No dia 28 de fevereiro, ou 29 em anos bissextos, não por acaso, temos o Dia Mundial das Doenças Raras. Esse grupo de doenças contempla majoritariamente doenças genéticas, mas ainda inclui também doenças infecciosas, inflamatórias e autoimunes. De maneira operacional, a lei brasileira as categoriza em malformações congênitas, deficiência intelectual e erros inatos de metabolismo. 

Falar sobre elas torna-se uma missão cada vez mais complexa, dados os avanços de bioquímica e sobretudo da genética molecular. O ganho de escala no sequenciamento de nova geração trouxe um imenso número de novas doenças até então não conhecidas. O sequenciamento do genoma certamente irá contribuir para elucidar um outro sem-número de doenças.

Acredita-se que existam entre 6.000 e 8.000 doenças distintas, que afetam cerca de 300 milhões de pessoas no mundo, e cerca de 13 milhões, ou seja, 5% da população brasileira, sendo que existem pouco mais de 300 geneticistas no país.

Isso promove um desafio gigantesco. Proporcional ao número de doentes e inversamente proporcional ao número de centros capacitados para diagnóstico e acompanhamento desses pacientes.

Após a suspeita clínica, vem o encaminhamento para algum centro capacitado para reconhecer a doença. A partir daí, cai-se na capacidade de realizar (ou autorizar) os exames complementares mais sofisticados. Vencida essa etapa, por vezes conseguimos chegar ou não a um diagnóstico, que pode ser raro ou não. Esse trajeto pode ser ainda mais sinuoso, já que muitos centros de referência em doenças raras não fazem testes diagnósticos e tanto o setor público quanto a saúde suplementar carecem de linhas de cuidado bem estabelecidas.

No outro extremo da cadeia, existem vários laboratórios farmacêuticos envolvidos no desenvolvimento de novas drogas para tratamentos dessas doenças. São as chamadas terapias gênicas, de uso restrito, por vezes com limitações de idade ou peso para serem usadas, ou até mesmo com limitações por tipos de mutações genéticas que causam a doença, ou seja, pacientes com a mesma doença, mas causadas por mutações distintas, podem ser candidatos ou não a receber o tratamento.

Não podemos nos esquecer que existem dois outros aspectos muito relevantes quando se aborda doenças raras: aconselhamento genético, dado o risco de recorrência daquela doença na família. Preocupa ainda a existência de “kits” de ancestralidade vendidos em sites de internet. Como lidar com informações sensíveis?

Apesar do nome, Doenças Raras, são raras quando estudadas individualmente, mas no conjunto são muito comuns e exigirão capacitação cada vez maior da área da saúde. Por outro lado, o tempo para o diagnóstico deve diminuir, para reduzir a ansiedade da família e do paciente, para poder permitir alguma possibilidade de tratamento (quando for possível), minimizar a morbidade e pensar no impacto financeiro e social das famílias.

Outro ponto polêmico é o impacto em saúde pública, sobretudo num país onde o acesso à saúde é universal pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Como financiar esses diagnósticos e tratamentos? Indo um pouco mais além, quem (médicos e hospitais) está capacitado a interpretar os achados laboratoriais corretamente e a cuidar de eventuais complicações desses tratamentos?

Relator:
Carlos Takeuchi
Vice-Presidente do Departamento Científico de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP

A paralisia cerebral (PC) é uma condição primariamente que ocorre afetando o sistema motor em crianças cujas características clínicas expressam-se por limitações funcionais. Observam-se alterações do tônus muscular (espasticidade ou hipotonia), paralisias de grau variado (hemiplegia, tetraplegia), alterações posturais, movimentos involuntários, ocorrendo a sua instalação nos primeiros cinco anos de idade, às vezes já evidente no primeiro ano de vida.

Considerada como entidade não progressiva, poderão verificar-se modificações com o desenvolvimento, com prejuízos funcionais, consequência da evolução das sequelas cerebrais relacionada a aquisições mais tardias. Com frequência pode acompanhar-se com atraso no desenvolvimento, com mudanças comportamentais, atraso no desenvolvimento da linguagem ou epilepsia.

É também conhecida como encefalopatia crônica infantil (ECI).

A prevalência da PC em crianças, considerando 1.000 nascimentos vivos. é de 1,5 a 3,0, sendo de maior ocorrência em famílias de condições socioeconômicas mais limitadas. A sua causa mais frequente deve-se a ocorrências no período perinatal, devido à anoxia neonatal ocorrida durante o parto, levando à lesão cerebral e determinando o quadro conhecido como encefalopatia hipóxico-isquêmica. Pode ocorrer por outras causas, com por exemplo: malformações cerebrais, infecções materno-fetais, prematuridade e complicações, meningites bacterianas.

As recuperações funcionais variam de acordo com as características dos tipos e intensidade das sequelas e das intervenções mais precoces no processo de habilitação: fisioterapia, terapia ocupacional, terapia fonoaudiológica, avaliação ortopédica (órteses, cirurgia, sapatos adequados). Estes recursos e aquisições tecnológicas mais recentes certamente irão colaborar nas melhorias funcionais para auxiliar a autonomia e independência individual.

São necessários cuidados nos comentários com os familiares sobre prognóstico a longo prazo, com relação a prejuízos ou limitações do neurodesenvolvimento. Funções como a cognição e o aprendizado poderão nos surpreender, chegando a habilidades que permitirão seu desempenho nas atividades da vida diária.

Faz-se importantes estes comentários no dia de hoje, quando se comemora mundialmente o Dia da Paralisia Cerebral, ficando a lembrança de como se manifesta clinicamente nas crianças e das possibilidades que existem com recursos atuais no seu tratamento de habilitação, trazendo conforto e possibilidade de aprendizados, e aos familiares levando afeto a seus filhos, podendo estabelecer esperanças e expectativas de possíveis aquisições.

Relator:
Saul Cypel
Membro do Departamento de Científico de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP

17 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização sobre as Distrofias Musculares, doenças muito raras, caracterizadas pela substituição do tecido muscular por gordura ou tecido conectivo, podendo ter um caráter familiar ou aparecimento em um paciente sem que haja outros casos na família. Quanto mais jovem a idade de apresentação, mais grave é a doença, com grande impacto na qualidade de vida e na própria expectativa de vida dos pacientes acometidos. Existem várias distrofias musculares; daremos atenção especial à distrofia de Duchenne.

Há um ano foram publicadas, neste mesmo blog, informações muito importantes sobre a distrofia muscular de Duchenne (https://www.spsp.org.br/distrofia-muscular-de-duchenne-2/).

A apresentação clínica é de meninos com atraso do desenvolvimento motor, que se cansam em caminhadas mais prolongadas, têm quedas frequentes ao solo, dificuldade para subir escadas. Visualmente, isso mesmo, visualmente chama a atenção das pessoas a forma peculiar com a qual esses meninos passam da posição sentada para em pé e um volume aumentado das panturrilhas. Tecnicamente, essa forma de levantar-se leva o nome de levantar miopático (manobra de Gowers) e é pesquisada durante o exame neurológico das crianças, visto que não exclusivo da distrofia de Duchenne. Devemos prestar atenção também nas panturrilhas, que têm aspecto aumentado e têm o nome de pseudo-hipertrofia das panturrilhas.

Outro dado visual importante é a forma com que o menino anda, muitas vezes com as pernas entreabertas, parecendo uma mulher grávida, tecnicamente chamada de marcha anserina.

Vale perguntar aos pais se o menino tem dificuldade de elevar as mãos acima da cabeça quando vai trocar de roupa, algo que pode ser avaliado durante a própria consulta médica.

Existem ainda outras situações nas quais o menino é submetido a uma coleta de exames gerais e encontra-se um aumento de transaminases hepáticas, numa fase na qual ainda não há quedas nem dificuldade de marcha e muitas vezes esse menino é submetido a extensa investigação de doenças hepáticas, que se mostram inconclusivas.

Exame complementar de triagem é a dosagem de creatina fosfoquinase (CPK), que vem muito aumentada, cerca de 30 vezes ou mais o valor de referência. Vale ainda dosar enzimas hepáticas e aldolase. Complementação diagnóstica é feita por exame genético, seja sequenciamento do gene, painel de doenças musculares ou até mesmo o sequenciamento de exomas (conjunto de todos os éxons – como são chamadas as regiões codificadoras – do DNA humano). Essa fase é essencial, como explicarei mais à frente.

Um dado relevante, nem sempre abordado, é que muitos desses pacientes têm comprometimento cognitivo associado, ou seja, a doença não é restrita ao quadro motor.

Caso confirmado o diagnóstico, é necessária avaliação cardíaca, pulmonar, ortopédica e aconselhamento genético, bem como encaminhamento para as terapias de reabilitação. Há tratamento medicamentoso com corticoide, que garante a preservação da marcha por mais tempo nos meninos acometidos.

Acrescentaria que nesse meio-tempo, entre a publicação do texto inicial e essa versão, foi autorizada e posteriormente proibida temporariamente a comercialização da terapia gênica no país. A medicação tem orientações de uso em bula bastante restritas. Liberada apenas para pacientes que ainda possuíam marcha, idade de uso restrita, função cardíaca preservada, mas sobretudo algumas variantes genéticas NÃO eram passiveis de receber a medicação. Houve óbitos relacionados ao uso da medicação, o que levou à recomendação temporária da suspensão da comercialização do produto no Brasil. Outro dado interessante é que existe liberação de uso pelo FDA americano, mas não houve liberação pela agência regulatória europeia.

Em relação às demais distrofias musculares, o quadro clínico e a idade de aparecimento de sintomas são bastante variados.

Existem inúmeros trials de tratamentos para as distrofias, ainda inconclusivos, mas passa a haver uma expectativa para os próximos anos ou décadas de tratamento mais eficaz. 

Relator:
Carlos Takeuchi
Vice-Presidente do Departamento Científico de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP

O Dia Mundial de Conscientização sobre a Epilepsia é celebrado no dia 26 de março. É também conhecido como “Dia Roxo” (Purple Day); assim, todos os anos no dia 26/03, pessoas ao redor do mundo são convidadas a usar a cor roxa e promover eventos que tragam esclarecimentos sobre a doença.

A epilepsia é uma das condições neurológicas mais prevalentes no mundo, comprometendo cerca de 1% dos indivíduos. Mais especialmente em crianças, essa prevalência ocorre em 2% dos casos, cifra bastante significativa. Sua ocorrência é mais expressiva nos primeiros três anos de vida.

A característica da epilepsia  é sua tendência à repetição das convulsões. Manifesta-se por convulsões com características diversas, sendo a mais conhecida a do tipo generalizado, com tremores difusos nos braços e pernas e contratura muscular, às vezes concomitantes na face, com perda de consciência. É o tipo mais comum e de maior conhecimento público.

Entretanto, existem outras formas, como por exemplo: crises com tremores somente na face, ou só num membro superior, consideradas parciais; crises de ausência, nas quais há um curto período de desligamento ou perda de contato e pronta recuperação; crises de contraturas ou espasmos musculares em flexão dos membros; ou súbitas perdas de tônus muscular e queda. Enfim, são múltiplas expressões clínicas, e que podem caracterizar tipos de síndromes epilépticas.

É importante lembrar que convulsão não é sinônimo de epilepsia e que pode ocorrer em outras circunstâncias: insolação, hipoglicemia, infecções do sistema nervoso, traumas cranianos.

A sua ocorrência implica sempre em um procedimento médico de emergência e investigação na busca do esclarecimento da causa e conduta a seguir, e exames complementares necessários, como o eletroencefalograma, obtenção de imagens radiológicas e outros que possam ser indicados.

Após os esclarecimentos, a criança e familiares deverão ser encaminhados para Serviço Especializado em Epilepsia para acompanhamento adequado da terapia medicamentosa, realização de exames complementares e em consultas com os especialistas, por determinados períodos estabelecidos em protocolos.

O tratamento  medicamentoso com anticonvulsivantes tem bom prognóstico em grande parte dos casos. Nos casos de convulsões refratárias, o profissional procederá na busca de alternativas, como mudança do esquema de medicamentos ou em alguns casos a possibilidade cirúrgica.

Relator:
Saul Cypel
Professor Livre-Docente de Neurologia Infantil
Membro do Departamento de Neurologia e Neurocirurgia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

17 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização sobre as Distrofias Musculares. Entre elas, a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a miopatia mais comum da infância, uma condição que causa fraqueza muscular progressiva com regressão motora em crianças. É causada por alteração no gene da distrofina, o que determina uma produção insuficiente da proteína de mesmo nome, levando à destruição muscular e sua substituição por tecido fibroadiposo. Essa destruição muscular leva a aumento de níveis séricos de enzimas musculares, o que nos traz a ferramenta de podermos usar indicadores laboratoriais antes mesmo do início dos sintomas (aumento de creatina fosfoquinase – CPK – e de enzimas hepáticas, que são bem características).

Possui uma incidência aproximada de 1:5.000 meninos nascidos vivos. Por se tratar de uma doença genética, cujo padrão de herança é recessivo e ligado ao X, o acometimento familiar apenas em meninos pode levantar a suspeita diagnóstica.

Os sinais de alerta para a DMD podem começar a aparecer em crianças pequenas, geralmente entre dois e cinco anos de idade. Alguns dos sinais mais comuns incluem:
1. Atraso no desenvolvimento motor: Crianças com DMD podem demorar mais para atingir marcos motores, como sentar, engatinhar e andar.

2. Dificuldade para correr ou subir escadas: A fraqueza muscular nas pernas pode fazer com que a criança tenha dificuldade em correr, saltar ou subir escadas. Elas podem cair com frequência.
3. Marcha de pato (marcha anserina): Devido à fraqueza nos músculos da pelve, as crianças podem desenvolver uma marcha característica, em que andam balançando os quadris de um lado para o outro.
4. Sinal de Gowers: Ao tentarem levantar-se do chão, as crianças com DMD frequentemente usam as mãos para “escalar” as pernas e apoiar-se, devido à fraqueza muscular dos quadris e das coxas.
5. Pseudo-hipertrofia dos músculos da panturrilha: As panturrilhas podem parecer grandes e fortes devido à substituição do tecido muscular por tecido adiposo, um fenômeno conhecido como pseudo-hipertrofia.
6. Dificuldade para levantar os braços: Fraqueza muscular nos braços pode dificultar levantar os braços acima da cabeça.
7. Fadiga muscular: Crianças com DMD podem se cansar facilmente durante atividades físicas.
   8. Alterações cognitivas: Algumas crianças com DMD podem apresentar dificuldades de aprendizado e problemas de atenção, embora esses sintomas não sejam universais.
   Identificar esses sinais precocemente é crucial para o diagnóstico e para o início do tratamento, que pode ajudar a retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida da criança.

Nas últimas décadas, houve progressos significativos no diagnóstico e no tratamento da DMD, com aumento da expectativa de vida e com qualidade de vida.

Historicamente, a expectativa de vida era de apenas até a adolescência ou início da segunda década de vida. No entanto, com os cuidados atuais, muitos pacientes vivem até os 30 anos ou mais.

Fatores que influenciam a expectativa de vida incluem:

1. Cuidados respiratórios: Problemas respiratórios com insuficiência respiratória progressiva são comuns em estágios avançados da DMD devido à fraqueza dos músculos respiratórios. O uso de ventilação não invasiva e outros suportes respiratórios têm sido fundamental para prolongar a vida. Também devemos associar cuidados ortopédicos para evitar desvios como a cifoescoliose, prevenir e combater as infecções respiratórias.
   2. Cuidados cardiológicos: A cardiomiopatia dilatada, uma condição em que o coração se torna dilatado e incapaz de bombear eficientemente, é uma complicação comum e a principal causa de óbito. O monitoramento regular e o uso de medicamentos cardioprotetores ajudam a gerenciar essa condição.
2. Fisioterapia e mobilidade: Manter a mobilidade pelo maior tempo possível com fisioterapia e, eventualmente, o uso de cadeiras de rodas adequadas impacta a qualidade de vida positivamente e a expectativa de vida.
3. Nutrição e gerenciamento de peso: Manter uma nutrição adequada é crucial, pois a fraqueza muscular pode levar a problemas de deglutição e desnutrição. O gerenciamento do peso também é importante para evitar complicações adicionais.
4. Vacinação: Atualização do calendário vacinal, inclusive com vacinas especiais disponíveis nos Centros de Referência de Imunobiológicos Especiais (CRIE) para portadores de doenças neurológicas crônicas.
5. Terapias emergentes: Novos tratamentos promissores, incluindo terapias genéticas e outros medicamentos, estão sendo desenvolvidos e testados, com potencial para melhorar ainda mais a expectativa de vida.

Com os cuidados adequados e um plano de tratamento bem gerenciado, muitos pacientes com DMD podem ter uma vida significativamente mais longa e com melhor qualidade do que era possível no passado.

O aconselhamento genético é uma parte essencial do manejo da DMD, tanto para famílias afetadas quanto para aquelas com risco potencial de terem um filho com a condição, sendo de relevância central discutir essas chances de recorrência em futuras gestações e as opções disponíveis.

Existem muitas diretrizes internacionais publicadas, diretrizes da SBP com recomendações pautadas em evidências científicas, o que vem facilitando o manejo dessa patologia complexa, progressiva e de acompanhamento multidisciplinar.

O seguimento da DMD deve acontecer com equipes especializadas em tratamento de crianças com doenças neuromusculares, pois a somatória de todas essas frentes de tratamento é que levará ao sucesso do paciente e seus familiares, com uma vida mais longa e com qualidade de vida.

Relatora:
Patrícia Salmona
Pediatra e Geneticista Clínica
Secretária do Departamento Científico de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Hoje, 26 de março de 2024, Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia, é uma data significativa para o incentivo da consciência sobre essa doença disseminada e conhecida em todos os cantos deste nosso mundo. Sua ocorrência afeta pessoas de todas as raças e classes socioeconômicas, e de todas as idades, desde os recém-nascidos às pessoas idosas, homens e mulheres. Preferencialmente ocorre nos mais jovens e idosos.

Considera-se a epilepsia como doença cerebral crônica e persistente, na qual o indivíduo apresenta tendência a ter convulsões. Essa cronicidade, bem como a ocorrência permanente de crises convulsivas, nem sempre é definitiva, pois existem formas que podem regredir e desaparecer com tratamento.

Sua incidência média em crianças acontece em 7/100.000 e a prevalência é de 65,2/10.000, variando de acordo com a idade.

Nos casos mais brandos, com medicamentos adequados e com eficácia reconhecida, as convulsões poderão ficar controladas ou mesmo serem raras. Especialmente nessas crianças, o neurodesenvolvimento irá se processar de modo normal, tanto motor, psíquico, na aprendizagem e na sua socialização.

Nos casos mais severos, em que ocorrem episódios convulsivos frequentes e/ou demorados, por meses ou anos, determinados por lesões encefálicas pelos mesmos motivos já citados, pode-se verificar comprometimento funcional múltiplo, como deficiência mental, transtornos psiquiátricos com alterações comportamentais, com prejuízo importante em seu processo de desenvolvimento. São observados mais comumente em casos de lesões cerebrais determinadas por traumas, anoxia perinatal, doenças metabólicas congênitas, por anormalidades congênitas, malformações cerebrais.

Importante esclarecer que as ocorrências de convulsões eventuais nem sempre são consideradas epilepsia. Uma crise ocorrida em traumatismos cranianos leves, sem deixar lesão cerebral, poderá não mais se repetir se a criança tiver seus exames clínicos e laboratoriais normais no futuro, sem necessidade de tratamento. Do mesmo modo, convulsões ocorridas em transtornos eletrolíticos, como na hipocalcemia, e que foram corrigidas, as mesmas não se repetirão.

Com relativa frequência observamos em crianças convulsões determinadas por febre que se eleva rapidamente, mais comum na idade de 6 a 18 meses, em que não há doença cerebral concomitante. Constitui condição benigna na maior parte dos casos, mas sempre serão necessárias avaliação especializada e mesmo realização de exames laboratoriais pertinentes se anormalidades neurológicas forem constatadas.

A ocorrência de convulsão, principalmente o tipo leigo mais conhecido, é a crise tônico-clônica generalizada, na qual há perda de consciência, queda e movimentos sucessivos de flexão e extensão dos membros superiores e inferiores, com duração em torno de até três minutos. Em geral, os familiares são surpreendidos, ficam aflitos e procuram proteger a criança. Caso ocorra duração maior, a criança deverá ser levada para emergência médica de imediato. Nos casos de curta duração, após cessar a crise, deve-se procurar serviço médico para esclarecimento e conduta.

Fica o recado importante de que na maioria dos casos de epilepsia a evolução e o prognóstico são bons, com o esclarecimento da causa, com tratamento e controle dos episódios convulsivos. E que o futuro siga fazendo acenos otimistas.

Relator:
Saul Cypel
Membro do Departamento Científico de Neurologia e Neurocirurgia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma afecção neuromuscular progressiva ligada ao cromossomo X, que afeta principalmente meninos. Os pediatras são os profissionais de saúde que geralmente identificam os primeiros sinais e sintomas da doença em crianças. Portanto é fundamental que todos estejam familiarizados com os aspectos clínicos e diagnósticos dessa doença.

Aspectos clínicos:

A Distrofia Muscular de Duchenne geralmente se manifesta na infância, entre os três e cinco anos de idade. Os primeiros sinais podem incluir atraso no desenvolvimento motor, dificuldade para andar, quedas frequentes e fraqueza muscular progressiva. Muitas crianças com DMD apresentam atraso no desenvolvimento motor, como atraso para sentar, engatinhar e andar. Esse atraso é frequentemente notado pelos pais ou pelos profissionais de saúde durante as consultas de rotina.

Os músculos das pernas e dos quadris são geralmente os primeiros a ser afetados, seguidos pelos músculos dos braços, tronco e respiratórios. A fraqueza muscular progressiva leva a dificuldades para andar. As crianças com DMD podem apresentar um padrão de marcha anormal, como andar nas pontas dos pés ou com os joelhos e quadris flexionados. Elas também podem ter dificuldade em subir escadas ou se levantar do chão, devido à fraqueza da musculatura da coxa e da pelve: para se levantar do chão, eles literalmente precisam “escalar o próprio corpo” – este sinal é chamado de Gowers.

Podem ocorrer quedas frequentes. pelo enfraquecimento muscular e falta de equilíbrio. Quedas com mais frequência do que outras crianças da mesma idade pode ser um sinal precoce da doença.

À medida que a patologia progride, podem ocorrer deformidades esqueléticas, como escoliose (curvatura anormal da coluna vertebral), hiperlordose (aumento da curvatura lombar) e contraturas articulares (limitação do movimento das articulações).

A fraqueza muscular também afeta os músculos intercostais e o diafragma, levando a problemas respiratórios. As crianças com DMD podem apresentar dispneia (falta de ar), respiração superficial, tosse fraca e infecções respiratórias frequentes. A DMD também pode afetar o músculo cardíaco (miocárdio), podendo causar problemas progressivos, como a cardiomiopatia com enfraquecimento do miocárdio, arritmias e insuficiência cardíaca.

Existem outras formas relacionadas à doença de Duchenne:

1. Distrofia Muscular de Becker (DMB): É uma forma mais leve e menos comum da DMD. Também afeta principalmente meninos, mas os sintomas geralmente se manifestam mais tarde, na adolescência ou na idade adulta. A progressão da fraqueza muscular é mais lenta e a expectativa de vida é geralmente maior do que na DMD.
2. Distrofia Muscular de Cinturas (DMC): Essa forma de distrofia muscular afeta os músculos das cinturas escapular (estrutura que conecta os braços ao tronco) e pélvica (composta pelo quadril – conecta as pernas ao tronco). Os sintomas podem variar, mas geralmente incluem fraqueza muscular nas áreas afetadas e dificuldades de locomoção.

É importante ressaltar que esses são apenas alguns dos principais tipos de distrofia muscular relacionados à DMD. O diagnóstico preciso e o acompanhamento médico especializado são essenciais para determinar o tipo específico de distrofia muscular e fornecer o tratamento adequado.

Diagnóstico:

O diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne é geralmente confirmado por meio de análise genética, que identifica mutações no gene da distrofina. Além disso, exames como a biópsia muscular, ressonância magnética e eletromiografia podem ser realizados para avaliar a degeneração muscular e a atividade elétrica dos músculos.

Tratamento:

Não há cura para a DMD, mas existem opções de tratamento que podem ajudar a retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Corticosteroides são frequentemente utilizados para reduzir a inflamação, retardar a perda da função muscular e suas consequências.

Existem outros tratamentos que também visam retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, como a terapia genética e células-tronco. Essas terapias ainda estão em desenvolvimento e podem não estar amplamente disponíveis. Além disso, cada paciente é único e pode responder de maneira diferente a essas intervenções.

O tratamento da DMD deve ser individualizado e baseado nas necessidades e características específicas de cada paciente, em consulta com uma equipe médica especializada. A Fisioterapia e a Terapia Ocupacional são importantes para manter a força muscular, melhorar a mobilidade e prevenir contraturas musculares.

Em resumo, a Distrofia Muscular de Duchenne é progressiva e pode levar à perda da capacidade de andar já na adolescência. A expectativa de vida dos pacientes tem aumentado significativamente nas últimas décadas, graças aos avanços no cuidado e tratamento de suporte. É importante ressaltar que cada caso de DMD é único e o tratamento e prognóstico podem variar de acordo com a gravidade da doença e a resposta individual ao tratamento. Portanto, é fundamental que os pacientes sejam acompanhados por uma equipe multidisciplinar especializada, que inclui: pediatra, geneticista, neurologista, ortopedista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e psicólogo.

Relator:

Nei Botter Montenegro
Ortopedista Pediátrico da Clínica de Especialidades do Hospital Israelita Albert Einstein
Chefe do Grupo de Ortopedia Pediátrica do Instituto de Ortopedia e Traumatologia do Hospital das Clínicas da FMUSP
Vice-Presidente do Departamento Científico de Ortopedia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Veículo: Revista Crescer

Data: Set/2023

Luciana Issa, membro do Departamento Científico de Segurança da Criança e do Adolescente da SPSP, concedeu entrevista à revista Crescer, em que deu dicas de como evitar acidentes domésticos com as crianças. Entre outras recomendações, a médica falou sobre a importância de instalação de redes ou telas de proteção nas janelas da casa, inclusive nas do banheiro e da cozinha; de manter longe do alcance dos pequenos remédios, cosméticos, objetos cortantes e elétricos; e de colocar panelas nas bocas de trás do fogão, com os cabos virados para dentro e para trás.  

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No dia 6 de junho foi comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho. Este teste, que deve ser realizado no período neonatal (até 28 dias de vida), é preferencialmente colhido nas maternidades ou hospitais de nascimento do bebê, após 48 horas de vida. A campanha “Junho Lilás” foi instituída pela União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal com a finalidade de fortalecer esse importante programa.

É importante que o recém-nascido (RN) esteja sendo alimentado com leite materno ou com fórmula láctea, se houver contraindicações ao aleitamento materno.

O teste do pezinho faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Ministério da Saúde (MS) (Portaria GM/MS número 822 de 06/06/2001) e inclui a detecção precoce de doenças metabólicas, genéticas, congênitas ou hereditárias e infecciosas, tais como hipotireoidismo, fenilcetonúria, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia suprarrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. Essas podem causar precocemente, se não diagnosticadas, desidratação, doença pulmonar crônica, bronquites e pneumonias de repetição, insuficiência pancreática e desnutrição, deficiência intelectual, alterações do crescimento e desenvolvimento irreversíveis e mesmo morte precoce.

Os testes de triagem neonatal são um direito de todas as crianças e um dever do Estado brasileiro, assim como os exames confirmatórios, acompanhamento e tratamento adequados pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Cada Estado da federação brasileira está em uma fase de implantação do programa de triagem neonatal, sendo de responsabilidade das Secretarias de Saúde Estaduais e Municipais, Distritos Sanitários e Indígenas os responsáveis pelo controle da coleta, recoleta nos casos de coleta inadequada e entrega dos resultados aos responsáveis, que devem ser orientados a levar o resultado na consulta com o pediatra quando tiverem o resultado. É importante não esquecer, pois ele tem que colocar o resultado na caderneta de saúde da criança.

Como os partos podem ocorrer em vários locais, foi determinado pelo Ministério da Saúde que o hospital de nascimento da criança seja responsável pela coleta da amostra de sangue. O teste é realizado a partir da coleta de gotinhas de sangue do calcanhar do bebê, por ser um local pouco doloroso, que esse recém-nascido (RN) tenha mais de 48 horas de vida e alimentado com leite materno ou com fórmula láctea. É função da equipe neonatal preencher formulário específico e orientar os pais sobre como obter o resultado dos exames e nova coleta se o laboratório executante solicitar. Havendo dúvidas, outros exames complementares específicos deverão ser solicitados. O acompanhamento clínico e tratamento, no caso de exames alterados, poderá ser feito no Posto de Saúde da rede SUS mais próximo da residência ou em polos de referência específicos.

No entanto, se o parto ocorreu fora do ambiente hospitalar, os genitores devem ser comunicados verbalmente e por escrito pela equipe assistencial (médicos e enfermagem) de que é necessário colher os exames na rede SUS ou na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) da sua região ou laboratórios particulares referenciados.

Em RN prematuros doentes, que não são alimentados por via oral ou sonda e estão em nutrição parenteral, precisamos aguardar 48 horas de nutrição parenteral total com solução de aminoácidos, glicose e lipídios para realizar a coleta. Em todos os prematuros recomenda-se uma recoleta com 120 dias após o nascimento, mesmo que os primeiros exames sejam normais. Os hospitais e as Unidades de Saúde devem orientar sobre as datas das recoletas e os retornos no caso de exames alterados.

Havendo recusa da coleta do exame do teste do pezinho por parte dos responsáveis, estes devem ser orientados verbalmente e por escrito novamente sobre a importância da triagem neonatal pela equipe de saúde e solicitar assinatura de que estão cientes dos riscos a curto e em longo prazo.

O tratamento precoce traz benefícios quando comparado com aquele instituído após as manifestações clínicas da doença, como deficiência intelectual grave e irreversível, pneumopatias crônicas e comprometimento do desenvolvimento a curto e em longo prazo.

Na capital, por exemplo, na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE), estão disponíveis três tipos de teste: Teste básico, Teste Mais e Teste Super. Estes dois últimos ampliam a pesquisa para erros inatos do metabolismo e cerca de 50 outras doenças, mas ainda não são cobertos pelo SUS. Recentemente, para crianças internadas em UTIs neonatais, na cidade de São Paulo, foram incluídos os testes para deficiência imunológica primária (TRECS e CRECS) pela Secretaria Municipal de Saúde, permitindo também o tratamento precoce e uma evolução mais favorável para as crianças acometidas.

Relatora:
Helenilce de Paula Fiod Costa
Departamento de Neonatologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

No dia 28 de maio comemoramos o Dia Nacional para a Redução da Mortalidade Materna, uma data estabelecida há 14 anos. Trata-se de uma celebração anual dedicada a aumentar a conscientização sobre a importância de se reduzir as taxas de mortalidade materna e melhorar a saúde e o bem-estar das mães no Brasil.

A mortalidade materna refere-se à morte de uma mulher durante a gravidez, parto ou até 42 dias após o parto, geralmente devido a complicações relacionadas à gravidez ou cuidados de saúde inadequados. Essa data tem como objetivo promover diversas iniciativas e estratégias para enfrentar os fatores que contribuem para as mortes maternas, incluindo a melhoria da infraestrutura de saúde, garantir que profissionais de saúde qualificados estejam disponíveis durante a gravidez e o parto (incluindo a presença do neonatologista na sala de parto), fornecer cuidados pré-natais e pós-natais adequados, melhorar os serviços obstétricos de emergência e aumentar o acesso a serviços de planejamento familiar e saúde reprodutiva.

No nosso país, o Sistema Único de Saúde (SUS) tem contribuído de forma significativa no enfrentamento dos desafios impostos pela gravidez e o parto, particularmente permitindo o acesso a serviços de saúde de qualidade para a população de baixa renda.

Neste dia, não apenas as organizações governamentais, mas também as sociedades médicas, incluindo a Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP), se organizam para promover campanhas e programas educacionais para informar e educar o público sobre as causas e consequências da mortalidade materna. Essas atividades visam aumentar a conscientização, promover o diálogo e incentivar a implementação de intervenções e políticas eficazes para reduzir as taxas de mortalidade materna e proteger a vida das mães e de seus filhos.

Relator:
Celso Moura Rebello
Presidente do Departamento Científico de Neonatologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo