SCID EM LACTENTE

Lactente nascido a termo, filho de pais consanguineos, sem intercorrências no período perinatal, recebeu aleitamento materno exclusivo desde o nascimento, com bom ganho ponderal até os dois meses de vida, quando passou a evoluir com perda de peso, apesar de boa ingesta. Aos três meses, iniciou quadro de Otorréia à direita, sendo iniciado antibioticoterapia para germes comunitários, no entanto, no meio do tratamento, lactente evolui com anemia importante – queda de Hb para 6,8, sendo encaminhada para UTI de nosso serviço para realização de transfusão de concentrado de hemácias. Durante internação, devido à grande quantidade de secreção espessa, iniciado antibioticoterapia endovenosa e realizado exames de imagem, compatíveis com Mastoidite. Após tempo preconizado de tratamento, paciente evolui com melhora clínica e laboratorial, recebendo alta hospitalar. No entanto, em menos de 12 horas após a alta, paciente retorna ao serviço com quadro de desconforto respiratório, sendo internada para observação clínica. 72 horas após internação em enfermaria, evolui com piora do desconforto e retorno da Otorréia, sendo encaminhada para UTI e iniciado investigação para Imunodeficiência. Paciente evolui com Pancitopenia importante, múltiplas necessidades transfusionais, alteração de pele com rush importante e descamativo, sinais sugestivos de APLV, leucopenia sempre às custas de linfopenia, longo tempo de permanência em Ventilação Mecânica Não Invasiva, necessidade de antibioticoterapia de amplo espectro e alterações laboratoriais sugestivas de síndrome hemofagocítica e BCGíte. Após ampla pesquisa laboratorial, realizada imunofenotipagem de linfócitos, com resultado compatível com SCID, seguida de pesquisa genética ampliada confirmatória, com a quantificação de TRECKs e KRECs muito baixo dos níveis normais para a idade. Com base nessa confirmação diagnóstica, paciente passa a receber indicação precisa de transplante de medula óssea, sendo iniciado pesquisa familiar de compatibilidade genética. Paciente recebe alta com melhora clínica para dar seguimento ambulatorial do tratamento.