INCONTINÊNCIA PIGMENTAR: UM RELATO DE CASO

A incontinência Pigmentar (IP) é uma doença rara ligada ao cromossomo X, de expressão variável. O envolvimento da pele é mandatório, contudo outros tecidos também podem ser afetados: cérebro, olhos, cabelos, unhas e dentes. Descrição do caso: Recém-nascido do sexo feminino encaminhada ao ambulatório de dermatologia e pediatria com 15 dias de vida, apresentando lesões vesiculares e um episódio de convulsão aos 7 dias de vida. Ao exame, havia presença de vesículas de conteúdo seroso, crostas amareladas em todo o corpo, e pápulas verrucosas hipercrômicas com distribuição linear, seguindo as linhas de Blaschko. Biópsia incisional por punch evidenciou dermatite espongiótica vesiculosa com intensa eosinofilia e discreta melanodermia. O teste genético corroborou a hipótese diagnóstica com a presença de deleção em heterozigose dos éxons 4 a 10 do gene IKBKG (locus Xq28). Discussão: A IP é uma displasia neuroectodérmica rara ligada ao cromossomo X, por mutação do gene IKBKG, conhecido como NEMO, em 80 dos casos envolvem a deleção dos exons 4 a 10. Em 65 a 75 dos casos de mutações esporádicas. O envolvimento da pele ocorre em todos os pacientes, e outros tecidos ectodérmicos podem ser afetados, como cérebro, olhos, cabelos, unhas e dentes. As manifestações cutâneas ocorrem em 4 estágios, que podem se sobrepor. São eles: inflamatório ou vesicular, verrucoso, lesões lineares cinza-acastanhadas e áreas lineares de atrofia ou hipopigmentação. Por suas lesões e evolução características, o diagnóstico é clínico sem necessidade de exames confirmatórios. Por se tratar de uma genodermatose rara ligada ao X, é potencialmente letal no sexo masculino, com algumas exceções descritas. Conclusão: Diante da raridade desta desordem e da importância do seu diagnóstico através do exame clínico, este trabalho relata um caso de IP diagnosticado pela presença de um quadro clínico característico.