SÍNDROME DE SHPRINTZEN-GOLDBERG: RELATO DE CASO

Introdução: A síndrome de Shprintzen-Goldberg (SSG) consiste em uma mutação do gene SKI, com padrão de herança autossômica dominante, caracterizada por alterações faciais distintas e anormalidades esqueléticas e neurológicas. Relato de caso: paciente, sexo feminino, 6 meses, filha de casal não-consanguíneo, apresentando um fenótipo sugestivo de SSG, com cranioestenose, alterações craniofaciais, traços marfanoides, além de anormalidades neurológicas compatíveis com os critérios diagnósticos. A criança foi encaminhada à avaliação com equipe de genética clínica. Discussão: o fenótipo da criança contempla em sua grande maioria os critérios diagnósticos da SSG, possibilitando um diagnóstico clínico. Entretanto para a confirmação, é necessária a pesquisa da mutação do gene SKI, não realizada nesse caso, devido ao difícil acesso e ao alto custo. Também, pensar nesse diagnóstico ao médico pediatra geral só foi possível por meio da ferramenta OMIM, uma vez que a síndrome em questão é muito rara. O seguimento desses pacientes deve ser composto por uma equipe multiprofissional, além de acompanhamento escolar específico. Conclusão: a ferramenta OMIM torna-se uma aliada aos médicos não geneticistas. O médico geneticista pode ser a ponte entre o paciente e as outras áreas médicas, contribuindo para melhor qualidade de vida, além de fornecer o aconselhamento genético para auxiliar na programação de novas gestações.