SÍNDROME FEMORO FACIAL – RELATO DE CASO

Introdução: A Si769,ndrome Fe770,moro-Facial (SFF), tambe769,m denominada como Hipoplasia Femoral-Face é uma síndrome rara e de difícil diagnóstico. Descrição do caso: R.E.S, 41 anos, 33 semanas de idade gestacional, multípara, portadora de diabetes mellitus tipo 2, ultrassonografia pré-natal mostrava encurtamento de fêmur bilateralmente. RN do sexo feminino, nascida de parto cesariana, exame da placenta mostrou artéria umbilical única, boa vitalidade ao nascimento (APGAR 7/9). Ao exame físico, notou-se uma associação de malformações: Fenda palatina posterior (palato mole), fácies atípica, encurtamento de membros, hímen imperfurado, micrognatia e tórax estreito. Ecocardiograma indicou cardiopatia (CIA+PCA), o cariótipo era 46XX, na radiografia de membros inferiores era possível observar hipoplasia femoral bilateral. Foi encaminhada para UTI neonatal devido a prematuridade. Devido à complexidade diagnóstica das displasias esqueléticas foi entrado em contato com grupo pesquisador de auxílio diagnóstico vinculado a UNICAMP e ao reunir as características clínicas e radiológicas apresentadas, deu-se o diagnóstico da SFF. A paciente teve alta e foi encaminhada para seguimento com equipe multidisciplinar. Discussão:Os estudos descrevem um feno769,tipo semelhante da síndrome em questão: hipoplasia de fe770,mur bilateral, alterac807,o771,es na face como fenda palatina, mandi769,bula diminuta, nariz alargado e pequeno, e la769,bio superior fino. Na literatura não dispomos de dados suficientes para compreender de forma mais ampla quais sa771,o os principais agentes etiológicos, embora hajam estudos recentes que sugiram ser uma síndrome de ordem genética, o que se tem de concreto é a associação entre a SFF e diabetes materno, fato que também ocorreu com o paciente em questao. Conclusão: A si769,ndrome Fe770,moro-Facial ainda e769, desconhecida na maior parte da comunidade acade770,mica, aumentando as chances de diagnósticos erráticos. Concluo que este relato de caso é de suma importância acadêmica e médica já que auxiliou a encontrar a principal hipótese diagnóstica para o paciente e, consequentemente, a proporcioná-lo melhor acompanhamento e medidas de suporte.