DISTÚRBIO NEUROLÓGICO ASSOCIADO AO GENE ATP1A3: RELATO DE CASO

Introdução:
O gene ATP1A3 (OMIM 182350) codifica a subunidade alfa-3 da bomba de íons transmembrana Na+/K+ ATPase, que atua na manutenção do gradiente eletroquímico das células. Variantes patogênicas em heterozigose neste gene prejudicam o funcionamento da bomba e estão associadas a quadros clínicos distintos, de herança autossômica dominante, herdadas ou, mais comumente, de novo. Relatamos o caso de paciente com diagnóstico de distúrbio neurológico relacionado ao gene ATP1A3.
Descrição do caso:
Sexo masculino, 6 anos, com histórico de episódios de tetraplegia: aos 2 anos, apresentou quadro infeccioso, sem foco identificado, evoluindo com hipotonia e paralisia progressiva de caráter ascendente, sem comprometimento respiratório ou esfincteriano, acometendo até região cervical e recuperação progressiva total. Aos 3 anos, iniciou com vômitos e febre, evoluindo com nistagmo, distonia de membros e novo quadro de paralisia progressiva semelhante ao anterior. Evoluiu com melhora da tetraparesia, porém com ataxia global e disartria persistentes.
Discussão:
Inicialmente, levantou-se a hipótese diagnóstica de Síndrome de Guillain-Barré (SGB), onde há fraqueza ascendente, podendo evoluir para tetraplegia, usualmente de caráter transitório e recuperação progressiva. Durante a investigação, realizou-se análise do líquido cefalorraquidiano, eletroneuromiografia, triagem infecciosa, sorologias e dosagem de imunoglobulinas, sem alterações que direcionassem ao diagnóstico etiológico. A recorrência do quadro levou à investigação molecular, que identificou a variante patogênica chr19:41.970.540 G>A (c.2266 C>T / p.Arg756Cys – ENST00000648268), em heterozigose, no gene ATP1A3. Um dos fenótipos já descritos associados a alterações neste gene é a encefalopatia recorrente com ataxia cerebelar (RECA), semelhante ao caso descrito.
Conclusão:
A variabilidade da fenotípica dos distúrbios neurológicos relacionados ao ATP1A3, além de sua raridade, dificulta o diagnóstico. É essencial a difusão do conhecimento acerca dessas condições, objetivando diagnóstico precoce e suporte multiprofissional necessário para qualidade de vida desses pacientes.