DISPLASIA TANATOFÓRICA – RELATO DE CASO

Introdução
A displasia tanatofórica é uma síndrome de nanismo de membros curtos que geralmente é letal no período perinatal. Apresenta incidência entre 1:33 mil a 1:50 mil nascidos vivos, não havendo predomínio por sexo. Características comuns: costelas curtas, tórax estreito, macrocefalia , braquidactilia, hipotonia.
Relato de caso
Paciente presentava em ultrassom obstétrico sinais de mal formações fetais como polidrâmnio, micromelia, desproporção crânio-torácica. Na avaliação de vitalidade observado sinais de sofrimento fetal, optado pela equipe da obstetrícia em realizar ciclo de corticoide e interrupção da gravidez.
RN de ALM, sexo feminino, nascido de parto cesárea. Nasceu com apgar 3/6, necessidade de reanimação em sala de parto,e encaminhado à unidade de cuidados intensivos neonatal. Na admissão encontrava se em mal estado geral, hipoxêmica com dificuldade ventilatória, feito surfactante (Alfaporactano 200mg/kg) com pouca resposta, acoplado em ventilação mecânica.
No exame físico evidenciado fontanela anterior ampla , suturas ósseas justapostas, macrocefalia, micrognatia, pescoço de tamanho reduzido, tórax estreito e encurtado, abdome globoso, membros superiores e inferiores encurtados. Radiografia de tórax compatível com hipoplasia pulmonar e redução dos corpos vertebrais.
Familiares ciente da gravidade do quadro e do prognóstico limitado. Incentivado a participação da família.
Paciente evoluiu com piora clinica progressiva e óbito com 9 horas de vida.
Conclusão
Percebe-se desfechos semelhantes desse tipo de caso tanto em hospitais de interior como em grandes centros. O diagnóstico pré natal ajuda em uma conduta perinatal mais adequada, e possibilita a indicação de apoio psicológico para os pais ainda durante a gestação, já que a patologia possui um prognóstico ruim.