Introdução: A síndrome de Edwards (T18) é uma malformação congênita grave que cursa trissomia do cromossomo 18. A T18 é segunda mais frequente dos cromossomos autossômicos. As características clínicas são: osso occipital mais proeminente, pescoço curto, orelha mal formada, dedos das mãos sobrepostos, tórax pequeno, abdome longo e órgãos sexuais diminuídos. Clinicamente cursa com cardiopatia congênita, atraso severo do crescimento e do desenvolvimento neuropsicomotor, anomalias renais e do aparelho reprodutor. A T18 é diagnosticada pelo cariótipo.
Relato do caso: Recém nascido 38 semanas, masculino, parto cesáreo. Mãe realizou USG obstétrica (22 semanas) visualizando o feto com as mãos cerradas e dedos sobrepostos bilateralmente, e no ECO fetal: comunicação interventricular (CIV). Ao nascimento, foi observado implantação baixa das orelhas, dedos das mãos em gatilho, pé torto congênito à direita, onfalocele pequena, criptorquidia e fenda palatina. No segundo dia de vida foi realizado ecocardiograma evidenciando comunicação interatrial e interventricular. Coletado cariótipo que confirmou a T18. Permaneceu internado em UTI neonatal durante 88 dias, evoluiu com piora do quadro clínico, resultando em óbito.
Discussão: Nesse caso foi possível suspeitar de T18 ao notar malformação cardíaca congênita através do ecocardiograma fetal, e a visualização do feto na ultrassonografia com 22 semanas apresentando os 2° e 5° dedos das mãos sobrepostos ao 3° e 4° dedos.
Conclusão: A suspeita diagnóstica precoce diante da gravidade da doença, pode ser identificada no pré natal, a fim de tornar o prognóstico menos traumático à família após o nascimento.
