No dia 15 de setembro é celebrado o Dia Mundial da Conscientização dos Linfomas, uns dos principais tipos de câncer na infância e sobretudo na adolescência. São doenças altamente curáveis e este texto visa chamar a atenção dos adolescentes, familiares, médicos, pediatras ou clínicos sobre os sintomas mais comuns. Os linfomas são neoplasias malignas com origem no sistema linforreticular. Este sistema é o responsável pela resposta imune, vigilância e detecção de elementos estranhos ao organismo, e está presente nos locais onde há um primeiro contato com o que ingerimos ou respiramos, como o trato gastrointestinal e as vias aéreas superiores. Está bem representado também nos linfonodos ou gânglios, estruturas que filtram o que não é desejado no organismo e produzem células de defesa, principalmente linfócitos. Os linfomas surgem quando ocorre uma mutação nos linfócitos e estes começam a se proliferar sem controle e se disseminar em outros linfonodos.

Os linfonodos ou gânglios, também popularmente conhecidos como ínguas, são frequentemente palpáveis em crianças, nas regiões do pescoço, axilas e virilhas. Isto ocorre em geral em resposta a infecções de pele (couro cabeludo, mãos, pés), de boca, da faringe e do ouvido, comuns na infância. Podem ocorrer também como resposta inflamatória após a colocação de brincos e piercings em adolescentes. Os gânglios nestas situações crescem, podem ser dolorosos, apresentar vermelhidão e o paciente pode ter febre durante o processo. Uma vez encerrada a infecção ou a inflamação, os linfonodos tendem a regredir, porém podem não desaparecer.

Nos linfomas, os linfonodos começam a aumentar de tamanho, e não param de crescer, formando em algumas situações blocos ganglionares. Podem ser indolores, não são necessariamente endurecidos, e em geral, não são móveis. No linfoma de Hodgkin, o câncer mais comum no adolescente, o processo se inicia na região do pescoço e se dissemina por contiguidade para as demais cadeias linfáticas: fossas supraclaviculares (conhecidas como “saboneteiras”), axilas, mediastino (espaço no centro do tórax onde existem gânglios), cavidade abdominal (em linfonodos e/ou no baço, órgão do sistema linforreticular), e região inguinal ou virilhas. Quando os gânglios crescem sem parar, são maiores de 3 cm de diâmetro, são coalescentes formando blocos e estão em locais não usuais, como fossa supraclavicular. Deve ser sempre realizada biópsia para esclarecer a causa da doença. O aumento de gânglios em mediastino pode causar dor torácica e falta de ar, e o acometimento dos linfonodos abdominais ou do baço pode causar dor e inchaço na barriga. Outros sintomas podem estar presentes, tais como febre, em geral vespertina, sudorese noturna e perda de peso.

O pediatra ou clínico, frente a um paciente com estes sintomas, pode solicitar alguns exames simples e de rápida realização, tais como radiografia de tórax para avaliar o mediastino ou ultrassonografia de abdome; não deve atrasar o encaminhamento do paciente para um centro de oncologia pediátrica, visando ao diagnóstico mais preciso e início rápido de tratamento adequado. Nesses centros, exames de imagem mais acurados definem toda a extensão da doença e a biópsia de um gânglio acometido, define o tipo de câncer e suas características moleculares.

A abordagem dos linfomas envolve múltiplas modalidades terapêuticas, como quimioterapia com drogas administradas em doses convencionais ou em altas doses para eliminar as células tumorais, a radioterapia nos locais acometidos, terapia-alvo contra alterações moleculares específicas e imunoterapia.

O linfoma de Hodgkin é curável em cerca de 90% dos casos atualmente e os linfomas não Hodgkin, há variação de 70%-90%. A atenção aos sinais e sintomas por parte das famílias e médicos e o encaminhamento para centros especializados possibilitam essa história de sucesso na oncologia pediátrica.

Relatora:
Ethel F. Gorender
Presidente do Departamento Científico de Oncologia da SPSP

Em 17 de abril celebra-se o Dia Mundial de Conscientização da Hemofilia, cujo objetivo é esclarecer as pessoas sobre a hemofilia e outras desordens hemorrágicas. Esse dia é uma homenagem ao aniversário de nascimento de Frank Schnabel, fundador da Federação Mundial de Hemofilia (WFH), entidade que congrega a comunidade de pessoas portadoras, cientistas e profissionais da saúde, todos visando ao avanço e melhoria do cuidado, possibilitando que todos tenham acesso a isso.

A hemofilia é uma doença hereditária, cujos indivíduos não têm a capacidade de impedir o sangramento uma vez que a coagulação está prejudicada, ocorrendo sangramentos desde leves a graves, espontâneos ou após traumas. A hemofilia pode ser A ou B, dependendo do tipo de proteína da coagulação faltante (Fator VIII ou Fator IX, respectivamente).

O diagnóstico precoce é fundamental para uma assistência digna às crianças e para que elas possam ter uma infância plena. O acesso a um tratamento eficaz, que promova redução ou ausência do sangramento e suas sequelas, e que possa integrar o indivíduo na sociedade, é o que se almeja.  Muito se conquistou para a melhoria do cuidado dessas pessoas, principalmente para as crianças nos últimos anos com a profilaxia primária: iniciar a reposição de fator antes de se ter um sangramento. Mas ainda temos um longo caminho a percorrer para que os desafios vivenciados no dia a dia dessas pessoas e suas famílias possam ser enfrentados de forma humana e inclusiva.

Somente com o conhecimento  sobre a hemofilia disseminado para a sociedade em que vivemos e todas as nuances envolvidas, desde diagnóstico precoce, tratamento adequado e suporte da equipe multiprofissional, é que o acesso para todos deixará de ser um slogan e se tornará uma realidade.

As associações de pacientes têm um papel fundamental para construção desse processo e no Brasil temos a Federação Brasileira de Hemofilia, desde 1976, participando ativamente dessa jornada.

Este ano, a campanha de” acesso para todos” escolheu um tema ainda pouco conhecido, que é “Mulheres e garotas também sangram”. (“Access for all: Women and girls bleed too”).

Ao longo dos vários anos, as desordens hemorrágicas nas garotas e nas mulheres foram pouco diagnosticadas e pouco tratadas. As mães de pacientes hemofílicos – portadoras de mutação e que apresentavam sangramento significativo – não eram diagnosticadas. E mesmo outras garotas ou mulheres que apresentavam sangramento de difícil controle (principalmente menstrual) não tinham investigação adequada.  

Dessa forma, o Dia Mundial de Conscientização da Hemofilia é um chamamento à ação, para que todos os envolvidos, como governos, profissionais de saúde e comunidade trabalhem para essa necessidade não atendida, em que as desigualdades no acesso deixem de ser uma realidade.

Que as campanhas envolvendo as mídias possam desmistificar a hemofilia e as demais doenças hemorrágicas, conquistando assim um papel de destaque para o empoderamento das crianças e suas famílias diante desse desafio que é enfrentar diariamente os vários medos que envolvem o desconhecido diante de qualquer tipo de sangramento.

É importante destacar que as crianças devem ser olhadas de forma integral e que qualquer sangramento persistente em mucosas ou articulações, independentemente da história familiar, deve ser visto com atenção pelos profissionais da saúde.

O hematologista pediátrico pode ajudar nessa missão de melhorar o acesso de nossas crianças a um diagnóstico acurado e precoce e assim promover a qualidade de vida e a certeza de uma infância mais feliz.

Relatora:
Mônica Veríssimo
Hematologista e Hemoterapeuta Pediátrica do Centro Infantil Boldrini – Campinas (SP)

A Semana de Mobilização Nacional para Doação de Medula Óssea, celebrada anualmente entre 14 e 21 de dezembro, é um momento dedicado a conscientizar a população sobre a importância desse ato de solidariedade. A semana comemorativa foi instituída pela Lei nº 11.930/2009 e orienta que, nesse período, sejam desenvolvidas atividades de esclarecimento e incentivo à doação de medula óssea e à captação de doadores.

Para muitas pessoas com doenças onco-hematológicas, como leucemias, linfomas e anemias severas, o transplante de medula óssea pode ser a sua única chance de cura. E você pode ser a pessoa que fará a diferença na vida desse paciente.

No Brasil, o transplante de medula óssea (TMO) tem desempenhado um papel fundamental no tratamento de diversas doenças hematológicas, oncológicas e genéticas. Desde 2000, o número de transplantes realizados anualmente no Brasil tem aumentado significativamente.

Em 2021, foram realizados mais de 2.500 transplantes, um aumento em relação às décadas anteriores, graças à expansão da rede de atendimento e à conscientização sobre a doação.

O Brasil possui o terceiro maior banco de doadores voluntários de medula óssea do mundo, o REDOME (Registro Nacional de Doadores de Medula Óssea), com mais de 5 milhões de doadores cadastrados, aumentando as chances de encontrar doadores compatíveis para pacientes que não têm doador compatível na família. A chance de encontrar um doador compatível no REDOME varia. Para pacientes de etnia miscigenada, como a maioria dos brasileiros, essa probabilidade pode ser menor devido à maior complexidade genética da população.

Fonte: Dados – REDOME – Registro Brasileiro de Doadores Voluntários de Medula Óssea – Site Oficial

O Brasil também participa de redes internacionais de doação, permitindo a busca de doadores no exterior quando são encontradas pessoas compatíveis no país. Cerca de 25% dos transplantes alogênicos (de doadores não aparentados) realizados no Brasil envolvem doadores estrangeiros.

Existem mais de 70 centros especializados em transplantes de medula óssea no Brasil, concentrados principalmente nas regiões Sudeste e Sul, mas com expansão gradual para outras áreas do país.

O que é o Transplante de Medula Óssea?

A medula óssea é o tecido esponjoso encontrado dentro dos ossos, responsável pela produção das células do sangue: glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Em algumas doenças, essa função é prejudicada, e o transplante de medula óssea se torna uma forma importante de tratamento.

O transplante de medula óssea é um tratamento que substitui uma medula óssea doente ou debilitada por células-tronco saudáveis, capazes de produzir novos componentes do sangue. Ele envolve dois lados importantes: o doador e o receptor.

A doação de medula óssea pode ser realizada de duas formas principais:

1 – Por punção direta na pelve (sob anestesia). O doador é levado a um hospital e recebe anestesia geral ou raquidiana. Uma agulha especial retira aproximadamente de 500 a 700 ml de medula óssea do osso da pelve (quadril). Os doadores retornam às suas atividades habituais cerca de uma a duas semanas após a doação. O tempo mínimo de internação hospitalar é de 24 horas. O procedimento dura cerca de 90 minutos e, no mesmo dia ou no dia seguinte, o doador pode voltar para casa.

A medula óssea retirada se regenera em algumas semanas, e o doador pode sentir leve dor no local, mas nada grave.

2 – Por aférese, uma doação automatizada, diretamente do sangue periférico. O doador recebe uma medicação que estimula a produção de células-tronco hematopoiéticas, que são coletadas posteriormente por uma máquina semelhante à de doação de plaquetas. Esse método não envolve cirurgia e dura cerca de três a quatro horas.

Importante enfatizar que ambos os métodos são seguros e realizados sempre com todo cuidado sob supervisão de equipe médica especializada.

Essas células, após serem coletadas do doador, são preservadas em uma bolsa de criopreservação, congeladas e transportadas em condições especiais até o dia e hospital em que ocorrerá o transplante.

Quanto ao paciente, o TMO é um processo mais complexo, que ocorre em várias etapas:

• Preparação (Condicionamento): antes de receber as novas células, o receptor passa por quimioterapia (e, às vezes, radioterapia) para destruir a medula óssea doente e criar espaço para as novas células-tronco. Esse processo também reduz o risco de rejeição.
• Transplante: após o condicionamento, as células-tronco do doador são infundidas no receptor por meio de uma transfusão simples, semelhante a uma doação de sangue. As células infundidas migram para a medula óssea do receptor e começam a produzir novas células do sangue.
• Recuperação: o processo de “pegar” as novas células na medula óssea leva cerca de 15 a 30 dias. Durante esse período, o receptor fica sob observação rigorosa em um ambiente protegido, já que seu sistema imunológico está muito fraco. Os médicos monitoram para prevenir e tratar possíveis complicações, como infecções ou rejeição (chamada doença do enxerto contra o hospedeiro).

Quais são as doenças que podem ser tratadas com o transplante de medula óssea?

As principais doenças que podem ser tratadas com o transplante de medula óssea incluem:

Doenças hematológicas malignas:

1. Leucemias:

• Leucemia mieloide aguda (LMA).
• Leucemia linfoblástica aguda (LLA).
• Leucemia mieloide crônica (LMC) em fases avançadas.

2. Linfomas:

• Linfoma de Hodgkin.
• Linfoma não Hodgkin.

3. Síndromes mielodisplásicas (SMDs).
4. Síndromes mieloproliferativas (SMPs).
5. Doenças hematológicas não malignas
6. Anemia aplástica severa: doença em que a medula óssea para de produzir células do sangue.
7. Anemias hereditárias:

• Anemia falciforme.
• Talassemias maiores.

Doenças imunológicas e metabólicas

8. Imunodeficiências primárias:

• Síndrome de Wiskott-Aldrich.
• Imunodeficiência combinada severa (SCID).

9. Erros inatos do metabolismo:

• Doença de Hurler (mucopolissacaridose tipo I).
• Doença de adrenoleucodistrofia.

Essas condições, muitas vezes graves e sem outras opções terapêuticas efetivas, encontram no transplante de medula óssea uma chance de cura ou controle significativo. O sucesso do transplante depende da compatibilidade entre doador e receptor, reforçando a importância de aumentar o número de doadores cadastrados.

Quem pode ser doador de medula óssea?

Os requisitos para se cadastrar como doador são:

Ter entre 18 e 35 anos (para cadastro inicial, embora a doação possa ser feita até os 60 anos).

Estar em boas condições de saúde.

Não apresentar doenças infecciosas transmissíveis, câncer ou doenças autoimunes.

Ter peso corporal acima de 50 kg.

Quem não pode ser doador?

Existem alguns impeditivos permanentes e temporários para a doação:

Pessoas com histórico de câncer ou doenças hematológicas graves.

Indivíduos com doenças infecciosas transmissíveis, como HIV e hepatites.

Pacientes com doenças autoimunes ou condições clínicas que comprometam a saúde do doador ou do receptor.

Pessoas que usam medicamentos imunossupressores ou apresentam condições crônicas descontroladas, como diabetes ou hipertensão severa.

É importante conversar com os profissionais de saúde nos hemocentros para esclarecer dúvidas específicas.

Como e onde se cadastrar como doador?

O cadastro pode ser feito em hemocentros e instituições especializadas em todo o Brasil. O procedimento é simples:

• Procure um hemocentro ou unidade habilitada. O cadastro é feito em hemocentros e unidades de coleta vinculadas ao REDOME, presentes em todo o Brasil. É possível consultar os locais no site do Ministério da Saúde ou em páginas de hemocentros estaduais.
• Preencha o formulário de identificação com seus dados pessoais e informações de saúde.
• É coletada uma pequena amostra de sangue ou saliva para testes de compatibilidade, análise do HLA (antígenos leucocitários humanos), que identifica sua “impressão genética”. Essa informação será registrada no REDOME.

Caso você seja compatível com algum paciente, será convocado para exames adicionais e receberá todas as orientações sobre o processo de doação.

O que são o REDOME e o REREME?

• REDOME (Registro Nacional de Doadores de Medula Óssea): é o banco de dados brasileiro que reúne informações de pessoas cadastradas como potenciais doadores de medula óssea. Esse registro facilita a busca de doadores compatíveis para pacientes que precisam de transplante, especialmente aqueles sem doador na família. O REDOME é o terceiro maior registro de doadores de medula óssea do mundo.
• REREME (Registro Nacional de Receptores de Medula Óssea): é o banco de dados que contém as informações dos pacientes que necessitam de transplante de medula óssea. Ele cruza os dados genéticos dos receptores com os potenciais doadores cadastrados no REDOME para identificar compatibilidades.

Esses dois registros trabalham de forma integrada para garantir que pacientes em todo o Brasil (e até de outros países) possam encontrar doadores compatíveis de maneira rápida e eficiente.

O impacto da sua escolha

A chance de encontrar um doador compatível fora da família é de apenas 1 em 100 mil. Ao se cadastrar como doador, você não está apenas salvando uma vida, mas também trazendo esperança para famílias que lutam diariamente contra doenças graves. Além disso, seu gesto ajuda a aumentar o número de doadores no Registro Nacional de Doadores de Medula Óssea (Redome), ampliando as chances de encontrar compatibilidade para milhares de pacientes. Procure o hemocentro mais próximo, informe-se e cadastre-se como doador de medula óssea.

Cadastre-se no REDOME e ajude a salvar vidas!

Para mais informações sobre doação de medula óssea e como se cadastrar, visite o site do REDOME.

Saiba mais:

https://bvsms.saude.gov.br/

Home – REDOME – Registro Brasileiro de Doadores Voluntários de Medula Óssea – Site Oficial

Relatora:

Ana Claudia Carramaschi Villela Soares
Médica Hematologista Pediátrica
Vice-Presidente do Departamento de Hematologia e Hemoterapia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

No dia 14 de junho comemoramos o Dia Mundial do Doador de Sangue e essa é uma data muito importante para celebrarmos e agradecermos a todos aqueles que dedicaram e ainda dedicam uma parte do seu tempo para fazer o bem ao próximo.

A doação de sangue é um ato de amor, voluntário e altruísta e que salva vidas. Na pediatria, são muitas as situações em que a criança pode vir a precisar de transfusão de sangue, principalmente com os avanços da medicina nas últimas décadas e as diversas possibilidades terapêuticas que foram surgindo, possibilitando novos horizontes e esperança para situações clínicas de extrema gravidade.

Recém-nascidos prematuros, portadores de cardiopatias ou outras malformações congênitas que necessitam de tratamento cirúrgico e tempo de internação prolongado, crianças em unidade de terapia intensiva, com doença renal crônica dialítica, transplantados, portadores de hemoglobinopatias (anemia falciforme, talassemias), doenças oncológicas, entre outras patologias, que só são possíveis de serem tratadas a longo prazo com retaguarda de um suporte adequado de transfusões.

Infelizmente, menos de 2% de toda população nacional é doadora de sangue e frequentemente os estoques passam por períodos de criticidade, que comprometem o atendimento dos pacientes como um todo (não apenas das crianças), sendo importante a divulgação frequente de campanhas para conscientizar a população da importância da doação, pois a despeito de toda tecnologia na medicina, ainda não se desenvolveu substituto sintético, equivalente ao sangue, sendo a aquisição do mesmo proveniente única e exclusivamente das doações.

A cada doação de 01 unidade de sangue total, pode-se produzir até 04 componentes diferentes do sangue e o procedimento é rápido e seguro. Existe ainda outra modalidade de doação que é através de um equipamento automatizado (aférese), em que é possível selecionar qual tipo de componente sanguíneo queremos coletar. Os componentes do sangue auxiliam principalmente no transporte de oxigênio e nos processos de coagulação, tratando ou prevenindo sangramentos.

Pessoas saudáveis entre 16 a 69 anos e com mais de 50 kg estão aptas a doar, sendo que a primeira doação deverá ser realizada antes dos 60 anos e os menores de 18 anos precisam de autorização do responsável legal.

Caso haja algum impeditivo clínico para doação, a pessoa pode ainda ajudar na captação de doadores e todos nós podemos convidar os familiares, amigos, colegas de trabalho, da academia, da faculdade, vizinhos e quem mais estiver por perto para ser doador e dar seguimento ao ciclo infinito de boas ações.

Relatora:

Paula Gracielle Guedes Granja
Presidente do Departamento Científico de Hematologia e Hemoterapia da Sociedade de Pediatria de São Paulo
Responsável pelo Serviço de Hemoterapia do Hospital do GRAACC (Grupo de Apoio ao Adolescente e Criança com Câncer)
Hematologista Pediátrica do Hospital Sepaco
Hemoterapeuta e Hematologista Pediátrica do Hospital Municipal Vila Santa Catarina

08 hemoglobinopatias são distúrbios hereditários que acometem a hemoglobina (proteína encontrada dentro dos glóbulos vermelhos do sangue, responsável por transportar o oxigênio para as demais células do corpo). Atingem de 5%-7% da população em todo o mundo, sendo assim um problema de saúde pública. Dentre as hemoglobinopatias, as mais conhecidas são a anemia falciforme e a talassemia.

No Brasil, estima-se que nasça 1 criança portadora de doença falciforme para cada 1.000 nascidos vivos (cerca de 3.500 novos casos ao ano). A hemoglobina S é uma hemoglobina anormal que surge em decorrência de uma mutação que “troca” de posição dois componentes da estrutura da hemoglobina. Ela pode estar associada a outras hemoglobinas anormais, a outra hemoglobina S e quando associada à hemoglobina normal, dá ao indivíduo a condição de portador do “traço” da anemia falciforme. Essa condição não cursa com sintomas clínicos, porém ela é importante, pois dois portadores do “traço” da hemoglobina S podem ter filhos com a doença. Em relação aos sintomas clínicos, eles são bem variados, podendo ir desde formas leves até quadros de grave comprometimento da qualidade de vida e com necessidade de transfusões de sangue recorrentes.

As crises de dor óssea, a síndrome torácica aguda, o priapismo (ereção dolorosa), o sequestro esplênico (quando o baço “rouba” da circulação uma grande quantidade de sangue, aprisionando dentro dele) e o acidente vascular cerebral (AVC) apresentam altos índices de morbimortalidade e exigem acompanhamento especializado e contínuo, para prevenção, diagnóstico precoce e tratamento adequado.

O diagnóstico da doença falciforme é realizado através do Programa de Triagem Neonatal (teste do pezinho), com o reconhecimento das hemoglobinas anormais. Já de forma precoce, a família deve receber orientações sobre o diagnóstico, os sinais de alerta nos primeiros meses de vida (principalmente em relação à febre), encaminhamento para vacinação adequada e início da profilaxia com antibiótico oral (penicilina). A eletroforese de hemoglobina também identifica a presença de hemoglobinas anormais e é importante para avaliação dos pais, identificando quais os riscos de terem outros filhos portadores da doença. Hoje o único tratamento curativo da doença falciforme é o transplante de medula óssea.

Já as talassemias são um grupo diversificado de doenças hereditárias, caracterizadas pelo desequilíbrio na produção quantitativa das cadeias que formam a hemoglobina. Podem ser do tipo alfatalassemia e betatalassemia.

Os sintomas variam desde o “portador silencioso”, que apresenta alteração laboratorial mínima, sem anemia e sem sintomas, até quadros graves, dependentes de transfusão desde o primeiro ano de vida ou que cursam com óbito intraútero ou no período neonatal. As formas mais graves cursam também com complicações relacionadas à sobrecarga de ferro, devido às inúmeras transfusões ao longo da vida.

O diagnóstico da alfatalassemia pode ser feito pela presença de hemoglobina de Bart no teste do pezinho, hipocromia e microcitose acentuadas no hemograma e estudo molecular. Já a betatalassemia pode ser diagnosticada através da eletroforese de hemoglobina, que cursa com aumento da hemoglobina A2. No hemograma também é possível encontrar microcitose e hipocromia. Muitas vezes os casos mais leves são confundidos com anemia por falta de ferro, devido às alterações semelhantes encontradas no hemograma das duas patologias.

O transplante de medula óssea também é a única alternativa curativa para as formas graves de talassemia.

Saiba mais:

– Hematologia e Hemoterapia Pediátrica, um guia prático. Atheneu, 2022.

– Hematologia e Hemoterapia Pediátrica. Atheneu, 2014.

– https://ciencia.ufs.br/conteudo/60046-aconselhamento-genetico-auxilia-pacientes-com-traco-falciforme-em-se

Relatora:

Paula Gracielle Guedes Granja
Presidente do Departamento Científico de Hematologia e Hemoterapia da Sociedade de Pediatria de São Paulo
Responsável pelo Serviço de Hemoterapia do Hospital do GRAACC (Grupo de Apoio ao Adolescente e Criança com Câncer)
Hematologista Pediátrica do Hospital Sepaco
Hemoterapeuta e Hematologista Pediátrica do Hospital Municipal Vila Santa Catarina

No dia 17 de abril se comemora o Dia Mundial da Hemofilia, a qual faz parte de uma gama de doenças hereditárias da coagulação (coagulopatias) com frequência rara.

No Brasil, a doença ficou bastante conhecida nas décadas de 1980/90, pois os irmãos Henfil e Betinho eram portadores da afecção. Daquele tempo até o presente momento houve muitas mudanças, que geraram evolução nos tratamentos disponíveis.

A hemofilia A é a diminuição ou ausência do fator VIII (oito) da coagulação; tem incidência de cerca de 1 para cada 4.000 nascidos meninos. Já a hemofilia B é a diminuição ou ausência do fator IX (nove) da coagulação e sua frequência é de cerca de 1 para cada 30.000 nascidos meninos. Ambas são doenças genéticas “ligadas ao X”, o que determina a predominância de acometidos do sexo masculino, porém, mais raramente, pode acontecer em meninas.

A diminuição/ausência de tais fatores da coagulação acarreta sangramentos, em sua maioria não visíveis, predominantes em músculos e articulações, e que podem ocorrer de forma espontânea ou após punções venosas (coleta de exames/infusão de medicamentos), grandes traumas ou procedimentos cirúrgicos, a depender da gravidade da doença (leve/moderada/grave).

São os sangramentos repetidos no sistema locomotor que quando não prevenidos/tratados adequadamente ocasionarão sequelas motoras que podem ser definitivas e limitantes. O tratamento, assim como a prevenção de tais sangramentos, é feito com a reposição endovenosa do fator deficiente, no Brasil, fornecido exclusivamente pelo SUS (Programa Nacional de Coagulopatias Hereditárias). Tais produtos oferecem tratamento seguro e eficaz, conferindo ao afetado a possibilidade de uma vida ativa e produtiva (prática desportiva, lazer, viagens, trabalho).

Você sabia que o Brasil é a quarta maior população de portadores de hemofilia? E que apesar do alto custo da medicação, ela é distribuída universalmente no território nacional através de um Programa Nacional gerido pelo Ministério da Saúde?

Nosso programa é internacionalmente reconhecido por universalizar o tratamento de prevenção de sangramentos a todos os portadores da doença. Todos os Estados brasileiros possuem ao menos um Centro Tratador de Hemofilias e Coagulopatias Hereditárias, que contam com equipe multidisciplinar voltada à assistência dos portadores.

Hoje a reposição do fator deficiente já não é mais a única opção para tratar as coagulopatias. A evolução das moléculas que permitem evitar os sangramentos tem melhorado a qualidade de vida dessa população, inclusive por proporcionar via de administração subcutânea com frequência semanal/quinzenal; além da terapia gênica, onde há uma “correção” temporária do defeito genético que causa o defeito na produção do fator.

Neste dia comemoramos nossas conquistas, com olhos voltados aos novos horizontes, que nos trazem melhores oportunidades na atenção às pessoas portadoras de hemofilias e coagulopatias hereditárias.

Relatora:

Christiane Maria da Silva Pinto
Membro do Departamento Científico de Hematologia e Hemoterapia da SPSP
Hematologista Pediátrica do Serviço de Hemofilias e Coagulopatias Hereditárias da UNIFESP
Hematologista Pediátrica no Hospital A.C. Camargo Cancer Center

Os linfomas representam a terceira neoplasia mais frequente na infância. O termo linfoma inclui dois tipos principais: o linfoma de Hodgkin e o linfoma não Hodgkin. São tumores de nome semelhante, mas de comportamento clínico diverso. O primeiro tem crescimento lento e espalha-se pelo organismo através do sistema linfático, ao passo que o segundo tem crescimento rápido e pode alcançar a medula óssea e o cérebro (sistema nervoso central).

LINFOMA NÃO HODGKIN (LNH)

É o terceiro câncer mais frequente nas crianças, depois das leucemias e dos tumores cerebrais. Ele representa 10% das doenças malignas da infância e a incidência aumenta com a idade. O sexo masculino é mais acometido (70%). As imunodeficiências, como por exemplo, nos pacientes submetidos a transplantes de órgãos sólidos, têm um risco 30 a 50 vezes maior de desenvolver LNH. De modo inverso ao do adulto, o LNH da criança tem crescimento rápido, curso agressivo e possui grande capacidade de disseminação. Entre os sinais e sintomas mais frequentes, podemos citar o aumento da barriga, dor e alteração do hábito intestinal. Outros tipos de linfoma não Hodgkin podem acometer a região torácica, a pele e o osso. O diagnóstico deve ser realizado com urgência, tendo em vista a rápida velocidade de crescimento desses tumores. Em geral, são necessários uma biópsia e exames de sangue, liquor, medula óssea, tomografias ou ressonância magnética. É uma doença sistêmica (pode acometer todo o organismo), cujo tratamento é realizado com quimioterapia de altas doses. A chance de cura, com tratamento adequado, é maior que 80%.

LINFOMA DE HODGKIN (LH)

Descrito em 1832 por Thomas Hodgkin, esse tipo de linfoma também ocorre mais em meninos (60%); é raro abaixo dos 2 anos e pouco frequente abaixo dos 5 anos; aumenta a partir dos 11 anos e tem um crescimento a partir da adolescência que persiste até os 30 anos; é classicamente descrito como bimodal, com um pico entre 15 e 35 anos e outro acima dos 50. Em 30% dos casos, pode haver sintomas sistêmicos, como febre, emagrecimento e sudorese. Um gânglio de crescimento lento, na lateral do pescoço, é a apresentação mais comum dessa entidade. O diagnóstico é realizado através de uma biópsia. Exames de sangue, da medula óssea, tomografias, ressonância ou PET-scam são realizados para avaliação da doença.

O tratamento é baseado na quimioterapia e, algumas vezes, com complementação da radioterapia em baixas doses. Atualmente, mais de 90% das crianças portadoras de LH são curadas. Algumas complicações são possíveis de ocorrer muitos anos após o término do tratamento. Desse modo, é muito importante o acompanhamento desses pacientes no pós-tratamento, a fim de que os problemas eventuais possam ser diagnosticados e tratados de forma mais rápida e eficaz.

Relator:
Flavio Augusto Luisi
Presidente do Departamento Científico de Oncologia da Sociedade de Pediatria
de São Paulo

No dia 8 de maio foi celebrado o Dia Internacional da Talassemia, doença hereditária que se manifesta de forma bastante variada, entre casos mais leves (talassemia minor) e mais graves (talassemia major).

Embora seja uma doença rara, o diagnóstico precoce da talassemia major é fundamental para que possamos iniciar o tratamento rapidamente e evitar complicações. A Organização Mundial da Saúde estima que cerca de 60.000 crianças com talassemia grave nascem a cada ano e estima-se que no Brasil haja em torno de 1.000 pacientes com a forma grave.

Mas o que é a talassemia?

A talassemia é uma doença hereditária, causada por uma mutação genética que leva a uma redução da produção da hemoglobina, resultando em um quadro de anemia de graus variados. É uma doença autossômica recessiva, ou seja, ambos os pais devem ser afetados ou portadores para que haja a manifestação em seus descendentes. A ocorrência da talassemia major ocorre quando a criança herda a mutação recessiva de ambos os pais, conforme pode ser observado na figura 1.

Figura 1: Herança autossômica recessiva.

Fonte: TIF.

Mas o que é a hemoglobina?

A hemoglobina (Hb) é uma proteína, que fica dentro das nossas células vermelhas do sangue (hemácias), responsável pelo transporte de oxigênio em nosso corpo, desde os pulmões até todos os tecidos do organismo. A hemoglobina (figura 2) é constituída em grande parte pela HbA, que possui duas cadeias α e duas cadeias β e, caso ocorram mutações genéticas que causam alterações na produção dessas cadeias, gera uma produção inadequada de glóbulos vermelhos, o que chamamos de eritropoese ineficaz. Com isso, a depender do tipo de talassemia, pode ocorrer a necessidade de transfusões regulares de sangue desde os primeiros meses de vida da criança.

Figura 2: Estrutura da hemoglobina, constituída por duas cadeias alfa e duas cadeias beta.

Existem dois tipos de talassemia:

– Talassemia α: causada por alterações genéticas no cromossomo 16, que resultam em redução ou ausência das cadeias α-globina, levando a um acúmulo das cadeias β restantes.

Existem quatro formas de manifestação da talassemia alfa: portador silencioso, traço alfatalassemia, doença da hemoglobina H e hidropsia fetal, esta última incompatível com a vida.

– Talassemia β: causada por alterações genéticas no cromossomo 11, levando a uma redução da produção das cadeias β. A talassemia beta é também chamada de “Anemia do Mediterrâneo”.

Existem três formas de manifestação da talassemia beta: talassemia minor ou traço talassêmico beta, talassemia intermediária e talassemia major.

E quais os sintomas?

As manifestações clínicas irão depender do tipo de talassemia e a sua forma de apresentação é, portanto, bastante heterogênea, variando desde quadros assintomáticos até casos de anemia severa.

Nos casos de talassemia major, as manifestações clínicas podem se iniciar logo nos primeiros meses de vida, com sinais como: palidez da pele e mucosas, coloração amarelada da pele (icterícia), aumento do baço, deformidade dos ossos da face e ossos. Nos casos de talassemia minor, geralmente observamos alterações no hemograma como anemia microcítica hipocrômica (glóbulos vermelhos menores e mais pálidos que o habitual), sem manifestações clínicas significativas, sendo por vezes observada palidez (figura 3).

Figura 3.

Fonte: ABRASTA.

O diagnóstico das talassemias é suspeitado pela história clínica detalhada, avaliação criteriosa da história familiar e exame físico do paciente. Os exames laboratoriais fundamentais são: hemograma, reticulócitos, eletroforese de hemoglobina (talassemia beta) e testes genéticos. A talassemia alfa pode também ser suspeitada em alguns casos no teste do pezinho, quando houver detecção da Hemoglobina de Barts.

O tratamento também varia de acordo com o tipo e a gravidade da doença, sendo nos casos de talassemia major necessária a transfusão de sangue. Complicações, como a sobrecarga de ferro, são tratadas com medicamentos que eliminam o excesso de ferro do organismo, chamados de quelantes de ferro.

O tratamento curativo é o transplante de medula óssea; além deste existem novos tratamentos com excelentes resultados já realizados fora do Brasil, como a terapia gênica, atualmente realizados em casos específicos. Esperamos que em breve estejam acessíveis para um maior número de pacientes.

O tratamento da talassemia é baseado em protocolos estabelecidos pelo Ministério da Saúde. No site da ABRASTA é possível localizar os centros de tratamento especializados no Brasil.

Aconselhamento genético

É fundamental que todo paciente com talassemia receba aconselhamento genético e acolhimento de seu médico. Os pacientes portadores do traço talassêmico devem ser corretamente orientados a respeito da hereditariedade da sua condição, para que possam fazer escolhas reprodutivas conscientes e baseadas em evidências científicas.

Saiba mais:

https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/orientacoes_diagnostico_tratamento_talassemias_beta.pdf

Federação Internacional de Talassemia. https://thalassaemia.org.cy/

Hematologia e Hemoterapia Pediátrica: Um Guia Prático. 1. ed. Rio de Janeiro: Atheneu, 2022. Série Atualizações Pediátricas SPSP.

Relatora:
Ana Claudia Carramaschi V. Soares
Vice-Presidente do Departamento Científico de Hematologia e Hemoterapia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Em 17 de abril foi comemorado o Dia Internacional da Hemofilia e aproveitamos a data não apenas para celebrar as conquistas, como também para conscientizar a comunidade em relação aos distúrbios de coagulação herdados e a necessidade de garantirmos que todos os pacientes tenham acesso aos cuidados necessários, com qualidade de vida e mínimas complicações e comorbidades a longo prazo.

A hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária, sendo uma das primeiras a ser descritas como tal. A doença é chamada de hemofilia A, quando o fator de coagulação deficiente é o VIII (8) e de hemofilia B, quando a deficiência é do fator IX (9). As manifestações clínicas de cada uma delas são semelhantes, porém a hemofilia A é bem mais frequente que a B, sendo que 80%-85% dos casos de hemofilia são do tipo A (cerca de 25 casos para cada 100 mil meninos nascidos) e 15%-20% são de hemofilia B (5 casos para cada 100 mil meninos ao nascimento).

A frequência predominante no sexo masculino deve-se ao fato de a hemofilia estar ligada ao cromossomo X, sendo extremamente rara nas mulheres (elas serão portadoras do gene). Isso quer dizer que, para uma mulher ser hemofílica, ela deveria herdar o cromossomo X comprometido do pai e da mãe (já que a mulher é XX), enquanto os meninos só precisam receber 1 cromossomo materno comprometido, pois eles são XY (o Y vem do pai).

Manual de hemofilia / Ministério da Saúde 2015

Os locais de sangramento mais frequentes nas hemofilias são os intra-articulares (ou hemartroses), sangramentos musculares e relacionados a trauma ou procedimentos invasivos, porém é frequente o sangramento espontâneo, principalmente nos pacientes portadores de hemofilia grave.

Sobre a gravidade da hemofilia, esta classificação é realizada com base na porcentagem de fator residual encontrado no sangue, sendo a forma grave menor que 1%, moderada entre 1% e 5% e leve entre 5% e 40% de fator (esses pacientes geralmente são diagnosticados em idade mais avançada).

O tratamento obteve grandes avanços entre o final da década de 1970 até a atualidade, passando da transfusão de plasma fresco (componente do sangue) até o uso de fatores purificados e recombinantes (o que reduziu drasticamente as chances de contaminação viral).

Atualmente é realizada a reposição de fator na forma endovenosa, tanto profilática quanto terapêutica. Os familiares e os pacientes são treinados para a realização dessa administração em suas próprias casas.

Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação, que é fornecida pelo Ministério da Saúde para os pacientes cadastrados e estes devem ser acompanhados por equipes multidisciplinares, para garantir o suporte adequado ao tratamento.

Como sinais de alerta, os pais devem procurar avaliação médica se a criança apresenta sangramentos de repetição ou grandes manchas roxas, desproporcionais ao trauma ou sem trauma conhecido.

Saiba mais:

Manual de hemofilia / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temática. 2. ed. 1. reimpr. Brasília: Ministério da Saúde, 2015.

Hematologia e Hemoterapia Pediátrica: Um Guia Prático. 1. ed. Rio de Janeiro: Atheneu, 2022. Série Atualizações Pediátricas SPSP.

Relatora:
Paula Gracielle Guedes
Presidente do Departamento Científico de Hematologia e Hemoterapia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Falando sobre cânceres infantis, o dia 15 de setembro foi denominado Dia Mundial de Conscientização sobre Linfomas, terceiro câncer infantil mais frequente, com aproximadamente 1.200 casos diagnosticados por ano no Brasil, correspondendo a 12% dos cânceres que acometem crianças e adolescentes.

É importante comentar sobre o tema, uma vez que sabendo reconhecer os sinais e sintomas de alerta, podemos fazer o diagnóstico mais precocemente, o que impacta sobremaneira na chance de cura dos pequenos pacientes.

Linfomas são tipos de cânceres que acometem o sistema linfático, composto basicamente pelos linfonodos (“pequenos caroços”), que se distribuem por todo o nosso corpo, produzem e transportam glóbulos brancos, conhecidos como linfócitos, que são importantíssimos no nosso sistema imunológico e no combate às infecções. O linfoma acontece quando esses glóbulos brancos normais sofrem mutações e se multiplicam de forma descontrolada, tornando-se malignos.

Existem dois tipos de linfomas: os linfomas de Hodgkin, correspondendo a 40% dos casos, e os linfomas não Hodgkin, mais frequentes e responsáveis pelos outros 60%.

E qual a diferença?

O linfoma de Hodgkin acomete mais adolescentes, por volta de 14 anos de idade e tem a sua evolução mais lenta, comprometendo principalmente linfonodos superficiais do pescoço, virilha e axila, que aumentam de tamanho e se tornam bem visíveis. Dissemina-se através dos vasos linfáticos para outras cadeias ganglionares e pode estar associado a sintomas sistêmicos, como sudorese noturna, perda de peso e febre baixa.

Já os linfomas não Hodgkin acometem crianças entre 4 e 10 anos, são de aparecimento rápido, bastante agressivos, havendo dois tipos predominantes, que se manifestam por grandes massas, sendo o linfoblástico (células T) na região torácica, podendo ocasionar falta de ar e tosse, e os linfomas de Burkitt (células B) no intestino (região ileocecal), causando dor abdominal e vômitos. Ambos podem invadir a medula óssea ou o sistema nervoso central.

O diagnóstico do linfoma é usualmente realizado pela biópsia de um linfonodo suspeito, que possibilita identificar o tipo de linfoma de acordo com os achados citológicos, imuno-histoquímicos, citogenéticos e moleculares presentes nas células malignas.

Diferentes modalidades terapêuticas são utilizadas no tratamento dos linfomas, boa parte das vezes de forma combinada: a poliquimioterapia é o tratamento de escolha para ambos os tipos de linfoma, ficando a associação com radioterapia indicada principalmente nos casos de linfomas de Hodgkin. Mais recentemente, a terapia-alvo, principalmente através da imunoterapia, tem sido preconizada e já faz parte do tratamento inicial dos casos dos linfomas de Burkitt, ficando o transplante de medula óssea e o CART cell como opções de tratamento para os tumores recidivados.

A ótima notícia é referente ao excelente prognóstico desses tipos de câncer, superando os 90% nos casos de linfoma de Hodgkin e acima de 80% nos linfomas não Hodgkin e, claro, sendo sempre melhor quanto mais cedo se diagnosticar a doença.

Que fiquemos atentos aos sinais e sintomas dos linfomas para termos o diagnóstico precoce e tratamento imediato dessas formas de câncer infantojuvenil!

Relator:

Roberto Plaza
Hematologista e Oncologista Pediátrico. Médico Assistente do Instituto do Tratamento do Câncer Infantil (ITACI)-ICR-HC-FMUSP
Departamento Científico de Hematologia e Hemoterapia da Sociedade de Pediatria de São Paulo

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