Introdução:
A displasia ectodérmica ou Síndrome de Christ-Siemens-Touraine é uma doença hereditária rara, não progressiva, com um padrão recessivo ligado ao X. É caracterizada pelo desenvolvimento defeituoso de estruturas derivadas da ectoderme, como pele, dentes, unhas, glândulas sudoríparas e cabelos.
Descrição de caso:
M.G.M.C, sexo masculino, 2 anos, natural de Araruna-PB, internado na UTI pediátrica de um hospital infantil em João Pessoa-PB, com quadro de Insuficiência Respiratória Aguda, sem história pregressa de internamentos ou comorbidades. No seu exame físico, foi observado a presença de fácies sindrômicas e alterações características como: hipotricose, rarefação de sobrancelhas e cílios, nariz em sela, lábios evertidos, xerose cutânea, hiperqueratose palmoplantar e anodontia completa, quando realizada a anamnese com a genitora, a mesma relatou que o menor não apresentava sudorese, apresentava temperatura corporal frequentemente elevada, sem febre, pele ressecada e possuía um tio e avô-materno com fácies e alterações de pele semelhantes à sua. O paciente foi avaliado por uma geneticista que através do exame físico e da anamnese confirmou o diagnóstico clínico de Displasia Ectodérmica Hipoidrótica.
Discussão:
Pacientes com displasia ectodérmica apresentam a tríade clássica: ausência parcial ou completa de glândulas sudoríparas, hipotricose e oligodontia. Além de fácies sindrômica, o paciente apresentado neste trabalho, possuía manifestações clínicas características da síndrome, como redução da sudorese, anodontia total e hipotricose. Todos esses sinais e sintomas, juntamente com a história familiar (herança genética) corroboraram para o diagnóstico. O tratamento proposto para o paciente, foi de suporte, com hidratação da pele, uso de roupas leves e avaliação odontológica, dermatológica e oftalmológica.
Conclusão:
O conhecimento do quadro clínico da Síndrome de Christ-Siemens-Touraine, é de grande importância, visto que o seu tratamento é baseado em medidas paliativas, para melhor controle dos sinais e sintomas dos pacientes acometidos, com o objetivo de proporcionar uma melhor qualidade de vida a esses pacientes.
