DEFICIÊNCIA CONGÊNITA DE LACTASE

INTRODUÇÃO
A Deficiência Congênita de Lactase (DCL) é doença congênita rara (50 casos no mundo) autossômica recessiva, determinada por mutações no gene LCT-13910, que causa diarreia grave com desidratação, acidose metabólica, nefrocalcinose e desnutrição. A descrição detalhada foi feita em 1983, a partir de 16 pacientes.
DESCRIÇÃO DO CASO
JSR, feminino, cesárea a termo, peso: 3400g. Primeira consulta, 3m13d, mãe refere cólicas e evacuações líquidas pós-mamadas 8 vezes/dia desde o 2º.dia de vida, em aleitamento materno exclusivo. Piora progressiva chegando a evacuar 20 vezes/dia: fezes líquidas, esverdeadas, recentemente com sangue e assadura perianal. Mãe em dieta de exclusão de leite. Exame físico: 4620g, desidratada, emagrecida, irritada, sem outros. Teste de tolerância à lactose positivo, glicemia basal: 77mg/dl e após sobrecarga: 93-91-90-95 / Teste genético para detecção de polimorfismos de nucleotídeo único de frequência variável na população: LCT 13910: c/c e LCT-22018: G/G 61664, positivos.
Evolução: mantido leite materno, complemento com fórmula hidrolisada sem lactose, passou a evacuar 10-16 vezes/dia e ganhou 500g/25 dias. Tentado lactase antes de mamar peito, sem resposta. Desmame com 6 meses, evoluiu satisfatoriamente (3 evacuações/dia) até atualmente.
DISCUSSÃO
Nosso caso está de acordo com a literatura. A criança resistiu mais de 3 meses sem diagnóstico, embora este seja simples, e felizmente não apresentou nefrocalcinose. A frequência alélica no Brasil é de 24,7 mas até 74,5 foi encontrada nos USA, e 58 na Finlândia onde primeiro sequenciou-se o gene envolvido.
CONCLUSÃO
– DCL deve ser suspeitada em casos de diarreia crônica iniciadas no período neonatal dada a importância do diagnóstico precoce afim de preservar o crescimento/desenvolvimento.
– o teste genético é mandatório nos casos graves que respondem à exclusão da lactose, para evitar complicações e proceder ao aconselhamento familiar.
– distúrbios do metabolismo do cálcio precisam ser diagnosticados.