ECTRODACTILIA PODERÁ FAZER PARTE DA SÍNDROME DE SILVER RUSSEL?

A Síndrome de Silver Russel (SSR) é caracterizada por um retardo no crescimento intrauterino atrelado a deficiência de crescimento pós nascimento.
Indivíduos comprometidos por essa síndrome tipicamente apresentam: baixa estatura
proporcional, perímetro cefálico normal, clinodactilia do quinto dedo, face triangular
(testa larga e queixo estreito) e assimetria lateral devido dismorfia.
Apesar da velocidade de crescimento normal, crianças com SSR podem
desenvolver atrasos no desenvolvimento motor/cognitivo, além de dificuldades de
aprendizagem. Outras alterações podem aparecer, como: hipoglicemia (devido pouco
tecido adiposo e baixa ingesta), diaforese, desordens do trato gastrointestinal,
hipospádia e criptorquidia.
O imprinting genômico, relacionado à diferença de expressão gênica de alelos
maternos e paternos, é apontado como um dos mecanismos etiológicos da SSR, que
envolvem genes localizados no cromossomo 7 (7p11.2-p13 e 7q31-qter 15-17) e
também no cromossomo 11.
A ectrodactilia, também conhecida por “split-hand/foot malformation” (SHFM),
apresenta ausência congênita dos raios centrais, formados pelo segundo, terceiro e
quarto raios, gerando uma grande fenda mediana nas mãos ou pés, associada à
aplasia/hipoplasia de metacarpos ou metatarsos e/ou falanges. A presença do primeiro
e quinto raio acontece devido ao fato de a embriogênese se dar em períodos distintos
em relação aos demais raios, preservando-os. Essa alteração pode ser associada a
diversas mutações, como no gene SHMF1 do cromossomo 7, no SHFM2 presente no
cromossomo X (Xq26), entre outros.
O diagnóstico da SSR pode ser feito clinicamente ou através da identificação de
cromossomos atrelados a síndrome.
Nesse relato, apresentamos um paciente que possui SSR diagnosticado
molecularmente e clinicamente, mas apresenta alteração de mãos ainda não descrita
na literatura.