficial, tosse fraca e infecções respiratórias frequentes. A DMD também pode afetar o músculo cardíaco (miocárdio), podendo causar problemas progressivos, como a cardiomiopatia com enfraquecimento do miocárdio, arritmias e insuficiência cardíaca.

Existem outras formas relacionadas à doença de Duchenne:

1. Distrofia Muscular de Becker (DMB): É uma forma mais leve e menos comum da DMD. Também afeta principalmente meninos, mas os sintomas geralmente se manifestam mais tarde, na adolescência ou na idade adulta. A progressão da fraqueza muscular é mais lenta e a expectativa de vida é geralmente maior do que na DMD.
2. Distrofia Muscular de Cinturas (DMC): Essa forma de distrofia muscular afeta os músculos das cinturas escapular (estrutura que conecta os braços ao tronco) e pélvica (composta pelo quadril – conecta as pernas ao tronco). Os sintomas podem variar, mas geralmente incluem fraqueza muscular nas áreas afetadas e dificuldades de locomoção.

É importante ressaltar que esses são apenas alguns dos principais tipos de distrofia muscular relacionados à DMD. O diagnóstico preciso e o acompanhamento médico especializado são essenciais para determinar o tipo específico de distrofia muscular e fornecer o tratamento adequado.

Diagnóstico:

O diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne é geralmente confirmado por meio de análise genética, que identifica mutações no gene da distrofina. Além disso, exames como a biópsia muscular, ressonância magnética e eletromiografia podem ser realizados para avaliar a degeneração muscular e a atividade elétrica dos músculos.

Tratamento:

Não há cura para a DMD, mas existem opções de tratamento que podem ajudar a retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Corticosteroides são frequentemente utilizados para reduzir a inflamação, retardar a perda da função muscular e suas consequências.

Existem outros tratamentos que também visam retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, como a terapia genética e células-tronco. Essas terapias ainda estão em desenvolvimento e podem não estar amplamente disponíveis. Além disso, cada paciente é único e pode responder de maneira diferente a essas intervenções.

O tratamento da DMD deve ser individualizado e baseado nas necessidades e características específicas de cada paciente, em consulta com uma equipe médica especializada. A Fisioterapia e a Terapia Ocupacional são importantes para manter a força muscular, melhorar a mobilidade e prevenir contraturas musculares.

Em resumo, a Distrofia Muscular de Duchenne é progressiva e pode levar à perda da capacidade de andar já na adolescência. A expectativa de vida dos pacientes tem aumentado significativamente nas últimas décadas, graças aos avanços no cuidado e tratamento de suporte. É importante ressaltar que cada caso de DMD é único e o tratamento e prognóstico podem variar de acordo com a gravidade da doença e a resposta individual ao tratamento. Portanto, é fundamental que os pacientes sejam acompanhados por uma equipe multidisciplinar especializada, que inclui: pediatra, geneticista, neurologista, ortopedista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e psicólogo.

Relator:

Nei Botter Montenegro
Ortopedista Pediátrico da Clínica de Especialidades do Hospital Israelita Albert Einstein
Chefe do Grupo de Ortopedia Pediátrica do Instituto de Ortopedia e Traumatologia do Hospital das Clínicas da FMUSP
Vice-Presidente do Departamento Científico de Ortopedia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Muitos pais frequentam nossos consultórios perguntando sobre a forma das pernas de seus filhos. O alinhamento natural dos joelhos durante o crescimento segue um padrão comum à maioria das crianças, independentemente do sexo, até o início da adolescência.

Ao nascimento, os joelhos são normalmente afastados, com as pernas arqueadas para fora, ao que se denomina “deformidade em varo”. Entre o primeiro e o segundo ano de vida, os joelhos tornam-se “retificados”. Logo após, suas formas se invertem, com os joelhos aproximados e os tornozelos afastados, na chamada “deformidade em valgo”. O auge regular desta forma, referida também como “joelhos em X”, é atingido entre 3 e 4 anos de idade. Aos 8 anos de vida as pernas e os joelhos geralmente assumem a forma próxima à definitiva.

Durante a adolescência, a bacia feminina aumenta em largura, tornando os joelhos das moças levemente mais valgos (ou “em X”) do que os joelhos dos rapazes.

Algumas situações de doenças por causas hereditárias, metabólicas, infecciosas, traumáticas, tumorais, ou mesmo sem causa aparente, podem influenciar na formação e no crescimento dos membros, alterando a forma dos joelhos e das pernas.

Os joelhos afastados (em varo) são sempre considerados desfavoráveis, não apresentando função futura saudável, por concentrarem a força exercida pelo peso do corpo na porção interna desta articulação, levando o mesmo a ter desgaste da cartilagem e do menisco interno (figura 1).

O mesmo ocorre nos casos em que os joelhos crescem muito encostados, com tornozelos mais afastados (em valgo acentuado), concentrando a força do peso na região lateral, com maior potencial de degeneração do menisco e da cartilagem articular externa (figura 2).

Por esta razão, torna-se importante seguir o desenvolvimento dos membros inferiores das crianças e adolescentes. Quando houver assimetria entre os lados direito e esquerdo, acentuação do eixo para dentro ou para fora, associação de rotação interna ou externa, é necessário pesquisar uma possível causa para a alteração.

A começar pela história familiar (hereditária), estudamos as condições em que a criança cresce, como alimentação, oferta de vitamina D, cálcio e fósforo, pesquisa da função hormonal e renal, geralmente através de exames de sangue específicos.

Estudos radiográficos podem auxiliar o médico a avaliar a forma dos membros, registrá-los para comparação futura durante o crescimento, estudar defeitos ósseos ou articulares, com correspondência a várias doenças que podem causar tais alterações (figuras 3 A e 3 B).

O tratamento, quando necessário, é definido de acordo com a possível doença ou alteração causadora da deformidade. Por exemplo, no caso de raquitismo nutricional, a simples reposição da vitamina D à criança pode fazer com que os joelhos voltem para o alinhamento normal, antes em varo ou valgo. O uso de botas ou palmilhas não corrige ou influi na forma dos pés ou das pernas. Quando a angulação dos joelhos está alterada, sem melhora espontânea, órteses plásticas customizadas podem ser utilizadas para procurar deter a piora desta alteração.

Certas deformidades causadas por doenças genéticas necessitam de tratamento cirúrgico através de crescimento guiado, quando o médico orienta cirurgicamente a região óssea responsável pelo crescimento através da colocação de material metálico específico para alinhar o membro, cirurgia denominada hemiepifisiodese (figura 4).

Em casos mais graves, por sequela de fraturas, infecção ou tumores, pode ser necessário corrigir o membro por cortes no osso deformado, cirurgia denominada osteotomia, casos felizmente mais raros.

Resumidamente, nos casos de assimetria da forma das pernas, joelhos afastados (varos) ou joelhos em X muito acentuados (valgos), a criança ou o adolescente deve ser avaliado por médico especialista para acompanhamento e eventual tratamento.

Figura 4. Joelhos varos por doença hereditária (Blount).

Relator:
Nei Botter Montenegro
Vice-Presidente do Departamento Científico de Ortopedia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Figuras: Arquivo pessoal Dr. Nei Botter

Data: 12/09/2022

Nesta entrevista à revista Crescer, Miguel Akkari, presidente do Departamento Científico de Ortopedia da SPSP, falou a respeito da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), doença genética rara que leva à perda dos músculos e da capacidade de se movimentar. Conforme explica o médico, a DMD é a mais comum das distrofias musculares e afeta de forma severa apenas os meninos; à medida que os músculos se tornam fracos, a criança vai perdendo sua capacidade funcional. Para ele, é muito importante que as famílias que já sabem que são portadoras deste gene defeituoso façam um aconselhamento genético antes de engravidar.

Leia mais: https://revistacrescer.globo.com/Saude/noticia/2022/09/distrofia-muscular-de-duchenne-o-que-e-quais-sao-os-sintomas-e-como-tratar.html

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença que causa fraqueza progressiva dos músculos, com perda da massa muscular.

Existem vários tipos de distrofias musculares, decorrentes de genes anormais que provocam a degeneração dos músculos. Esta ocorre de forma progressiva, podendo chegar a atingir os músculos respiratórios e aqueles envolvidos na deglutição, levando ao óbito.

Em especial, a DMD é a mais comum das distrofias musculares, afetando de forma severa apenas os indivíduos do sexo masculino, na frequência de 1:3.500 meninos.

O quadro clínico inicia-se com uma fraqueza muscular insidiosa e simétrica, podendo ocorrer atraso da marcha, uma forma de locomoção atípica, em que a criança muitas vezes é referida pelos pais como “desajeitada”, com dificuldade para subir escadas, fazer atividades mais intensas ou levantar-se sem o apoio das mãos.

Em geral, a manifestação clínica mostra-se mais evidente entre os três e seis anos de idade, quando se observa diminuição da capacidade de pular, correr, levantar-se, entre outras atividades da rotina diária de uma criança.

Trata-se de uma degeneração progressiva dos músculos e, à medida que estes se tornam fracos, a criança perde sua capacidade funcional. Concomitantemente com a fraqueza, surgem deformidades articulares e da coluna vertebral, decorrentes dos desequilíbrios das forças musculares. Em geral, aos 12 anos de idade essas crianças perdem a capacidade de andar. Normalmente evoluem para óbito ao redor da terceira década de vida.

O gene dessa distrofia tem característica recessiva e é transportado pelo cromossomo X. Assim, ainda que uma mulher possa ser portadora do gene defeituoso, eventualmente ela poderá se mostrar ligeiramente afetada, porém não desenvolverá a doença em sua plenitude, pois o gene normal no outro cromossomo X compensa o defeito genético. Contudo, todas as pessoas do sexo masculino que recebem o gene defeituoso terão a doença, uma vez que possuem somente um cromossomo X.

Os testes genéticos moleculares confirmam o diagnóstico e na sua ausência, utiliza-se análise muscular obtida por biópsias. Aproximadamente 2/3 dos casos são de transmissão hereditária e 1/3 decorre de mutações novas.

Não existe tratamento definitivo para a Distrofia Muscular de Duchenne. No plano medicamentoso, foram testadas várias substâncias, com diferentes formas de atuação. Dentre estas, os corticosteroides mostraram alguma modificação no curso da doença, porém sem impedir sua progressão.

No contexto global, a abordagem deve ser multidisciplinar. Deve-se procurar manter a autonomia muscular e a deambulação pelo maior tempo possível, com utilização de órteses para evitar instalação de deformidades, com assistência fisioterápica motora e respiratória e tratamento das intercorrências.

Até o momento não conhecemos tratamento definitivo e, geralmente, esses pacientes evoluem para óbito entre os 20 e 30 anos de idade. Entretanto, existem citações de pacientes que sobreviveram até a 5ª década de vida.

As complicações mais comuns englobam, inicialmente, as deformidades articulares e da coluna vertebral, posteriormente problemas pulmonares e cardíacos.

É muito importante que nas famílias sabidamente portadoras deste gene defeituoso seja realizado um aconselhamento genético. Análises genéticas pré-natais podem identificar se o feto está acometido com essas mutações.

Relator:
Miguel Akkari
Departamento Científico de Ortopedia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

 Foto: @Sarinya9940 / br.freepik.com

Também conhecida como “dor noturna benigna da infância” ou “dores recorrentes dos membros inferiores”, trata-se de uma afecção de caráter benigno e transitório, acometendo mais frequentemente crianças entre os 3 e 10 anos de idade.

Sua causa é ainda desconhecida: algumas tentativas de correlacioná-la com variações anatômicas, fadiga ou fatores psicoemocionais não se mostraram conclusivas. Teorias mais recentes tentam relaciona-la à alteração do limiar da dor ou a uma hipermobilidade articular, porém esses conceitos não são universalmente aceitos.

Sabemos que, apesar da denominação “dor do crescimento”, esta afecção não tem relação com o período de maior velocidade de crescimento.

O quadro clínico é bem típico. A dor surge no final do dia ou à noite, algumas vezes despertando a criança do sono. Tem uma característica intermitente, de intensidade variável sendo pouco precisa, isto é, a criança não localiza um ponto específico de dor. Ela aponta para uma região toda dos membros inferiores, principalmente nas pernas e região posterior dos joelhos; menos frequentemente, a dor aparece nas coxas e raramente é referida nos membros superiores. Sua duração é relativamente curta, não ultrapassando 30 minutos. No dia seguinte, a criança está totalmente normal, sem restrições físicas.

O exame clínico local é normal: não se observa aumento de temperatura local, espasmos musculares ou inchaço.

Como forma de tratamento no momento das crises álgicas, é indicado massagear o membro doloroso, aquecer o local com bolsas térmicas ou toalhas aquecidas, utilizar pomadas ou cremes analgésicos ou ainda usar analgésicos orais.

Em alguns casos, é possível diminuir a frequência ou minimizar a intensidade das crises com uso de palmilhas compensatórias e/ou exercícios musculares. Para isso, deve-se procurar uma avaliação médica especializada.

Um sinal de alerta aos pais: quando a dor é persistente ou referida sempre em um local específico; ou ainda, quando ao examinar nota-se vermelhidão local, inchaço ou aumento de temperatura, nesta situação, a avaliação médica não deve ser postergada. 

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Relator:
Miguel Akkari
Presidente do Departamento Científico de Ortopedia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

“Yo no creo en brujas, pero que las hay, las hay” *
(Miguel de Cervantes – autor de Dom Quixote)
“Eu não creio em bruxas, mas que elas existem, existem” – tradução livre

Crescer não dói; se doesse todos os adultos teriam dor.

É um termo cientificamente incorreto, porém culturalmente aceito.

A maioria das manifestações ocorre em pré-escolares e escolares, momentos, inclusive, em que a velocidade de crescimento é menor. São dores de variada intensidade e frequência, podendo, às vezes, acordar a criança à noite, ocorrendo de uma a duas vezes por semana ou mesmo a cada dois meses.

Acometem preferencialmente os membros inferiores e não são localizadas nas articulações. Nunca são contínuas ou persistentes, predominantemente se iniciam no final da tarde, mas também podem surgir ou adentrar a madrugada e, na imensa maioria das vezes, cedem na manhã seguinte. É extremamente importante salientar que não há um “ponto específico” constante de localização da dor e, enfatizando, não são articulares. Não são acompanhadas por febre ou qualquer outro sinal ou sintoma. E se ocorrer, além da dor, inchaço, vermelhidão ou aumento de temperatura nos locais referidos, é importante relatar ao pediatra, para que avalie o quanto antes.

A criança tem aspecto saudável e ao exame físico não se detecta nenhuma anormalidade. Mesmo com a história clínica e exame físico já descritos, o pediatra deve solicitar exames laboratoriais, como radiografia em duas posições do local das dores, se não forem difusas e definirá, para cada paciente, se outros exames serão necessários. O esperado é que todos os exames solicitados não apresentem nenhuma anormalidade. Caso haja qualquer alteração, seja ao exame físico ou nos exames, o diagnóstico de dores de crescimento deverá ser imediatamente reavaliado e serem consideradas outras hipóteses.

A causa destas dores ainda não está bem definida, sendo que algumas teorias podem ser aventadas, como isquemias ósseas transitórias, micro traumas e fadiga muscular. O que se sabe, porém, é que o quadro é autolimitado e sem repercussão no desenvolvimento da criança. Como o próprio nome sugere estas dores desaparecem com o passar do tempo.

Para aliviar estas dores pode-se massagear o local com óleo ou creme hidratante e, a seguir, aplicar calor local com uma bolsa térmica – tomar muito cuidado para não queimar a pele da criança: testar sempre a temperatura da bolsa e embrulhá-la numa toalha. Conversar e tranquilizar a criança que esta dor não é grave e vai passar.

Em algumas crianças a dor pode ter uma intensidade maior e, nestes casos, quando as medidas acima descritas não surtirem efeito, um analgésico, do tipo paracetamol ou dipirona, pode ser utilizado, sempre com orientação do pediatra.

Cabe ressaltar que se houver alteração das manifestações ou dos sintomas descritos acima, é imprescindível realizar uma nova consulta com o pediatra para reavaliação do quadro clínico da criança.

Abaixo, um resumo do que é fundamental saber sobre as dores de crescimento:

DORES DE CRESCIMENTO NUNCA

• deixam a criança prostrada
• são persistentes ou contínuas
• são acompanhadas de outros sintomas
• alteram os locais que ficam perto de sua localização
• causam alteração em qualquer exame

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Relator:
Prof. Dr. Roberto Marini
Membro do Departamento Científico de Reumatologia da SPSP.

Publicado em 25/08/2015.
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Este blog não tem o objetivo de substituir a consulta pediátrica. Somente o médico tem condições de avaliar caso a caso e somente o médico pode orientar o tratamento e a prescrição de medicamentos.

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