RELATO DE CASO CLÍNICO: MANIFESTAÇÕES E GESTÃO DA SÍNDROME DE ALAGILLE EM UM PACIENTE PEDIÁTRICO

Introdução: Distúrbio autossômico dominante raro associado a microdeleções no braço curto do cromossomo 20, desencadeado por mutação no gene JAGGED1 ou no NOTCH2. Sua principal manifestação é a colestase crônica progressiva, frequentemente associada à alterações cardíacas, esqueléticas, oculares e faciais. O tratamento é sintomático e envolve equipe interdisciplinar. O prognóstico depende da gravidade do acometimento hepático e cardíaco.
Descrição do caso: Lactente, 6 meses, em aleitamento materno exclusivo, admitido em pronto socorro por vômitos há 5 horas, um episódio de hematêmese e tosse seca há 5 dias, sem sintomas associados. Ao exame, identificou-se icterícia, fácie com fronte proeminente e mento triangular, ausculta cardíaca com sopro sistólico e hérnia umbilical redutível. Laboratorialmente apresentou insuficiência hepática, anemia e bilirrubina direta e frações, fosfatase alcalina e gama GT elevados. Possui diagnóstico prévio de Síndrome de Alagille (SA) em uso de ácido ursodesoxicólico e cefalexina contínuos. Pela hipótese de insuficiência hepática e anemia, iniciou-se vitamina K, transfusão de concentrado de hemácias, plasma fresco, ceftriaxona e metronidazol. Realizada tomografia de abdome com hérnia umbilical e vértebra T7 em borboleta. Após 2 dias, pela manutenção da anemia, realizada outra transfusão de concentrado de hemácias. Criança bem clinicamente transferida ao hospital de seguimento.
Discussão: O diagnóstico envolve cinco critérios: colestase crônica, achado obrigatório evidenciado por icterícia, prurido e xantomas, fácies típicas com fronte proeminente, queixo triangular, anomalias cardiovasculares, principalmente estenose da artéria pulmonar, arcos vertebrais em asa de borboleta, e embriotoxon posterior. É importante o diagnóstico diferencial com infecções congênitas (citomegalovírus, toxoplasmose, hepatites, rubéola), doenças genético-metabólicas, atresia biliar. Os exames laboratoriais feitos confirmaram a colestase e alteração hepática da SA, excluindo os demais diferenciais.
Conclusão: Evidencia-se o impacto da diferenciação da SA com demais quadros colestáticos, fazendo-se essencial o reconhecimento das manifestações clínicas e laboratoriais da síndrome para o estabelecimento do diagnóstico precoce e sua gestão multidisciplinar.