Texto divulgado em 13/04/26

O fascículo 108 de Recomendações traz atualização de condutas em Pediatria. No primeiro artigo, o Departamento Científico (DC) de Genética aborda o tema “Exame do pezinho: atualizações e boas práticas”. O segundo texto, do DC de Pediatria Ambulatorial destaca a atividade física em diferentes faixas etárias: desenvolvimento pelo brincar. Por fim, o DC de Hematologia e Hemoterapia traz mais informações sobre a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD).

Os fascículos Recomendações são coordenados pela Diretoria de Publicações da SPSP. Os artigos são elaborados pelos Departamentos Científicos, Grupos de Trabalhos e Núcleos de Estudo da SPSP e têm por objetivo promover atualização contínua sobre temas específicos nas diversas áreas de atuação da Pediatria.

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O Dia Mundial da Síndrome de Down é celebrado em 21 de março. A síndrome de Down (SD) é uma condição genética que nos ensina lições valiosas sobre amor, inclusão e a beleza da diversidade humana. Sempre nos levando a refletir que cada pessoa é única, com suas próprias habilidades e potenciais.

O que é SD?

A trissomia do 21, mais conhecida como síndrome de Down, é uma condição genética causada por uma divisão celular anormal, que resulta em uma cópia extra, total ou parcial, do cromossomo 21. Isso quer dizer que as pessoas com síndrome de Down têm 47 cromossomos em suas células, em vez de 46, como a maior parte da população. Esse material genético extra causa as alterações de desenvolvimento e as características físicas da síndrome.

Por que o nome síndrome de Down?

O termo “síndrome” refere-se a um conjunto de sintomas que tendem a ocorrer juntos. Numa síndrome, existe um padrão de sinais e sintomas diferentes em cada um, e “Down” designa o sobrenome do médico pediatra inglês, John Langdon Down, que a descreveu pela primeira vez.

É necessário enfatizar que a síndrome de Down não é uma doença e não deve ser tratada assim em nenhum momento. Pessoas com essa alteração genética, na maior parte, podem ser saudáveis. Porém, como consequência de baixa resistência imunológica, as crianças com a síndrome, principalmente nos primeiros anos de vida, são mais suscetíveis a infecções, principalmente no sistema respiratório e digestivo e, a depender dos problemas de saúde que apresentam relacionados com a síndrome, tendem a ficar mais doentes.

Sinais e sintomas

Não existem “graus” da síndrome. Cada pessoa com SD tem características e habilidades individuais, influenciadas por fatores genéticos e ambientais.

As alterações intelectuais e o desenvolvimento geralmente variam. Alguns têm quadros de saúde leves, enquanto outros apresentam problemas de saúde graves, como exemplo as cardiopatias congênitas.

Crianças e adultos com síndrome de Down apresentam características faciais e corporais distintas. Embora nem todos tenham as mesmas características, algumas das mais comuns incluem:

– Rosto achatado e nariz pequeno, com dorso plano.

– Cabeça pequena, pescoço curto.

– Língua que tende a ficar para fora da boca.

– Pálpebras inclinadas para cima.

– Dobra de pele da pálpebra superior que cobre o canto interno do olho.

– Orelhas pequenas e arredondadas.

– Mãos pequenas e largas, com uma única prega na palma e dedos curtos.

– Pés pequenos, com espaço entre o primeiro e o segundo dedo.

– Pequenas manchas brancas na parte colorida do olho chamada íris. Essas manchas brancas são chamadas de manchas de Brushfield.

– Baixa estatura.

– Tônus muscular deficiente na infância.

– Articulações frouxas e muito flexíveis.

– Bebês podem ter tamanho médio, mas normalmente crescem lentamente e permanecem mais baixos do que outras crianças da mesma idade.

Diagnóstico

A suspeita da síndrome pode ser iniciada no pré-natal regular, com a realização de exames de imagem e de sangue na gestação, que nos auxiliam a identificar alterações cromossômicas antes do nascimento, o que permite um planejamento e orientações aos pais.

Ao nascimento, características faciais na avaliação médica podem levar à suspeita, sendo confirmada com exame de sangue, com o cariótipo que avalia alterações cromossômicas.

Podem ser solicitados exames como ultrassom, ecocardiograma e/ou exames laboratoriais para avaliar alterações que alguns pacientes podem apresentar da síndrome.

Seguimento multidisciplinar

O seguimento regular com o pediatra é primordial, incluindo uma equipe multidisciplinar com elo forte no seguimento, dentre os quais: fisioterapia, terapia ocupacional e psicologia.

O seguimento com as especialidades médicas, como neurologia, gastroenterologia, cardiologia, endocrinologia, oftalmologia, pneumologia ou ortopedia dependerá das alterações presentes em cada criança, por isso a necessidade de seguimento periódico com o pediatra.

Principais complicações

Diabetes

Alterações na tireoide: hipotireoidismo

Cardiopatias

Doenças intestinais: doença celíaca, refluxo e constipação

Problemas visuais, como catarata, estrabismo, entre outros

Alteração auditiva

Alterações neurológicas

Problemas respiratórios

Alterações hematológicas

Inclusão social na SD

Somos criados para vivermos conectados a outras pessoas. Carregamos dentro de nós uma necessidade de estarmos ligados de alguma forma às pessoas.

Ter convívio social, trabalhar em grupo, estar na escola ou na faculdade, fazer amigos, fazem parte da convivência humana. Não ter isso seria contrário à nossa natureza e à forma como fomos criados por Deus.

Realizar a inclusão das crianças com síndrome de Down na escola é uma forma de conexão. O aprendizado pode ser muito mais efetivo quando o aluno interage com os demais colegas, com os pais e demais educadores capacitados. E com tarefas adaptáveis em seu contexto de desenvolvimento neuropsicomotor; progressivamente, isso fará diferença.

É necessário termos enfoque sobre a importância do estudo e inclusão social.

Sempre nos levando a refletir que cada pessoa é única, com suas próprias habilidades e potenciais.

Relatora:
Simei Filomena Nhime
Pediatra com Complementação Especializada em Genética Médica
Secretária do Departamento Científico de Genética da SPSP

O Dia Mundial dos Defeitos do Nascimento, instituído em 3 de março, é uma oportunidade estratégica para reflexão e ação na prática médica. Embora muitos defeitos congênitos tenham base genética ou multifatorial, uma parcela significativa deles pode ser prevenida ou ter seu risco reduzido por meio de intervenções realizadas antes mesmo da concepção e no início da gestação.

Nesse contexto, os médicos, especialmente pediatras, obstetras, médicos de família e geneticistas, ocupam um papel central na educação em saúde reprodutiva e no cuidado pré-concepcional.

Defeitos do nascimento: um problema relevante de saúde pública

Os defeitos do nascimento estão entre as principais causas de mortalidade infantil, morbidade crônica e deficiência ao longo da vida. Incluem malformações estruturais, alterações metabólicas, genéticas e funcionais, com impacto não apenas para a criança, mas para toda a família e para os sistemas de saúde.

Prevenção começa antes da gravidez

1. Aconselhamento genético e riscos da consanguinidade

O casamento ou união consanguínea é um fator de risco bem estabelecido para doenças genéticas autossômicas recessivas e para defeitos congênitos. Em populações com maior prevalência de consanguinidade, observa-se aumento significativo de malformações, erros inatos do metabolismo e síndromes genéticas raras.

O aconselhamento genético deve ser oferecido de forma ética, clara e não diretiva, especialmente quando há:

• Grau de parentesco entre os futuros pais
• História familiar de doenças genéticas, malformações ou óbitos infantis
• Abortamentos recorrentes ou natimortos

Orientar, informar riscos e discutir alternativas faz parte do cuidado preventivo e humanizado.

2. Uso de ácido fólico: uma intervenção simples e altamente eficaz

A suplementação de ácido fólico é uma das medidas preventivas mais bem documentadas na medicina. Seu uso adequado reduz de forma significativa o risco de defeitos do tubo neural, como espinha bífida e anencefalia.

Recomendações gerais:

• Iniciar pelo menos 30 dias antes da concepção idealmente dois meses se o casal estiver tentando engravidar
• Manter até o final do primeiro trimestre
• Dose padrão: 400 mcg/dia
• Doses maiores podem ser indicadas em situações específicas (história prévia de defeitos do tubo neural, diabetes, obesidade, epilepsia, uso de anticonvulsivantes, mutações em genes do metabolismo do folato)

Esse é um exemplo claro de como prevenção custa pouco e impacta muito.

3. Preparar-se para conceber: saúde parental importa!

A concepção de um filho saudável começa com a saúde do casal. A consulta pré-concepcional deve ser incentivada como parte do cuidado médico de rotina.

Pontos essenciais incluem:

• Controle de doenças crônicas (diabetes, hipertensão, epilepsia, doenças autoimunes)
• Revisão de medicamentos potencialmente teratogênicos
• Atualização vacinal
• Avaliação nutricional e do estado de micronutrientes
• Orientação sobre cessação de álcool, tabaco e outras substâncias
• Redução de exposições ambientais e ocupacionais nocivas

A saúde paterna também merece atenção: idade avançada, tabagismo, álcool, obesidade e exposições ambientais podem impactar a qualidade espermática e o risco de alterações genéticas e epigenéticas.

4. Vacinação materna e prevenção de malformações secundárias a infecções

Infecções adquiridas na gestação representam causa relevante e potencialmente evitável de malformações congênitas. A síndrome da rubéola congênita, toxoplasmose congênita, sífilis congênita, as complicações associadas ao vírus da varicela, a infecção por citomegalovírus e outras infecções do grupo STORCH exemplificam o impacto teratogênico de agentes infecciosos.

As letras da sigla STORCH representam as seguintes doenças:

S – Sífilis (congênita)

T – Toxoplasmose (Toxoplasma gondii)

O – Outras infecções (HIV, varicela-zóster, parvovírus B19, hepatite B, zika vírus, Chagas)

R – Rubéola

C – Citomegalovírus (CMV)

H – Herpes Simples (HSV)

A vacinação adequada antes da concepção – e, quando indicado, durante a gestação – constitui estratégia essencial de prevenção primária.

Recomenda-se:

• Verificação e atualização do status vacinal no período pré-concepcional, garantindo a administração de vacinas com vírus vivos atenuados (como rubéola e varicela) e respeitando o intervalo adequado para a concepção.
• Administração de vacinas recomendadas durante a gestação, como influenza e dTpa, conforme calendários oficiais
• Orientação clara quanto à segurança e aos benefícios da imunização materna

A prevenção de infecções maternas é, portanto, uma medida concreta de redução do risco de malformações estruturais, déficits neurológicos e outras sequelas congênitas.

O médico como agente de prevenção e transformação

Falar sobre defeitos do nascimento não deve se limitar ao diagnóstico pós-natal. O verdadeiro impacto ocorre quando o médico atua antes do problema existir, promovendo educação, planejamento reprodutivo consciente e intervindo na prevenção.

No Dia Mundial dos Defeitos do Nascimento, o convite é claro: menos foco apenas na correção, mais ênfase na prevenção.

Preparar famílias para gerar filhos é, também, uma das formas mais nobres de cuidar da próxima geração.

Relatora:
Patrícia Salmona
Médica Pediatra e Geneticista
Presidente do Departamento Científico de Genética da SPSP

No dia 28 de fevereiro, ou 29 em anos bissextos, não por acaso, temos o Dia Mundial das Doenças Raras. Esse grupo de doenças contempla majoritariamente doenças genéticas, mas ainda inclui também doenças infecciosas, inflamatórias e autoimunes. De maneira operacional, a lei brasileira as categoriza em malformações congênitas, deficiência intelectual e erros inatos de metabolismo. 

Falar sobre elas torna-se uma missão cada vez mais complexa, dados os avanços de bioquímica e sobretudo da genética molecular. O ganho de escala no sequenciamento de nova geração trouxe um imenso número de novas doenças até então não conhecidas. O sequenciamento do genoma certamente irá contribuir para elucidar um outro sem-número de doenças.

Acredita-se que existam entre 6.000 e 8.000 doenças distintas, que afetam cerca de 300 milhões de pessoas no mundo, e cerca de 13 milhões, ou seja, 5% da população brasileira, sendo que existem pouco mais de 300 geneticistas no país.

Isso promove um desafio gigantesco. Proporcional ao número de doentes e inversamente proporcional ao número de centros capacitados para diagnóstico e acompanhamento desses pacientes.

Após a suspeita clínica, vem o encaminhamento para algum centro capacitado para reconhecer a doença. A partir daí, cai-se na capacidade de realizar (ou autorizar) os exames complementares mais sofisticados. Vencida essa etapa, por vezes conseguimos chegar ou não a um diagnóstico, que pode ser raro ou não. Esse trajeto pode ser ainda mais sinuoso, já que muitos centros de referência em doenças raras não fazem testes diagnósticos e tanto o setor público quanto a saúde suplementar carecem de linhas de cuidado bem estabelecidas.

No outro extremo da cadeia, existem vários laboratórios farmacêuticos envolvidos no desenvolvimento de novas drogas para tratamentos dessas doenças. São as chamadas terapias gênicas, de uso restrito, por vezes com limitações de idade ou peso para serem usadas, ou até mesmo com limitações por tipos de mutações genéticas que causam a doença, ou seja, pacientes com a mesma doença, mas causadas por mutações distintas, podem ser candidatos ou não a receber o tratamento.

Não podemos nos esquecer que existem dois outros aspectos muito relevantes quando se aborda doenças raras: aconselhamento genético, dado o risco de recorrência daquela doença na família. Preocupa ainda a existência de “kits” de ancestralidade vendidos em sites de internet. Como lidar com informações sensíveis?

Apesar do nome, Doenças Raras, são raras quando estudadas individualmente, mas no conjunto são muito comuns e exigirão capacitação cada vez maior da área da saúde. Por outro lado, o tempo para o diagnóstico deve diminuir, para reduzir a ansiedade da família e do paciente, para poder permitir alguma possibilidade de tratamento (quando for possível), minimizar a morbidade e pensar no impacto financeiro e social das famílias.

Outro ponto polêmico é o impacto em saúde pública, sobretudo num país onde o acesso à saúde é universal pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Como financiar esses diagnósticos e tratamentos? Indo um pouco mais além, quem (médicos e hospitais) está capacitado a interpretar os achados laboratoriais corretamente e a cuidar de eventuais complicações desses tratamentos?

Relator:
Carlos Takeuchi
Vice-Presidente do Departamento Científico de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP

Data: 12/01/2026

Para falar sobre o tema herança genética, a revista Crescer entrevistou a pediatra e geneticista Patrícia Salmona, presidente do Departamento Científico de Genética da SPSP. De acordo com a médica, embora cada criança receba cerca de 50% do DNA da mãe e 50% do pai, isso não significa que as características se manifestem de forma igualitária, pois a expressão dos genes é regulada por mecanismos biológicos complexos. A matéria revela que a herança genética é resultado de uma combinação sofisticada de genes vindos da mãe e do pai, misturados ainda com influências do ambiente em que a criança cresce.

Leia mais: https://revistacrescer.globo.com/saude/noticia/2026/01/5-caracteristicas-que-voce-herdou-da-sua-mae-e-do-seu-pai-e-talvez-nem-imagine.ghtml

17 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização sobre as Distrofias Musculares, doenças muito raras, caracterizadas pela substituição do tecido muscular por gordura ou tecido conectivo, podendo ter um caráter familiar ou aparecimento em um paciente sem que haja outros casos na família. Quanto mais jovem a idade de apresentação, mais grave é a doença, com grande impacto na qualidade de vida e na própria expectativa de vida dos pacientes acometidos. Existem várias distrofias musculares; daremos atenção especial à distrofia de Duchenne.

Há um ano foram publicadas, neste mesmo blog, informações muito importantes sobre a distrofia muscular de Duchenne (https://www.spsp.org.br/distrofia-muscular-de-duchenne-2/).

A apresentação clínica é de meninos com atraso do desenvolvimento motor, que se cansam em caminhadas mais prolongadas, têm quedas frequentes ao solo, dificuldade para subir escadas. Visualmente, isso mesmo, visualmente chama a atenção das pessoas a forma peculiar com a qual esses meninos passam da posição sentada para em pé e um volume aumentado das panturrilhas. Tecnicamente, essa forma de levantar-se leva o nome de levantar miopático (manobra de Gowers) e é pesquisada durante o exame neurológico das crianças, visto que não exclusivo da distrofia de Duchenne. Devemos prestar atenção também nas panturrilhas, que têm aspecto aumentado e têm o nome de pseudo-hipertrofia das panturrilhas.

Outro dado visual importante é a forma com que o menino anda, muitas vezes com as pernas entreabertas, parecendo uma mulher grávida, tecnicamente chamada de marcha anserina.

Vale perguntar aos pais se o menino tem dificuldade de elevar as mãos acima da cabeça quando vai trocar de roupa, algo que pode ser avaliado durante a própria consulta médica.

Existem ainda outras situações nas quais o menino é submetido a uma coleta de exames gerais e encontra-se um aumento de transaminases hepáticas, numa fase na qual ainda não há quedas nem dificuldade de marcha e muitas vezes esse menino é submetido a extensa investigação de doenças hepáticas, que se mostram inconclusivas.

Exame complementar de triagem é a dosagem de creatina fosfoquinase (CPK), que vem muito aumentada, cerca de 30 vezes ou mais o valor de referência. Vale ainda dosar enzimas hepáticas e aldolase. Complementação diagnóstica é feita por exame genético, seja sequenciamento do gene, painel de doenças musculares ou até mesmo o sequenciamento de exomas (conjunto de todos os éxons – como são chamadas as regiões codificadoras – do DNA humano). Essa fase é essencial, como explicarei mais à frente.

Um dado relevante, nem sempre abordado, é que muitos desses pacientes têm comprometimento cognitivo associado, ou seja, a doença não é restrita ao quadro motor.

Caso confirmado o diagnóstico, é necessária avaliação cardíaca, pulmonar, ortopédica e aconselhamento genético, bem como encaminhamento para as terapias de reabilitação. Há tratamento medicamentoso com corticoide, que garante a preservação da marcha por mais tempo nos meninos acometidos.

Acrescentaria que nesse meio-tempo, entre a publicação do texto inicial e essa versão, foi autorizada e posteriormente proibida temporariamente a comercialização da terapia gênica no país. A medicação tem orientações de uso em bula bastante restritas. Liberada apenas para pacientes que ainda possuíam marcha, idade de uso restrita, função cardíaca preservada, mas sobretudo algumas variantes genéticas NÃO eram passiveis de receber a medicação. Houve óbitos relacionados ao uso da medicação, o que levou à recomendação temporária da suspensão da comercialização do produto no Brasil. Outro dado interessante é que existe liberação de uso pelo FDA americano, mas não houve liberação pela agência regulatória europeia.

Em relação às demais distrofias musculares, o quadro clínico e a idade de aparecimento de sintomas são bastante variados.

Existem inúmeros trials de tratamentos para as distrofias, ainda inconclusivos, mas passa a haver uma expectativa para os próximos anos ou décadas de tratamento mais eficaz. 

Relator:
Carlos Takeuchi
Vice-Presidente do Departamento Científico de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP

O diagnóstico do TEA é essencialmente clínico e comportamental. Ainda não existem marcadores bioquímicos ou moleculares que auxiliem no diagnóstico da condição.

Por se tratar de um distúrbio complexo, seu diagnóstico pode implicar numa jornada trabalhosa, realizado por profissionais especializados, que envolve anamnese, avaliação clínica, estudo do histórico familiar, observação do comportamento da criança, avaliação por médico especializado, psicólogo, entrevistas com os pais, terapeutas e a aplicação de instrumentos específicos.

O TEA é causado pela combinação de múltiplos fatores genéticos e ambientais. Os fatores de risco genéticos para TEA se sobrepõem a outros diversos transtornos do desenvolvimento e psiquiátricos.

Estudos científicos com pacientes gêmeos estimam que a herdabilidade do TEA gira em torno de 50% a 90% e que o diagnóstico em irmãos de crianças diagnosticadas seja de 6,1% a 18,7%. É relevante lembrar que a recorrência em irmãos do sexo masculino é mais alta.

Apesar de claramente importantes, os fatores genéticos não atuam sozinhos, sendo sua ação influenciada pelos fatores ambientais e epigenéticos.

Levando todo esse contexto em consideração, o componente genético no TEA pode variar, desde ser a única causa associada à condição (ocorre mais raramente, apenas 1% dos casos), como estar associado em menor grau a uma das causas, conferindo apenas um aumento da suscetibilidade.

É exatamente nesse ponto que o médico geneticista, em parceria com a equipe multidisciplinar, atua na investigação do TEA. O médico geneticista avaliará o paciente e procurará sinais clínicos que indiquem situações em que possíveis causas genéticas possam estar presentes e solicitar os exames genéticos, quando forem aplicáveis.

Nas situações em que é possível estabelecer uma causa genética, pode-se calcular a chance de recorrência na família, diferenciar se a alteração é exclusiva do paciente, ou vem herdada dos pais, e com isso programar próximas gestações e, inclusive, a programação de filhos do próprio paciente quando chegar o momento. Em algumas situações, quando há outros indivíduos descritos com a mesma alteração, é possível estabelecer um paralelo de como é o histórico do transtorno para essas pessoas e prever alguns eventos clínicos para o paciente diretamente.

Somente o médico, com base no histórico pessoal e familiar do paciente, pode avaliar os benefícios e limitações da realização de um teste genético para o Transtorno do Espectro Autista.

O que os exames genéticos podem indicar sobre o futuro?

Considerando todas as ferramentas de investigação genética disponíveis atualmente, é possível, hoje em dia, identificar alterações genéticas que expliquem a etiologia do TEA em aproximadamente 25% dos indivíduos. Esse número tende a aumentar conforme os testes genéticos forem mais utilizados, uma vez que os bancos de dados para interpretação dos resultados vão sendo progressivamente alimentados.

Nos dias atuais muitas pesquisas pelo mundo estão dedicadas a entender as bases genéticas dos TEA. Consórcios de bancos de dados genéticos para investigação do autismo funcionam como plataformas colaborativas que reúnem informações genômicas de indivíduos com autismo, visando identificar padrões genéticos associados ao transtorno. Esses consórcios facilitam o compartilhamento de dados entre pesquisadores, promovendo estudos mais amplos e robustos sobre a genética do autismo e acelerando o desenvolvimento de testes diagnósticos e terapias mais eficazes.

Só para citar alguns exemplos de consórcios:

1. Autism Sequencing Consortium (ASC)

2. EU-AIMS (European Autism Interventions – A Multicentre Study for Developing New Medications)

3. SPARK (Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge)

4. IBIS Network (Infant Brain Imaging Study)

Embora os exames genéticos apresentem limitações, existem muitos benefícios importantes a serem levados em consideração, especialmente nos casos de pacientes com o diagnóstico de TEA e mais outras situações, como:

• Associação com outras condições neurológicas, especialmente epilepsia de difícil controle
• Histórico familiar de TEA e/ou histórico familiar de síndrome genética
• Regressão no desenvolvimento
• Sinais clínicos de dismorfismos, que são alterações físicas atípicas. Destacamos a medida do perímetro cefálico. Entre 20% e 30% das crianças com TEA apresentam circunferência da cabeça maior que o percentil 97 (macrocefalia). A microcefalia também pode ser um sinal de alerta.

Novamente vale citar que somente o médico, com base no histórico pessoal e familiar do paciente, pode avaliar os benefícios e limitações da realização de um teste genético para o Transtorno do Espectro Autista.

Por fim, é importante que as famílias entendam que um resultado negativo em um exame genético não exclui a possibilidade de autismo. O transtorno é complexo e multifatorial, e muitos fatores ambientais e genéticos ainda não são totalmente compreendidos. E devem sempre procurar o pediatra de seu filho, para que oriente e faça os encaminhamentos necessários.

Relatora:
Patrícia Salmona
Médica Pediatra e Geneticista
Presidente do Departamento Científico de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo

Foi realizado, no dia 15 de maio, o Encontro com o Especialista, ao vivo, com transmissão pela plataforma Zoom da SPSP, a respeito do tema Diagnóstico Precoce e Manejo Eficaz na Pediatria – Abordagem sobre MPS II entre outras Mucopolissacaridoses, atividade em prol do Dia Mundial de Conscientização sobre MPS. O evento, dirigido a pediatras, foi organizado pela Diretoria de Cursos e Eventos e Departamentos Científicos (DC) de Neurologia e Neurocirurgia e de Genética da SPSP, com o objetivo de promover atualização sobre o diagnóstico, conduta e novidades das MPS.

O Encontro foi coordenado pelos médicos Nelci Zanon Collange, presidente do DC de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP, e Zan Mustacchi, presidente do DC de Genética da SPSP, que moderaram e também realizaram a abertura do evento, que contou com a participação de Simei Filomena Nhime, pediatra especializada em genética médica, Patrícia Salmona, secretária do DC de Genética da SPSP, e Saul Cypel, membro do DC de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP. O tema apresentado foi MPS: Diagnóstico, Seguimento e Manejo na Pediatria. Ao final da atividade, houve um colóquio e os especialistas responderam perguntas do público enviadas pelo chat.

A gravação deste Encontro com o Especialista estará disponível em até 10 dias depois do evento no portal SPSP Educa (www.spspeduca.org.br).  

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Dra. Nelci Zanon Collange
Presidente do DC de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP
Neurocirurgia Pediátrica da UNIFESP – SP

Dr. Zan Mustacchi
Presidente do Departamento Científico de Genética da SPSP
Geneticista e Pediatra, Doutor e Mestre pela USP

Dra. Simei Filomena Nhime 
Residência em Pediatria SUS – SP
Complementação Especializada em Genética Médica – FMUSP

Dra. Patrícia Salmona
Secretária do DC de Genética da SPSP
Pós-graduação em Síndrome de Down (Trissomia 21) UNAES/CEPEC-SP 1ª turma

Dr. Saul Cypel
Neurologista
Membro do DC de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP

Em 22 de fevereiro, foi realizado o Café da Manhã com o Professor – Atenção Clínica em Pediatria: Não deixe as Doenças Raras passarem despercebidas,  em homenagem à Semana Mundial das Doenças Raras. Organizado pela Diretoria de Cursos e Eventos e Departamentos Científicos (DCs) de Neurologia e Neurocirurgia e de Genética da SPSP, o evento, que aconteceu em formato híbrido (presencial, no auditório da SPSP, e on-line, com transmissão ao vivo pelo site SPSP Educa), teve por objetivo promover atualização sobre as doenças raras, diagnósticos e possibilidades terapêuticas, com foco nas mucopolissacaridoses, em especial D. de Hunter.

O Café da Manhã foi coordenado e moderado por Nelci Zanon Collange e Zan Mustacchi, respectivamente presidente do DC de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP e presidente do DC de Genética da SPSP, contando, ainda, com a participação de Saul Cypel, que realizou a abertura do evento e coordenou e moderou a mesa, e Louise Scridelle Tavares, também coordenadora e moderadora da atividade, ambos membros do DC de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP. Além deles, participaram do Café da Manhã Carmen Silvia Curiati Mendes, neuropediatra pela UNIFESP e Diretora Clínica do Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM/UNIFESP), e Marco Antonio Curiati, geneticista do Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM/UNIFESP).

Os temas das palestras englobaram: Recentes avanços no perfil embriomolecular das doenças raras; MPS, quais são numa visão atual; e Síndrome de Hunter, MPS 2, novas terapêuticas. Ao final da atividade, houve um colóquio em que os palestrantes responderam perguntas do público.

A gravação deste Café da Manhã com o Professor estará disponível a partir do dia 28/02 no portal SPSP Educa (www.spspeduca.org.br).

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Dra. Nelci Zanon Collange
Presidente do DC de Neurologia e Neurocirurgia da SPSP
Neurocirurgia Pediátrica da UNIFESP – SP

Dr. Zan Mustacchi
Presidente do Departamento Científico de Genética da SPSP
Geneticista e Pediatra, Doutor e Mestre pela USP

Dra. Louise Scridelle Tavares
Neurologista Infantil pela EPM/UNIFESP
Fellow em Neurogenética pela EPM/UNIFESP

Dra. Carmen Silvia Curiati Mendes
Medica Neuropediatra pela UNIFESP
Diretora clínica do Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM/UNIFESP)

Dr. Marco Antonio Curiati
Médico Geneticista do Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM/UNIFESP)

              Realização                                                             Apoio

“Este evento recebeu patrocínio de empresas privadas, em conformidade com a Lei nº 11.265, de 3 de janeiro de 2006”. “Compete de forma prioritária aos profissionais e ao pessoal de saúde em geral estimular a prática do aleitamento materno exclusivo até os seis meses e continuando até dois anos de idade ou mais.” Portaria nº 2.051 de 08/11/2001 – MS e Resolução nº 222 de 05/08/2002 – ANVISA                                                                   

O Dia Nacional da Criança com Deficiência é comemorado em 9 de dezembro e foi instituído para trazer os holofotes sobre a necessidade do respeito às crianças que apresentam deficiências físicas, sensoriais e/ou intelectuais. Temos, como Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP), o objetivo de proporcionar uma melhor qualidade de vida, segurança, saúde e autonomia para essas crianças e suas famílias.

Com essa data queremos sensibilizar a população na luta por uma sociedade mais inclusiva, diversa e humanitária, onde prevaleçam a equidade social e a fraternidade.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), mais de 1 bilhão de pessoas têm algum tipo de deficiência no mundo, e uma em cada dez é criança. Estimativas sugerem que há pelo menos 93 milhões de crianças com deficiência no mundo. De acordo com dados do IBGE de 2010, o Brasil tem cerca de 45 milhões de pessoas com deficiência. Destas, quase 4 milhões são crianças de 0 a 14 anos de idade. É importante ressaltar que esse número vem aumentando progressivamente, tendo em vista fatores ambientais como desnutrição, educação, infecções, acidentes, etc.

Precisamos, como sociedade, cobrar a eficácia das políticas públicas brasileiras, implantar e aprimorar modelos de intervenção baseados em evidências reconhecidas mundialmente, que comprovadamente geram impactos positivos tanto nos âmbitos econômico, social e emocional, não só da pessoa com deficiência, mas também em toda a comunidade.

Temos visto avanços das legislações, como por exemplo a Lei Brasileira de Inclusão (LBI), estabelecida pela Lei nº 13.146/2015, busca garantir direitos fundamentais às pessoas com deficiência, incluindo o direito ao trabalho, à educação e à autonomia e a reestruturação do Programa de Triagem Neonatal, com resultados extremamente positivos, principalmente quanto à saúde e à educação inclusiva, mas sempre estamos prontos para novos desafios em se tratando do futuro da nossa humanidade, nossas crianças. Essa premissa sempre foi e será um dos pilares da SPSP, trazendo ao alcance dessas crianças e adolescentes o pleno acesso ao atendimento transdisciplinar, contemplando suas necessidades sociais, culturais, econômicas, políticas e espirituais como prioridade.

O acesso à saúde, inclusão social e inclusão econômica de pessoas com deficiência é um assunto relevante e emergente, refletido em políticas públicas e iniciativas privadas voltadas para promover a acessibilidade e a igualdade de oportunidades.

O objetivo maior deve ser respeitar os direitos humanos como sociedade, sobretudo o direito das crianças, diminuindo assim os estereótipos, discriminação e construindo um futuro com mais equidade para nossa nação. Essa é a mensagem da Sociedade de Pediatria de São Paulo.

Relatora:

Patrícia Salmona
Pediatra e Geneticista Clínica
Secretária do Departamento Científico de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo