No dia 28 de fevereiro, ou 29 em anos bissextos, não por acaso, temos o Dia Mundial das Doenças Raras. Esse grupo de doenças contempla majoritariamente doenças genéticas, mas ainda inclui também doenças infecciosas, inflamatórias e autoimunes. De maneira operacional, a lei brasileira as categoriza em malformações congênitas, deficiência intelectual e erros inatos de metabolismo. 

Falar sobre elas torna-se uma missão cada vez mais complexa, dados os avanços de bioquímica e sobretudo da genética molecular. O ganho de escala no sequenciamento de nova geração trouxe um imenso número de novas doenças até então não conhecidas. O sequenciamento do genoma certamente irá contribuir para elucidar um outro sem-número de doenças.

Acredita-se que existam entre 6.000 e 8.000 doenças distintas, que afetam cerca de 300 milhões de pessoas no mundo, e cerca de 13 milhões, ou seja, 5% da população brasileira, sendo que existem pouco mais de 300 geneticistas no país.

Isso promove um desafio gigantesco. Proporcional ao número de doentes e inversamente proporcional ao número de centros capacitados para diagnóstico e acompanhamento desses pacientes.

Após a suspeita clínica, vem o encaminhamento para algum centro capacitado para reconhecer a doença. A partir daí, cai-se na capacidade de realizar (ou autorizar) os exames complementares mais sofisticados. Vencida essa etapa, por vezes conseguimos chegar ou não a um diagnóstico, que pode ser raro ou não. Esse trajeto pode ser ainda mais sinuoso, já que muitos centros de referência em doenças raras não fazem testes diagnósticos e tanto o setor público quanto a saúde suplementar carecem de linhas de cuidado bem estabelecidas.

No outro extremo da cadeia, existem vários laboratórios farmacêuticos envolvidos no desenvolvimento de novas drogas para tratamentos dessas doenças. São as chamadas terapias gênicas, de uso restrito, por vezes com limitações de idade ou peso para serem usadas, ou até mesmo com limitações por tipos de mutações genéticas que causam a doença, ou seja, pacientes com a mesma doença, mas causadas por mutações distintas, podem ser candidatos ou não a receber o tratamento.

Não podemos nos esquecer que existem dois outros aspectos muito relevantes quando se aborda doenças raras: aconselhamento genético, dado o risco de recorrência daquela doença na família. Preocupa ainda a existência de “kits” de ancestralidade vendidos em sites de internet. Como lidar com informações sensíveis?

Apesar do nome, Doenças Raras, são raras quando estudadas individualmente, mas no conjunto são muito comuns e exigirão capacitação cada vez maior da área da saúde. Por outro lado, o tempo para o diagnóstico deve diminuir, para reduzir a ansiedade da família e do paciente, para poder permitir alguma possibilidade de tratamento (quando for possível), minimizar a morbidade e pensar no impacto financeiro e social das famílias.

Outro ponto polêmico é o impacto em saúde pública, sobretudo num país onde o acesso à saúde é universal pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Como financiar esses diagnósticos e tratamentos? Indo um pouco mais além, quem (médicos e hospitais) está capacitado a interpretar os achados laboratoriais corretamente e a cuidar de eventuais complicações desses tratamentos?

Relator:
Carlos Takeuchi
Vice-Presidente do Departamento Científico de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP

Data: 21/11/2025

O Jornal da Tarde, da TV Cultura, entrevistou o neonatologista Jamil de Siqueira Caldas, presidente do Departamento Científico de Neonatologia da SPSP, a respeito do Novembro Roxo, mês de conscientização da prematuridade. O médico comentou que a prematuridade atinge de 10% a 12% dos nascidos vivos no Brasil, correspondendo a cerca de 300 mil a 320 mil nascimentos prematuros no país por ano. Entre outras questões, ele falou sobre o Método Canguru, que é a colocação do bebê no colo dos pais, além de deixar o ambiente mais silencioso, com menos luminosidade, favorecendo a permanência dos pais na Unidade Neonatal 24h por dia, 7 dias por semana, tornando-se, assim, participantes do processo nos cuidados com seus filhos.

Assista à entrevista: 

A paralisia cerebral (PC) é uma condição primariamente que ocorre afetando o sistema motor em crianças cujas características clínicas expressam-se por limitações funcionais. Observam-se alterações do tônus muscular (espasticidade ou hipotonia), paralisias de grau variado (hemiplegia, tetraplegia), alterações posturais, movimentos involuntários, ocorrendo a sua instalação nos primeiros cinco anos de idade, às vezes já evidente no primeiro ano de vida.

Considerada como entidade não progressiva, poderão verificar-se modificações com o desenvolvimento, com prejuízos funcionais, consequência da evolução das sequelas cerebrais relacionada a aquisições mais tardias. Com frequência pode acompanhar-se com atraso no desenvolvimento, com mudanças comportamentais, atraso no desenvolvimento da linguagem ou epilepsia.

É também conhecida como encefalopatia crônica infantil (ECI).

A prevalência da PC em crianças, considerando 1.000 nascimentos vivos. é de 1,5 a 3,0, sendo de maior ocorrência em famílias de condições socioeconômicas mais limitadas. A sua causa mais frequente deve-se a ocorrências no período perinatal, devido à anoxia neonatal ocorrida durante o parto, levando à lesão cerebral e determinando o quadro conhecido como encefalopatia hipóxico-isquêmica. Pode ocorrer por outras causas, com por exemplo: malformações cerebrais, infecções materno-fetais, prematuridade e complicações, meningites bacterianas.

As recuperações funcionais variam de acordo com as características dos tipos e intensidade das sequelas e das intervenções mais precoces no processo de habilitação: fisioterapia, terapia ocupacional, terapia fonoaudiológica, avaliação ortopédica (órteses, cirurgia, sapatos adequados). Estes recursos e aquisições tecnológicas mais recentes certamente irão colaborar nas melhorias funcionais para auxiliar a autonomia e independência individual.

São necessários cuidados nos comentários com os familiares sobre prognóstico a longo prazo, com relação a prejuízos ou limitações do neurodesenvolvimento. Funções como a cognição e o aprendizado poderão nos surpreender, chegando a habilidades que permitirão seu desempenho nas atividades da vida diária.

Faz-se importantes estes comentários no dia de hoje, quando se comemora mundialmente o Dia da Paralisia Cerebral, ficando a lembrança de como se manifesta clinicamente nas crianças e das possibilidades que existem com recursos atuais no seu tratamento de habilitação, trazendo conforto e possibilidade de aprendizados, e aos familiares levando afeto a seus filhos, podendo estabelecer esperanças e expectativas de possíveis aquisições.

Relator:
Saul Cypel
Membro do Departamento de Científico de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP

17 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização sobre as Distrofias Musculares, doenças muito raras, caracterizadas pela substituição do tecido muscular por gordura ou tecido conectivo, podendo ter um caráter familiar ou aparecimento em um paciente sem que haja outros casos na família. Quanto mais jovem a idade de apresentação, mais grave é a doença, com grande impacto na qualidade de vida e na própria expectativa de vida dos pacientes acometidos. Existem várias distrofias musculares; daremos atenção especial à distrofia de Duchenne.

Há um ano foram publicadas, neste mesmo blog, informações muito importantes sobre a distrofia muscular de Duchenne (https://www.spsp.org.br/distrofia-muscular-de-duchenne-2/).

A apresentação clínica é de meninos com atraso do desenvolvimento motor, que se cansam em caminhadas mais prolongadas, têm quedas frequentes ao solo, dificuldade para subir escadas. Visualmente, isso mesmo, visualmente chama a atenção das pessoas a forma peculiar com a qual esses meninos passam da posição sentada para em pé e um volume aumentado das panturrilhas. Tecnicamente, essa forma de levantar-se leva o nome de levantar miopático (manobra de Gowers) e é pesquisada durante o exame neurológico das crianças, visto que não exclusivo da distrofia de Duchenne. Devemos prestar atenção também nas panturrilhas, que têm aspecto aumentado e têm o nome de pseudo-hipertrofia das panturrilhas.

Outro dado visual importante é a forma com que o menino anda, muitas vezes com as pernas entreabertas, parecendo uma mulher grávida, tecnicamente chamada de marcha anserina.

Vale perguntar aos pais se o menino tem dificuldade de elevar as mãos acima da cabeça quando vai trocar de roupa, algo que pode ser avaliado durante a própria consulta médica.

Existem ainda outras situações nas quais o menino é submetido a uma coleta de exames gerais e encontra-se um aumento de transaminases hepáticas, numa fase na qual ainda não há quedas nem dificuldade de marcha e muitas vezes esse menino é submetido a extensa investigação de doenças hepáticas, que se mostram inconclusivas.

Exame complementar de triagem é a dosagem de creatina fosfoquinase (CPK), que vem muito aumentada, cerca de 30 vezes ou mais o valor de referência. Vale ainda dosar enzimas hepáticas e aldolase. Complementação diagnóstica é feita por exame genético, seja sequenciamento do gene, painel de doenças musculares ou até mesmo o sequenciamento de exomas (conjunto de todos os éxons – como são chamadas as regiões codificadoras – do DNA humano). Essa fase é essencial, como explicarei mais à frente.

Um dado relevante, nem sempre abordado, é que muitos desses pacientes têm comprometimento cognitivo associado, ou seja, a doença não é restrita ao quadro motor.

Caso confirmado o diagnóstico, é necessária avaliação cardíaca, pulmonar, ortopédica e aconselhamento genético, bem como encaminhamento para as terapias de reabilitação. Há tratamento medicamentoso com corticoide, que garante a preservação da marcha por mais tempo nos meninos acometidos.

Acrescentaria que nesse meio-tempo, entre a publicação do texto inicial e essa versão, foi autorizada e posteriormente proibida temporariamente a comercialização da terapia gênica no país. A medicação tem orientações de uso em bula bastante restritas. Liberada apenas para pacientes que ainda possuíam marcha, idade de uso restrita, função cardíaca preservada, mas sobretudo algumas variantes genéticas NÃO eram passiveis de receber a medicação. Houve óbitos relacionados ao uso da medicação, o que levou à recomendação temporária da suspensão da comercialização do produto no Brasil. Outro dado interessante é que existe liberação de uso pelo FDA americano, mas não houve liberação pela agência regulatória europeia.

Em relação às demais distrofias musculares, o quadro clínico e a idade de aparecimento de sintomas são bastante variados.

Existem inúmeros trials de tratamentos para as distrofias, ainda inconclusivos, mas passa a haver uma expectativa para os próximos anos ou décadas de tratamento mais eficaz. 

Relator:
Carlos Takeuchi
Vice-Presidente do Departamento Científico de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP

Aconteceu, no dia 22 de maio, o Encontro com o Especialista – Paciente Crônico na Enfermaria: Visão dos Cuidados Paliativos, ao vivo, com transmissão pela plataforma Zoom da SPSP. O evento, dirigido a pediatras, foi organizado pela Diretoria de Cursos e Eventos, pelo Departamento Científico (DC) de Cuidados Hospitalares e pelo Núcleo de Estudos (NE) de Cuidados Paliativos e Dor da SPSP, tendo por objetivo aprimorar os cuidados ao paciente com patologias crônicas durante sua internação e desospitalização nas enfermarias pediátricas com a visão dos cuidados hospitalares.

Coordenado por Maria Ap. R. Bueno Novaes, presidente do DC de Cuidados Hospitalares da SPSP, que realizou a abertura da atividade, e Silvia Maria de M. Barbosa, presidente do NE de Cuidados Paliativos e Dor da SPSP, que fez a apresentação do Caso 1 e, na sequência, participou da discussão e respondeu perguntas sobre o caso. O Encontro contou, ainda, com a presença de Poliana Cristina C. Molinari (apresentação, discussão e respostas para perguntas do Caso 2), secretária do NE de Cuidados Paliativos e Dor da SPSP, Pollyanna Mayara da Silva (apresentação do Caso 3), médica pediatra com formação pela Pontifícia Universidade Católica de São Paulo – PUC/SP, e Sônia Mayumi Chiba, membro do DC de Pneumologia da SPSP, que palestrou sobre o tema Fibrose cística – resumo da patologia. Ao final do evento, houve discussão sobre as apresentações, além de uma sessão de perguntas e respostas entre público e especialistas.

A gravação deste Encontro com o Especialista estará disponível em até 10 dias depois do evento no portal SPSP Educa (www.spspeduca.org.br).  

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Dra. Maria Ap. R. Bueno Novaes
Presidente do DC de Cuidados Hospitalares da SPSP
Professora da FCM/UNISA na Disciplina da Pediatria

Dra. Silvia Maria de M. Barbosa                                                         
Chefe da Unidade de Dor e Cuidados Paliativos do Instituto da Criança (ICr) do (HC) da FMUSP
Presidente do NE de Cuidados Paliativos e Dor da SPSP

Dra. Poliana Cristina C. Molinari                                                          
Secretária do NE de Cuidados Paliativos e Dor da SPSP
Membro da Coordenação da Rede Brasileira de Cuidados Paliativos Pediátricos

Dra. Pollyanna Mayara da Silva
Médica Pediatra com formação pela Pontifícia Universidade Católica de São Paulo – PUC/SP

Dra. Sônia Mayumi Chiba
Membro do DC de Pneumologia da SPSP
Docente do Departamento de Pediatria e Chefe do setor de Pneumologia Pediátrica – UNIFESP

Foi realizado, no dia 15 de maio, o Encontro com o Especialista, ao vivo, com transmissão pela plataforma Zoom da SPSP, a respeito do tema Diagnóstico Precoce e Manejo Eficaz na Pediatria – Abordagem sobre MPS II entre outras Mucopolissacaridoses, atividade em prol do Dia Mundial de Conscientização sobre MPS. O evento, dirigido a pediatras, foi organizado pela Diretoria de Cursos e Eventos e Departamentos Científicos (DC) de Neurologia e Neurocirurgia e de Genética da SPSP, com o objetivo de promover atualização sobre o diagnóstico, conduta e novidades das MPS.

O Encontro foi coordenado pelos médicos Nelci Zanon Collange, presidente do DC de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP, e Zan Mustacchi, presidente do DC de Genética da SPSP, que moderaram e também realizaram a abertura do evento, que contou com a participação de Simei Filomena Nhime, pediatra especializada em genética médica, Patrícia Salmona, secretária do DC de Genética da SPSP, e Saul Cypel, membro do DC de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP. O tema apresentado foi MPS: Diagnóstico, Seguimento e Manejo na Pediatria. Ao final da atividade, houve um colóquio e os especialistas responderam perguntas do público enviadas pelo chat.

A gravação deste Encontro com o Especialista estará disponível em até 10 dias depois do evento no portal SPSP Educa (www.spspeduca.org.br).  

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Dra. Nelci Zanon Collange
Presidente do DC de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP
Neurocirurgia Pediátrica da UNIFESP – SP

Dr. Zan Mustacchi
Presidente do Departamento Científico de Genética da SPSP
Geneticista e Pediatra, Doutor e Mestre pela USP

Dra. Simei Filomena Nhime 
Residência em Pediatria SUS – SP
Complementação Especializada em Genética Médica – FMUSP

Dra. Patrícia Salmona
Secretária do DC de Genética da SPSP
Pós-graduação em Síndrome de Down (Trissomia 21) UNAES/CEPEC-SP 1ª turma

Dr. Saul Cypel
Neurologista
Membro do DC de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP

O Dia Mundial de Conscientização sobre a Epilepsia é celebrado no dia 26 de março. É também conhecido como “Dia Roxo” (Purple Day); assim, todos os anos no dia 26/03, pessoas ao redor do mundo são convidadas a usar a cor roxa e promover eventos que tragam esclarecimentos sobre a doença.

A epilepsia é uma das condições neurológicas mais prevalentes no mundo, comprometendo cerca de 1% dos indivíduos. Mais especialmente em crianças, essa prevalência ocorre em 2% dos casos, cifra bastante significativa. Sua ocorrência é mais expressiva nos primeiros três anos de vida.

A característica da epilepsia  é sua tendência à repetição das convulsões. Manifesta-se por convulsões com características diversas, sendo a mais conhecida a do tipo generalizado, com tremores difusos nos braços e pernas e contratura muscular, às vezes concomitantes na face, com perda de consciência. É o tipo mais comum e de maior conhecimento público.

Entretanto, existem outras formas, como por exemplo: crises com tremores somente na face, ou só num membro superior, consideradas parciais; crises de ausência, nas quais há um curto período de desligamento ou perda de contato e pronta recuperação; crises de contraturas ou espasmos musculares em flexão dos membros; ou súbitas perdas de tônus muscular e queda. Enfim, são múltiplas expressões clínicas, e que podem caracterizar tipos de síndromes epilépticas.

É importante lembrar que convulsão não é sinônimo de epilepsia e que pode ocorrer em outras circunstâncias: insolação, hipoglicemia, infecções do sistema nervoso, traumas cranianos.

A sua ocorrência implica sempre em um procedimento médico de emergência e investigação na busca do esclarecimento da causa e conduta a seguir, e exames complementares necessários, como o eletroencefalograma, obtenção de imagens radiológicas e outros que possam ser indicados.

Após os esclarecimentos, a criança e familiares deverão ser encaminhados para Serviço Especializado em Epilepsia para acompanhamento adequado da terapia medicamentosa, realização de exames complementares e em consultas com os especialistas, por determinados períodos estabelecidos em protocolos.

O tratamento  medicamentoso com anticonvulsivantes tem bom prognóstico em grande parte dos casos. Nos casos de convulsões refratárias, o profissional procederá na busca de alternativas, como mudança do esquema de medicamentos ou em alguns casos a possibilidade cirúrgica.

Relator:
Saul Cypel
Professor Livre-Docente de Neurologia Infantil
Membro do Departamento de Neurologia e Neurocirurgia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Texto divulgado em 09/12/2024

O Departamento Científico de Neurologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo preparou o documento científico “Paralisia Cerebral: A Scoping Review”, redigido por Nelci Zanon Collange e Louise Tavares Scridelli. 

Este documento aborda a paralisia cerebral, prevalência, causas, manifestações clínicas, classificação da doença, entre outros importantes aspectos.  

Clique aqui para acessar o documento em pdf.

No dia 4 de dezembro, foi realizado o Encontro com o Especialista, ao vivo, com transmissão pela plataforma Zoom da SPSP, em que foi abordado o tema Red Flags em Pediatria: Quando Suspeitar de Doenças Raras? Organizado pela Diretoria de Cursos e Eventos e Departamento Científico (DC) de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP, o evento teve por objetivo atualizar os pediatras, público-alvo do Encontro, na identificação dos pontos-chaves para suspeitar de doenças raras.

Coordenado por Nelci Zanon Collange, presidente do DC de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP, que moderou e realizou a abertura da atividade, o evento contou com a participação de Carlos Takeuchi, vice-presidente do DC de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP, Magda Maria Sales Carneiro Sampaio, membro do DC Alergia e Imunologia da SPSP
e coordenadora do Centro Integrado de Doenças Genéticas da FMUSP, Saul Cypel, membro do DC de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP, e Louise Scridelli Tavares, neurologista infantil pela EPM/UNIFESP e fellow em Neurogenética pela EPM/UNIFESP.

Contando com 38 participantes, os tópicos discutidos foram: Introdução às doenças raras; Como suspeitar de erros inatos de metabolismo? e Distrofia muscular de Duchenne. Após as palestras, foi realizado um debate e os especialistas responderam perguntas do público enviadas pelo chat.

A gravação deste Encontro com o Especialista está disponível no portal SPSP Educa (www.spspeduca.org.br).

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Dra. Nelci Zanon Collange
Presidente do DC Neurologia e Neurocirurgia da SPSP
Neurocirurgia Pediátrica da UNIFESP – SP

Dra. Magda Maria Sales Carneiro Sampaio
Membro do DC Alergia e Imunologia da SPSP
Profa. Titular do Departamento de Pediatria e Coordenadora do Centro Integrado de Doenças Genéticas da FMUSP

Dra. Louise Scridelli Tavares
Neurologista Infantil pela EPM/UNIFESP
Fellow em Neurogenética pela EPM/UNIFESP

Dr. Carlos Takeuchi
Vice-Presidente do DC de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP
Coordenador da Neurologia do Hospital Infantil Sabará

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                                       Realização                                                                   Apoio

“Este evento recebeu patrocínio de empresas privadas, em conformidade com a Lei nº 11.265, de 3 de janeiro de 2006”. “Compete de forma prioritária aos profissionais e ao pessoal de saúde em geral estimular a prática do aleitamento materno exclusivo até os seis meses e continuando até dois anos de idade ou mais.” Portaria nº 2.051 de 08/11/2001 – MS e Resolução nº 222 de 05/08/2002 – ANVISA                                                                   

17 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização sobre as Distrofias Musculares. Entre elas, a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a miopatia mais comum da infância, uma condição que causa fraqueza muscular progressiva com regressão motora em crianças. É causada por alteração no gene da distrofina, o que determina uma produção insuficiente da proteína de mesmo nome, levando à destruição muscular e sua substituição por tecido fibroadiposo. Essa destruição muscular leva a aumento de níveis séricos de enzimas musculares, o que nos traz a ferramenta de podermos usar indicadores laboratoriais antes mesmo do início dos sintomas (aumento de creatina fosfoquinase – CPK – e de enzimas hepáticas, que são bem características).

Possui uma incidência aproximada de 1:5.000 meninos nascidos vivos. Por se tratar de uma doença genética, cujo padrão de herança é recessivo e ligado ao X, o acometimento familiar apenas em meninos pode levantar a suspeita diagnóstica.

Os sinais de alerta para a DMD podem começar a aparecer em crianças pequenas, geralmente entre dois e cinco anos de idade. Alguns dos sinais mais comuns incluem:
1. Atraso no desenvolvimento motor: Crianças com DMD podem demorar mais para atingir marcos motores, como sentar, engatinhar e andar.

2. Dificuldade para correr ou subir escadas: A fraqueza muscular nas pernas pode fazer com que a criança tenha dificuldade em correr, saltar ou subir escadas. Elas podem cair com frequência.
3. Marcha de pato (marcha anserina): Devido à fraqueza nos músculos da pelve, as crianças podem desenvolver uma marcha característica, em que andam balançando os quadris de um lado para o outro.
4. Sinal de Gowers: Ao tentarem levantar-se do chão, as crianças com DMD frequentemente usam as mãos para “escalar” as pernas e apoiar-se, devido à fraqueza muscular dos quadris e das coxas.
5. Pseudo-hipertrofia dos músculos da panturrilha: As panturrilhas podem parecer grandes e fortes devido à substituição do tecido muscular por tecido adiposo, um fenômeno conhecido como pseudo-hipertrofia.
6. Dificuldade para levantar os braços: Fraqueza muscular nos braços pode dificultar levantar os braços acima da cabeça.
7. Fadiga muscular: Crianças com DMD podem se cansar facilmente durante atividades físicas.
   8. Alterações cognitivas: Algumas crianças com DMD podem apresentar dificuldades de aprendizado e problemas de atenção, embora esses sintomas não sejam universais.
   Identificar esses sinais precocemente é crucial para o diagnóstico e para o início do tratamento, que pode ajudar a retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida da criança.

Nas últimas décadas, houve progressos significativos no diagnóstico e no tratamento da DMD, com aumento da expectativa de vida e com qualidade de vida.

Historicamente, a expectativa de vida era de apenas até a adolescência ou início da segunda década de vida. No entanto, com os cuidados atuais, muitos pacientes vivem até os 30 anos ou mais.

Fatores que influenciam a expectativa de vida incluem:

1. Cuidados respiratórios: Problemas respiratórios com insuficiência respiratória progressiva são comuns em estágios avançados da DMD devido à fraqueza dos músculos respiratórios. O uso de ventilação não invasiva e outros suportes respiratórios têm sido fundamental para prolongar a vida. Também devemos associar cuidados ortopédicos para evitar desvios como a cifoescoliose, prevenir e combater as infecções respiratórias.
   2. Cuidados cardiológicos: A cardiomiopatia dilatada, uma condição em que o coração se torna dilatado e incapaz de bombear eficientemente, é uma complicação comum e a principal causa de óbito. O monitoramento regular e o uso de medicamentos cardioprotetores ajudam a gerenciar essa condição.
2. Fisioterapia e mobilidade: Manter a mobilidade pelo maior tempo possível com fisioterapia e, eventualmente, o uso de cadeiras de rodas adequadas impacta a qualidade de vida positivamente e a expectativa de vida.
3. Nutrição e gerenciamento de peso: Manter uma nutrição adequada é crucial, pois a fraqueza muscular pode levar a problemas de deglutição e desnutrição. O gerenciamento do peso também é importante para evitar complicações adicionais.
4. Vacinação: Atualização do calendário vacinal, inclusive com vacinas especiais disponíveis nos Centros de Referência de Imunobiológicos Especiais (CRIE) para portadores de doenças neurológicas crônicas.
5. Terapias emergentes: Novos tratamentos promissores, incluindo terapias genéticas e outros medicamentos, estão sendo desenvolvidos e testados, com potencial para melhorar ainda mais a expectativa de vida.

Com os cuidados adequados e um plano de tratamento bem gerenciado, muitos pacientes com DMD podem ter uma vida significativamente mais longa e com melhor qualidade do que era possível no passado.

O aconselhamento genético é uma parte essencial do manejo da DMD, tanto para famílias afetadas quanto para aquelas com risco potencial de terem um filho com a condição, sendo de relevância central discutir essas chances de recorrência em futuras gestações e as opções disponíveis.

Existem muitas diretrizes internacionais publicadas, diretrizes da SBP com recomendações pautadas em evidências científicas, o que vem facilitando o manejo dessa patologia complexa, progressiva e de acompanhamento multidisciplinar.

O seguimento da DMD deve acontecer com equipes especializadas em tratamento de crianças com doenças neuromusculares, pois a somatória de todas essas frentes de tratamento é que levará ao sucesso do paciente e seus familiares, com uma vida mais longa e com qualidade de vida.

Relatora:
Patrícia Salmona
Pediatra e Geneticista Clínica
Secretária do Departamento Científico de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo