A síndrome de Alagille (SA) é uma desordem rara, de caráter hereditário, autossômico dominante. Caracterizado por cinco sinais maiores: colestase crônica, fácies dismórfica, anomalias cardiovasculares, defeitos dos arcos vertebrais e embriotoxon posterior. Afeta 1 a cada 30.000 nascidos vivos. Mutações no JAG1 são identificadas em mais de 90 dos clinicamente diagnosticados. A gravidade é bastante variável, desde nenhuma clínica até a necessidade de transplante hepático. Esse trabalho tem como objetivo descrever um caso clínico de síndrome de Alagille que foi diagnosticado aos 6 meses de idade, através de manifestações clínicas: colestase, fácies dismórficas, vértebras em asa de borboleta e estenose pulmonar. Paciente foi encaminhada ao transplante hepático com 3 anos devido ao prurido intenso que afetava a qualidade de vida e era refratário ao tratamento clínico.