Introdução
A linfohistiocitosehemofagocítica (HLH) é uma desordem rara, autossômica recessiva, normalmente fatal, com prevalência estimada de 1/50.000 nascidos vivos e uma incidência anual estimada de 1,2 casos/ 1.000.000 na Suécia. Não temos dados no Brasil.
Relato de caso
Trata-se de um relato, retrospectivo, a partir da revisão do prontuário de um RN diagnosticado com HLH familiar, em fevereiro de 2016, em uma maternidade em Minas Gerais. RN termo, AIG, masculino, apgar 6-7, mãe GIII PIII ( 1 filha sexo feminino, óbito aos 3 meses, com diagnóstico confirmado de HLH). Pré-natal sem intercorrências. Bolsa rota de 24h, parto cesárea, líquido amniótico meconial. Ao nascimento: bebê hipoativo, reativo, muito pálido, ictérico zona II, petéquias difusas,ritmo respiratório regular, com desconforto moderado, bulhas rítmicas sem sopros, abdome globoso, tenso, pulsos proximais palpáveis. Intubado com 30 de vida, necessitando parâmetros altos. Radiografia de torax com cardiomegalia e sinais de hipofluxo pulmonar. Exames do 1° dia de vida evidenciando aumento de enzimas hepáticas, hiperbilirrubinemia às custas de direta, pancitopenia, hipofibrinogenemia, hiperferritinemia. Exames para TORCHES negativos. Hemocultura negativa.Ultrassonografia abominal: hepatopatia parenquimatosa difusa, esplenomegalia e ascite volumosa. RN evoluiu com choque misto e hipoglicemia de difícil controle, com melhora após iniciar hidrocortisona. Em uso de antibioticoterapia e Filgrastim, desde admissão no CTI. Evoluiu para óbito com 54horas de vida, por hemorragia pulmonar maciça.
Conclusão
HLH familiar é rara, pouco conhecida pelos profissionais de saúde e de difícil diagnóstico. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos, laboratoriais, genéticos e morfológicos estabelecidos pela Histiocyte Society. Faz parte do diagnóstico diferencial de várias doenças comuns em pediatria. A remissão pode ser alcançada com terapia imunoquimioterápica e, nos casos secundários, tratamento da doença de base. O caso acima chama atenção para a necessidade de conscientização dos profissionais sobre a doença e abordagem precoce, dada a gravidade e alta mortalidade relacionada e possibilidade de aconselhamento genético.
