INTRODUÇÃO: Fibrose Cística (FC) é a doença genética hereditária mais comum em caucasianos, ocorre 1:2.500 nascidos vivos. Casos não identificados na triagem neonatal, com manifestações iniciais diversas, podem ter diagnóstico comprometido pela superposição de patologias. DESCRIÇÃO DO CASO: Lactente, 8 meses, feminino, com baixo ganho pôndero-estatural, esteatorreia, tosse produtiva, sem febre. Pais não consanguíneos, óbito de irmão aos 13 dias de vida. Encontrava-se hipoativa, fácies de lua cheia, sinal da bandeira, hipocorada (+1/+4), desidratada, taquipneica. Ausculta cardio-pulmonar normal. Abdome semi-globoso, flácido, sem massas ou visceromegalias. Extremidades edemaciadas e lesão eritemato- descamativa em membros inferiores. Peso: 5500g(Z-score: -3), comprimento: 57cm(Z-score: -3) e IMC: 16,92kg/m2(Z-score: 0/-2). Tripsina Imunorreativa (IRT) alterada, triagem neonatal nunca antes avaliada. Teste do cloreto no suor alterado em duas amostras (125mEq/L,133mEq/L), anemia, hipocalemia, hipoalbuminemia, transaminases discretamente elevadas. Radiografia de tórax com opacidades intersticiais em base pulmonar direita, ultrassom de abdome evidenciando fígado de contornos lobulados, bordos rombos, ecotextura parenquimatosa heterogênea. Diante do diagnóstico de FC com acometimento nutricional e pneumonia, instituiu-se dieta a base de fórmula de aminoácidos livres, antibioticoterapia, hidratação venosa com correção de distúrbios hidroeletrolíticos, reposição de enzima pancreática e inalação com alfa-dornase. Teste genético evidenciando homozigose para 8710,F508del. Em acompanhamento ambulatorial, atualmente com 2 anos, boa recuperação pôndero-estatural. DISCUSSÃO: A associação edema, hipoalbuminemia e anemia, além de alteração hepática ultrassonográfica, sugere desnutrição energético-proteica tipo Kwashiorkor. Apesar da dosagem de IRT alterada, o acesso aos serviços de saúde resultou em diagnóstico tardio, após instalação de complicações graves, potencialmente fatais. CONCLUSÃO: Deve-se treinar profissionais para reconhecer alterações no Teste do Pezinho e sinais de alerta para FC. Suporte nutricional é fundamental para aumentar sobrevida, pois a desnutrição promove piora da doença pulmonar.