GLICOGENOSE TIPO I COMO CAUSA DE ACIDOSE METABÓLICA REFRATÁRIA

Introdução: A glicogenose tipo I (GSDI), é um erro inato do metabolismo, causado pela ausência ou redução da atividade da enzima glicose-6-fosfatase, resultando em um bloqueio da glicogenólise e da gliconeogênese ocasionando episódios graves de hipoglicemia. Há poucos relatos na literatura de descompensações metabólicas graves em pediatria. Assim, a importância do reconhecimento e manejo apropriado são relevantes e podem permitir um desfecho favorável.
Descrição do caso: Adolescente masculino, 17 anos, portador de GSDI, é trazido ao Departamento de Emergência com queixa de náuseas e dor precordial há 1 dia, sem relato de febre. No atendimento pré-hospitalar apresentou hipoglicemia, corrigida com infusão de glicose. À admissão, apresentava taquicardia, taquidispneia, desidratação, alteração do nível de consciência e acidose metabólica grave, com choque compensado. Inicialmente, foram administrados: solução fisiológica (20mL/kg), antibioticoterapia (Ceftriaxone 1g), reposição de glicose e de bicarbonato de sódio em bolus. O paciente evoluiu com choque hipotensivo, necessitando de terapia com vasopressor e inotrópicos a partir da oitava hora. Apresentou edema agudo de pulmão, na décima nona hora, sendo necessária ventilação mecânica invasiva. Já na vigésima hora, evoluiu para insuficiência renal aguda, necessitando de terapia de substituição renal. Após admissão em Unidade de Terapia Intensiva Pediátrica, o paciente apresentou instabilidade hemodinâmica e acidose metabólica refratária, apesar da otimização e associação de drogas vasoativas, evoluindo para óbito no sexto dia de internação.
Discussão: A dieta específica para GSDI é a base para um bom controle metabólico. Nas descompensações agudas, a hipoglicemia deve ser corrigida, o uso do bicarbonato e a terapia de substituição renal permanecem controversos na maioria dos casos críticos de distúrbios ácidos-básicos refratários.
Conclusão: A adesão ao tratamento ambulatorial aliado ao reconhecimento e tratamento precoce da descompensação metabólica na GSD1, podem reduzir a morbimortalidade causada pela doença.